זײַט איר אויך באַזאָרגט וועגן דעם אָפּשוואַכונג פֿון אײַערע אויגנלידער און האַלדז? לאָמיר רעדן וועגן OPMD (אָקולאָפאַרינגעאַל מוסקולאַר דיסטראָפֿיע)

האָט איר שוין אַמאָל געפילט ווי אייערע אויגן־לידער ווערן אַ ביסל שווער, און עס איז שווער זיי ריכטיק צו עפֿענען? צי האָט איר אַ ביסל שוועריקייטן צו שלינגען, צי אַ געפיל ווי עפּעס איז פֿאַרשטעקט אין האַלדז? דאָס קענען מאַנטשמאָל זיין נאָרמאַלע זאַכן וואָס קומען מיטן עלטער. אָבער, אין זעלטענע פֿאַלן, קענען דאָס אויך זיין סימפּטאָמען פֿון אַ גענעטישן צושטאַנד גערופֿן אָקולאָפֿאַרינגעאַל מוסקולאַר דיסטראָפֿיע (OPMD) . זאָרגט נישט, הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן וואָס OPMD איז, ווי עס אַנטוויקלט זיך, וואָס זענען די סימפּטאָמען, און צי עס איז פֿאַראַן אַ באַהאַנדלונג.

וואָס איז OPMD (אָקולאָפאַרינגעאַל מוסקולאַר דיסטראָפי)? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט.

פשוט געזאגט, אקולאפארינגעאלע מוסקולארע דיסטראפי (OPMD) איז א זייער זעלטענע גענעטישע קראנקהייט. וואס פאסירט דא איז אז עטליכע פון ​​די מוסקלען אין אונזער קערפער ווערן ביסלעכווייז שוואכער. שטעלט זיך פאר, כאטש די גענעטישע ענדערונג וואס פאראורזאכט די קראנקהייט איז עפעס וואס מיר ווערן געבוירן מיט, רוב מאל הייבן די סימפטאמען אן צו דערשיינען אין מיטל עלטער, דאס הייסט, ארום די עלטער פון 40 אדער 50. די OPMD געהערט צו דער גרופע פון ​​קראנקהייטן וואס שוואכן די מוסקלען גערופן מוסקולארע דיסטראפי . דאס זענען קראנקהייטן וואס ווערן אריבערגעגעבן פון דור צו דור, דאס הייסט, איבערגעגעבן דורך גענען. OPMD ווערט גערופן "אקולאפארינגעאל", און עס באטראפט מערסטנס אונזער:

• אויג - דאָס הייסט, די מוסקלען אַרום די אויגן.
• פאַרינגעאַל - דאָס באַציט זיך צו די מוסקלען אין האַלדז וואָס העלפֿן אונדז שלינגען עסן און רעדן.

די סימפּטאָמען אַנטוויקלען זיך ביסלעכווייַז, וואָס מיינט אַז זיי זענען פּראָגרעסיוו . אָבער די גוטע נייַעס איז אַז רובֿ פון די צייט אַנטוויקלען זיך די סימפּטאָמען זייער פּאַמעלעך. אַזוי עס איז נישטאָ קיין סיבה צו זאָרגן.

ווי געוויינטלעך איז OPMD? ווער איז מערסטנס מסתּמא צו אַנטוויקלען עס?

אין פאַקט, עס זענען נישטאָ קיין גענויע סטאַטיסטיק וועגן וויפיל מענטשן אין דער וועלט האָבן OPMD. אָבער, עקספּערטן שאַצן אַז צווישן 3,000 און 30,000 מענטשן אין די פאַראייניקטע שטאַטן אַליין קענען האָבן די קראַנקייט. דאָס מיינט אַז עס איז אַ רעלאַטיוו זעלטענע קראַנקייט. כאָטש OPMD קען זיך אַנטוויקלען אין יעדן, איז עס מער געוויינטלעך אין געוויסע גרופּעס מענטשן. למשל:

• צווישן דער בוכארישער יידישער באפעלקערונג אין ישראל (אומגעפער איינער אין יעדע 700 מענטשן).
• צווישן דער פראנצויזיש-קאנאדישער באפעלקערונג אין דער פראווינץ קוועבעק, קאנאדע (אומגעפער איינער אין יעדע 1,000 מענטשן).

כאָטש עס איז נישטאָ קיין קלאָרע דאַטן וועגן דעם סיטואַציע אין סרי לאַנקאַ, איז די וויכטיקסטע זאַך צו זוכן מעדיצינישע הילף אויב איר האָט סימפּטאָמען ווי די.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון OPMD? ווי ווערט עס דיאַגנאָזירט?

ווי מיר האָבן שוין פריער דיסקוטירט, OPMD באַטראָפט מערסטנס אייערע אויגן און האַלדז. אַזוי, שוואַכקייט אין די מוסקלען פון אייערע אויגלידער און האַלדז קען פאַראורזאַכן סימפּטאָמען ווי די:

• הענגענדיקע אויגן-לידער ( פּטאָזיס ) : די אויגן-לידער זעען אויס שווער און מען קען זיי נישט ריכטיק עפענען. מאַנטשמאָל קען די זעאונג זיין פֿאַרשטאָפּט.
• עסןשוועריקייטן צו שלינגען ( דיספאגיע ): א געפיל פון א קלאץ אין האלדז אדער שוועריקייטן צו שלינגען ביים שלינגען עסן אדער טרינקען. דאס איז דער הויפט און עטוואס שטערנדיקער סימפטאם וואס מען זעט ביי OPMD.
• דיספאָניאַ : שטימע ענדערונגען, הייזעריקייט, אדער שוועריקייטן צו רעדן קלאר.
• טאָפּלטע זעאונג (דיפּלאָפּיאַ) : איין זאַך קען אויסזען ווי צוויי.
• פנים מוסקל שוואַכקייט : די מוסקלען וואָס קאָנטראָלירן פנים געפילן קענען ווערן שוואַך.
• זעאונג באַגרענעצונג און אויג באַוועגונג לימיטיישאַנז : עס קען זיין שווער צו דרייען דיין אויגן און קוקן אַרויף.
• שוואַכקייט אָדער אַטראָפי פון די צונג מוסקלען : דאָס קען פירן צו זאכן ווי אוממעגלעכקייט צו נוצן די צונג ריכטיק און שוועריקייטן צו באַוועגן עסן אַרום אין מויל.

אין צוגאב צו די סימפטאמען, קענען מענטשן מיט OPMD אויך דערפארן שוואכקייט אין די מוסקלען אין מיטן קערפער (וואס מיר רופן פראקסימאל מוסקלען ). ספעציפיש:

• היפּ געגנט
• פּלייצעס
• אויבערשטער דיך

ווען די מוסקלען ווערן שוואַך, קען עס זיין שווער צו גיין. עטלעכע מענטשן קענען דאַרפֿן צו נוצן אַ שטעקן אָדער אַ גייער . וועגן 1 אין 10 מענטשן מיט OPMD קען דאַרפֿן אַ ראָלשטול .

וואָס אויב סימפּטאָמען קומען פריער ווי געריכט?

זייער זעלטן, קענען עטלעכע מענטשן אַנטוויקלען אַ שווערע פאָרעם פון OPMD. דאָס איז ווען מוסקל שוואַכקייט הייבט אָן צו ווערן שווער איידער די עלטער פון 45. אין אַזעלכע פאַלן, איז עס געוויינטלעך פֿאַר מענטשן צו ווערן נישט ביכולת צו גיין אויף זיך אַליין ביז די עלטער פון 60. אין דערצו, קענען זיי דערפאַרן:

• דעפּרעסיע
• אילוזיעס (אויסזעענדיקע זאכן וואָס זענען נישט פאַקטיש)
• קאָגניטיווע אַראָפּגאַנג
• נערוו פראבלעמען (נעוראָפּאַטי)

אזא סארט סיטואציע איז זייער זעלטן, אבער ס'איז גוט צו וויסן, נישט אזוי?

וואָס פאַראורזאכט OPMD?

OPMD איז אַ גענעטישע קרענק . דאָס מיינט אַז עס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אונדזערע גענעס ביי געבורט. די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט OPMD פּאַסירט אין דעם PABPN1 גען . די PABPN1מיר קענען ירשענען די גענעטישע מוטאַציע פון ​​אונדזער מוטער, פאטער, אדער ביידע. רובֿ פון דער צייט, איינער פון די עלטערן פון אַ מענטש מיט OPMD האט OPMD. טראַכט וועגן דעם, רובֿ פון אונדזער גענעס קומען אין פּאָרן. אַזוי, מיר האָבן אויך צוויי קאפיעס פון דעם PABPN1 גען אין אונדזער דנאַ. צו אַנטוויקלען OPMD, איז עס גענוג צו האָבן די גענעטישע מוטאַציע אין בלויז איין קאָפּיע פון ​​דעם PABPN1 גען. אָבער, עטלעכע מענטשן קענען האָבן די גענעטישע מוטאַציע אין ביידע קאפיעס פון די PABPN1 גען. אין אַזעלכע מענטשן, קענען OPMD סימפּטאָמס געוויינטלעך זיין אַ ביסל מער שטרענג און דערשייַנען פריער.

ווי ווייסט איר זיכער אויב איר האָט OPMD? (דיאַגנאָז)

אויב איר האָט סימפּטאָמען פון OPMD, וועט אייער דאָקטער ערשט דיאַגנאָזירן אייך באַזירט אויף אייערע סימפּטאָמען. דערנאָך וועלן זיי טאָן אַ בלוט טעסט צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז. דאָס וועט זוכן אַ מוטאַציע אין די PABPN1 דזשין. אין דערצו, קען אייער דאָקטער אויך טאָן די פאלגענדע טעסץ:

• עלעקטראָמיאָגראַמען (EMG) : די טעסט קוקט ווי אייערע מוסקלען רעאַגירן צו נערוו סיגנאַלן. דאָס נעמט געוויינטלעך אַרײַן נערוו קאַנדאַקשאַן שטודיעס און נאָדל עלעקטראָד אויספאָרשונגען .
• מוסקל ביאָפּסיעס : דאָס באַשטייט פון נעמען אַ קליין מוסטער פון מוסקל געוועב און טעסטן עס. די מוסקל ביאָפּסי קען העלפֿן דעטעקטירן די PABPN1 גענע מוטאַציע אויב בלוט טעסץ זענען נישט קלאָר.
• שלינגען טעסטן : אויב איר האָט שוועריקייטן צו שלינגען ( דיספאַגיע ), זוכן די טעסטן פּראָבלעמען מיט די מוסקלען אין אייער האַלדז צו געפֿינען די סיבה.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר OPMD?

באַהאַנדלונג פֿאַר OPMD ווערירט לויט אייערע סימפּטאָמען און זייער שטרענגקייט. זאָרגט נישט, עס זענען פֿאַראַן עטלעכע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן אייערע סימפּטאָמען.

• באַשעפֿטיקונגס־ אָדער פֿיזישע טעראַפּיע : אַרבעטן מיט אַ טעראַפּיסט קען אײַך העלפֿן בויען שטאַרקייט און דורכפֿירן טעגלעכע אַקטיוויטעטן. אויב איר האָט שוועריקייטן צו גיין צוליב מוסקל־שוואַכקייט, קען אײַער טעראַפּיסט רעקאָמענדירן די נוצן פֿון דעוויסעס ווי שטעקנס , פֿוס־שטיצעס אָדער גייערס .
• שפּראַך טעראַפּיע : אַ שפּראַך און שפּראַך פּאַטאַלאָג קען אײַך העלפֿן מיט שלינגען און רעדן פּראָבלעמען געפֿירט דורך OPMD. שלינגען שוועריקייטן קענען ווערן רעדוצירט דורך זאַכן ווי עסן מיט קלענערע מיילער, ענדערן דעם וועג ווי איר האַלט אײַער קאָפּ, אָדער ענדערן אײַערע עסן געוווינהייטן.
• באָטולינום טאָקסין ינדזשעקשאַנז : אַ דאָקטער ינדזשעקטירט באָטולינום טאָקסין אין אַ מוסקל אין דער שפּיץ פון דיין האַלדז.איר קענט באַקומען אַן אינדזשעקציע. דאָס לאָזט צייטווייליק אָפּ דעם מוסקל, מאַכנדיג עס גרינגער פֿאַר אײַך צו שלינגען. אָבער כּדי צו האַלטן די רעזולטאַטן, וועט איר דאַרפֿן באַקומען די אינדזשעקציע יעדע פּאָר חדשים.
• בלېפאַראָפּטאָסיס רעפּאַר: אויב אייער זעאונג איז פאַרשטעלט דורך הענגענדיקע אויגלידער ( פּטאָסיס ), קען אַ דאָקטער רעקאָמענדירן פּלאַסטישע כירורגיע . בלېפאַראָפּטאָסיס רעפּאַר איז אַ פּראָצעדור וואָס הייבט אייערע אויגלידער אַזוי איר קענט בעסער זען.
• קריקאָפאַרינגעאַלע מיאָטאָמיע : דאָס איז אַ כירורגישע פּראָצעדור. אַ כירורג מאַכט אַ קליין שניט אין דיין האַלדז, ספּעציפֿיש אין די קריקאָפאַרינגעאַלע מוסקל, וואָס איז ליגן פּונקט העכער די שפּייז-רער . דאָס העלפֿט אָפּרוען די מוסקלען אין דיין האַלדז, און דערמעגלעכט עסן צו דורכגיין גרינגער אין דיין שפּייז-רער.
• רער-פיטערונג (ענטעראלע דערנערונג) : אויב אייער שוועריקייט צו שלינגען ( דיספאגיע ) איז שטרענג, קען א פיטער-רער זיין א פאסיגע באהאנדלונג. א דאקטאר לייגט אריין דעם רער דורך אייער נאָז אדער מאָגן און גיט אריין נוטריענטן גלייך אין אייערע קישקעס אדער מאָגן. דאס ערלויבט אייך צו באַקומען די דערנערונג וואס איר דארפט, אינגאנצן בייפּאַסנדיק אייער האַלדז.

דאָס וויכטיקסטע איז צו רעדן מיט אַ דאָקטער צו קלייבן די באַהאַנדלונג וואָס איז די בעסטע פֿאַר אײַך. נישט יעדן מענטשנס סיטואַציע איז די זעלבע.

זענען דא עפעס נייע באַהאַנדלונגען פֿאַר OPMD וואָס זענען אין קלינישע טריאַלס?

יא, איר זענט מעגלעך בארעכטיגט פאר קלינישע פראצעס באהאנדלונגען פאר OPMD. איר קענט פרעגן אייער דאקטאר וועגן די. דאקטוירים ניצן אויך נאָך וואַקסינען צו העלפן פארלייכטערן OPMD סימפּטאָמען. אָבער, פאָרשער שטודירן נאָך די לאַנג-טערמין ווירקונגען פון די באַהאַנדלונגען.

איז דא א וועג צו פארמיידן די אנטוויקלונג פון OPMD?

ליידער, איז OPMD א גענעטישע צושטאנד, ממילא איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן עס פון אנטוויקלען זיך. אבער, אויב איינער פון אייערע עלטערן האט OPMD, קענט איר באטראכטן גענעטישע טעסטן . די טעסט טשעקט די גענעטישע וואריאציע וואס איז גורם OPMD. א גענעטישע קאונסעלער וועט אייך מסביר זיין אייערע טעסט רעזולטאטן און וועט אייך אויך אויסלערנען וועגן דעם ריזיקע פון ​​איבערגעבן OPMD אדער אנדערע ירושה צושטאנדן צו אייערע קינדער.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿאַר עמעצן מיט OPMD?

OPMD קען האבן א נעגאטיוון איינפלוס אויף אייער לעבנס-קוואַליטעט. אבער, עס ווירקט געווענליך נישט אויף אייער לעבנס-צייט. באהאנדלונג קען העלפן קאנטראלירן סימפטאמען און רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​קאמפליקאציעס. זארגט אייך נישט.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון OPMD?

די הויפּט קאָמפּליקאַציע פון ​​OPMD איז פֿאַרבונדן מיט שוועריקייטן צו שלינגען. אייערע צונג און האַלדז מוסקלען ווערן שוואַך, וואָס מאַכט עס שווער צו עסן. דאָס פאַרגרעסערט אייער ריזיקע פון:

• אַספּיראַציע לונגענ-אָנצינדונג (לונגענ-אָנצינדונג געפֿירט דורך עסן אָדער פליסיקייטן וואָס אַרייַן די לופֿטוועג )
• דערשטיקונג
• אונטערערנערונג

אַזוי, אויב איר האָט שוועריקייטן צו שלינגען ( דיספאַגיאַ ) צוליב OPMD, זייט זיכער צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן באַהאַנדלונג אָפּציעס. איר קען אויך דאַרפֿן צו טוישן אייערע עסן געוווינהייטן צו רעדוצירן דעם ריזיקירן פון די קאָמפּליקאַציעס.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

אויב איר האָט OPMD, אָדער טראַכט אַז איר קען עס האָבן, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• וואָס זענען די פריע סימפּטאָמען פון OPMD?
• ווי אזוי גענוי דיאַגנאָזירן OPMD?
• וואָס זענען די באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר OPMD?
• וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון OPMD?
• וואָס זענען די שאַנסן אַז מײַנע קינדער וועלן באַקומען OPMD פֿון מיר?

פרעגט די פראגעס צו באקומען א בעסער פארשטאנד פון אייער סיטואציע.

קען OPMD אפילו פאַראורזאַכן טויט?

OPMD אליין האט נישט קיין דירעקטע השפעה אויף אייער לעבנס-צייט. אבער, אויב עס ווערט נישט באהאנדלט, קען האַלדז-מוסקל שוואַכקייט פאַרגרעסערן דעם ריזיקאָ פון לעבנסגעפערלעכע צושטאנדן ווי דערשטיקונג אדער אַספּיראַציע לונגענ-אָנצינדונג . דעריבער איז וויכטיק צו זוכן באַהאַנדלונג פרי אויב איר האָט סימפּטאָמען.

קען OPMD פאַראורזאַכן מידקייט?

יא, OPMD קען פאַראורזאַכן מידקייט. מידקייט איז נישט דער הויפּט סימפּטאָם פון OPMD, אָבער עס איז געוויינטלעך צווישן מענטשן מיט דעם צושטאַנד. איין שטודיע האט געפונען אַז וועגן העלפט פון מענטשן מיט OPMD דערפאַרן מידקייט וואָס שטערט זייערע טעגלעכע אַקטיוויטעטן.

וואָס אַנדערע צושטאַנדן האָבן ענלעכע סימפּטאָמען צו OPMD?

עס זענען דא עטלעכע מעדיצינישע צושטאנדן וועמענס סימפּטאָמען קענען זיין ענלעך צו OPMD. דעריבער איז וויכטיג צו באַקומען אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז. עטלעכע ביישפילן זענען:

• בלעפאַראָפימאָז, פּטאָסיס, עפּיקאַנטוס ינווערסוס סינדראָם (BPES) : דאָס איז אויך אַ ירושה קראַנקייט. די סימפּטאָמען זענען פֿאַרענגונג און שלעפֿעניש פֿון די אויגן.
• כראָניש פּראָגרעסיוו עקסטערנאַל אָפטהאַלמאָפּלעגיע (קירנס-סיירע סינדראָם) : דאָס איז אַ זעלטענע נעוראָמוסקולאַרע קראַנקייט וואָס אַפעקטירט די אויגן און האַרץ.
• מיאַסטעניאַ גראַוויס : דאָס איז אַן אַוטאָימונע קראַנקייט וואָס פאַראורזאַכט מוסקל שוואַכקייט און מידקייט.
• אָקולאָפאַרינגאָדיסטאַל מיאָפּאַטי : די קרענק קען פאַראורזאַכן פילע פון ​​די סימפּטאָמס פון OPMD, צוזאַמען מיט רעספּעראַטאָריש נויט און מעגלעך געהער אָנווער.

וואָס צו געדענקען פֿון וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן (מעלדונג צו נעמען אַהיים)

נו, איצט ווייסט איר אז OPMD (אקולאפארינגעאל מוסקולאר דיסטראפי) איז א זעלטענע גענעטישע צושטאנד וואס שוואכט די מוסקלען פון די אויגן-לידער און האלדז. סימפטאמען דערשיינען אפט נאך די עלטער פון 40. אויב איר דערפארט סימפטאמען, ווי למשל הענגענדיקע אויגן-לידער אדער שוועריקייטן צו שלינגען, זוכט מעדיצינישע הילף גלייך . אייער דאקטאר קען דורכפירן די נויטיגע טעסטן צו דיאגנאזירן OPMD און צושטעלן באהאנדלונג צו העלפן קאנטראלירן אייערע סימפטאמען.

געדענקט, OPMD סימפּטאָמען ווערן ערגער מיט דער צייט. און עס אַפעקטירט נישט אייער לעבן. מיט געהעריקער באַהאַנדלונג קענט איר אויפהאלטן אַ גוטע קוואַליטעט פון לעבן. דעריבער איז וויכטיק צו בלייבן שטאַרק.

אָקולאָפאַרינגעאַל מוסקולאַר דיסטראָפי, OPMD, פּטאָסיס, דיספאַגיאַ, מוסקל שוואַכקייט, גענעטישע דיסאָרדער, PABPN1 גענע, שוועריקייטן מיט שלינגען, הענגענדיקע אויגלידער