Bé nhà bạn có bị co giật bất thường không? (Hội chứng West) Hãy cùng thảo luận về vấn đề này!

Bạn đã bao giờ thấy con nhỏ của mình đột nhiên giật mình, như thể bị sét đánh chưa? Tay chân bé đột nhiên co quắp, hoặc bé ngã ngửa ra sau. Ngay cả khi điều này chỉ kéo dài vài giây, nếu xảy ra nhiều lần liên tiếp, nó có thể rất đáng sợ đối với bất kỳ bậc cha mẹ nào nhìn thấy. Chúng ta sẽ nói về một tình trạng rất đáng sợ, nhưng điều rất quan trọng là phải nhận biết nó nhanh chóng. Đó là hội chứng West.

Nói một cách đơn giản, hội chứng West là gì?

Hội chứng West là một dạng động kinh hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, đặc biệt là trẻ dưới một tuổi . Tên hội chứng được đặt theo tên bác sĩ người đầu tiên phát hiện ra nó.

Tình trạng này có nhiều tên gọi khác nhau trong giới bác sĩ. Bạn có thể nghe thấy tên gọi "Co giật ở trẻ sơ sinh (IS)". Điều đó có nghĩa là "co giật ở trẻ nhỏ". Nó cũng được gọi là "Co giật động kinh". Mặc dù có nhiều tên gọi khác nhau, nhưng tất cả đều đề cập đến cùng một tình trạng bệnh lý.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Đặc điểm chính của hiện tượng này là những cử động giật mà chúng ta đã đề cập trước đó. Chúng được gọi là "co giật". Những cử động giật này có một số đặc điểm đặc biệt:

• Các cơn co thắt xuất hiện như thế nào: Em bé đột nhiên nghiêng người về phía trước (giống như khi bị đau bụng) hoặc ngả người ra sau. Tay và chân đột nhiên cứng đờ và co giật.
• Thời gian: Mỗi nhịp chỉ kéo dài vài giây.
• Các cơn co thắt theo cụm: Những cơn co thắt này không chỉ đến một lần rồi dừng lại. Chúng đến liên tục theo từng cụm. Cơn co thắt này nối tiếp cơn co thắt khác, rồi lại cơn co thắt khác nữa, cứ thế tiếp diễn đến 150 cơn co thắt trong một cụm. Có những em bé có đến 60 cụm co thắt như vậy mỗi ngày.
• Thời gian: Bạn thường có thể thấy những cử động này ngay khi bé thức dậy sau giấc ngủ.

Ngoài những triệu chứng run rẩy này, các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện.

Tại sao điều này lại xảy ra với trẻ sơ sinh?

Hội chứng West là một tình trạng rất hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến khoảng 6 trên 10.000 trẻ sơ sinh. Tình trạng này thường gặp nhất ở trẻ từ 4 đến 8 tháng tuổi. Mặc dù nguyên nhân chính xác không phải lúc nào cũng được biết rõ, nhưng một số nguyên nhân chính đã được xác định.

• Các vấn đề về cấu trúc não: Bất kỳ sự bất thường nào xảy ra trong quá trình phát triển hoặc hình thành não bộ.
• Thay đổi di truyền: Tình trạng này có thể do một số thay đổi trong gen của em bé gây ra.
• Tổn thương não: Do ​​thiếu oxy lên não trong quá trình sinh nở hoặc vào một thời điểm nào đó khác, chẳng hạn như do tai nạn.
• Rối loạn chuyển hóa: Do một số vấn đề trong các quá trình hóa học của cơ thể.
• Nhiễm trùng não: Các bệnh truyền nhiễm ảnh hưởng đến não.
• Hội chứng xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex): Một bệnh di truyền trong đó các khối u lành tính phát triển trong cơ thể và não bộ.

Việc chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Nếu bạn nhận thấy bé bị co giật kiểu này, bạn nên đưa bé đến bác sĩ nhi khoa càng sớm càng tốt .

Bác sĩ chủ yếu đề cập đến các xét nghiệm này:

• Điện não đồ (EEG): Đây là xét nghiệm quan trọng nhất. Nói một cách đơn giản, nó ghi lại hoạt động điện trong não dưới dạng một mô hình. Một em bé mắc hội chứng West sẽ cho thấy một mô hình rất bất thường gọi là "Hypsarrhythmia" trên điện não đồ. Đây là manh mối chính để chẩn đoán tình trạng này.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT):Các lần chụp chiếu này giúp phát hiện xem có bất kỳ vấn đề, tổn thương hoặc bất thường nào trong cấu trúc não hay không.
• Xét nghiệm máu, nước tiểu và dịch não tủy (CSF): Các xét nghiệm này giúp xác định xem nguyên nhân gây run là do vấn đề di truyền hay rối loạn chuyển hóa.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Việc bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán hội chứng West là rất quan trọng, bởi vì kiểm soát cơn động kinh giúp giảm thiểu tổn thương đến sự phát triển não bộ của trẻ.

Thuốc

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho trường hợp này là dùng thuốc.

• ACTH: Đây là một loại hormone. Nó được dùng bằng cách tiêm. Hormone này rất hiệu quả trong việc kiểm soát nhịp tim.
• Vigabatrin (Sabril): Đây cũng là một loại thuốc điều trị động kinh. Thuốc này đặc biệt hiệu quả ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng West, một tình trạng do bệnh xơ cứng củ gây ra.
• Thuốc steroid: Các loại thuốc steroid như Prednisone cũng được sử dụng.

Những loại thuốc này có thể gây ra các tác dụng phụ như suy giảm miễn dịch, tăng huyết áp và các vấn đề về thị lực. Do đó, bác sĩ luôn thăm khám cho em bé và điều trị dựa trên lợi ích và rủi ro mà thuốc mang lại.

Chế độ ăn Ketogenic

Đối với một số trẻ sơ sinh, nếu thuốc không đủ để kiểm soát tiêu chảy, bác sĩ có thể đề nghị chế độ ăn đặc biệt này. Đây là chế độ ăn nhiều chất béo và rất ít carbohydrate .

Ca phẫu thuật

Nếu kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy rõ ràng đột quỵ là do một tổn thương cụ thể trong não gây ra, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ vùng đó. Tuy nhiên, không phải ai cũng có thể thực hiện được việc này. Quyết định sẽ do nhóm chuyên gia y tế đưa ra.

Bạn có thể nói gì về tương lai? (Triển vọng)

Mặc dù đây là một câu hỏi khó, nhưng việc biết sự thật là rất quan trọng. Tương lai của Hội chứng West sẽ được quyết định bởi một số yếu tố then chốt.

• Nguyên nhân: Nguyên nhân gây ra cơn động kinh là gì? Nếu do chấn thương não nghiêm trọng, kết quả chẩn đoán có thể không tốt. Nếu không rõ nguyên nhân (vô căn), kết quả chẩn đoán tương đối tốt.
• Thời điểm bắt đầu điều trị: Nếu có thể bắt đầu điều trị trong vòng một tháng kể từ khi chẩn đoán, sự phát triển của bé sẽ có nhiều khả năng trở lại bình thường hơn.
• Đáp ứng điều trị: Mức độ kiểm soát cơn động kinh.

Hiện tượng bập bẹ này thường chấm dứt vào khoảng 4 tuổi. Tuy nhiên,Nhiều trẻ có thể sau này phát triển các loại động kinh khác.

Nhiều trẻ em mắc phải một số dạng khuyết tật về học tập hoặc các vấn đề về phát triển trí tuệ. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị tốt nhất hiện có ngay từ giai đoạn đầu, khoảng 20%-25% trẻ sơ sinh có thể sống một cuộc sống bình thường với trí thông minh bình thường. Do đó, việc can thiệp sớm là rất quan trọng.