איז דא אן אונטערשייד אין אייער קליינעם'ס אויגן? קען עס זיין אקסענפעלד-ריגער סינדראם?

די פרייד וואָס איר פילט ווען איר קוקט אויף אַ נייַגעבוירן בעיבי איז נישט צו באַשרייבן, נישט אַזוי? אָבער מאל איז עס נאָרמאַל צו פילן אַ ביסל דערשראָקן ווען איר זעט אַ חילוק אין יענע קליינע אויגן, אָדער אין אַנדערע קלייניקייטן. דעריבער איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן עטלעכע זעלטענע צושטאַנדן.

וואָס איז אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם?

נו, לאָמיר רעדן וועגן אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם. פשוט געזאָגט, דאָס איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . דאָס הייסט, עס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ בעיבי'ס גענעס. עס אַפעקטירט דער הויפּט די אויגן פון בעיביס. אָבער, מאַנטשמאָל קען עס אַפעקטירן די אַנטוויקלונג פון אַנדערע טיילן פון דעם גוף אַחוץ די אויגן. אין דער פאַרגאַנגענהייט, איז דאָס אויך גערופן געוואָרן אַקסענפעלד אַנאָמאַליע.

דאקטוירים דיאַגנאָזירן געוויינטלעך דעם צושטאַנד ווען אַ בעיבי ווערט געבוירן אָדער ווען סימפּטאָמען אָנהייבן צו דערשייַנען. עס איז געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין דיין בעיבי 'ס גענעס, אָדער דנאַ סיקוואַנס. דעפּענדינג אויף ווי אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם אַפעקטירט די בעיבי 'ס אויגן, קען זעאונג זיין אַפעקטאַד. אויך, אנדערע אויג פּראָבלעמען קענען אַנטוויקלען מיט דער צייט. דער צושטאַנד אָפט אַפעקטירט ביידע אויגן. וויכטיק, מער ווי האַלב פון בעיביז מיט אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם וועלן אַנטוויקלען אַן אויג קרענק גערופן גלאַוקאָמאַ אין עטלעכע פונט אין זייער לעבן.

די סארט באַהאַנדלונג וואָס אייער קינד דאַרף וועט אָפענגען אויף די סימפּטאָמען פון אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם און ווי שטרענג זיי זענען. ווי אייער קינד ווערט עלטער, וועלן זיי דאַרפן רעגולערע אויג-אונטערזוכונגען צו מאָניטאָרירן ענדערונגען אין זייערע אויגן. אייער אויג-ספּעציאַליסט אָדער אייער קינדס דאָקטער וועט אייך זאָגן ווי אָפט איר זאָלט האָבן די אונטערזוכונגען.

וואָס איז דער חילוק צווישן אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם און אַנירידיאַ?

איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס דער חילוק איז צווישן אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם און אַן אַנדער אויג צושטאַנד גערופן אַנירידיאַ. ביידע זענען קאַנדזשענאַטאַלע צושטאַנדן , דאָס הייסט זיי זענען פאַראַן ביי געבורט, און ביידע ווירקן אויף אַ בעיבי'ס אויגן.

אנירידיע איז, פשוט געזאגט, די אפוועזנהייט פון דעם קאלירטן טייל פונעם אויג, די איריס. ביי עטלעכע בעיביס קען דאס איריס אינגאנצן נישט זיין דא, בשעת ביי אנדערע קען דאס זיין טיילווייז נישט דא.

אבער, אקסענפעלד-ריגער סינדראם באטראפט מערסטנס די פארדערשטע קאַמער פון אויג. אויך, עס באטראפט מער ווי נאר די לינז. ווי פריער דערמאנט, עס קען אויך באטראפן די אנטוויקלונג פון אנדערע טיילן פון דעם קערפער. ביידע פון ​​די צושטאנדן ווערן געווענליך דיאגנאזירט ביי געבורט. אויב איר באמערקט ענדערונגען אין אייער בעיבי'ס אויגן אדער זעאונג, זייט זיכער צו זען אן אויג ספעציאליסט.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. עס אַפעקטירט בלויז וועגן איין אין 200,000 בעיביז געבוירן יעדעס יאָר. אַזוי פילע מענטשן קען נישט האָבן געהערט פון אים.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם?

די סימפּטאָמען פון אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם קענען צעטיילט ווערן אין צוויי הויפּט קאַטעגאָריעס:

• אויג סימפּטאָמען: סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף דיין קינד'ס אויגן.
• סיסטעמישע סימפּטאָמען: סימפּטאָמען וואָס פּאַסירן מיט אַנטוויקלונג אַנדערשוואו אין דעם קינד'ס קערפּער.

אויג סימפּטאָמען

ערשטנס, לאָמיר זען וואָסערע כאַראַקטעריסטיקס קען מען זען אין באַצוג צו די אויגן:

• דין אָדער אַנדערדעוועלאָפּעד איריסיז: דער קאָלירטער טייל פון די אויג קען נישט זיין גאָר דעוועלאָפּעד.
• נישט-צענטרירטע פּופּילן: דער שוואַרצער טייל אין מיטן אויג, גערופן די פּופּיל, קען זיין אַ ביסל נישט-צענטער.
• פראבלעמען מיטן פראנט דורכזיכטיגן טייל פונעם אויג (קאָרנעאַ): געוויסע פראבלעמען קענען אויפקומען מיט דער קאָרנעאַ, וואָס איז די פראנט פונעם אויג.

צוליב אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם, איז אייער קינד מער מסתּמא צו אַנטוויקלען עטלעכע אַנדערע אויג קראַנקייטן. די הויפּט זענען:

• גלאַוקאָמאַ: דאָס איז זייער געוויינטלעך.
• קאַטאַראַקטן: קאַטאַראַקטן .
• קאָלאָבאָמאַ: פארלוסט פון א טייל פונעם אויג.
• מאַקולאַר דידזשענעריישאַן: שאָדן צו אַ טייל פון דער רעטינע.
• סטראַביזמוס (קרייַזנדיקע אויגן): קרייַצונג פון די אויגן.

סיסטעמישע סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף אַנדערע טיילן פון דעם גוף

איצט לאָמיר קוקן אויף די סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף אַנדערע טיילן פון דעם גוף. די זענען נישט אַזוי געוויינטלעך ווי די סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף די אויגן. אָבער, אויב אייער קינד האט יאָ די סימפּטאָמען, קענען זיי זיין:

• שאַרבן פּראָבלעמען:
• היפּערטעלאָריזם: ברייטע אויגן און אַ פלאַך פּנים.
• מאנchmal קען א בעיבי'ס שטערן זיין אומגעווענליך ברייט און ארויסשטעקן פאראויס.
• דענטאַל סימפּטאָמען:
• בעיביס מיט אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם ווערן מאל געבוירן מיט ומגעוויינטלעך קליינע ציין .
• עטלעכע ציין קענען אויך פעלן.
• עקסטרע הויט:
• עקסטרע הויט פאָלדן קענען זיך אַנטוויקלען אויף דעם בעיבי'ס מאָגן, לעבן דעם נאָבל .
• ביי ייִנגלעך, קען מען מאַנטשמאָל זען עקסטרע הויט אויף דער אונטערשטער זײַט פֿון פּעניס.
• שמאָלע אורעטראַ אָדער אַנאַל עפענונגען.
• האַרץ חסרונות: מאל קענען קאַנדזשענאַטאַל האַרץ חסרונות פּאַסירן.
• פּראָבלעמען מיט די היפּאָפֿיזע דריז: בעיביס מיט אַקסענפֿעלד-ריגער סינדראָם קענען מאַנטשמאָל האָבן אַנטוויקלונגס-פֿאַרהאַלטונגען. דאָס מיינט אַז זיי נעמען לענגער צו אַנטוויקלען זיך ווי אַנדערע קינדער.

וואָס איז די סיבה פֿאַר אַקסענפֿעלד-ריגער סינדראָם?

אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם איז אַ גענעטישע קרענק . דאָס הייסט, עס ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער. דאקטוירים רופן עס אויך אַ קאָנגעניטאַלע צושטאַנד. עס ווערט דער הויפּט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין די גענעס FOXC1 און PITX2. די צוויי גענעס העלפֿן נאָרמאַלערווייַז קאָנטראָלירן אַ בעיבי'ס אַנטוויקלונג, ספּעציעל די אַנטוויקלונג פון די אויגן, בעת דעם עמבריאָ.

אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם איז אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט גענעטישע צושטאַנד. פשוט געזאָגט, דאָס מיינט אַז אַ קינד מוז ירשענען דעם גען מיט דעם מוטאַציע פֿון בלויז איינעם פֿון זייערע עלטערן צו האָבן דעם צושטאַנד. אָבער, דאָס מיינט נישט אַז אויב איר האָט די מוטאַציע אין אייערע גענען, וועט אייער בעיבי זיכער אַנטוויקלען אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם. אָבער, עס איז אַ 50% שאַנס אַז דאָס וועט פּאַסירן. צו לערנען מער וועגן דעם, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן דורכגיין גענעטישע קאַונסעלינג.

ווי ווערט אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם דיאַגנאָזירט? (דיאַגנאָז)

אייער דאָקטער אָדער אויגן-דאָקטאָר וועט זיין דער וואָס וועט דיאַגנאָזירן אייער קינד מיט אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם. ווי פריער דערמאָנט, אויב אייער קינד האט קלאָרע פּראָבלעמען מיט די אויגן אָדער אַנדערע טיילן פון זייער גוף ביי געבורט, קען עס ווערן דיאַגנאָזירט ביי געבורט. אַלטערנאַטיוולי, קען עס ווערן דיאַגנאָזירט נאָכדעם וואָס דאָס קינד הייבט אָן צו ווייַזן סימפּטאָמען.

דער אויגן-דאָקטאָר וועט דורכפירן אַ פולשטענדיקע אויג-אונטערזוכונג צו אונטערזוכן דאָס קינדס אויגן (אַרייַנגערעכנט די אינעווייניקסטע). עטלעכע טעסטן קענען געטאָן ווערן צו דיאַגנאָזירן אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם, אַרייַנגערעכנט:

• וויזועל שאַרפֿקייט טעסט: זעט אויב דאָס קינדס זעאונג איז אַפעקטירט געוואָרן.
• גאָניאָסקאָפּי: קאָנטראָלירן אויב עס זענען גלאַוקאָמאַ.
• דנאַ טעסטן און גענעטישע טעסטינג: קאָנטראָלירט צי דאָס קינד האָט די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם?

באַהאַנדלונג פֿאַר אַקסענפֿעלד-ריגער סינדראָם ווענדט זיך אין וואו אייער קינדס סימפּטאָמען זענען און וואָסערע פּראָבלעמען זיי פֿאַראורזאַכן. רעדט מיט אייער דאָקטער אָדער אויגן-דאָקטער וועגן וואָסערע באַהאַנדלונגען אייער קינד דאַרף און ווי אָפֿט זיי זאָלן האָבן נאָכפֿאָלג-אונטערזוכונגען צו מאָניטאָרירן ענדערונגען אין זייערע אויגן און קערפּער.

באַהאַנדלונג פון גלאַוקאָמאַ

קינדער מיט אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם זענען אין אַ העכערן ריזיקירן צו אַנטוויקלען גלאַוקאָמאַ, און קען דאַרפֿן צו ווערן באַהאַנדלט דערפֿאַר אין ערגעץ אין זייער לעבן.

גלאַוקאָמאַ איז אַן אַלגעמיינער נאָמען פֿאַר אַ גרופּע אויג קראַנקייטן וואָס שאַטן דעם אָפּטישן נערוו. אויב מען באַהאַנדלט עס נישט שנעל, קען גלאַוקאָמאַ פירן צו שטענדיקע בלינדקייט. אין רובֿ פֿאַלן, זאַמלט זיך פֿליסיקייט אין פֿראָנט פֿון אויג. די עקסטרע פֿליסיקייט פֿאַראורזאַכט דרוק אינעווייניק פֿון אויג (אינטראָקולאַרער דרוק - IOP, אדער אויג דרוק), וואָס ביסלעכווייַז שאַטן דעם אָפּטישן נערוו.

די הויפּט באַהאַנדלונגען פֿאַר גלאַוקאָמאַ זענען:

• מעדיקאַמענטירטע אויג טראָפּנס.
• לאַזער באַהאַנדלונג: אַראָפּנעמען פליסיקייט פֿון אויג.
• כירורגיע: רעדוצירן דרוק.

גלאַוקאָמאַ קען באַהאַנדלט ווערן צו קאָנטראָלירן ווייטערדיקע זעאונג אָנווער. אָבער, פאַרלוירענע זעאונג קען נישט צוריקגעשטעלט ווערן. דעריבער, אויב אייער קינד האט איינע פון ​​די סימפּטאָמען פון גלאַוקאָמאַ, איז עס זייער וויכטיק צו זען אַן אויג ספּעציאַליסט גלייך:

• אויג ווייטיק.
• שווערע קאפווייטיק.
• זעאונג פראבלעמען.

קען מען פאַרהיטן אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם?

אויב אייער קינד ירשעט די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט עס, איז עס נישט מעגלעך צו פאַרהיטן אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם. אויב איר זאָרגט זיך וועגן דעם ריזיקאָ אַז אייערע קינדער זאָלן ירשענען אַ גענעטישע צושטאַנד, רעדט מיט אייער דאָקטער. איר קענט אויך ווערן רעפערד פֿאַר גענעטישע קאַונסעלינג.

אויב מיין קינד האט אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם, וואָס זאָל איך דערוואַרטן?

נישט אַלע פֿאַלן פֿון אַקסענפֿעלד-ריגער סינדראָם זענען די זעלבע. וויפֿל עס וועט אַפֿעקטירן אַ קינדס לעבן ווענדט זיך אין וווּ די סימפּטאָמען זענען און וואָסערע פּראָבלעמען זיי פֿאַראורזאַכן. רעדט מיט אײַער דאָקטער אָדער אויגן-דאָקטער וועגן וואָס צו היטן אויף ווען אײַער קינד ווערט עלטער.אויב איר באַמערקט נייע סימפּטאָמען, איז בעסטער זיי צו קאָנטראָלירן ווי באַלד ווי מעגלעך.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

זעט אַ דאָקטער אַזוי שנעל ווי איר באַמערקט ענדערונגען אין אייער קינדס אויגן אָדער זעאונג.

ווען צו גיין אין די נויטפאַל צימער:

• א פּלוצעמדיקער פארלוסט פון זעאונג.
• שטרענגע אויג ווייטיק.
• זיי זען נייע בליצן אדער פלאָוטערס אין זייערע אויגן. דאָס זענען זייער וויכטיקע ווארענונג סימנים.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן דעם דאָקטער/דאָקטער?

ווען איר גייט זען דעם דאָקטער אָדער שוועסטער, פֿאַרגעסט נישט צו פרעגן פֿראַגעס ווי די:

• זאָל איך מאַכן אַ דנאַ טעסטינג צו באַשטעטיקן צי מיין קינד האט אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם?
• וואו קען ער האבן סימפטאמען? (איז עס נאר אין די אויגן, אדער אויך אין אנדערע טיילן פון דעם קערפער?)
• וואָסערע באַהאַנדלונג דאַרף ער?
• אויף וואָסערע ענדערונגען אין זיינע אויגן אָדער קערפּער זאָל איך באַצאָלן ספּעציעלע ופֿמערקזאַמקייט?

מעסעדזש צו נעמען אהיים

אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס קען אַפעקטירן דיין בעיבי'ס אויגן. מאל קענען סימפּטאָמען אויך דערשייַנען אין אַנדערע טיילן פון דעם גוף. דעפּענדינג אויף דיין בעיבי'ס סימפּטאָמען, איר קען נאָר דאַרפֿן צו האַלטן אַן אויג אויף זיי צו זען אויב זייערע אויגן אָדער זעאונג ענדערט זיך. אָבער, עס איז זייער מסתּמא אַז דיין בעיבי וועט אַנטוויקלען גלאַוקאָמאַ אין ערגעץ צייט אין זיין לעבן. אַזוי, אויב דיין בעיבי'ס אויגן טאָן וויי אָדער זייער זעאונג ווערט ערגער, זען אַן אויג ספּעציאַליסט גלייך.

אויב איר זארגט זיך וועגן איבערגעבן די גענעטישע מוטאציע וואס פאראורזאכט אקסנפעלד-ריגער סינדראם צו אייערע קינדער, רעדט מיט אייער דאקטאר. ער אדער זי קען רעקאמענדירן גענעטישע קאונסעלינג צו העלפן אייך פארשטיין אייערע ריזיקעס. געדענקט, עס איז וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן די באדינגונגען און זוכן מעדיצינישע עצה ווען נויטיג.

אַקסענפעלד -ריגער סינדראָם, אַקסענפעלד-ריגער סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, אויג קראַנקייטן, גלאַוקאָמאַ, קינדער געזונט, גלאַוקאָמאַ, אויג קרענק, גענעטישע קרענק, קאַנדזשענאַטאַלע צושטאַנדן, אַנירידיאַ, דנאַ