සමහර වෙලාවට අපේ පවුලේ කාටහරි, විශේෂයෙන්ම පොඩි දරුවෙකුට එන සමහර ලෙඩ රෝග අපිට තේරුම් ගන්න අමාරුයි. දොස්තර කෙනෙක් ගාවට ගියාම එයා කියන සමහර ලෙඩ වල නම් අපිට හුරු පුරුදු නෑ. අන්න ඒ වගේ, ගොඩක් අය අහල නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වටිනා රෝග කාණ්ඩයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්නේ. මේවාට කියන්නේ ලයිසොසෝම ගබඩා රෝග (Lysosomal Storage Disorders) කියලා. මේ නම ඇහුවම ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ හිතුනට, අපි මේක සරලවම තේරුම් ගමු.
ලයිසොසෝම ගබඩා රෝග (LSD) කියන්නේ ඇත්තටම මොනවද?
හරි, අපි මේක මෙහෙම තේරුම් ගමු. අපේ ශරීරය හැදිලා තියෙන්නේ ඉතාම පුංචි සෛල බිලියන ගාණකින්. මේ හැම සෛලයක් ඇතුළෙම 'ලයිසොසෝම' (Lysosome) කියලා විශේෂ කොටසක් තියෙනවා. හිතන්නකෝ මේක හරියට සෛලය ඇතුළේ තියෙන 'කසළ ප්රතිචක්රීකරණ මධ්යස්ථානයක්' වගේ කියලා. මේකේ ප්රධානම රාජකාරිය තමයි, සෛලයට අනවශ්ය ප්රෝටීන, කාබෝහයිඩ්රේට සහ පරණ වෙච්ච සෛල කොටස් වගේ දේවල් කඩලා, දිරවලා, නැවත පාවිච්චි කරන්න පුළුවන් විදියට සකස් කරන එක.
මේ වැදගත් වැඩේ කරන්න, ලයිසොසෝමයට විශේෂ උදව්කාරයෝ පිරිසක් ඉන්නවා. ඒ අයට අපි කියනවා 'එන්සයිම' (Enzymes) කියලා. මේවා විශේෂ ප්රෝටීන වර්ග. හරියට කතුරක් වගේ, ලොකු දේවල් කඩලා පොඩි කරන්න මේ එන්සයිම උදව් වෙනවා.
දැන් හිතන්න, යම්කිසි හේතුවක් නිසා මේ එන්සයිම වලින් එකක් හරි අපේ ශරීරයේ නිවැරදිව හැදෙන්නේ නැත්නම් මොකද වෙන්නේ? අන්න එතකොට අර 'ප්රතිචක්රීකරණ මධ්යස්ථානයේ' වැඩ ටික හරියට වෙන්නේ නෑ. අර කඩලා දිරවන්න ඕන දේවල්, ඒ කියන්නේ ප්රෝටීන, මේද වගේ දේවල්, සෛල ඇතුළේ ගොඩගැහෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට කුණු කන්දක් වගේ. කාලයක් යද්දී මේ එකතු වෙන දේවල් සෛල වලට විස වෙලා, සෛල විනාශ කරන්න, ඒ හරහා අපේ ශරීරයේ විවිධ අවයව වලට හානි කරන්න පටන් ගන්නවා. අන්න ඒ තත්ත්වයට තමයි අපි ලයිසොසෝම ගබඩා රෝගයක් (Lysosomal Storage Disorder) කියලා කියන්නේ.
මේවා එක ලෙඩක් නෙවෙයි. මේ නමින් හඳුන්වන රෝග 50කට වඩා වැඩි ප්රමාණයක් තියෙනවා. හැම රෝගයකදීම නැතිවෙන්නේ වෙනස්ම එන්සයිමයක්.
මේ රෝග කාණ්ඩයේ ප්රධාන වර්ග මොනවද?
මේ රෝග කාණ්ඩය යටතේ රෝග වර්ග ගොඩක් තියෙනවා. ඒ හැම එකක්ම වෙන්නේ නිශ්චිත එන්සයිමයක් අඩු නිසා. අපි බහුලව දකින වර්ග කිහිපයක් ගැන බලමු. මේවායේ නම් ටිකක් අමාරුයි වගේ පෙනුනට, මේවායින් වෙන්නේ මොකක්ද කියලා දැනගත්තම තේරුම් ගන්න ලේසියි.
| රෝගයේ නම (Disease Name) | ප්රධාන වශයෙන් බලපාන්නේ කොහොමද? |
|---|---|
| Fabry Disease | මේද වර්ගයක් සෛල තුළ එකතු වී සමට, වකුගඩු වලට, හදවතට සහ ස්නායු පද්ධතියට හානි කරයි. |
| Gaucher Disease | විශේෂ මේද වර්ගයක් ප්ලීහාව (spleen), අක්මාව සහ ඇට මිදුළු වල එකතු වේ. |
| Pompe Disease | ග්ලයිකොජන් (glycogen) නම් සීනි වර්ගයක් පේශි සෛල තුළ එකතු වී, පේශි දුර්වල කරයි. හදවතටත් බලපාන්න පුළුවන්. |
| Krabbe Disease | ස්නායු සෛල වටා ඇති ආරක්ෂිත ආවරණයට (myelin) හානි කරයි. මෙය ස්නායු පද්ධතියට දැඩිව බලපායි. |
| Niemann-Pick Disease | මේදය සහ කොලෙස්ටරෝල් අක්මාව, ප්ලීහාව සහ මොළයේ සෛල තුළ එකතු වේ. |
| Tay-Sachs Disease | මොළයේ ස්නායු සෛල තුළ මේද වර්ගයක් එකතු වී, ස්නායු සෛල විනාශ කරයි. |
ඇයි මේ වගේ රෝග හැදෙන්නේ?
මේ රෝග බොහොමයක් ජානමය (genetic) රෝග. ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන ඒවා. මේක වෙන්නේ මෙහෙමයි.
හිතන්නකෝ අම්මයි තාත්තයි දෙන්නා ළඟම, යම්කිසි එන්සයිමයක් නිපදවීමට අදාළ ජානයේ 'දුර්වල පිටපතක්' තියෙනවා කියලා. හැබැයි ඒ අයට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ, මොකද ඒ අය ළඟ ඒ ජානයේ 'නිරෝගී පිටපතකුත්' තියෙනවා. මේ වගේ අයට අපි කියන්නේ 'වාහකයන්' (carriers) කියලා.
නමුත්, දරුවෙකුට මේ දුර්වල ජාන පිටපත අම්මගෙනුත්, තාත්තගෙනුත් දෙන්නගෙන්ම ලැබුනොත්, අන්න එතකොට ඒ දරුවාගේ ශරීරයේ අදාළ එන්සයිමය නිපදවෙන්නේ නැතුව යනවා. ඒ දරුවාට අදාළ ලයිසොසෝම ගබඩා රෝගය ඇතිවෙන්නේ අන්න එතකොටයි.
මේවා ඉතාම දුර්ලභ රෝග. නමුත් සමහර ජන වර්ග අතරේ සමහර රෝග බහුලව දකින්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, Gaucher සහ Tay-Sachs රෝග යුරෝපීය යුදෙව් සම්භවයක් ඇති අය අතරේ වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා.
රෝග ලක්ෂණ මොනවගේද?
රෝග ලක්ෂණ රඳා පවතින්නේ කුමන එන්සයිමයද අඩු, සහ ඒ නිසා ශරීරයේ කුමන අවයව වලද අනවශ්ය ද්රව්ය ගබඩා වෙන්නේ කියන එක මත. ඒ නිසා හැම රෝගයකම රෝග ලක්ෂණ වෙනස්.
- Fabry රෝගයේදී අත් පා වල දැවිල්ල, වේදනාව, හිරිවැටීම, සමේ රතු ලප, දහඩිය දැමීම අඩුවීම, කන් ඇසීම අඩුවීම වගේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්.
- Gaucher රෝගයේදී ප්ලීහාව සහ අක්මාව විශාල වීම, පහසුවෙන් තැලීම් ඇතිවීම, ඇටකටු වේදනාව, දැඩි විඩාපත් බව සහ රක්තහීනතාවය (ලේ අඩුකම) දකින්න පුළුවන්.
- Pompe රෝගයේදී බරපතල පේශි දුර්වලතාවය, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාව, බිළිඳුන්ගේ වර්ධනය බාල වීම සහ හදවත විශාල වීම වැනි ලක්ෂණ ඇතිවෙනවා.
- Tay-Sachs රෝගය තියෙන බිළිඳුන් මුල් මාස කිහිපය හොඳින් වර්ධනය වුනත්, පසුව පේශි පාලනය නැතිවෙලා යනවා. ඇස් පෙනීම සහ කන් ඇසීම නැතිවෙලා, වලිප්පුව (seizures) එන්න පුළුවන්.
මේ රෝග තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?
මේ රෝග හඳුනාගැනීම ටිකක් සංකීර්ණ ක්රියාවලියක්. හැබැයි කලින්ම හඳුනාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
1. වාහකයන් හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණ (Carrier Screening): ඔබේ පවුල් ඉතිහාසය අනුව, ඔබේ දොස්තර මහත්තයා විවාහයට පෙර හෝ ගර්භණී සමයේදී ජාන පරීක්ෂාවක් කරන්න යෝජනා කරන්න පුළුවන්. මේකෙන් ඔබ හෝ ඔබේ සහකරු/සහකාරිය මේ රෝග වල වාහකයෙක්ද කියලා දැනගන්න පුළුවන්.
2. ගර්භණී සමයේ පරීක්ෂණ: ගර්භණී සමයේ කරන ultrasound scan පරීක්ෂණයකදී යම් අසාමාන්යතාවයක් දැක්කොත්, දොස්තර මහත්තයා කළලය පරීක්ෂා කරන්න යෝජනා කරන්න පුළුවන්.
- ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis): මවගේ කුස වටා ඇති උල්බ තරලයෙන් (amniotic fluid) ස්වල්පයක් ලබාගෙන ජාන පරීක්ෂා කිරීම.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): වැදෑමහෙන් (placenta) කුඩා සෛල සාම්පලයක් ලබාගෙන පරීක්ෂා කිරීම.
3. දරුවෙකුට රෝග ලක්ෂණ ඇත්නම්: දරුවාගේ රුධිර සාම්පලයක් පරීක්ෂා කරලා එන්සයිම මට්ටම් බලන්න පුළුවන්. මීට අමතරව MRI ස්කෑන්, පටක පරීක්ෂාවක් (Biopsy) හෝ මුත්රා පරීක්ෂණ වගේ දේවල් කරන්නත් පුළුවන්.
මේ රෝග කලින්ම හඳුනාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මොකද ප්රතිකාර කලින් පටන් ගන්න තරමට, රෝගය නිසා සිදුවන හානිය පාලනය කරගන්න පුළුවන්.
මේවට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
මේ රෝග සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම නෑ. නමුත් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවිත කාලය සහ ගුණාත්මකභාවය වැඩි කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාර ක්රම කිහිපයක් තියෙනවා.
- එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT): මේකෙදි කරන්නේ, ශරීරයේ අඩුපාඩු එන්සයිමය, නහරයක් හරහා (IV) සෘජුවම ශරීරයට ලබා දෙන එක.
- Substrate Reduction Therapy (SRT): මේකෙදි කරන්නේ, සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන අර අනවශ්ය ද්රව්යය නිපදවීම අඩු කරන බෙහෙත් වර්ග ලබා දෙන එක.
- මූල සෛල බද්ධ කිරීම (Stem Cell Transplant): නිරෝගී කෙනෙකුගෙන් ලබාගන්නා මූල සෛල (stem cells) රෝගියාට බද්ධ කරලා, ඒ හරහා ශරීරයටම අවශ්ය එන්සයිමය හදාගන්න උදව් කරනවා.
- රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය: වේදනාවට බෙහෙත්, භෞත චිකිත්සාව (physical therapy), ශල්යකර්ම සහ සමහර අවස්ථාවලදී ඩයලයිසිස් (dialysis) වැනි ප්රතිකාර වලින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරනවා.
මීට අමතරව, ජාන චිකිත්සාව (Gene Therapy) වැනි නවීන ප්රතිකාර ක්රම ගැනත් පර්යේෂණ සිදුවෙමින් පවතිනවා. අනාගතයේදී මේවායින් වඩාත් ස්ථිර විසඳුමක් ලැබේවි කියලා බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්.
මේ රෝග එක්ක ජීවත් වෙන එක ගැන දැනගමු
මේවා ජීවිත කාලය පුරාම පවතින රෝග. ඒ නිසා ප්රතිකාර එක්කම, ජීවන රටාවේ වෙනස්කම් කරගන්න එකත් ගොඩක් වැදගත්.
- හොඳ ආහාර රටාවක්: ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සහ පෝෂණවේදියෙක් (dietitian) එක්ක කතා කරලා, ඔබටම ගැළපෙන සමබල ආහාර වේලක් හදාගන්න.
- අවදානම් අඩු කරගන්න: මේ රෝග නිසා වෙනත් ලෙඩ හැදීමේ අවදානම වැඩි වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, Fabry රෝගය තියෙන කෙනෙක් කොලෙස්ටරෝල් (cholesterol) මට්ටම පාලනය කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
- ක්රියාශීලීව ඉන්න: ඔබේ ශරීරයට ගැළපෙන, ආරක්ෂිත ව්යායාම මොනවද කියලා ඔබේ වෛද්යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න.
- මානසික සෞඛ්යය: මේ වගේ දීර්ඝකාලීන රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක මානසිකව අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. මනෝ විද්යාඥයෙකුගෙන් හෝ උපදේශකවරයෙකුගෙන් උදව් ගන්න. ඒ වගේම, මේ වගේම රෝග තියෙන අය ඉන්න සහය කණ්ඩායම් (support groups) වලට සම්බන්ධ වෙන එකත් ලොකු හයියක්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ලයිසොසෝම ගබඩා රෝග කියන්නේ ශරීරයේ එන්සයිමයක් අඩු වීම නිසා ඇතිවන දුර්ලභ ජානමය රෝග කාණ්ඩයක්.
- මේවා බොහෝවිට රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වන වාහක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙනවා.
- රෝග ලක්ෂණ එක් එක් රෝගය අනුව ගොඩක් වෙනස්. ඒ නිසා ඕනෑම අසාමාන්ය, දිගුකාලීන රෝග ලක්ෂණයක් ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
- කලින්ම රෝගය හඳුනාගෙන ප්රතිකාර පටන් ගැනීමෙන් රෝගය නිසා සිදුවන හානිය අවම කරගන්න පුළුවන්.
- මේවාට තවම ස්ථිර සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න