האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז די ווײַסע פֿון אײַערע אויגן , און מאַנטשמאָל אײַער הויט, זײַנען אַ ביסל געל? צי האָט אַ דאָקטער אײַך געזאָגט אַז אײַער בלוט־טעסט ווײַזט אַ ביסל הויכע בילירובין־לעוועלס? איר זײַט אפשר באַזאָרגט. אָבער זאָרגט זיך נישט, ווײַל רובֿ מאָל איז עס נישט אַזוי ערנסט. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ צושטאַנד, וואָס ווערט גערופֿן גילבערטס סינדראָם.
וואָס איז "גילבערט ס סינדראָם"?
פשוט געזאגט, 'גילבערט'ס סינדראם' איז א גענעטישע צושטאנד אין וועלכער אונזער לעבער קען נישט ריכטיג פארארבעטן א סובסטאנץ גערופן 'בילירובין'. טראכט דערפון, ווען אלטע רויטע בלוט צעלן אין אונזער קערפער ווערן צעבראכן, ווערט פראדוצירט א געלע סובסטאנץ גערופן 'בילירובין'. דאס איז א אפפאל פראדוקט. די לעבער פון א געזונטן מענטש נעמט דעם 'בילירובין', טוישט עס, און נעמט עס ארויס פון קערפער.
אבער ביי מענטשן מיט גילבערט'ס סינדראָם, פּראָדוצירט די לעבער נישט גענוג פון אַ טיפּ ענזים וואָס העלפֿט צעברעכן בילירובין. צו זיין גענוי, איז דאָ אַ קליינער מאַנגל אין דער פּראָדוקציע פון יענעם ענזים. נו, וואָס פּאַסירט דעמאָלט? יענער בילירובין זאַמלט זיך אויף אין קערפּער. ווען דער לעוועל פון בילירובין אין בלוט וואַקסט אַזוי, רופֿן מיר דאָס מעדיציניש היפּערבילירובינעמיאַ.
נו, וואָס איז דאָס "בילירובין"?
בילירובין, ווי פריער דערמאנט, איז א געלער פיגמענט וואס ווערט פראדוצירט ווען אונזערע אלטע רויטע בלוט צעלן צעברעכן זיך. עס געפינט זיך אין אונזער גאל. גאל איז א פליסיקייט וואס ווערט פראדוצירט דורך דער לעבער וואס העלפט אויפלעזן די פעטן אין די עסן וואס מיר עסן. ווי איר ווייסט, איז די לעבער א זייער וויכטיגער ארגאן אין אונזער פארדייאונג סיסטעם. עס פילטערט טאקסין פון די בלוט, פארדייעט פעטן, און לאגערט גלוקאז, וואס איז נויטיג פאר ענערגיע, אלס גלייקאגען.
ווי געוויינטלעך איז גילבערט ס סינדראָם?
דאָס איז טאַקע נישט אַזוי זעלטן ווי איר זאָלט טראַכטן. אין אַ לאַנד ווי די פאַראייניקטע שטאַטן, ווערט געשאַצט אַז צווישן 3% און 7% פון דער באַפעלקערונג האָט דעם צושטאַנד. אויך, מענער זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען "גילבערט סינדראָום" ווי פרויען. עס קען אַפעקטירן מענטשן פון יעדן עלטער און פון יעדער ראַסע.
ווער קען אַנטוויקלען `גילבערט ס סינדראָם`? וואָס איז די סיבה דערפון?
גילבערט'ס סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד. דאָס מיינט אַז עס ווערט איבערגעגעבן פֿון עלטערן צו קינדער. ווי אַלע אונדזערע כאַראַקטעריסטיקס (למשל, הויט קאָליר , האָר קאָליר, הייך), ווערט עס באַשטימט דורך גענען. ענלעך, מענטשן מיט גילבערט'ס סינדראָם ירשענען אַ ענדערונג, אָדער מוטאַציע, אין אַ ספּעציפֿישן גען גערופֿן UGT1A1.
צו זיין גענוי, א געזונטע `UGT1A1` גענע פראדוצירט די לעבער ענזימען וואס ברעכן אפ דעם פריער דערמאנטן `בילירובין` און נעמען עס ארויס פונעם קערפער. אבער, ביי מענטשן מיט א מוטאציע אין דעם `UGT1A1` גענע, ווערט נאר 30% פון דער פארלאנגטער מאס פון דעם ענזים פראדוצירט. אלס רעזולטאט, פארבינדט זיך `בילירובין` נישט ריכטיג מיט גאל און פארלאזט דעם קערפער. אזוי, זאמלט זיך יענע איבעריגע `בילירובין` אין בלוט.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון "גילבערט ס סינדראָם"?
איבערראשנד, בערך איינער פון דריי מענטשן מיט גילבערט'ס סינדראָם האָבן בכלל נישט קיין סימפּטאָמען. זיי געפינען זיך נאָר אַרויס וועגן דעם צושטאַנד דורך צופאַל ווען זיי האָבן אַ בלוט טעסט פֿאַר עפּעס אַנדערש.
אבער, צווישן די וואס יא אנטוויקלען סימפטאמען, איז דער מערסטער פארשפרייטער סימפטאם געלזוכט, אדער געלזוכט. דאס ווערט פאראורזאכט דורך פארהויכטע לעוועלס פון בילירובין אין בלוט. געלזוכט קען פאראורזאכן אז אייער הויט און די ווייסע פון אייערע אויגן זאלן ווערן געל. אבער געדענקט, די געל-פארבונג איז נישט אוודאי שעדלעך.
מאל, מענטשן מיט געלזוכט אדער גילבערט סינדראָום קענען אויך דערפאַרן סימפּטאָמען ווי:
- טונקל-קאָלירט פּישעכץ אָדער ליים-קאָלירט בענקלעך.
- שוועריקייט זיך צו קאנצענטרירן אויף עפּעס.
- פילט זיך שווינדלדיק .
- פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג־סיסטעם: למשל, מאָגן־ווייטיק, שילשל, איבל.
- זיך פילט זייער מיד (אויסמאַטערניש).
- גריפּ -ענלעכע סימפּטאָמען ווי היץ און קעלט.
- דאָס עסן איז אָן טעם.
וואָס זאַכן פֿאַרערגערן די סימפּטאָמען פֿון גילבערט ס סינדראָם?
די פאלגענדע סיבות קענען פארגרעסערן דעם לעוועל פון בילירובין אין בלוט פון א מענטש מיט גילבערט סינדראם, וואס קען פירן צו געלזוכט :
- אויסטריקעניש: אויב איר טרינקט נישט גענוג וואַסער. דאָס קען פּאַסירן אַ סך אין אונדזער לאַנד'ס היץ.
- פאסטן אדער אויסלאזן מאלצייטן: זאכן ווי נישט עסן פרישטיק אדער עסן לאנטש שפעט.
- קראַנקייט אָדער אינפעקציעס: אפילו אַ קאַלט אָדער אַנדערע אינפעקציע קען פאַראורזאַכן בילירובין לעוועלס צו פאַרגרעסערן.
- מענסטרואציע : ביי פרויען, קענען די סימפטאמען אויך זיין מער באמערקבאר בעת מענסטרואציע.
- איבערגעשטרענגטקייט: ווען איר ארבעט שווער די גאנצע צייט, שפילט, טוט געניטונגען, אדער טוט זייער שווערע ארבעט.
- סטרעס: דער דרוק וואָס ענטשטייט ווען אַן עקזאַמען קומט נענטער און אַרבעטס-פֿאַראַנטוואָרטלעכקייטן וואַקסן האָבן אויך אַן השפּעה.
שטעלט זיך פאר, עס איז דא א יונג יינגל מיטן נאמען נימאל. ער ווייסט נישט אז ער האט "גילבערט'ס סינדראם". איין טאג האט ער געשפילט קריקעט מיט זיינע פריינט, געשוויצט אסאך, און נישט געטרונקען גענוג וואסער. דעם נעקסטן מארגן באמערקט זיין מאמע אז נימאל'ס אויגן זענען אביסל געל. ערשט ווען זי ווייזט אים צו א דאקטאר געפינט זי אויס אז ער האט "גילבערט'ס סינדראם", און אז זיינע בילירובין לעוועלס זענען געשטיגן צוליב דער מידקייט פון טאג און מאנגל אין וואסער.
ווי ווערט גילבערט סינדראָום דיאַגנאָזירט?
גילבערט'ס סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, וואָס מיינט אַז עס איז פאַראַן פֿון געבורט אָן. אָבער עס ווערט אָפֿט נישט דיאַגנאָזירט ביז אַ בלוט-טעסט ווײַזט הויכע בילירובין לעוועלס. עס ווערט געוויינטלעך דיאַגנאָזירט אין אַ יונגן עלטער, אין די שפּעטע טיניידזש יאָרן אָדער פֿריִע צוואַנציקער יאָרן, ווען אַ בלוט- טעסט ווערט געמאַכט פֿאַר עפּעס אַנדערש.
אין צוגאב צו בלוט טעסטס, קענט איר אויך האבן טעסטס ווי די:
- לעבער פונקציע טעסטן: די טשעקן ווי גוט אייער לעבער ארבעט און וואָס אייערע בילירובין לעוועלס זענען.
- גענעטישע טעסץ: דאָס קען גענוי באַשטימען צי די `UGT1A1` גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט `גילבערט ס סינדראָם` איז פאָרשטעלן.
וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון גילבערט ס סינדראָם?
דאָ איז די וויכטיקע זאַך: גילבערט ס סינדראָם איז אַ זייער מילדע צושטאַנד. עס פאַראורזאַכט נישט קיין לאַנג-טערמין קאָמפּליקאַציעס אָדער ערנסטע געזונט פּראָבלעמען. אַזוי עס איז גאָרנישט צו זאָרגן וועגן.
איז דא א באַהאַנדלונג פֿאַר גילבערט סינדראָם? ווי ווערט עס באַהאַנדלט?
האבן געלע אויגן, אדער געלזוכט, קען זיין אביסל א גייסטישע געזונט זארג. איר מעגט טראכטן זאכן ווי, "אוי, מיינע אויגן זענען געל, וואס וועט איינער טראכטן?" אבער, נישט געלזוכט און נישט גילבערט סינדראם דארפן קיין ספעציעלע באהאנדלונג.
דאָס איז ווי דער קאָליר פֿון אונדזער הויט. עטלעכע זענען זייער העל, עטלעכע זענען בלאַס. דאָס איז נישט קיין קראַנקייט. אַזוי איז עס.
קען מען פאַרהיטן גילבערט ס סינדראָם?
זינט גילבערט'ס סינדראָם איז ירושה, איז נישטאָ קיין וועג עס צו פאַרהיטן.
וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר עמעצן מיט גילבערט ס סינדראָום?
דאָס איז אויך זייער גוטע נייעס. מענטשן מיט `גילבערט סינדראָם` קענען לעבן לאַנגע, געזונטע לעבנס אָן קיין פּראָבלעמען. זיי האָבן נישט קיין לאַנג-טערמין געזונט פּראָבלעמען צוליב דעם צושטאַנד.
ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער וועגן גילבערט ס סינדראָם?
כאָטש דאָס דאַרף געוויינטלעך נישט קיין ספּעציעלע באַהאַנדלונג, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו זען אַ דאָקטער אויב איר פאָרזעצט צו האָבן סימפּטאָמען ווי די:
- אנהאלטנדיקע פארדייאונג פראבלעמען (למשל, מאגן קראַמפּן, שילשל).
- טונקעלע פּישעכץ אָדער ליים-קאָלירטע בענקלעך .
- היץ און קעלט.
- אנהאלטנדיקע אדער אָפטע געלבויםונג פון דער הויט אדער אויגן (געלזענקט) .
וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער וועגן גילבערט ס סינדראָם?
ווען איר געפינט ארויס אז איר האט גילבערט סינדראם, איז עס נארמאל צו האבן א סך פראגעס. איר זאלט אפשר פרעגן אייער דאקטאר זאכן ווי:
- פארוואס האב איך אנטוויקלט 'גילבערט'ס סינדראם'?
- דאַרף איך באַהאַנדלונג דערפֿאַר?
- וואָס קען איך טאָן צו פאַרמייַדן געלזוכט?
- ווי לאַנג האַלט געלזוכט אָן?
- זאָל איך נעמען גענעטישע טעסץ צו זען אויב אַנדערע מיטגלידער פון מיין משפּחה האָבן גילבערט ס סינדראָם?
- זאָל איך זיין באַזאָרגט וועגן קאָמפּליקאַציעס? (מיר ווייסן אַז דאָס איז אַ נידעריק-ריזיקירנדיק פּראָצעדור, אָבער עס איז גוט צו וויסן.)
צום סוף, א פאר זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)
גילבערט סינדראָם איז אַ זייער מילדע צושטאַנד וואָס דאַרף נישט קיין באַהאַנדלונג. כאָטש געלעגנטלעכע אויגן און הויט קען זיין אַ ביסל אַנויינג, שטעלט געלזוכט נישט קיין געזונט ריזיקעס. די געלזוכט פון דער הויט און אויגן גייט געוויינטלעך אַוועק פון זיך אַליין . אייער דאָקטער קען אייך געבן עצות וועגן ווי צו רעדוצירן די שאַנסן פון געלזוכט פֿאַרבונדן מיט גילבערט סינדראָם. אַזוי, טראַכט נישט צו פיל דערפון. לעבט אַ גליקלעך לעבן!
👩🏽⚕️ נאָך פֿראַגעס (FAQs)
💬 וואָסער סאָרט צושטאַנד איז גילבערט סינדראָם?
דאָס איז אַ זייער קליינע גענעטישע ענדערונג אין דער לעבער. אין דעם, נעמט די לעבער נישט אַוועק דעם פּיגמענט בילירובין נאָרמאַל, אַזוי עס זאַמלט זיך אָן אין בלוט.
💬 וואָס פּאַסירט מיטן קערפּער צוליב דעם?
ווען די בילירובין לעוועלס אין אייער בלוט שטייגן, ווערן די ווייסע פון אייערע אויגן געל. דאס קען אויסזען ווי געלזוכט, אבער עס טוט נישט טאקע שאדן די לעבער.
💬 דאַרף איך נעמען מעדיצין דערפֿאַר?
ניין, דאָס איז נישט קיין קראַנקייט און דאַרף נישט קיין באַהאַנדלונג. איר קענט לעבן אַ נאָרמאַל לעבן אָן קיין פּראָבלעמען.
גילבערט'ס סינדראָם, בילירובין, געלזוכט, לעבער, גענעטיש, UGT1A1, געלזוכט, לעבער, בילירובין, גענעטיש
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג