ඔයාට සමහර වෙලාවට හිතෙනවද ඔයාගේ ඇටකටු අනිත් අයට වඩා ටිකක් දුර්වලයි, බිඳෙන සුළුයි කියලා? පොඩි දෙයකටත් අස්ථි බිඳෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ කිරි දත්, හරියට වෙලාව එන්නත් කලින්ම වැටෙනවද? මේ වගේ දේවල් පිටිපස්සේ තියෙන්න පුළුවන් අපි වැඩිය කතා නොකරන, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්වයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්නේ. මේකට කියන්නේ Hypophosphatasia, නැත්නම් කෙටියෙන් HPP කියලා.
ඇත්තටම මොකක්ද මේ Hypophosphatasia (HPP) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, Hypophosphatasia (HPP) කියන්නේ අපේ ඇටකටුයි දතුයි හැදෙන විදිහට බලපාන, පරම්පරාවෙන් එන (ජානමය) දුර්ලභ රෝගී තත්වයක්. අපේ ශරීරයේ ඇටකටු ශක්තිමත් වෙන්නත්, දත් වලින් හරියට කෑම කන්න, අඹරන්න උදව් වෙන්නත්, කැල්සියම් සහ පොස්පරස් වගේ ඛනිජ ලවණ ඒවාට එකතු වෙන්න ඕන. මේ ක්රියාවලියට තමයි අපි `(mineralization)` කියලා කියන්නේ.
HPP තත්වයේදී, මේ `mineralization` කියන ක්රියාවලිය හරියට සිද්ධ වෙන්නේ නෑ. ඒ නිසා ඇටකටු සහ දත් හරියට ශක්තිමත් නොවී, මෘදු වෙලා, පහසුවෙන් බිඳෙනසුලු තත්වයට පත් වෙනවා. සමහර අයට මේ තත්වය ඉතාම සුළුවෙන් බලපානකොට, තවත් අයට මේක ජීවිතයටම බලපාන බරපතල තත්වයක් වෙන්නත් පුළුවන්.
HPP ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේක ටිකක් විද්යාත්මක කාරණයක් වුණත්, අපි සරලව තේරුම් ගමු. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු කම්හලක් වගේ කියලා. හැමදේම හරියට වෙන්න ඕන. ඇටකටු ශක්තිමත් වෙන්න අර අපි කලින් කිව්ව කැල්සියම් සහ පොස්පරස් කියන ඛනිජ ලවණ ඕන.
හැබැයි මේ `mineralization` ක්රියාවලිය ඕනෑවට වඩා වෙන එකත් හොඳ නෑ. උදාහරණයක් විදිහට, ලේ වල මේ ඛනිජ ලවණ එකතු වෙන එක හොඳ දෙයක් නෙමෙයි. ඉතින් මේක පාලනය කරන්න අපේ ඇඟේම රසායනික ද්රව්ය තියෙනවා.
නමුත් ඇටකටු වලටයි දත් වලටයි මේ ඛනිජ ලවණ හරියටම එකතු වෙන්නත් ඕනනෙ. මෙන්න මේ වැදගත් වැඩේට උදව් කරන විශේෂ එන්සයිමයක් අපේ ශරීරයේ තියෙනවා. ඒකට කියන්නේ ඇල්කලයින් ෆොස්ෆටේස් (alkaline phosphatase - ALP) කියලා. මේ එන්සයිමයෙන් කරන්නේ අර ඛනිජ ලවණ එකතු වෙන එක නවත්වන රසායනික ද්රව්ය, ඇටකටු සහ දත් වලදී අක්රිය කරන එකයි. එතකොට ඇටකටු වලටයි දත් වලටයි අවශ්ය ඛනිජ ලවණ හරියටම එකතු වෙලා ඒවා ශක්තිමත් වෙනවා.
HPP තියෙන කෙනෙක්ගේ `ALPL` කියන ජානයේ වෙනසක් (mutation) නිසා මේ ALP එන්සයිමය හරියට හැදෙන්නේ නෑ. එතකොට වෙන්නේ අර ඛනිජ ලවණ එකතු වෙන එක නවත්වන රසායනික ද්රව්ය ඇටකටු වල එකතු වෙලා, ඇටකටු වලට අවශ්ය කැල්සියම් සහ පොස්පරස් එකතු වෙන්න නොදී බාධා කරන එකයි. ඒකෙ ප්රතිඵලයක් විදිහට ඇටකටු හරියට ශක්තිමත් වෙන්නේ නැතුව මෘදු, දුර්වල තත්වයට පත් වෙනවා.
HPP රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
HPP වල රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස්. ඒක රඳා පවතින්නේ ශරීරයේ ALP එන්සයිම කොච්චර ප්රමාණයක් තියෙනවද කියන එක මත. එන්සයිම ප්රමාණය අඩු වෙන්න අඩු වෙන්න, රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් බරපතල වෙනවා. මේ තත්වය උපතේ ඉඳන් වැඩිහිටි විය දක්වා ඕනෑම වෙලාවක මතු වෙන්න පුළුවන්.
සමහර වැඩිහිටියන්ට HPP තියෙනවා කියලා හඳුනාගන්නකොට, ඔවුන්ට මතක් වෙනවා පොඩි කාලේ ඉඳන්ම මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තිබුණත්, ඒ කාලේදී ඒක හරියට හඳුනාගෙන තිබුණේ නෑ කියලා.
අපි බලමු ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ මොනවද කියලා.
| රෝග ලක්ෂණය | විස්තරය |
|---|---|
| දත් සම්බන්ධ ගැටළු | වයස අවුරුදු 5ට පෙර කිරි දත් හැලීම හෝ ඕනෑම වයසකදී අනපේක්ෂිත ලෙස දත් හැලී යාම. (මේක තමයි සුලබම ආකාරය - "odonto" form) |
| අස්ථි වල වෙනස්කම් | අත් සහ කකුල් වකුටු වීම (දුන්නක් මෙන් නැමීම), මිටි බව, අස්ථි මෘදු, දුර්වල හෝ විකෘති වීම, මැණික් කටුව සහ වළලුකර සන්ධි පළල් වීම. |
| ළදරුවන්ගේ ගැටළු | බර හෝ වර්ධනය නිසි පරිදි සිදු නොවීම, හිස් කබලේ අස්ථි ඉක්මනින් එකට සම්බන්ධ වීම (මොළයේ පීඩනය වැඩිවීමට හේතු විය හැක), මාංශ පේශී දුර්වලකම (hypotonia) නිසා බිළිඳුන් 'බොල්' ගතියකින් පෙනීම, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා. |
| අස්ථි බිඳීම් | කුඩා කාලයේදීම, විශේෂයෙන් පාදවල සහ කකුල් වල, පහසුවෙන් අස්ථි බිඳීම සහ ඒවා සුව වීමට කල් ගතවීම. |
| වෙනත් ලක්ෂණ | අස්ථි සහ සන්ධි වල වේදනාව, ඇවිදීමේ අපහසුතා, රුධිරයේ කැල්සියම් මට්ටම ඉහළ යාම (වමනය, මලබද්ධය, වකුගඩු ආබාධ ඇති විය හැක), වලිප්පුව, හදිසියේ ඇතිවන දරුණු ආතරයිටිස් තත්වයන්. |
මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඔබේ දොස්තර මහත්තයා පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන අහලා, සම්පූර්ණ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරයි. ඊට අමතරව X-ray පරීක්ෂණ සහ ලේ පරීක්ෂණත් සිදු කරනවා.
මෙහිදී වැදගත්ම පරීක්ෂණය තමයි ලේ වල තියෙන ALP එන්සයිම මට්ටම මැනීම. HPP තත්වයේදී මේ මට්ටම සාමාන්යයෙන් අඩු අගයක් ගන්නවා.
සමහර වෙලාවට, HPP තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් `(genetic test)` කරන්නත් පුළුවන්. හැබැයි මේ පරීක්ෂණය හැමතැනම කරන්න බෑ, ඒ වගේම මිල අධික වෙන්නත් පුළුවන්. ඒත් ගොඩක් වෙලාවට අනිත් පරීක්ෂණ වලින් දොස්තර මහත්තයට මේ රෝගය හඳුනාගන්න පුළුවන්.
මේක දුර්ලභ රෝගයක් නිසා, සමහර වෙලාවට රෝග විනිශ්චය ලැබෙන්න ටිකක් කල් යන්න පුළුවන්. ඒක නිසා ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඒ ගැන හොඳට දැනුවත් වෙලා ඔබේ වෛද්යවරයා එක්ක විවෘතව කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්.
HPP සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
වාසනාවකට වගේ, HPP සඳහා දැන් ප්රතිකාර තියෙනවා. විශේෂයෙන්ම ළදරු හෝ ළමා කාලයේදී හඳුනාගන්නා HPP සඳහා, asfotase alfa (Strensiq) කියන ඖෂධය භාවිතා කරනවා. මේක සමට යටින් දෙන එන්නතක්. මේකෙන් කරන්නේ ශරීරයේ අඩු වෙලා තියෙන ALP එන්සයිමය නැවත ලබා දෙන එකයි `(enzyme replacement therapy)`.
මේ ප්රධාන ප්රතිකාරයට අමතරව, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න තවත් දේවල් කිහිපයක් කරනවා.
- අස්ථි හෝ සන්ධි වේදනාවට පැරසිටමෝල් හෝ ඉබියුප්රොෆෙන් (ibuprofen) වැනි වේදනා නාශක `(NSAIDs)` ලබා දීම.
- හිස් කබලේ පීඩනය වැඩි නම්, එය අඩු කිරීමට ශල්යකර්ම කිරීම.
- සමහර අයට වලිප්පුව පාලනය කරන්න විටමින් B6 ලබා දීම.
- රුධිරයේ කැල්සියම් මට්ටම පාලනය කිරීමට ආහාර පාලනය හෝ ඖෂධ ලබා දීම.
- දත් වල සෞඛ්යය ගැන නිතරම සැලකිලිමත් වීම සහ දන්ත වෛද්ය උපදෙස් ලබා ගැනීම.
- භෞත චිකිත්සක ප්රතිකාර `(Physical therapy)` මගින් මාංශ පේශී ශක්තිමත් කිරීම සහ චලනය පහසු කිරීම.
- නිතර බිඳෙන අස්ථි වලට ලෝහ කූරු `(metal rods)` ඇතුල් කිරීම.
- විශේෂයෙන්ම මතක තියාගන්න ඕන දෙයක් තමයි, ඔස්ටියෝපොරෝසිස් (osteoporosis) වගේ වෙනත් අස්ථි රෝග වලට දෙන බිස්ෆොස්ෆොනේට් (bisphosphonate) වර්ගයේ ඖෂධ HPP තත්වය තවත් නරක අතට හරවන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඒවායින් වළකින්න ඕන.
මේ ප්රතිකාර මිල අධික වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ප්රතිකාර වල ඇති වාසි, අවාසි සහ වියදම ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන එක වැදගත්.
HPP එක්ක ජීවත් වෙනකොට සහයෝගය ලබාගැනීම
අස්ථි බිඳීම්, වේදනාව සහ අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ නිසා එදිනෙදා ජීවිතය අපහසු වෙන්න පුළුවන්. දුර්ලභ රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙනකොට, තමන්ගේ තත්වය ගැන හොඳින් දැනුවත් වෙලා, තමන් වෙනුවෙන් කතා කරන්න සිද්ධ වෙනවා. මේක ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට අදාළ වෙන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ ශාරීරික සීමාවන් මොනවද කියලා තේරුම් අරන්, ඒවට ගරු කරන්න. විවේක ගන්න අවශ්ය වෙලාවට විවේක ගන්න. HPP සඳහා ප්රතිකාර කරනකොට සාමාන්යයෙන් විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක් අවශ්ය වෙනවා. ළමා රෝග විශේෂඥ, අස්ථි ශල්ය වෛද්ය, දන්ත වෛද්ය, භෞත චිකිත්සක වගේหลาย දෙනෙක් මේකට ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.
HPP වලට සමාන රෝග ලක්ෂණ තියෙන වෙනත් සුලබ රෝග තියෙනවා. ඒ නිසා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා දෙන රෝග විනිශ්චය ගැන ඔයාට සැකයක් තියෙනවා නම්, වෙනත් විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්ගේ මතය (second opinion) විමසන්න බිය වෙන්න එපා. ඒක ඔයාගේ අයිතියක්.
ප්රතිකාර සඳහා වසර ගණනාවක් ගත වෙන්න පුළුවන් වුණත්, කාලයත් සමඟ රෝග ලක්ෂණ සැලකිය යුතු ලෙස පාලනය කරගන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Hypophosphatasia (HPP) කියන්නේ ඇටකටු සහ දත් දුර්වල කරන, පරම්පරාවෙන් එන දුර්ලභ රෝගයක්.
- රෝග ලක්ෂණ පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. කුඩා දරුවන්ගේ දත් ඉක්මනින් වැටීමේ සිට බරපතල අස්ථි විකෘතිතා දක්වා පරාසයක පවතිනවා.
- රුධිරයේ ALP එන්සයිම මට්ටම අඩුදැයි බැලීමට කරන ලේ පරීක්ෂණයක් රෝග විනිශ්චයට ගොඩක් වැදගත් වෙනවා.
- දැනට එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර (enzyme replacement therapy) ඇතුළු රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
- ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට මේ රෝග ලක්ෂණ ඇත්නම්, බිය නොවී වහාම ඔබේ වෛද්යවරයා හමුවී ඒ ගැන කතා කරන්න. නිවැරදි රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර ලබාගැනීම ඉතාම වැදගත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න