מאכט מיאָטאָניאַ דיין קערפּער שטייף? לאָמיר רעדן וועגן דעם!

פילט איר זיך מאַנטשמאָל ווי אייער אָרעם, פוס, צי יעדער מוסקל אין אייער קערפּער איז שטייף און קען זיך נישט אָפּרוען אַזוי שנעל ווי איר מיינט עס וועט? ווי ווען איר שאָקלט הענט מיט עמעצן און איר האָט שוועריקייטן צו ציען אייער האַנט אַוועק, צי ווען איר פּרוּווט אויפשטיין פון אַ שטול, נעמט עס אַ וויילע. דאָס איז פשוט איינער פון די סימפּטאָמען פון אַ צושטאַנד גערופן מיאָטאָניע. זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם אין דעטאַל.

וואָס איז מיאָטאָניאַ?

פשוט געזאגט, מיאָטאָניע איז ווען אייערע מוסקלען רילאַקסן זיך נישט שנעל נאָכדעם וואָס זיי ציען זיך צוזאַמען. שטעלט זיך פֿאָר אַז איר שעקלט הענט מיט עמעצן, אָבער עס איז שווער צו ציען אייער האַנט אַוועק, אָדער ווען איר זיצט און פּרוּווט אויפֿשטיין, פֿילן זיך אייערע פֿיס שטייף פֿאַר אַ וויילע. דאָס איז די סאָרט זאַך.

עס זענען דא פארשידענע טיפן מיאָטאָניע. יעדער טיפ ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע ענדערונג . דאָס מיינט אַז עס ווערט געפֿירט דורך אַן עפֿעקט אויף די גענעס אין אונדזער קערפּער. אין יעדן טיפ ווערט אַן אַנדער גענע אַפעקטירט.

צוליב די גענעטישע ענדערונגען, קען מיאָטאָניאַ אַפעקטירן אַנדערע טיילן פון אייער קערפּער. דעפּענדינג אויף דעם טיפּ מיאָטאָניאַ וואָס איר האָט, קען דאָס אַפעקטירן אייער:

• צום האַרצן
• צו די לונגען
• צום פארדייאונג סיסטעם
• צום מוח
• פֿאַר די אויגן

עס קען פּאַסירן צו אָרגאַנען ווי.

ס'איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן ווען איר דערפאַרט אַ סימפּטאָם וואָס איר האָט פריער נישט געהאַט, ווי מוסקל שטייפקייט. איר קענט זיך פרעגן, "וועט דאָס ווערן ערגער?" אָדער "ווי וועט דאָס אַפעקטירן מיין לעבן?" דאָס בעסטע וואָס איר קענט טאָן איז זען אַ דאָקטער . מיאָטאָניע איז אַ זעלטענע צושטאַנד, אַזוי עס קען נעמען עטלעכע צייט צו באַקומען אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז. אָבער אין דער דערווייל, קען אייער דאָקטער אייך העלפֿן באַרויקן אייערע מורא און ענטפֿערן אייערע פֿראַגעס.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון מיאָטאָניאַ?

דאקטוירים קלאסיפיצירן מיאָטאָניאַ אין צוויי הויפּט טיפּן: דיסטראָפֿיש און ניט-דיסטראָפֿיש . ביידע טיפּן ווירקן אויף די עלעקטרישע סיגנאַלן וואָס קאָנטראָלירן מוסקל קאָנטראַקציע. אָבער, אין דיסטראָפֿיש מיאָטאָניאַ, ווערט דער מוסקל אַליין געשעדיגט. דאָס וואָרט 'דיסטראָפֿיע' מיינט 'די גראַדועלע שוואַכונג אָדער פֿאַרשווינדונג פֿון געוועב'.

דיסטראָפֿישע מיאָטאָניאַ (DM)

דיסטראָפֿישע מיאָטאָניע (DM) איז אַ צושטאַנד אין וועלכן מוסקלען שוואַכן און שרינקען זיך (אַטראָפֿיע) מיט דער צייט, און געהערט צו אַ גרופּע קראַנקייטן גערופֿן מוסקולאַרע דיסטראָפֿיע. עס זענען דאָ צוויי הויפּט טיפּן:

• מיאָטאָנישע דיסטראָפי טיפּ 1 (DM1) – דאָס איז די מערסט פּראָסט טיפּ.
• מיאָטאָנישע דיסטראָפי טיפּ 2 (DM2)

נישט-דיסטראָפֿישע מיאָטאָניאַ

ביי נישט-דיסטראָפֿישע מיאָטאָניע, ווערט די סטרוקטור פֿון מוסקל געוועב נישט געשעדיגט. עטלעכע אַנדערע טיפּן וואָס פֿאַלן אין דעם קאַטעגאָריע זענען:

• אנדרסען-טאוויל סינדראם
• היפּערקאַלעמיק פּעריאָדישע פּאַראַליז
• היפּאָקאַלעמישע פּעריאָדישע פּאַראַליז טיפּ 1 און טיפּ 2
• מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ – דאָס איז די מערסט פּראָסטע טיפּ פון דעם גרופּע.
• פּאַראַמיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ
• נאַטריום קאַנאַל מיאָטאָניאַ

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון מיאָטאָניאַ?

דער הויפּט סימפּטאָם פון מיאָטאָניע איז די אוממעגלעכקייט צו אָפּרוען אַ מוסקל אַמאָל עס האָט זיך צוזאַמענגעצויגן. די סימפּטאָמען קענען דערשייַנען אין קינדשאַפט, קינדשאַפט אָדער דערוואַקסנקייט, דיפּענדינג אויף די טיפּ פון מיאָטאָניע.

אַנדערע געוויינטלעכע סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן זענען:

• א ענדערונג אין דעם אויסזען פון אייערע מוסקלען – למשל, מוסקל פארגרעסערונג (היפּערטראָפי) אדער מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניע) .
• מידקייט .
• מוסקל ווייטיק .
• מוסקל שוואַכקייט .
• א געפיל פון א מוסקל ענגשאפט, אבער די ענגשאפט פארשווינדט מיט באוועגונג אדער געניטונג (אויפווארים פענאמען) .

ספּעציפֿישע סימפּטאָמען פֿון דיסטראָפֿישער מיאָטאָניאַ

יעדער טיפּ דיסטראָפֿישע מיאָטאָניאַ האט ספּעציפֿישע סימפּטאָמען. עטלעכע ביישפּילן זענען:

• מאָגן ווייטיק, פאַרשטאָפּונג, שילשל, זויער רעפלוקס, בלאָוטינג.
• אַבנאָרמאַלאַטיז אין פּנים אויסזען (פאַסיאַל דיסמאָרפיזמען) .
• קאַטאַראַקטן (פאַרנעפּלונג פון די זעאונג פון די אויגן) .
• היפּערגליסעמיע איז אַ צושטאַנד געפֿירט דורך אינסולין קעגנשטעל, וואָס פאַראורזאַכט הויך בלוט צוקער לעוועלס.
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי .
• אומגעווענלעכער הארץ קלאפ (אריטמיע) אדער פראבלעמען מיט די עלעקטרישע סיגנאלן פונעם הארץ.
• האָר אָנווער פון די פראָנט פון די קאָפּ אין מענער (אַנדראָגעניק אַלאָפּעסיאַ) .
• שלאף אַפּנעאַ (שלאָף אַפּנעאַ) .

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון מענטשן מיט פּעריאָדישע פּאַראַליז?

איר האָט היפּערקאַלעמיק פּעריאָדישע פּאַראַליז.אויב איר האָט עס, קענט איר דערפאַרן אַ פּאַראַליז-ווי צושטאַנד אין וועלכן אייערע מוסקלען פאַרלירן שטאַרקייט פֿאַר אַרום איין ביז פֿיר שעה.

אויב איר האָט היפּאָקאַלעמישע פּעריאָדישע פּאַראַליז , קענט איר דערפאַרן מוסקל שוואַכקייט בייַ נאַכט אָדער אין דער פרי מאָרגן. דאָס קען דויערן פון אַ פּאָר שעה ביז אַ פּאָר טעג.

וואָס איז די סיבה פֿאַר מיאָטאָניאַ?

מיאָטאָניאַ ווערט געפֿירט דורך אַ ספּעציפֿישער ענדערונג אין איינעם פֿון אייערע גענען . צו זײַן מער ספּעציפֿיש, די גענעטישע ענדערונגען אַפֿעקטירן די יאָן קאַנאַלן וואָס זענען פֿאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָנטראָלירן די פֿונקציע פֿון אייערע מוסקלען.

יעדער טיפ מיאָטאָניאַ ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַן אַנדער גען. למשל, מיאָטאָנישע דיסטראָפֿיע טיפ 1 ווערט געפֿירט דורך אַ פּראָבלעם מיטן DMPK גען . מיאָטאָניאַ קאָנגעניטאַ ווערט געפֿירט דורך אַ פּראָבלעם מיטן CLCN1 גען . איר קענט ירשענען די גענעטישע מוטאַציע פֿון איינעם אָדער ביידע עלטערן. אָדער, עס קען זיך אַנטוויקלען צופֿעליק.

ווי ווייסט איר אויב איר האָט מיאָטאָניאַ?

ווען איר הייבט אן דעם דיאַגנאָסטישן פּראָצעס, וועט אייער דאָקטער אייך פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען און משפּחה געזונט געשיכטע . דערנאָך, איידער ער פֿאָרשלאָגט טעסטן פֿאַר מיאָטאָניע, וועט ער אויסשליסן אַנדערע געוויינטלעכע צושטאַנדן וואָס קענען זיין די סיבה פֿאַר אייערע סימפּטאָמען, ווי למשל היפּאָטהיראָידיזם .

דאָס זענען די טעסץ געניצט צו דיאַגנאָזירן מיאָטאָניאַ:

• קרעאַטין קינאַזע (CK) בלוט טעסט: קרעאַטין קינאַזע איז אַן ענזיים וואָס געפינט זיך הויפּטזעכלעך אין מוסקלען. CK לעוועלס זענען געוויינטלעך העכער ביי מיאָטאָניע.
• עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG): דעם טעסט אַססעסס די געזונט און פונקציע פון ​​דיין סקעלעטאַל מוסקלען און די נערוון וואָס קאָנטראָלירן זיי.
• גענעטישע טעסץ: די טעסץ קענען ידענטיפיצירן גענעטישע ענדערונגען וואָס פאַרשאַפן פאַרשידענע פארמען פון מיאָטאָניאַ.
• קאַליום בלוט טעסט: אייער דאָקטער קען נוצן דעם טעסט צו קאָנטראָלירן פֿאַר היפּערקאַלעמיק פּעריאָדישע פּאַראַליז (הויך קאַליום אין בלוט) אָדער היפּאָקאַלעמיק פּעריאָדישע פּאַראַליז (נידעריק קאַליום אין בלוט).
• קורצע געניטונג טעסט: אין דעם טעסט, מוזט איר צוזאמענציען אייערע מוסקלען אין באשטימטע אינטערוואַלן בשעת א דאָקטער באַאָבאַכט ווי אייערע נערוון און מוסקלען רעאַגירן.

מיאָטאָניאַ איז אַ זעלטענע קראַנקייט,עס קען נעמען עטלעכע צייט ביז איר באַקומט אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז. זאָרגט זיך נישט וועגן דעם.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר מיאָטאָניאַ?

באַהאַנדלונג פֿאַר מיאָטאָניאַ איז ספּעציפֿיש צו דיין טיפּ און סימפּטאָמען. איר און דיין דאָקטער וועלן אַרבעטן צוזאַמען צו אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז צוגעפּאַסט צו דיין באדערפענישן. צווייפלט נישט צו פרעגן קיין פֿראַגן וואָס איר קען האָבן.

פיזישע טעראַפּיע איז געוויינטלעך טייל פון אייער באַהאַנדלונג פּלאַן. אַ פיזישער טעראַפּיסט קען אייך העלפֿן ויסמיידן באַקאַנטע אָדער פּאָטענציעלע טריגערס און אַנטוויקלען אַ געניטונג פּלאַן וואָס העלפֿט אייך בלייבן אַזוי אַקטיוו ווי מעגלעך. אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיסטן קענען אויך העלפֿן אייך געפֿינען נייע וועגן צו טאָן טעגלעכע אויפֿגאַבן. זיי קענען אויך רעקאָמענדירן אַדאַפּטיוו אָדער מאָביליטי הילף.

באַהאַנדלונג פון דיסטראָפֿישע מיאָטאָניאַ

דיסטראָפֿישע מיאָטאָניאַ ווערט באַהאַנדלט סימפּטאָמאַטיש. איר וועט דאַרפֿן האָבן רעגולערע קאָנטראָלן צו מאָניטאָרירן די געזונטהייט פֿון די אָרגאַנען וואָס זענען אַפֿעקטירט פֿון אייער טיפּ דיסטראָפֿישע מיאָטאָניאַ.

די מעדיצין וואָס דאָקטוירים פאַרשרייבן מערסטנס איז מעקסילעטין . עס איז פאקטיש אַן אַנטיאַריטמישע מעדיקאַציע , אָבער עס העלפט אויך מיט מוסקל ציטערנישן און שטייפקייט. מעקסילעטין קען אויך העלפן מיט עטלעכע טייפּס פון ניט-דיסטראָפֿישע מיאָטאָניע.

נישט-דיסטראָפֿישע מיאָטאָניאַ באַהאַנדלונג

אין צוגאב צו מעדיקאציעס, קען באהאנדלונג פאר נישט-דיסטראפֿישע מיאָטאָניאַ אַרייַננעמען אויסמיידן געוויסע טריגערס. די אַרייַננעמען:

• אויסמיידן אויסשטעלונג צו קעלט.
• באגרענעצן שטרענגע, שטרענגע געניטונגען.

פּעריִאָדישע פּאַראַליז באַהאַנדלונג

באַהאַנדלונג פֿאַר פּעריאָדישע פּאַראַליז באַשטייט געוויינטלעך פֿון קאָנטראָלירן דעם פּאָטאַסיום־לעוועל און פֿאַרמייַדן טריגערס. אײַער דאָקטער קען רעקאָמענדירן אַז איר זאָלט פֿאַרמייַדן די זאַכן:

• זיך אויסרוען פאר א לאנגע צייט נאך געניטונג.
• עסן מאלצייטן רייך אין קארבאהידראטן.
• עסן אין אומגעווענליכע צייטן.
• אומגעווענליכער שלאף.
• ארבעטן ביינאכט.

אויב איר האָט היפּאָקאַלעמישע פּעריאָדישע פּאַראַליז , קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַז איר זאָלט עסן עסנוואַרג רייך אין פּאָטאַסיום, אַזאַ ווי באַנאַנעס, בינז, טרוקענע פירות, מאַנגאָס און פּאַפּייאַ.

אויב איר האָט היפּערקאַלעמישע פּעריאָדישע פּאַראַליז , איר זאָלט אפשר אויסמייַדן עסנוואַרג וואָס איז רייך אין פּאָטאַסיום .

אויב די מיטלען זענען נישט גענוג צו קאָנטראָלירן אייערע סימפּטאָמען, קען אייער דאָקטער פאָרשרייַבן איינע פון ​​די מעדאַקיישאַנז גערופן דיטשלאָרפענאַמיד אָדער אַצעטאַזאָלאַמיד .

קען מען פאַרהיטן די אַנטוויקלונג פון מיאָטאָניאַ?

מיאָטאָניאַ ווערט געפֿירט דורך גענעטישע ענדערונגען, אַזוי עס איז גאָרנישט וואָס איר קענט טאָן צו פאַרמייַדן עס. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט מיאָטאָניאַ, אָדער אויב איר האָט די צושטאַנד אַליין, און איר פּלאַנירט צו האָבן קינדער, באַטראַכטן צו זען אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . זיי קענען דערקלערן דיין ריזיקירן פון ירשענען די צושטאַנד און איבערגעבן עס צו אייער ווייַטער דור.

וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר עמעצן מיט מיאָטאָניאַ? (פּראָגנאָז)

אויב איר האָט מיאָטאָניאַ, ווענדט זיך אייער אויסזיכט אויף עטלעכע פֿאַקטאָרן. די אַרייַננעמען:

• די סארט מיאָטאָניאַ וואָס איר האָט.
• די שטרענגקייט פון אייערע סימפּטאָמען.
• ווי אייער קערפער רעאגירט צו באַהאַנדלונג.
• אייער אַלגעמיינע געזונט און עלטער.

אייער דאָקטער וועט קענען געבן אייך אַ גוטע אידעע פון ​​וואָס די צוקונפֿט האַלט אין זיך פֿאַר אייער ספּעציפֿישע סיטואַציע, אָבער אין אַלגעמיין איז עס עפּעס ווי דאָס:

• נישט-דיסטראָפֿישע מיאָטאָניעס האָבן בכלל אַ גוטע פּראָגנאָז, אָבער דאָס קען בייַטן דיפּענדינג אויף די שטרענגקייט פון דיין סימפּטאָמס.
• די פּראָגנאָז פֿאַר דיסטראָפֿישע מיאָטאָניעס דעפּענדס אויף ווי שווער אַנדערע קערפּער סיסטעמען זענען אַפעקטירט. מיאָטאָנישע דיסטראָפֿיע טיפּן 1 און 2 קענען אויך פֿאַרקירצן די לעבן-דויער.
• פּעריִאָדישע פּאַראַליז קען זיך פֿאַרערגערן מיט עלטער, און קען אויך פֿירן צו שטענדיקע, שווערע מוסקל פּראָבלעמען (מיאָפּאַטי) .

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

מיאָטאָניאַ איז אַ כראָנישע/לאַנג-טערמין צושטאַנד. אַזוי, איר וועט דאַרפֿן צו זען אַ דאָקטער איבער אייער לעבן צו מאָניטאָרירן אייערע סימפּטאָמען און זען ווי גוט אייער באַהאַנדלונג אַרבעט.

וויכטיג, קענען צושטאנדן פארבונדן מיט מיאָטאָניע ווירקן אויף אייער רעאַקציע צו אנעסטעזיע . אויב איר זענט פּלאַנירט צו האָבן אַ כירורגיע, זאָלט איר זאָגן אייער דאָקטער וועגן דעם. איר זאָלט אויך זאָגן דעם אנעסטעזיאָלאָג וואָס וועט זאָרגן פֿאַר אייך בעת דער כירורגיע.

עס איז נאָרמאַל צו פילן שאָקירט און עלנט ווען מען דיאַגנאָזירט אייך מיט אַ זעלטענע קראַנקייט. מיאָטאָניאַ אַפעקטירט יעדן אַנדערש, אַזוי איר קענט האָבן פילע פֿראַגעס. אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט זיין מיט אייך איבער אייער דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג רייזע. באַקומט שטיצע פֿון זיי, ווי אויך פֿון אייערע ליבע.

די וויכטיגסטע זאכן וואָס מיר דאַרפֿן געדענקען (מעלדונג צו נעמען היים)

מיאָטאָניע איז אַ צושטאַנד אין וועלכן מוסקלען זיך נישט שנעל אָפּרוען נאָכדעם וואָס זיי ווערן צוזאַמענגעצויגן. דאָס ווערט געפֿירט דורך גענעטישע פֿאַקטאָרן.

>

- עס זענען דא צוויי הויפט טיפן פון דעם: דיסטראפֿיש (שאָדן צו דער סטרוקטור פון די מוסקלען) און נישט-דיסטראפֿיש (קיין שאָדן צו דער סטרוקטור).

סימפּטאָמען קענען אַרייַננעמען מוסקל שטייפקייט, שוואַכקייט, ווייטיק און מידקייט. עטלעכע טיפּן האָבן אויך ספּעציפֿישע סימפּטאָמען.

- בלוט טעסטס, EMG, און גענעטישע טעסטס ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט.

- באַהאַנדלונג ווערירט לויטן טיפּ קראַנקייט און סימפּטאָמען. דאָס נעמט אַרײַן פֿיזישע טעראַפּיע, מעדיקאַציע, און פֿאַרמײַדן געוויסע זאַכן (טריגערס).

- דאָס קען מען נישט פאַרהיטן, אָבער איר קענט באַקומען הילף פון גענעטישע קאַונסעלינג.

אויב איר האָט די סימפּטאָמען, זאָלט איר זיכער זען אַ דאָקטער. אַ ריכטיקע דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג פּלאַן זענען זייער וויכטיק פֿאַר אײַך.

---

מיאָטאָניאַ , מיאָטאָניאַ, מוסקל שטייפקייט, גענעטישע קראַנקייטן, דיסטראָפֿישע מיאָטאָניאַ, דיסטראָפֿישע מיאָטאָניאַ, נישט-דיסטראָפֿישע מיאָטאָניאַ, מוסקל קראַנקייטן