Bé nhà bạn có gặp khó khăn khi đi ngoài không? Đó có thể là bệnh Hirschsprung.

Bé sơ sinh của bạn không đi ngoài trong hai hoặc ba ngày sau khi sinh? Hoặc bụng bé bị sưng và cứng khi sờ vào? Việc bố mẹ mới sinh cảm thấy hơi lo lắng khi thấy những dấu hiệu này là điều bình thường. Hầu hết các trường hợp, đây không phải là vấn đề nghiêm trọng. Tuy nhiên, trong những trường hợp hiếm gặp, những triệu chứng này có thể do một bệnh gọi là bệnh Hirschsprung gây ra, và chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về bệnh này hôm nay. Vì vậy, hãy cùng nhau tìm hiểu chi tiết mà không cần phải lo lắng.

Nói một cách đơn giản, bệnh Hirschsprung là gì?

Bệnh Hirschsprung là một tình trạng bẩm sinh rất hiếm gặp, trong đó trẻ sơ sinh không có các tế bào thần kinh ở phần cuối của đại tràng giúp đẩy phân ra ngoài.

Hãy hình dung ruột của chúng ta như một cái ống. Thức ăn chúng ta ăn vào được tiêu hóa, và chất thải, gọi là phân, sẽ di chuyển xuống ống này. Hành trình này được hỗ trợ bởi các tế bào thần kinh trong thành ruột. Các tế bào này gửi tín hiệu đến các cơ trong ruột, khiến chúng co và giãn, đẩy phân về phía trước.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung không có các tế bào thần kinh ở cuối ruột già. Vì vậy, khi phân đi vào, nó không thể di chuyển qua và bị tắc nghẽn. Giống như ô tô bị kẹt trong tắc đường. Điều này khiến phân tích tụ và tạo thành khối tắc nghẽn lớn trong ruột. Điều này có thể khiến trẻ bị táo bón nặng, tắc ruột và đôi khi là nhiễm trùng nguy hiểm .

Thông thường, một em bé khỏe mạnh sẽ đi ngoài lần đầu tiên trong vòng 24-48 giờ sau khi sinh. Phân đầu tiên này được gọi là "phân su". Nó thường có màu đen, đặc. Tuy nhiên, một em bé mắc bệnh Hirschsprung không thể đi ngoài loại phân này.

Nguyên nhân cụ thể dẫn đến tình trạng này là gì?

Các bác sĩ vẫn chưa biết chính xác tại sao một số trẻ sơ sinh lại mắc phải căn bệnh này, nhưng người ta tin rằng nó có liên quan đến gen .

Nói một cách đơn giản, trong vài tuần đầu tiên phát triển của thai nhi trong bụng mẹ, các tế bào thần kinh phát triển khắp toàn bộ đường tiêu hóa của bé, từ miệng đến hậu môn. Nhưng ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung, sự phát triển của tế bào thần kinh này dừng lại đột ngột ở cuối ruột già.

Điều này có thể là do một số thay đổi (đột biến) trong DNA của cơ thể chúng ta, giống như một cuốn sách hướng dẫn. Đôi khi những thay đổi di truyền này có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Ngoài ra, trẻ em mắc các bệnh bẩm sinh khác, chẳng hạn như hội chứng Down và một số bệnh tim, có nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung cao hơn một chút.

Làm thế nào để nhận biết những triệu chứng này?

Hầu hết các trường hợp, các triệu chứng này xuất hiện trong vòng 6 tuần đầu đời, đặc biệt là trong vòng 48 giờ đầu. Tuy nhiên, ở một số trẻ, các triệu chứng có thể mất vài năm mới xuất hiện.

Bạn nên lưu ý những đặc điểm sau.

Bác sĩ chẩn đoán chính xác căn bệnh này bằng cách nào?

Khi bạn đưa con đến bác sĩ, bác sĩ sẽ khám cho con bạn, hỏi bạn về các triệu chứng và sau đó đề nghị một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.

• Chụp X-quang vùng bụng: Phương pháp này có thể được sử dụng để kiểm tra tình trạng tắc ruột hoặc chướng bụng.
• Chụp X-quang đại tràng có thuốc cản quang: Trong phương pháp này, một chất lỏng màu trắng đặc biệt (một loại thuốc nhuộm gọi là bari) được bơm qua trực tràng của em bé và chụp một loạt ảnh X-quang. Chất lỏng này cho phép nhìn rõ bên trong ruột. Phần không có tế bào thần kinh thường trông mỏng hơn, trong khi phần chứa phân phía trên trông to hơn và sưng hơn. Điều này có thể giúp chẩn đoán bệnh.
• Sinh thiết trực tràng: Đây là xét nghiệm xác nhận bệnh 100%. Trong xét nghiệm này, bác sĩ lấy một mảnh mô rất nhỏ (mẫu mô) từ thành trong trực tràng của trẻ và kiểm tra dưới kính hiển vi. Bằng cách xem xét liệu có tế bào thần kinh trong mảnh mô đó hay không, bệnh có thể được xác định chính xác.
• Đo áp lực hậu môn trực tràng: Xét nghiệm này thường được thực hiện trên trẻ lớn hơn. Nó bao gồm việc đưa một thiết bị nhỏ giống như quả bóng vào trực tràng và bơm hơi vào để kiểm tra xem các cơ ở trực tràng có hoạt động bình thường hay không.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Bệnh Hirschsprung không phải là bệnh có thể chữa khỏi bằng thuốc. Phương pháp điều trị duy nhất và hiệu quả nhất là phẫu thuật . Đừng lo lắng, phẫu thuật này hiện đang được thực hiện rất thành công.

Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ sẽ cắt bỏ phần đại tràng không có tế bào thần kinh và nối phần đại tràng khỏe mạnh, chứa đầy tế bào thần kinh trực tiếp với trực tràng. Phẫu thuật này được gọi là "phẫu thuật kéo đại tràng".

Đôi khi, tùy thuộc vào tình trạng của trẻ, một cuộc phẫu thuật "mở thông ruột" tạm thời có thể được thực hiện trước cuộc phẫu thuật chính. Điều này bao gồm việc tạo một lỗ mở (lỗ thông) để một phần ruột khỏe mạnh nhô ra bề mặt da bụng. Sau đó, một túi thông ruột được gắn vào lỗ mở này để thu gom phân. Khi trẻ đã hồi phục một chút và sẵn sàng cho cuộc phẫu thuật chính, lỗ mở này sẽ được đóng lại và tiến hành phẫu thuật kéo ruột qua hậu môn.

Những biến chứng nào có thể xảy ra sau phẫu thuật?

Hầu hết trẻ em đều có thể đi tiêu bình thường sau phẫu thuật và sống khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể gặp một vài vấn đề sau phẫu thuật. Điều quan trọng là phải nhận thức được điều này.

Viêm ruột kết liên quan đến bệnh Hirschsprung

Đây là biến chứng nguy hiểm nhất . Nó có thể xảy ra trước hoặc sau phẫu thuật. Đó là một nhiễm trùng đường ruột nghiêm trọng.

Không kiểm soát được phân

Một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát việc đi đại tiện sau phẫu thuật. Điều này có nghĩa là trẻ có thể đi ngoài mà không hề nhận ra. Nguyên nhân có thể là do ảnh hưởng của phẫu thuật lên các cơ trực tràng. Với thời gian và một số bài tập (vật lý trị liệu vùng chậu), tình trạng này có thể được kiểm soát ở mức độ lớn.

Táo bón và tắc nghẽn

Một số trẻ có thể bị táo bón sau phẫu thuật. Điều này có thể do vết mổ bị thu hẹp hoặc do các nguyên nhân khác. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ sẽ kê đơn điều trị cần thiết.

Ngay cả khi tình trạng này được điều trị bằng phẫu thuật, điều quan trọng là vẫn phải tiếp tục theo dõi tình trạng của trẻ. Hãy thường xuyên trao đổi với bác sĩ về thói quen đi tiêu và chế độ ăn uống của con bạn.