האט אייער בעיבי א פראבלעם מיט ביין וואוקס? לאמיר לערנען וועגן דיאסטראפישע דיספלאזיע

האָט איר שוין אַמאָל געהערט די ווערטער "דיאַסטראָפֿישע דיספּלאַסיע"? דאָס איז אפשר נײַ פֿאַר אײַך. אָבער דאָס איז אויך אַ זעלטענע און ספּעציפֿישע געזונטהייטס־צושטאַנד וואָס מיר זאָלן זײַן באַוואוסטזיניק וועגן. טראַכט וועגן דעם, מאַנטשמאָל ווען מיר זען זאַכן ווי אונדזערע קליינע קינדערס גלידער זענען אַ ביסל קורץ, און די געלענק קענען נישט אויסגעשטרעקט ווערן ריכטיק, פֿילן מיר זיך זייער דערשראָקן, צי נישט? דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס קען פֿאַראורזאַכן אַזעלכע סימפּטאָמען. אַזוי, לאָמיר רעדן וועגן דעם הײַנט פּשוט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט זייער גוט פֿאַרשטיין.

וואָס פּונקט איז דאָס דיאַסטראָפֿישע דיספּלאַסיאַ?

פשוט געזאגט, דיסטראָפֿישע דיספּלאַסיאַ איז אַ זעלטענע צושטאַנד וואָס אַפֿעקטירט די ריכטיקע אַנטוויקלונג פֿון קאַרטילאַגע און ביין . עס איז קאַנדזשענאַטאַל , דאָס הייסט אַז אַ קינד ווערט געבוירן מיט דעם צושטאַנד. עס קען ווערן איבערגעגעבן פֿון דורות צו דורות.

די סיטואַציע קען הויפּטזעכלעך פירן צו די פאלגענדע זאכן:

• געלענק דיספּלאַסיאַ : דאָס מיינט אַז די געלענק אין אונדזער קערפּער אַנטוויקלען זיך נישט ריכטיק.
• קורץקייט פון ארעמס און פיס.
• קורצע סטאַטור .
• אַבנאָרמאַלע אַנטוויקלונג פון די סקעלעטאַל סיסטעם (סקעלעטאַל דיספּלאַסיאַ).

די צושטאנד קען אפעקטירן פארשידענע טיילן פון דעם קערפער. למשל:

• אויערן
• פּנים
• פֿיס
• הענט
• היפּ געגנט
• פיס
• רוקן

עס ווערט טייל מאָל גערופן `DD` אדער `DTD`, `דיאַסטראָפֿישע דוואַרפֿיזם`, אדער `דיאַסטראָפֿישע נאַניזם סינדראָם`. סיי ווי סיי, מיינט עס דער זעלבער צושטאַנד.

ווי זעלטן איז דאָס צושטאַנד?

דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . מען שאַצט אַז בלויז איינער אין 500,000 נייַגעבוירענע איז אַפעקטירט פון דער קראַנקייט. אָבער, אין עטלעכע לענדער, ווי למשל פינלאַנד, זעט מען דעם צושטאַנד אָפטער. די סיבה דערפאַר ווערט געזאָגט צו זיין זייערע ירושה-פאַרבינדונגען. אין יענעם לאַנד, אַפעקטירט דער צושטאַנד בלויז איין אין 30,000 קינדער.

פארוואס פאסירט דאס? וואס איז די סיבה דערפאר?

די הויפּט סיבה פון דיסטראָפֿישע דיספּלאַסיאַ איז אַ גענעטישע מוטאַציע . דאָס איז ירושה. דאָס מיינט אַז אויב עמעצער אין דער משפּחה האט עס, איז דאָ אַ שאַנס אַז זייערע קינדער וועלן עס אויך האָבן.

די גענעטישע מוטאַציע אַפעקטירט אַ גען וואָס איז זייער וויכטיק פֿאַר דער אַנטוויקלונג פֿון קאַרטאַלידזש אין אונדזער קערפּער. ווי איר ווייסט, קאַרטאַלידזש איז אַ שטאַרקע און פֿלעקסיבלע געוועב וואָס ווערט גענוצט צו בויען דעם סקעלעט פֿון אַ בעיבי בעת דער עמבריאָנישער שטאַפּל, דאָס הייסט, ווען עס איז אין דער מוטערס רחם.

רובֿ פון די קאַרטאַלידזש ווערט ביין ווען די בעיבי וואַקסט. אָבער קאַרטאַלידזש בלייבט אין ערטער ווי די עקן פון ביינער, די נאָז און די אויערן. אַזוי, ווען יענע גענע מוטאַציע פּאַסירט, קען יענע גענע נישט ריכטיק ביישטייערן צו דער פאָרמירונג פון קאַרטאַלידזש און ביין.

וואָסערע גענע מוטאַציע אַפעקטירט דאָס?

די ספעציפישע גענעטישע מוטאציע וואס פאראורזאכט דעם צושטאנד, "DTD," פאסירט אין דעם "SLC26A2" גען . עס ווערט אויך גערופן "DTDST" (דיסטראפֿישע דיספּלאַזיע סולפֿאַט טראַנספּאָרטער). דאס גען פּראָדוצירט אַ פּראָטעין וואָס העלפֿט בויען קאַרטאַלידזש און קאָנווערטירן קאַרטאַלידזש אין ביין.

דאָס וויכטיקע איז אַז אַ מענטש קען זיין אַ "טרעגער" פֿון דעם גען מוטאַציע, אָבער נישט האָבן די קראַנקייט. אָבער, אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער, איז דאָ אַ 25% שאַנס אַז זייער קינד וועט אַנטוויקלען די קראַנקייט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען וואָס מען קען זען אין דעם מצב?

די סימפּטאָמען פון דיאַסטראָפֿישער דוואַרפֿיזם קענען זייער פֿאַרשיידן זיך פֿון מענטש צו מענטש. כאָטש רובֿ מענטשן דערפֿאַרן קורצע סטאַטור און פֿאַרהאַלטן וואוקס, קענען אַנדערע סימפּטאָמען אויך דערשייַנען אין פֿאַרשידענע טיילן פֿונעם קערפּער. לאָמיר אַ קוק טאָן אויף וואָס זיי זענען.

סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן אַרום דעם קאָפּ און מויל:

• ברייטע שטערן און הויכע האָרליניע .
• אויער פארדיקונג, געשוואָלצעניש, אדער ענדערונג אין פאָרעם .
• אַבנאָרמאַלי קליין קין שטח (מיקראָגנאַטיאַ).
• דענטאַל אַבנאָרמאַליטעטן, למשל, קליינע אָדער פֿאַרשטאָפּטע ציין.
• א שפּאַלט גומען איז אַן אַבנאָרמאַלע עפענונג אין דעם דאַך פון מויל.
• שוועריקייטן מיטן אָטעמען .

קעראַקטעריסטיקס פון די גלידער:

• אַבנאָרמאַלי קורצע פינגער (בראַטשידאַקטילי).
• "טרעמפּסטער'ס גראָבע פינגער" – דאָס מיינט אַז די גראָבע פינגער זענען אויסגעדרייט.
• איין אדער ביידע פֿיס זענען אינעווייניק געדרײט ("קלובפֿוס"). דאָס ווערט אויך גערופן אַ קלובפֿוס .
• קורצע און געצויגענע ארעמס און פיס.

קעראַקטעריסטיקס פון דזשוינץ:

• געלענק דעפאָרמאַציעס (` קאָנטראַקטורן` ) – דאָס קען פאַראורזאַכן אַז די געלענק זאָלן נישט קענען זיך גאָר אויסשטרעקן און קען באַגרענעצן באַוועגונג.
• עטלעכע גלידער ווערן פארשפארט צוזאמען און ווערן אומבאַוועגלעך . דאָס באַגרענעצט אויך באַוועגונג.
• געלענק שטייפקייט אדער לאָזקייט , אדער געלענק דיסלאָקאַציעס.
• שלאָס ווייטיק פֿאַרבונדן מיט אָסטעאָאַרטריטיס.

צוריק קעראַקטעריסטיקס:

• פאָרווערטס קרומונג פון דער רוקן (קיפאָזיס), וואָס קען מאַכן די רוקן אויסזען געבויגן.
• זייטיקע קרומונג פון דער רוקנביין (סקאָליאָזיס).

האט דאָס אַן עפֿעקט אויף דער אַנטוויקלונג פֿון מוח?

עס זענען נישטאָ קיין באַריכטן וועגן דיסטראָפֿישע דיספּלאַזיע וואָס אַפֿעקטירט דעם מוח אָדער מוח־אַנטוויקלונג . מענטשן מיט דעם צושטאַנד האָבן נאָרמאַלע אינטעליגענץ . אַזוי איז נישטאָ קיין זאָרג.

ווי ווערט דעם צושטאַנד דיאַגנאָזירט?

מאנchmal קען מען דעטעקטירן דיסטראָפֿישע דוואַרפֿיזם איידער אַ בעיבי ווערט געבוירן . אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם צושטאַנד, קענען דאָקטוירים רעקאָמענדירן גענעטישע טעסטינג פרי אין שוואַנגערשאַפט.

דער צושטאַנד קען אויך דעטעקטירט ווערן דורך אַ פיטאַלן אַלטראַסאַונד (פיטאַל אַלטראַסאָנאָגראַפי) . דער טעסט נעמט בילדער פון דעם בעיבי ווי עס אַנטוויקלט זיך אין דער רחם. אויב די בילדער ווייַזן קיין אַבנאָרמאַליטעטן אָדער דעפאָרמאַטיז אין די ביינער, קען דער דאָקטער רעקאָמענדירן גענעטישע טעסטינג פֿאַר דיסטראָפֿישע דיספּלאַזיע.

אבער, רוב מאל, ווערט די צושטאנד דיאגנאזירט נאכדעם וואס דאס בעיבי איז געבוירן . די דיאגנאז ווערט געמאכט דורך א פיזישע אויספארשונג פונעם בעיבי און בילדגעבונג טעסטן וואס ווייזן דעפארמירטע אדער פארקירצטע ביינער.

וואָס איז די באַהאַנדלונג דערפֿאַר?

אין אמת, איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר DTD. באַהאַנדלונג איז בפֿרט געצילט צו פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען פֿון יעדן יחיד און העלפֿן זיי צו האַלטן די בעסטע מעגלעכע געזונט און וואוילזיין.

אַ מענטש מיט דעם צושטאַנד קען דאַרפֿן די הילף פֿון אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן . למשל:

• אַן אַודיאָלאָג איז אַ ספּעציאַליסט וואָס באַהאַנדלט הערן פּראָבלעמען .
• א גענעטיקער קאָונסעלאָר זאָל העלפֿן דער משפּחה פֿאַרשטיין די סיטואַציע.
• נוטריציאָניסטן קענען געבן דייאַטערישע עצה ווען איר האָט מויל און עסן פּראָבלעמען.
• אַן אָרטאָדאָנטיסט איז אַ ספּעציאַליסט ציינדאָקטער וואָס באַהאַנדלט פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיט ציין און קין.
• אַן אָרטאָפּעדיסט ( ספּעציאַליסט פֿאַר ביין און געלענק).
• אַ פּעדיִאַטריסט .
• פיזישע טעראַפּיסטן און אַקופּיישאַנאַל טעראַפּיסטן העלפֿן אײַך זיך באַוועגן אַזוי גוט ווי מעגלעך און דורכפֿירן טעגלעכע אַקטיוויטעטן.
• א פּולמאָנאָלאָג ( אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין לונגען קראַנקייטן ) העלפֿט האַנדלען מיט אָטעמען שוועריקייטן.
• אויב נייטיק, כירורגן פאררעכטן דעפארמאציעס.

מיט דער הילף פון אַלע די מענטשן, קענען מיר צושטעלן די שטיצע וואָס איז נויטיק צו העלפֿן דעם קינד לעבן דאָס בעסטע לעבן מעגלעך.

איז דא א וועג דאס צו פארמיידן?

עס איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן דיסטראָפֿישע דוואַרפֿיזם. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם צושטאַנד, איז רעקאָמענדירט צו מאַכן גענעטישע טעסטינג איידער מען ווערט שוואַנגער.עס איז אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט דיין דאָקטער וועגן דעם. טעסטינג און קאָונסעלינג קענען העלפֿן באַשטימען צי איר זענט אַ טרעגער און ווי עס קען ווירקן דיין משפּחה.

נו, ווי וועט לעבן זיין מיט דעם מצב?

דיאַסטראָפֿישע דיספּלאַסיאַ קען זיין פאַטאַל ביי נייַגעבוירענע מיט אָטעמען קאָמפּליקאַציעס . אָבער, פילע מענטשן לעבן ביז דערוואַקסנקייט . דעפּענדינג אויף די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט, קען זיין אַז זיי דאַרפֿן לעבן מיט עטלעכע ווייטיק און דיסאַביליטי. אָבער, מיט געהעריק מעדיציניש זאָרג און שטיצע, קענען זיי אויך לעבן אַ גוט לעבן.

וויכטיקע פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

אויב אייער קינד האט דיסטראָפֿישע דיספּלאַזיע, איז וויכטיק צו לערנען מער דורך פרעגן פֿראגן ווי די:

• וואָס טיילן פון מיין קינד'ס קערפּער זענען אַפעקטירט?
• איז דאָס עפּעס וואָס וועט אײַך באַאײַנפֿלוסן אויף אייביק?
• וואָסערע ספּעציאַליסטן זאָל מײַן קינד זען? ווי אָפט?
• איז דא עפּעס וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרוואַלטן ביין אָדער שלאָס ווייטיק?
• זענען דא שטיצע גרופעס פאר מענטשן מיט דעם צושטאנד אדער ענלעכע קראנקהייטן?
• אויב איך האָב מער קינדער, קענען זיי אויך אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

צום סוף, די וויכטיגסטע זאך צו געדענקען!

דיסטראָפֿישע דיספּלאַסיע איז אַ זעלטענע, קאָנגעניטאַלע צושטאַנד וואָס אַפֿעקטירט די נאָרמאַלע אַנטוויקלונג פֿון קאַרטילאַגע און ביינער . מענטשן מיט דעם צושטאַנד האָבן אָפֿט קורצע סטאַטור, קורצע גלידער און געלענק פּראָבלעמען. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט דעם צושטאַנד, איז וויכטיק צו רעדן מיט אַ דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג און קאַונסעלינג.

געדענקט, איר זענט נישט אליין. אין אזא סיטואציע איז זייער וויכטיג צו וויסן די ריכטיגע אינפארמאציע, באקומען די נויטיגע מעדיצינישע עצה, און זיך פארבינדן מיט מענטשן וואס וועלן אייך שטיצן. זייט נישט דערשראקן צו פרעגן דאקטוירים פראגעס און בעטן הילף.

דיאַסטראָפֿישע דיספּלאַסיאַ, גענעטישע קראַנקייטן, ביין וווּקס, קאַרטילאַגע, קורץקייט, שלאָס דיסאָרדערס