Ôi, thật tuyệt vời khi nghĩ về đứa con bé bỏng của mình trong bụng! Nhưng đôi khi, con cái chúng ta chào đời với những vấn đề sức khỏe không ngờ tới. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một dị tật bẩm sinh phức tạp xảy ra trong quá trình phát triển tủy sống khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Dị tật này được gọi là thoát vị màng tủy (myelomeningocele). Có thể bạn cũng đã nghe đến nó với tên gọi "Tật nứt đốt sống hở" (Open Spina Bifida). Đây thực chất là một tình trạng trong đó tủy sống, hay ống sống, của em bé không đóng kín đúng cách.
Vậy chính xác thì myelomeningocele là gì?
Nói một cách đơn giản, thoát vị màng tủy là một dị tật bẩm sinh trong đó cột sống và ống sống của em bé không đóng kín hoàn toàn trước khi sinh, trong tử cung. Đây là một loại dị tật ống thần kinh (NTD). Có thể bạn sẽ thấy khó phát âm tên này, phải không? Nó được phát âm như 'my-e-lo-men-in-go-ceil'.
Dị tật tủy sống thoát vị xảy ra trong vòng bốn tuần đầu tiên sau khi thụ thai. Đây là giai đoạn ống thần kinh của em bé không đóng kín đúng cách, khiến một túi chứa dịch nhô ra từ phía sau cột sống của em bé. Cụ thể, túi này có thể chứa:
- Một phần tủy sống của họ
- Màng não - mô bao phủ tủy sống.
- Dây thần kinh
- Dịch não tủy (CSF) là một loại dịch quan trọng được tìm thấy trong não và tủy sống.
Dị tật tủy sống bẩm sinh (Myelomeningocele) có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo cột sống của trẻ sơ sinh, nhưng thường gặp nhất ở vùng lưng dưới (vùng thắt lưng và xương cùng) , tức là vùng eo.
Điều đáng buồn là tủy sống và các dây thần kinh bên trong màng ối bị tổn thương. Điều này thường dẫn đến yếu cơ hoặc mất cảm giác ở các bộ phận cơ thể bên dưới màng ối . Trong một số trường hợp, màng ối có thể bị vỡ. Điều này có thể xảy ra do các cử động bình thường của em bé khi còn trong bụng mẹ, hoặc có thể xảy ra khi sinh.
Thoát vị màng tủy là dạng nặng nhất của tật nứt đốt sống, có thể gây ra các khuyết tật từ mức độ trung bình đến nặng. Ví dụ, yếu cơ, mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột, và/hoặc liệt . Tuy nhiên, trẻ sơ sinh mắc chứng này ở phần dưới cột sống thường có ít triệu chứng hơn so với trẻ sơ sinh mắc chứng này ở phần trên cột sống.
Dị tật ống thần kinh là gì?
Dị tật ống thần kinh (NTD) là những dị tật bẩm sinh (tình trạng bẩm sinh) của não, cột sống hoặc tủy sống. Chúng thường xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ – đôi khi thậm chí trước khi bạn biết mình mang thai. Hai loại dị tật ống thần kinh chính là tật nứt đốt sống và tật vô não.
Đây là điều thường xảy ra: Trong tháng đầu tiên của thai kỳ, hai bên tủy sống của thai nhi hợp nhất lại với nhau để tạo thành một lớp bảo vệ cho tủy sống, các dây thần kinh tủy sống và màng não (mô bao phủ tủy sống). Ở giai đoạn này, não và tủy sống đang phát triển của thai nhi được gọi là ống thần kinh.
Vì vậy, nếu có bất kỳ sai sót hoặc vấn đề nào trong quá trình hình thành ống thần kinh, nó được gọi là dị tật ống thần kinh.
Tật nứt đốt sống và thoát vị màng tủy khác nhau ở điểm nào?
"Tật nứt đốt sống" là thuật ngữ chỉ bất kỳ dị tật bẩm sinh nào trong đó ống thần kinh bao quanh cột sống không đóng kín hoàn toàn.
Tật nứt đốt sống có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo cột sống của em bé, như đã đề cập trước đó, nếu ống thần kinh không đóng kín hoàn toàn trong tử cung. Khi điều này xảy ra, tủy sống, có chức năng bảo vệ các dây thần kinh, sẽ không đóng kín đúng cách. Điều này có thể gây tổn thương cho tủy sống và các dây thần kinh của em bé.
Thoát vị màng tủy là một dạng tật nứt đốt sống – và là dạng nghiêm trọng nhất. Đó là một túi chứa đầy dịch nhô ra từ lưng của em bé, chứa một phần tủy sống và các dây thần kinh. Các dạng tật nứt đốt sống khác là thoát vị màng não và tật nứt đốt sống ẩn.
Sự khác biệt giữa Meningocele và Myelomeningocele là gì?
Thoát vị tủy sống và thoát vị màng não đều là các dạng tật nứt đốt sống, nhưng có một chút khác biệt.
Thoát vị màng não là tình trạng một túi chứa dịch nhô ra từ một lỗ hở ở lưng em bé, nhưng túi này không chứa tủy sống của em bé . Tình trạng này thường gây ra ít hoặc không gây tổn thương cho các dây thần kinh.
Nhưng trong trường hợp thoát vị màng tủy , cả tủy sống và dây thần kinh đều nằm bên trong túi đó, và chúng bị tổn thương . Đó là điều khiến tình trạng trở nên tồi tệ hơn.
Ai là đối tượng bị ảnh hưởng bởi chứng thoát vị màng tủy?
Bệnh thoát vị màng tủy có thể ảnh hưởng đến bất kỳ thai nhi nào. Mặc dù các nhà khoa học chưa chắc chắn về nguyên nhân gây ra bệnh, nhưng họ đã xác định được một số yếu tố di truyền, môi trường và dinh dưỡng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh.
Tình trạng này phổ biến đến mức nào?
Thoát vị màng tủy là một tình trạng xảy ra ở hệ thần kinh trung ương.Đây là tình trạng bẩm sinh phổ biến nhất (dị tật khi sinh). Ví dụ, tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1.645 trẻ sơ sinh mỗi năm tại Hoa Kỳ. Trẻ em ở Sri Lanka cũng mắc phải tình trạng này.
Các triệu chứng của bệnh thoát vị màng tủy là gì?
Trẻ sơ sinh mắc chứng thoát vị màng tủy có một túi chứa dịch chạy dọc theo cột sống từ giữa lưng . Bác sĩ thường có thể phát hiện tình trạng này trong thời kỳ mang thai bằng siêu âm.
Trẻ sơ sinh mắc chứng thoát vị màng tủy cũng có thể có các dị tật bẩm sinh khác . Khoảng 8 trong số 10 trẻ sơ sinh mắc chứng này cũng bị chứng não úng thủy, tức là sự tích tụ dịch trong não .
Các vấn đề khác về tủy sống hoặc hệ cơ xương khớp có thể liên quan đến tật nứt đốt sống bao gồm:
- Bệnh rỗng tủy (một u nang chứa dịch bên trong tủy sống)
- Trật khớp hông
Nguyên nhân gây ra tật nứt đốt sống tủy sống là gì?
Các bác sĩ và nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra chứng thoát vị màng tủy, nhưng họ tin rằng đó là một tình trạng phức tạp do sự kết hợp của các yếu tố di truyền, dinh dưỡng và môi trường .
Đặc biệt, nồng độ axit folic thấp trong cơ thể người mẹ trước và trong khi mang thai được chứng minh là góp phần gây ra loại dị tật bẩm sinh này. Axit folic (còn được gọi là folate) rất cần thiết cho sự phát triển não bộ và tủy sống của thai nhi.
Bệnh Myelomeningocele được chẩn đoán như thế nào trước khi em bé chào đời?
Thông thường (nhưng không phải lúc nào cũng vậy), các bác sĩ có thể chẩn đoán tật nứt đốt sống tủy sống ở thai nhi trong thời kỳ mang thai. Họ sử dụng các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm máu: Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu trong khoảng từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai kỳ để đo nồng độ chất gọi là alpha-fetoprotein (AFP). Khoảng 75% đến 80% phụ nữ mang thai có thai nhi bị tật nứt đốt sống có nồng độ AFP cao hơn bình thường. Nếu nồng độ AFP của bạn cũng cao, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm khác, chẳng hạn như siêu âm, để kiểm tra thêm về thai nhi.
- Siêu âm thai nhi trước sinh: Siêu âm trong thai kỳ là cách chính xác nhất để chẩn đoán tật nứt đốt sống tủy sống. Bác sĩ thường khuyến cáo siêu âm trong ba tháng đầu (tuần 11-14) và ba tháng giữa (tuần 18-22). Siêu âm trong ba tháng giữa có thể chẩn đoán tình trạng bệnh chính xác nhất.
- Xét nghiệm chọc ối:Nếu siêu âm thai nhi xác nhận mắc chứng thoát vị màng não tủy, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm chọc ối. Xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra các bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến thoát vị màng não tủy. Bác sĩ sẽ dùng kim để lấy mẫu dịch từ túi ối bao quanh thai nhi. Xét nghiệm này có một số rủi ro, vì vậy điều quan trọng là bạn cần thảo luận kỹ với bác sĩ của mình.
Nếu không được phát hiện trong thời kỳ mang thai, tật nứt đốt sống tủy sống sẽ được chẩn đoán sau khi em bé chào đời bằng các xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).
Các phương pháp điều trị bệnh thoát vị màng tủy là gì?
Phương pháp điều trị thông thường cho chứng thoát vị màng tủy là phẫu thuật để đóng lỗ hở ở tủy sống của trẻ .
Bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật này trước khi em bé chào đời (phẫu thuật bào thai) hoặc ngay sau khi sinh (phẫu thuật sau sinh) .
Vì trẻ sơ sinh mắc chứng thoát vị màng não thường bị tràn dịch não (tích tụ dịch trong não), nên có thể cần phải đặt ống dẫn lưu não thất-màng bụng (VP shunt) để loại bỏ lượng dịch dư thừa khỏi não của trẻ.
Nhiều trẻ em sẽ cần điều trị suốt đời để kiểm soát các vấn đề do tổn thương tủy sống và dây thần kinh gây ra. Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm dùng kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng như viêm màng não (nhiễm trùng não) hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) và vật lý trị liệu.
Phẫu thuật bào thai cho bệnh thoát vị màng tủy
Phẫu thuật bào thai là một lựa chọn có thể được cân nhắc tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật tủy sống và sức khỏe của người mẹ mang thai. Loại phẫu thuật này đang ngày càng trở nên phổ biến.
Mặc dù phẫu thuật này có thể ngăn ngừa các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, nhưng nó không thể khắc phục được những tổn thương đã xảy ra đối với tủy sống hoặc dây thần kinh .
Quan trọng: Có những biến chứng liên quan đến các cuộc phẫu thuật bào thai này, chẳng hạn như tăng nguy cơ sinh non và rách tử cung.
Phẫu thuật sau sinh cho bệnh thoát vị màng tủy
Nếu em bé của bạn không được phẫu thuật bào thai để điều trị tật nứt đốt sống, thì nên tiến hành phẫu thuật càng sớm càng tốt sau khi sinh – lý tưởng nhất là trong vòng 48 giờ đầu tiên sau khi sinh – để giảm nguy cơ nhiễm trùng.
Con tôi bị tật nứt đốt sống nên được bác sĩ nào khám?
Nhiều trẻ em mắc chứng thoát vị màng tủy được hưởng lợi từ sự hỗ trợ của một nhóm chuyên gia đa ngành để phối hợp chăm sóc và quản lý bệnh. Các chuyên gia có thể tham gia vào việc chăm sóc con bạn bao gồm:
- Bác sĩ thần kinh
- Bác sĩ phẫu thuật thần kinh
- Bác sĩ phẫu thuật bào thai
- Bác sĩ tiết niệu
- Bác sĩ chỉnh hình
- Bác sĩ da liễu
- chuyên viên vật lý trị liệu
Các yếu tố nguy cơ gây ra tật nứt đốt sống tủy sống là gì?
Thật không may, các dị tật bẩm sinh như thoát vị màng tủy không thể ngăn ngừa hoàn toàn – chỉ có thể giảm thiểu nguy cơ . Hầu hết các trường hợp, tình trạng này xảy ra một cách ngẫu nhiên. Nhưng các nhà khoa học đã xác định được một số yếu tố nguy cơ liên quan đến tình trạng này. Đó là:
- Thiếu folate (axit folic): Folate, dạng tự nhiên của vitamin B9, rất cần thiết cho sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Thiếu folate làm tăng nguy cơ tật nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh khác (NTDs). Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định mang thai, điều quan trọng là phải bổ sung vitamin trước sinh để đảm bảo bạn nhận đủ folate (axit folic) và các chất dinh dưỡng khác cần thiết cho một thai kỳ khỏe mạnh.
- Tiền sử gia đình về dị tật ống thần kinh: Những người đã có một con bị dị tật ống thần kinh có nguy cơ sinh con thứ hai mắc dị tật này cao hơn khoảng 3%. Ngoài ra, phụ nữ từng bị dị tật ống thần kinh (NTD) có nhiều khả năng sinh con bị thoát vị màng tủy hơn những người không mắc bệnh này. Tuy nhiên, hầu hết trẻ sơ sinh bị thoát vị màng tủy đều được sinh ra từ cha mẹ không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
- Thuốc chống co giật: Một số loại thuốc chống co giật được phát hiện có liên quan đến nguy cơ dị tật ống thần kinh cao hơn khi dùng trong thời kỳ mang thai.
- Bệnh tiểu đường: Phụ nữ mang thai mắc bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt có nguy cơ sinh con bị dị tật tủy sống bẩm sinh cao hơn.
- Béo phì: Phụ nữ béo phì trước khi mang thai có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh, bao gồm cả thoát vị màng tủy.
- Nhiệt độ cơ thể tăng cao:Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc tăng nhiệt độ cơ thể (tăng thân nhiệt) trong những tuần đầu của thai kỳ, dù là do sốt kéo dài hay do sử dụng phòng xông hơi hoặc bồn tắm nước nóng, đều làm tăng nhẹ nguy cơ mắc chứng thoát vị màng não tủy.
Hãy nhớ rằng, việc sinh con mắc chứng thoát vị màng não tủy không phải là lỗi của bạn. Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản đều có nguy cơ mang thai bị dị tật bẩm sinh.
Tiên lượng của bệnh thoát vị màng tủy là như thế nào?
Không có hai người nào mắc chứng thoát vị màng tủy lại bị ảnh hưởng giống nhau. Tiên lượng của tình trạng này phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Những yếu tố đó bao gồm:
- Tình trạng ban đầu của tủy sống và dây thần kinh của họ.
- Vị trí lỗ mở trên cột sống cao hay thấp.
- Chiếc túi đó đang mở hay đóng?
- Bất kể họ phẫu thuật trước hay sau khi sinh.
Tỷ lệ tử vong ở người mắc tật nứt đốt sống là khoảng 1% mỗi năm trong độ tuổi từ 5 đến 30. Vị trí tổn thương càng cao ở tủy sống thì nguy cơ biến chứng và tử vong càng lớn.
Các tác dụng phụ và biến chứng của tật nứt đốt sống có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Người mắc bệnh này có nhiều khả năng bị trầm cảm, lo âu và có hành vi liều lĩnh .
Bệnh thoát vị màng tủy là gì?
Các biến chứng liên quan đến tật nứt đốt sống tủy sống bao gồm:
- Liệt và/hoặc mất cảm giác ở các bộ phận cơ thể bên dưới vùng túi chứa dịch (tổn thương).
- Giảm khả năng vận động do yếu cơ.
- Các vấn đề về xương liên quan đến chứng liệt , ví dụ như vẹo cột sống (cong vẹo cột sống), co cứng khớp và trật khớp hông.
- Mất khả năng kiểm soát bàng quang và/hoặc ruột.
- Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) xảy ra thường xuyên.
- Viêm màng não (nhiễm trùng não).
- Dị ứng latex.
- Khó khăn trong học tập hoặc chậm phát triển (suy giảm nhận thức).
- Bệnh động kinh (Cơn co giật).
Tôi nên chăm sóc em bé bị tật nứt đốt sống như thế nào?
Điều quan trọng nhất cần nhớ là không có hai người nào mắc chứng thoát vị màng tủy lại bị ảnh hưởng giống nhau. Không có cách nào để biết chắc chắn con bạn sẽ bị ảnh hưởng như thế nào. Điều tốt nhất bạn có thể làm là nói chuyện với bác sĩ chuyên nghiên cứu và điều trị tật nứt đốt sống và thoát vị màng tủy.
Khi con bạn lớn lên, một nhóm các bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp chăm sóc các nhu cầu của bé.Anh ta có thể hữu ích.
Tôi nên trao đổi với bác sĩ của con tôi về chứng thoát vị màng tủy khi nào?
Nếu con bạn sinh ra mắc chứng thoát vị màng não tủy, bé sẽ cần được bác sĩ – hoặc nhóm bác sĩ – thăm khám thường xuyên trong suốt cuộc đời.
Đặc biệt, việc trao đổi với bác sĩ của con bạn rất quan trọng vì những lý do sau:
- Nếu con bạn quá muộn để biết đi hoặc quá muộn để biết bò.
- Nếu con bạn có các triệu chứng của bệnh não úng thủy, ví dụ như thóp phồng lên, cáu gắt, buồn ngủ quá mức và khó bú.
- Nếu con bạn có các triệu chứng của viêm màng não, bé có thể bị sốt, cứng cổ, cáu kỉnh và khóc thét.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì về chứng thoát vị màng tủy?
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc chứng thoát vị màng tủy, việc hỏi bạn những câu hỏi sau đây có thể hữu ích:
- Tôi có thể làm gì để giữ gìn sức khỏe trong suốt thời gian còn lại của thai kỳ?
- Bạn có thể giới thiệu bác sĩ và chuyên gia nào chuyên về tật nứt đốt sống và thoát vị màng tủy không?
- Các phương pháp điều trị cho bệnh thoát vị màng tủy là gì?
- Phẫu thuật sửa chữa dị tật thai nhi và phẫu thuật sửa chữa dị tật sau sinh có những rủi ro và lợi ích gì?
- Tôi có nguy cơ sinh thêm con mắc chứng thoát vị màng não tủy không?
- Bạn có thông tin nào về các nhóm hỗ trợ dành cho người mắc chứng thoát vị màng não tủy và cha mẹ của những đứa trẻ như vậy không?
Việc phát hiện ra con mình mắc một bệnh lý nghiêm trọng có thể khiến bạn choáng váng. Nhưng hãy nhớ rằng bạn không đơn độc – có rất nhiều nguồn lực để giúp đỡ bạn và gia đình. Điều quan trọng là hãy nói chuyện với bác sĩ có kiến thức về chứng thoát vị màng não tủy để tìm hiểu thêm về cách bệnh ảnh hưởng đến con bạn và cách chuẩn bị.
Thông điệp bạn muốn gửi đến gia đình từ chúng tôi
Thoát vị màng tủy là một dị tật bẩm sinh rất phức tạp. Nhưng với sự chăm sóc y tế đúng cách, sự hỗ trợ và tình yêu thương, những đứa trẻ này có thể sống một cuộc sống tốt đẹp . Điều quan trọng là phải nhận biết tình trạng này ở thai nhi và tìm cách điều trị kịp thời. Thực hiện các bước như bổ sung đủ axit folic cũng có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh này. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào khác về vấn đề này, đừng ngần ngại nói chuyện với bác sĩ của bạn.
` Thoát vị màng tủy, tật nứt đốt sống, dị tật bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, cột sống, sức khỏe trẻ sơ sinh, mang thai
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn