זײַט איר אַ ביסל באַזאָרגט וועגן אײַער קליין מיידלס אַנטוויקלונג? זי פלעגט אַרום לויפן, שפּילן און רעדן אַ סך, און פּלוצעם ווערט זי שטילער? עס איז נאָרמאַל פֿאַר אַ מאַמע אָדער טאַטע צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען מען זעט עפּעס ווי דאָס. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ צושטאַנד. דאָס הייסט רעט סינדראָם. דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד וואָס באַטראָפט מערסטנס מיידלעך. זאָרגט נישט, לאָמיר רעדן וועגן אַלץ קלאָר און פּשוט.
וואָס איז די עכטע סיבה פֿון רעט סינדראָם?
פשוט געזאגט, רעט סינדראָם איז אַ צושטאַנד געפֿירט דורך אַ גענעטישע פּראָבלעם. יעדע צעל אין אונדזער קערפּער האט עפּעס גערופֿן כראָמאָסאָמען. אַ מיידל האט צוויי X כראָמאָסאָמען (XX). אַ ענדערונג, אָדער מוטאַציע, אין אַ גען גערופֿן MECP2 אויף דעם X כראָמאָסאָם איז די הויפּט סיבה פֿון רעט סינדראָם.
וויסנשאפטלער גלייבן אז דער MECP2 גען שפילט א גאר וויכטיגע ראלע אין מוח-אנטוויקלונג. ווען עס איז דא א דעפעקט אין דעם גען, ווירקט עס גלייך אויף דער אנטוויקלונג פון דעם קינד'ס מוח. דאס איז וואס ווירקט אויף זאכן ווי רעדן, גיין, און ניצן די גלידער.
דאָס וויכטיקע איז אַז כאָטש רעט סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, ווערט עס געוויינטלעך נישט איבערגעגעבן פֿון עלטערן צו קינד. עס איז אַ מוטאַציע וואָס פּאַסירט צופֿעליק אין אַ קינדס צעלן. דאָס מיינט אַז אַ קינד קען עס אַנטוויקלען אפילו אויב קיינער אין אייער משפּחה האָט עס נישט געהאַט. אַזוי באַשולדיקט נישט זיך אָדער אייער פּאַרטנער דערפֿאַר.
מען קען טאָן אַ גענעטישן טעסט צו באַשטעטיקן דעם צושטאַנד. דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן מיט אַ בלוט מוסטער. אייער דאָקטער וועט אייך רעפֿערירן פֿאַר דעם טעסט אויב נייטיק.
וואָס איז דער חילוק צווישן רעט סינדראָם און אַוטיזם?
ווייל עטלעכע פון די סימפּטאָמען זענען ענלעך, קען מען מאַנטשמאָל צעמישן די צוויי צושטאַנדן. אין ביידע פֿאַלן דערפֿאַרט דאָס קינד שוועריקייטן אין סאָציאַלע אינטעראַקציעס און קאָמוניקאַציע. אָבער, עס זענען קלאָרע אונטערשיידן.
| כאַראַקטעריסטיש | רעט סינדראָם | אויטיזם (אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער) |
|---|---|---|
| אימפּאַקט | עס באַטראָפט מערסטנס נאָר מיידלעך. | עס איז מערסטנס געזען צווישן יינגלעך. |
| קאָפּ וווּקס | קאָפּ וואוקס פאַרלאַנגזאַמט זיך מיט דער צייט (מיקראָסעפאַלי). | געוויינטלעך, איז נישטא קיין ווירקונג אויף קאפ וואוקס. |
| האַנט נוצן | געלערנטע האַנט פונקציעס גייען פאַרלוירן. איבערחזרנדיקע באַוועגונגען ווי רייבן הענט צוזאַמען און וואַשן הענט ווערן געוויזן. | עס איז נישטאָ קיין פארלוסט פון האַנט נוצן. עס קען זיין אַנדערע ריפּעטיטיוו ביכייוויערז. |
| סאציאלע פארבינדונגען | זיי האבן בכלל ליב מענטשן מער. זיי האבן ליב צו ווערן געוויזן ליבע און ליבשאפט. | עטלעכע קינדער בעפארצוגן שפילצייג איבער מענטשן און בעפארצוגן צו בלייבן ווייט פון דער געזעלשאפט. |
| אָטעמען פּראָבלעמען | מען קען זען אומגעווענליכע מוסטערן ווי שנעל אטעמען און אטעם אפהאלטן. | די סארטן אטעמען פראבלעמען ווערן נישט געוויינטלעך געזען. |
ווי אזוי ווירקט די סיטואציע אויף די ייִנגלעך?
דאָס איז זייער זעלטן. ווײַל אַ ייִנגל האָט נאָר איין X כראָמאָסאָם (XY), אויב דער MECP2 גען אויף יענעם איין X כראָמאָסאָם ווערט געשעדיגט, זענען די ווירקונגען זייער ערנסט. רובֿ מאָל שטאַרבן אַזעלכע ייִנגלעך בײַ געבורט אָדער באַלד דערנאָך.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון רעט סינדראָם?
די סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש פון קינד צו קינד. זיי דערשייַנען געוויינטלעך אין די ערשטע 6-18 חדשים פון אַ קינד'ס לעבן.די סימפּטאָמען הייבן זיך אָן צו דערשייַנען בעת פּובערטעט. כאָטש דאָס קינד קען אָנפֿאַנג אויסזען ווי עס אַנטוויקלט זיך נאָרמאַל, קענען ענדערונגען פּאַסירן ביסלעכווייַז אָדער פּלוצעם.
דאָ זענען עטלעכע פון די הויפּט סימפּטאָמען:
- פארלאנגזאמטער וואוקס: דאס בעיבי'ס מוח אנטוויקלט זיך נישט געהעריג, וואס רעזולטירט אין א קליינעם קאפ גרייס. דאקטוירים רופן דאס מיקראצעפאליע .
- פארלוסט פון האַנט פונקציע: א קינד וואָס פלעגט זיין גוט אין האַלטן שפּילצייג און טאָן זאַכן מיט זיינע הענט פארלירט די פיייקייט. אַנשטאָט, פאָרזעצט ער צו דורכפירן די זעלבע באַוועגונגען, ווי למשל רייַבן די הענט צוזאַמען און וואַשן די הענט.
- פארלוסט פון רעדע: א קינד וואס פלעגט רעדן צווישן די עלטער פון 1 און 4 הערט פלוצלינג אויף צו רעדן.
- גיין און באַוועגונג פּראָבלעמען: מוסקל און באַלאַנס פּראָבלעמען קענען פאַראורזאַכן אַבנאָרמאַל גיין. איר קענט אפילו ווערן נישט ביכולת צו גיין בכלל.
- אָטעמען פּראָבלעמען: מען קען זען קעסיידערדיק שנעל אָטעמען ( היפּערווענטילאַציע ) און אָטעם האַלטן.
- קראַמפּן: פילע קינדער מיט רעט סינדראָם דערפאַרן קראַמפּן אין עטלעכע פונט אין זייער לעבן.
- אַנדערע סימפּטאָמען: איר קענט אויך זען נאַטור-ענדערונגען ווי סקאָליאָסיס , אַבנאָרמאַלע אויג-באַוועגונגען, שלאָף-פּראָבלעמען , ציין-קנייטשן, און יריטאַביליטי אָדער אָפט וויינען.
די פיר סטאַגעס פון רעט סינדראָם
די צושטאנד גייט טיפיש דורך פיר שטאפלען, אבער עס ווירקט נישט אויף יעדן קינד אויף דעם זעלבן אופן.
| בינע | צייט | זאכן צו זען |
|---|---|---|
| פאַזע 1: פרי בינע | 6 - 18 חדשים | די סימפּטאָמען זענען זייער סאַטאַל. פֿאַרמינדערטער אויג קאָנטאַקט, פֿאַרמינדערטער אינטערעס אין שפּילצייַג, פֿאַרשפּעטיקטער קריכן און זיצן. |
| פאַזע צוויי: שנעלער אַראָפּגאַנג | 1 - 4 יאָר | די קינד'ס געלערנטע סקילז (רעדן, ניצן הענט) גייען שנעל פארלוירן. קאפ וואקס פארלאנגזאמט זיך, און אומנארמאלע האנט באוועגונגען הייבן זיך אן. |
| שטאַפּל III: פּלאַטאָ | פון 2 - 10 יאר ביז דערוואקסנקייט | די רעגרעסיע שטעלט זיך אפ. כאָטש עס זענען דא באַוועגונג פּראָבלעמען, פֿאַרבעסערט זיך עפּעס דאָס נאַטור (וויינען, כעס־אויסברוכן). קאָמוניקאַציע און האַנט־נוצן קענען זיך אַ ביסל פֿאַרבעסערן. עפּילעפּסיע קען פּאַסירן. |
| שטאפל IV: ווייטערדיגע פארלוסט פון באוועגלעכקייט | נאך 10 יאר | באַוועגונג ווערט מער באַגרענעצט. מוסקל שוואַכקייט און סקאָליאָסיס פאַרגרעסערן זיך. אָבער עפּילעפּסי און קאָמוניקאַציע קענען זיך פֿאַרבעסערן. |
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?
ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר רעט סינדראם. אבער, עס זענען דא אסאך באהאנדלונגען וואס קענען העלפן קאנטראלירן סימפטאמען און געבן אייער קינד די בעסטע מעגליכע קוואליטעט פון לעבן. דאס איז א מאַנשאַפֿט-ארבעט. אייער דאָקטער, פיזישע טעראַפּיסטן, און שפּראַך טעראַפּיסטן זענען אַלע באַטייליקט.
- מעדיקאַמענטן: מעדיקאַמענטן ווערן געגעבן צו קאָנטראָלירן זאַכן ווי עפּילעפּסי, מוסקל קראַמפּן, און שלאָף פּראָבלעמען. אַ נייע מעדיצין גערופן טראָפֿינעטיד (דייביו) איז לעצטנס באַשטעטיקט געוואָרן, און עס קען קאָנטראָלירן עטלעכע פֿון די סימפּטאָמען. רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן דעם.
- פיזישע טעראַפּיע: דאָס העלפֿט פֿאַרבעסערן דעם קינדס באַוועגונג, באַלאַנס און גיין-פֿעיִקייט. עס איז אויך וויכטיק פֿאַר דער אויסריכטונג פֿון דער רוקן.
- באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע: דאָס העלפֿט אַנטוויקלען די קינדס הענט'ס פֿעיִקייט צו דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן זעלבשטענדיק, ווי זיך אָנטאָן און עסן.
- שפּראַך טעראַפּיע: אפילו אויב דאָס קינד קען נישט רעדן, לערנט מען זיי אויס זיך אויסצודריקן דורך אַנדערע מיטלען, ווי למשל ניצן זייערע אויגן און בילדער.
- גוטע דערנערונג: א באלאנסירטע דיעטע איז וויכטיג פאר א קינד'ס וואוקס. אויב אייער קינד האט שוועריקייטן צו שלינגען, זאלט איר זיך באראטן מיט אייער דאקטאר וועגן דעם.
זאָרגן פֿאַר אַ קינד מיט רעט סינדראָם איז אַ שוועריקייט. אָבער געדענקט, איר זענט נישט אַליין. עס זענען אָרגאַניזאַציעס און עלטערן שטיצע גרופּעס וואָס קענען צושטעלן די שטיצע וואָס אייער קינד דאַרף. זיך פֿאַרבינדן מיט זיי קען זיין אַ גרויסע מקור פֿון שטאַרקייט.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- רעט סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט מערסטנס מיידלעך.
- דאָס איז נישט עפּעס וואָס ווערט געוויינטלעך געירשנט פֿון עלטערן, דאָס איז אַ צופֿעליקע ענדערונג אין די קינדס גענען.
- די הויפּט כאַראַקטעריסטיק איז דער פארלוסט פון די קינד'ס געלערנטע סקילז (רעדן, גיין, נוצן פון הענט) מיט דער צייט (רעגרעסיע).
- כאָטש דעם צושטאַנד קען מען נישט גאָר געהיילט, קענען מעדיקאַמענטן און פֿאַרשידענע טעראַפּעווטישע מעטאָדן קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און געבן דעם קינד אַ גוט לעבן.
- אויב איר האָט עפּעס זאָרג וועגן אייער קינדס אַנטוויקלונג, רעדט גלייך מיט אייער דאָקטער. עס איז וויכטיק צו מאַכן אינפאָרמירטע באַשלוסן אָן פּאַניק.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג