Bé nhà bạn có gặp khó khăn khi đi ngoài không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Hirschsprung.

Cảm thấy lo lắng về những điều nhỏ nhặt cũng như niềm vui khi đón một em bé sơ sinh về nhà là điều bình thường, phải không? Cha mẹ đặc biệt lo lắng về việc bé ăn, uống, tắm rửa và đi vệ sinh (chúng ta gọi là ' đi tiểu '). Vì vậy, nếu bé nhà bạn không đi ngoài trong hai ngày, hoặc khoảng 48 giờ, hoặc nếu bụng bé sưng to và cứng bất thường, thì đây là điều rất quan trọng đối với bạn. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng mà một số trẻ sơ sinh mắc phải gọi là bệnh Hirschsprung.

Bệnh Hirschsprung là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Hirschsprung là một tình trạng mà trẻ sơ sinh mắc phải (tức là một bệnh bẩm sinh). Bệnh này khiến quá trình bài tiết phân ở một phần ruột già (đại tràng) của trẻ bị chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn. Đôi khi các bác sĩ gọi đó là "chứng phình đại tràng bẩm sinh".

Hãy nghĩ xem, khi chúng ta ăn thức ăn, nó cần được tiêu hóa và bài tiết ra ngoài dưới dạng chất thải. Để quá trình này diễn ra đúng cách, các cơ trong ruột của chúng ta cần co và giãn. Điều này được truyền tín hiệu bởi các tế bào thần kinh. Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung , các tế bào thần kinh ở cuối ruột già, gần hậu môn, không phát triển đúng cách. Những tế bào thần kinh đặc biệt này được gọi là "tế bào mào thần kinh".

Vì vậy, khi phân di chuyển qua ruột của em bé và đến vùng mà các tế bào thần kinh không hoạt động bình thường, nó sẽ bị tắc nghẽn và không thể đi qua. Đây là lúc táo bón xảy ra. Nếu tình trạng này không được điều trị ngay lập tức, nó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng . Do đó, điều rất quan trọng là phải nhận thức được điều này.

Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Bệnh Hirschsprung không phải là một bệnh phổ biến. Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 ca sinh . Tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai cao gấp ba đến bốn lần so với bé gái.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Một số trẻ sơ sinh có thể bị tắc ruột khi sinh do bệnh Hirschsprung. Nếu bé không đi tiêu trong vòng 48 giờ sau khi sinh , đó có thể là dấu hiệu quan trọng của bệnh này. Vì vậy, điều quan trọng là phải nhận biết điều đó.

Các triệu chứng khác có thể thấy ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Bụng chướng: Bụng của bé có thể có cảm giác như bị đầy hơi và khi sờ vào có thể thấy cứng.
• Táo bón: Đi đại tiện rất khó khăn, hoặc không đi được trong vài ngày.
• Nôn mửa: Đôi khi chất nôn có thể có màu vàng hoặc xanh.
• Tiêu chảy: Một số trẻ sơ sinh có thể bị tiêu chảy thay vì táo bón.
• Mất cảm giác thèm ăn và sụt cân: Bé có thể không muốn uống sữa, vì vậy bé có thể không tăng cân đúng cách.
• Chậm phát triển.

Nếu bé có một hoặc nhiều triệu chứng này, tốt nhất nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Tại sao bệnh Hirschsprung lại xảy ra?

Khi thai nhi còn trong bụng mẹ, các tế bào mào thần kinh mà chúng ta đã đề cập trước đó sẽ phát triển từ đầu ruột non của bé xuống tận hậu môn. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung, các tế bào thần kinh này ngừng phát triển ở đâu đó trong ruột già. Các bác sĩ vẫn chưa biết chính xác tại sao điều này xảy ra.

Tuy nhiên, chỉ trong chưa đến 20% trường hợp, căn bệnh này được ghi nhận là di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Điều này có nghĩa là rất có thể nó là do đột biến gen .

Các yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh này là gì?

Nếu có người trong gia đình, chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em, mắc bệnh này, thì có nguy cơ nhất định là em bé cũng sẽ mắc bệnh. Ngoài ra, trẻ sơ sinh mắc các bệnh lý sau đây cũng có nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung cao hơn:

• Nếu bạn mắc bệnh tim bẩm sinh .
• Nếu bạn mắc hội chứng Down .

Bệnh này có thể gây ra những biến chứng gì?

Khoảng 40% trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung phát triển một tình trạng gọi là viêm ruột kết. Điều này khiến ruột non và ruột già của trẻ bị viêm và nhiễm trùng. Mặc dù ở một số trẻ, tình trạng này nhẹ, nhưng ở những trẻ khác, nó có thể nghiêm trọng đến mức đe dọa tính mạng. Nếu viêm ruột kết nặng, trẻ có thể bị sốt và đột ngột bị tiêu chảy nặng.

Quan trọng: Nếu bệnh Hirschsprung không được điều trị đúng cách, nó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng như:

>

* Tắc ruột già: Trong trường hợp này, sự di chuyển của thức ăn qua ruột già của em bé bị dừng lại hoàn toàn.

* Chứng phình đại tràng nhiễm độc: Đây là một tình trạng hiếm gặp nhưng đe dọa đến tính mạng. Đại tràng của trẻ sơ sinh bị sưng to và phình ra bất thường. Khí và phân không thể đi qua ruột bị sưng và bị tắc nghẽn. Điều này làm tăng áp lực bên trong ruột, tạo điều kiện cho vi khuẩn xâm nhập vào máu. Điều này có thể dẫn đến các tình trạng đe dọa tính mạng gọi là viêm ruột kết và nhiễm trùng huyết. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, có thể xảy ra thủng ruột.

Các biến chứng khác có thể gặp bao gồm:

• Đi ngoài không tự chủ thường xuyên.
• Tiêu chảy.
• Sốt.
• Suy dinh dưỡng.
• Táo bón nặng.
• Chướng bụng.
• Nôn mửa.

Do đó, điều rất quan trọng là phải tìm kiếm lời khuyên y tế ngay khi bạn nhận thấy các triệu chứng.

Bệnh Hirschsprung được chẩn đoán như thế nào?

Khi bạn đưa em bé đến bác sĩ, việc đầu tiên bạn làm là sờ nắn bụng bé. Họ kiểm tra xem có bị sưng, đau và tắc nghẽn phân hay không. Sau đó, họ kiểm tra trực tràng để xem có bị ứ đọng phân hay không.

Ngoài ra, bác sĩ có thể thực hiện một hoặc nhiều xét nghiệm sau:

• Chụp X-quang: Chụp X-quang vùng bụng có thể được sử dụng để kiểm tra xem có tắc nghẽn trong ruột hay không.
• Chụp X-quang đại tràng có thuốc cản quang: Trong phương pháp này, bác sĩ sẽ luồn một ống nhỏ gọi là ống thông qua hậu môn của em bé. Một chất lỏng an toàn gọi là thuốc cản quang sẽ được bơm qua ống vào ruột. Sau đó, chụp X-quang để xem chất lỏng di chuyển như thế nào trong ruột. Điều này có thể giúp xác định chính xác xem có bất kỳ sự tắc nghẽn hoặc thu hẹp nào trong ruột hay không.
• Sinh thiết: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để xác nhận chẩn đoán. Bác sĩ sử dụng một dụng cụ đặc biệt để lấy một mảnh mô nhỏ từ cuối ruột già (trực tràng) của em bé. Sau đó, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ xem xét mô dưới kính hiển vi để xem các tế bào thần kinh mà chúng ta đã nói đến có ở đó hay không. Xét nghiệm này không gây đau cho em bé và không cần gây mê.

Bệnh Hirschsprung được điều trị và kiểm soát như thế nào?

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Hirschsprung. Tuy nhiên, phẫu thuật có thể được sử dụng để điều trị thành công tình trạng này. Có hai loại phẫu thuật chính: phẫu thuật kéo ruột và phẫu thuật mở thông ruột.

Thủ tục kéo qua

Đây là phương pháp phẫu thuật phổ biến nhất cho bệnh Hirschsprung. Trong phẫu thuật này, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ phần ruột già của em bé bị thiếu tế bào thần kinh và nối phần ruột khỏe mạnh còn lại trực tiếp với hậu môn. Phẫu thuật này có thể được thực hiện bằng phương pháp nội soi (qua một vài vết mổ nhỏ) hoặc phương pháp mổ thông thường. Em bé sẽ hồi phục nhanh chóng sau phẫu thuật này.

Phẫu thuật mở hậu môn

Một số trẻ sơ sinh có thể cần phẫu thuật mở hậu môn nhân tạo trước hoặc cùng lúc với thủ thuật kéo dài ruột. Đó có thể là phẫu thuật mở đại tràng (đối với ruột già) hoặc phẫu thuật mở hồi tràng (đối với ruột non).

Trong thủ thuật này, các bác sĩ phẫu thuật sẽ nối một phần ruột già hoặc ruột non vào da bụng của em bé. Thay vì hậu môn, phân của em bé sẽ được thải ra ngoài qua một lỗ gọi là "hậu môn nhân tạo". Một "túi hậu môn nhân tạo" được gắn vào cơ thể em bé để thu gom phân. Điều này thường chỉ là tạm thời. Sau đó, nó sẽ được tháo ra trong một cuộc phẫu thuật khác, hoàn tất "thủ thuật kéo ruột non qua da".

Các phương pháp điều trị bổ sung

Ngoài phẫu thuật, các phương pháp điều trị sau đây cũng có thể hữu ích:

• Quản lý nhu động ruột: Một phương pháp sử dụng thuốc và/hoặc thụt tháo để duy trì thói quen đi tiêu lành mạnh ở trẻ sơ sinh.
• Kích thích thần kinh vùng xương cùng: Bác sĩ phẫu thuật cấy ghép một thiết bị nhỏ vào vùng lưng dưới để giúp kiểm soát chức năng ruột và bàng quang.
• Phản hồi sinh học: Đây là một kỹ thuật trị liệu giúp chúng ta học được những cách khác nhau để kiểm soát các chức năng cơ thể mà chúng ta không nhận ra mình có, chẳng hạn như nhu động ruột.

Những biến chứng hoặc tác dụng phụ nào có thể xảy ra sau phẫu thuật kéo ruột?

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung thường hồi phục nhanh chóng sau phẫu thuật kéo dài ruột non. Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp phải các vấn đề sau ngay cả sau khi hồi phục:

• Không kiểm soát được việc đại tiện.
• Táo bón.
• Nhiễm trùng đường ruột (Viêm ruột kết).

Nếu những vấn đề này phát sinh, bác sĩ phẫu thuật của bé và có thể cả bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa sẽ giúp bạn xử lý chúng.

Bé sẽ hồi phục nhanh như thế nào sau khi điều trị?

Nếu mọi việc suôn sẻ, em bé sẽ bắt đầu cảm thấy khỏe hơn nhiều trong vòng vài ngày sau phẫu thuật. Hãy nhớ rằng, mặc dù bệnh Hirschsprung không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng phẫu thuật có thể mang lại kết quả rất thành công.

Tình hình sau phẫu thuật như thế nào?

Sau phẫu thuật, một số trẻ sơ sinh có thể tiếp tục bị táo bón, són phân và nhiễm trùng đường ruột. Tuy nhiên, với sự theo dõi y tế lâu dài và quản lý đúng cách, hầu hết trẻ em có thể sống một cuộc sống bình thường mà không bị táo bón nặng và khó kiểm soát việc đi tiêu.

Tôi có thể phòng ngừa bệnh Hirschsprung không?

Thật không may, không ai có thể ngăn ngừa bệnh Hirschsprung. Nếu bạn mắc bệnh này, hoặc nếu có người trong gia đình bạn từng mắc bệnh, bạn nên đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi lập gia đình.

Tôi có thể giúp con mình đối phó với bệnh Hirschsprung như thế nào?

Sau phẫu thuật, có một số phương pháp điều trị có thể giúp con bạn kiểm soát tình trạng bệnh:

• Tư vấn dinh dưỡng: Bạn có thể tham khảo ý kiến ​​chuyên gia dinh dưỡng về những loại thực phẩm phù hợp cho con bạn và cách phòng ngừa táo bón.
• Chăm sóc thường xuyên từ các chuyên gia và điều dưỡng: Việc giám sát bởi bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và điều dưỡng được đào tạo chuyên sâu về lĩnh vực này là rất quan trọng.
• Phản hồi sinh học / phục hồi chức năng sàn chậu: Những phương pháp này giúp cải thiện khả năng kiểm soát ruột.
• Hỗ trợ từ nhà tâm lý học hoặc nhân viên xã hội: Trẻ em và gia đình có thể nhận được hỗ trợ tâm lý để giúp họ đối phó với thử thách này.

Hãy luôn trao đổi với bác sĩ của con bạn. Họ sẽ giúp bạn lựa chọn chế độ ăn uống và phương pháp điều trị tốt nhất cho con bạn.

Tôi nên báo cho bác sĩ biết về bệnh Hirschsprung của con tôi khi nào?

Sau phẫu thuật, đặc biệt là trong năm đầu tiên, trẻ sơ sinh có thể bị nhiễm trùng đường ruột (viêm ruột kết). Nếu bé có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy báo ngay cho bác sĩ:

• Chảy máu trực tràng.
• Tiêu chảy.
• Sốt.
• Chướng bụng.
• Nôn mửa.

Hãy nhớ rằng, việc con bạn sinh ra mắc bệnh Hirschsprung không có nghĩa là bé không thể sống một cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh. Bệnh này có thể điều trị được bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, thời gian trước khi phẫu thuật có thể rất căng thẳng đối với bạn. Cảm thấy buồn và sợ hãi khi chăm sóc em bé sơ sinh là điều bình thường. Hãy nhờ gia đình và bạn bè giúp đỡ. Hãy để họ giúp bạn việc nhà và nấu ăn. Sau đó, bạn có thể dành thời gian cho bé và nghỉ ngơi.

Thông điệp cần ghi nhớ

• Bệnh Hirschsprung là một tình trạng mà một số trẻ sơ sinh mắc phải, gây khó khăn trong việc đi tiêu do các tế bào thần kinh trong ruột già không phát triển đúng cách.
• Nếu em bé của bạn có các triệu chứng như không đi ngoài, đầy hơi hoặc nôn mửa trong vòng 48 giờ sau khi sinh, hãy đưa bé đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
• Bệnh có thể được xác nhận bằng sinh thiết.
• Phẫu thuật kéo ruột qua hậu môn là phương pháp điều trị chính. Đôi khi, phẫu thuật mở thông ruột tạm thời có thể được thực hiện.
• Sau điều trị, hầu hết trẻ sơ sinh có thể sống cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Tuy nhiên, cần phải tiếp tục theo dõi y tế.
• Bạn không hề đơn độc trên hành trình này. Hãy tìm kiếm sự hỗ trợ từ bác sĩ và gia đình.

Chúc bé mau chóng bình phục!

Bệnh Hirschsprung , bệnh Hirschsprung, táo bón ở trẻ sơ sinh, chứng phình đại tràng bẩm sinh, phẫu thuật ruột, nhi khoa, thủ thuật kéo dài đại tràng, hậu môn nhân tạo