Ṣé ọmọ rẹ ní ìṣòro ìdàgbàsókè egungun? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Diastrophic Dysplasia

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa àwọn ọ̀rọ̀ náà “Diastrophic Dysplasia” rí? Èyí lè jẹ́ ohun tuntun sí ọ. Ṣùgbọ́n èyí tún jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n àti èyí tó yẹ kí a mọ̀ nípa rẹ̀. Ronú nípa rẹ̀, nígbà míì tí a bá rí àwọn nǹkan bíi pé àwọn ẹsẹ̀ ọmọ wa kúrú díẹ̀, tí àwọn oríkèé ara kò sì lè gùn dáadáa, ẹ̀rù máa ń bà wá gan-an, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Èyí jẹ́ àìsàn tó lè fa irú àwọn àmì àrùn bẹ́ẹ̀. Nítorí náà, ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí lónìí, ní ọ̀nà tí o lè lóye dáadáa.

Kí ni àrùn diastrophic dysplasia yìí gan-an?

Ní ṣókí, dysplasia dystrophic jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń nípa lórí ìdàgbàsókè tó yẹ ti cartilage àti egungun . Ó jẹ́ àìsàn àbínibí , èyí túmọ̀ sí wípé a bí ọmọ pẹ̀lú àìsàn náà. Ó lè tàn káàkiri láti ìran dé ìran.

Ipo yii le ja si awọn nkan wọnyi ni pataki:

• Àìsàn oríkèé ara: Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn oríkèé ara wa kò dàgbà dáadáa.
• Àìtó apá àti ẹsẹ̀.
• Gígùn kúkúrú .
• Ìdàgbàsókè àìdára ti ètò egungun (ìdàgbàsókè egungun).

Àìsàn yìí lè ní ipa lórí onírúurú ẹ̀yà ara. Fún àpẹẹrẹ:

• Àwọn etí
• Ojú
• Àwọn ẹsẹ̀
• Àwọn ọwọ́
• Agbègbè ìdí
• Àwọn ẹsẹ̀
• Ẹ̀yìn ẹ̀yìn

Nígbà míìrán, wọ́n máa ń pè é ní ‘DD’ tàbí ‘DTD’, ‘Diastrophic dwarfism’, tàbí ‘Diastrophic nanism syndrome’. Ó túmọ̀ sí ipò kan náà.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe ṣọ̀wọ́n tó?

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Wọ́n ṣírò pé ọ̀kan lára ​​àwọn ọmọ tuntun 500,000 ló ní àrùn yìí. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwọn orílẹ̀-èdè kan, bíi Finland, àìsàn yìí sábà máa ń ṣẹlẹ̀. Ìdí èyí ni pé wọ́n jogún àwọn ọmọ wọn. Ní orílẹ̀-èdè yẹn, ọ̀kan nínú 30,000 ọmọ ló ní àrùn náà.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló fa èyí?

Ohun tó ń fa dysplasia dystrophic ni ìyípadà nínú ìran . Èyí jẹ́ àjogúnbá. Èyí túmọ̀ sí wípé tí ẹnìkan nínú ìdílé bá ní i, ó ṣeéṣe kí àwọn ọmọ wọn náà ní i.

Ìyípadà ìran yìí ní ipa lórí ìran kan tó ṣe pàtàkì fún ìdàgbàsókè cartilage nínú ara wa. Ẹ mọ̀ pé cartilage jẹ́ àsopọ tó lágbára tó sì lè rọ̀ tí a ń lò láti kọ́ egungun ọmọ nígbà tí ọmọ bá wà nínú oyún, ìyẹn ni pé, nígbà tí ó bá wà nínú ikùn ìyá.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ cartilage máa ń di egungun bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà. Ṣùgbọ́n cartilage máa ń wà ní àwọn ibi bíi ìpẹ̀kun egungun, imú, àti etí. Nítorí náà, nígbà tí ìyípadà nínú ìran náà bá ṣẹlẹ̀, ìran náà kò lè ṣe àfikún sí ìṣẹ̀dá cartilage àti egungun dáadáa.

Ìyípadà ìran wo ló ní ipa lórí èyí?

Ìyípadà ìbílẹ̀ pàtó kan tó ń fa àìsàn yìí, “DTD,” máa ń wáyé nínú ìbílẹ̀ “SLC26A2” . A tún ń pè é ní “DTDST” (agbẹ̀mí dysplasia sulfate dystrophic). Ìbílẹ̀ yìí máa ń mú èròjà amuaradagba jáde tó ń ran lọ́wọ́ láti kọ́ ìbílẹ̀ àti láti yí ìbílẹ̀ padà sí egungun.

Ohun pàtàkì ni pé ènìyàn lè jẹ́ “olùgbé” ìyípadà nínú ìran yìí, ṣùgbọ́n kò ní àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, tí àwọn òbí méjèèjì bá ní àrùn náà, ó ṣeéṣe kí ọmọ wọn ní àrùn náà tó 25% .

Àwọn àmì wo ni a lè rí ní ipò yìí?

Àwọn àmì àrùn díàráfíà lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀pọ̀ ènìyàn ní ìrísí kúkúrú àti ìdàgbàsókè tí kò dáa, àwọn àmì mìíràn tún lè fara hàn ní oríṣiríṣi ẹ̀yà ara. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí wọ́n jẹ́.

Àwọn àmì àrùn tí a lè rí ní orí àti ẹnu:

• Iwájú gígùn àti irun gíga.
• Kí etí máa wú, wíwú, tàbí ìyípadà ìrísí .
• Àgbègbè àgbọ̀n kékeré tí kò báradé mu (micrognathia).
• Àwọn ìṣòro eyín, fún àpẹẹrẹ, eyín kékeré tàbí eyín tí ó kún fún èrò.
• Àfọ́ ẹnu jẹ́ ihò tí kò bójú mu ní orí òrùlé ẹnu.
• Ìṣòro mímí .

Àwọn ànímọ́ ti àwọn ẹ̀gbẹ́ ara:

• Àwọn ìka ọwọ́ kúkúrú tí kò báramu (brachydactyly).
• "Àtàǹpàkò Hitchhiker" - ìyẹn túmọ̀ sí wípé àtàǹpàkò náà ni a yí síta.
• A máa yí ẹsẹ̀ kan tàbí méjèèjì sí inú (‘ẹsẹ̀ kọ́lẹ́ẹ̀bù’). Èyí ni a tún ń pè ní ẹsẹ̀ kọ́lẹ́ẹ̀bù .
• Àwọn apá àti ẹsẹ̀ kúkúrú tí a fà mọ́ra .

Àwọn ànímọ́ àwọn oríkèé:

• Àìlera oríkèé (` contractures` ) – Èyí lè fa kí àwọn oríkèé má lè nà tán pátápátá, ó sì lè dín ìṣísẹ̀ kù.
• Àwọn oríkèé kan máa ń di ìdè mọ́ ara wọn, wọn kì í sì í rìn . Èyí tún máa ń dín ìṣíkiri kù.
• Gígùn tàbí ìtúpalẹ̀ oríkèé, tàbí ìtúpalẹ̀ oríkèé.
• Irora apapọ ti o ni nkan ṣe pẹlu osteoarthritis.

Awọn abuda ẹhin:

• Ìtẹ̀síwájú ti ọpa ẹhin (kyphosis), èyí tí ó lè mú kí ọpa ẹhin dàbí ẹni tí a gbé sókè.
• Ìyípo ẹ̀gbẹ́ ẹ̀yìn (scoliosis).

Ǹjẹ́ èyí ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọpọlọ?

Kò sí ìròyìn kankan nípa dysplasia dystrophic tó ń nípa lórí ọpọlọ tàbí ìdàgbàsókè ọpọlọ . Àwọn ènìyàn tó ní àìsàn yìí ní ọgbọ́n tó péye . Nítorí náà, kò sí ohun tó yẹ kí wọ́n ṣàníyàn nípa rẹ̀.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí?

Nígbà míìrán, a lè rí àrùn dystrophic dwarfism kí a tó bí ọmọ . Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn náà, àwọn dókítà lè dámọ̀ràn ìwádìí nípa ìran ní ìbẹ̀rẹ̀ oyún.

A tun le ṣe àwárí àìsàn náà nípa lílo ultrasound ọmọ inú oyun (ultrasonography ọmọ inú oyun) . Idanwo yii ya awọn aworan ọmọ naa bi o ti n dagba ninu oyun. Ti awọn aworan naa ba fi awọn abawọn tabi awọn abawọn han ninu egungun, dokita le ṣeduro idanwo jiini fun dysplasia dystrophic.

Sibẹsibẹ, ni ọpọlọpọ igba, a ṣe ayẹwo aisan yii lẹhin ti a ba bi ọmọ naa . A ṣe ayẹwo aisan naa nipasẹ ayẹwo ti ara ọmọ naa ati awọn idanwo aworan ti o fihan awọn egungun ti o bajẹ tabi ti o kuru.

Kí ni ìtọ́jú fún èyí?

Ní òótọ́, kò sí ìwòsàn fún DTD. Ìtọ́jú náà ni a gbé kalẹ̀ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn olúkúlùkù àti láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti pa ìlera àti àlàáfíà wọn mọ́.

Ẹni tí ó ní àìsàn yìí lè nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa àìsàn . Fún àpẹẹrẹ:

• Onímọ̀ nípa ohùn jẹ́ onímọ̀ nípa ìgbọ́ran tí ó ń tọ́jú àwọn ìṣòro ìgbọ́ran .
• Olùdámọ̀ràn nípa ìṣẹ̀dá-ẹ̀dá gbọ́dọ̀ ran ìdílé lọ́wọ́ láti lóye ipò yìí.
• Àwọn onímọ̀ nípa oúnjẹ lè fún ọ ní ìmọ̀ràn nípa oúnjẹ tí o bá ní ìṣòro ẹnu àti oúnjẹ.
• Onímọ̀ nípa eyín jẹ́ onímọ̀ nípa eyín tó ń tọ́jú àwọn ìṣòro tó jẹ mọ́ eyín àti àgbọ̀n.
• Onímọ̀ nípa egungun àti oríkèé ( onímọ̀ nípa egungun àti oríkèé).
• Oníṣègùn ọmọdé .
• Àwọn onímọ̀ nípa ara àti àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ ọwọ́ máa ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gbéra bí ó ti ṣeé ṣe tó àti láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́.
• Onímọ̀ nípa ẹ̀dọ̀fóró ( dọ́kítà kan tí ó jẹ́ amọ̀jọ̀ nípa àrùn ẹ̀dọ̀fóró ) ń ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn ìṣòro èémí.
• Tí ó bá pọndandan, àwọn oníṣẹ́ abẹ máa ń ṣe àtúnṣe àwọn àbùkù.

Pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ gbogbo àwọn ènìyàn wọ̀nyí, a lè pèsè ìrànlọ́wọ́ tí ó yẹ láti ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tí ó dára jùlọ.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà èyí?

Kò sí ọ̀nà láti dènà ìdààmú ọkàn. Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àìsàn yìí, a gbani nímọ̀ràn láti ṣe àyẹ̀wò ìran kí ó tó lóyún.Ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí. Àyẹ̀wò àti ìmọ̀ràn lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá o ní àrùn náà àti bí ó ṣe lè ní ipa lórí ìdílé rẹ.

Nítorí náà, báwo ni ìgbésí ayé yóò ṣe rí pẹ̀lú ipò yìí?

Àìsàn Diastrophic dysplasia lè fa ikú fún àwọn ọmọ tuntun pẹ̀lú àwọn ìṣòro mímí . Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń gbé títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà . Ó sinmi lórí bí àrùn náà ṣe le tó, wọ́n lè ní láti ní ìrora àti àléébù díẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìtọ́jú àti ìtìlẹ́yìn tó yẹ, àwọn náà lè gbé ìgbésí ayé rere.

Awọn ibeere pataki lati beere lọwọ dokita rẹ

Tí ọmọ rẹ bá ní dysplasia dystrophic, ó ṣe pàtàkì láti kọ́ ẹ̀kọ́ sí i nípa bíbéèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Àwọn ẹ̀yà ara ọmọ mi wo ló ní ipa lórí rẹ̀?
• Ǹjẹ́ èyí yóò nípa lórí rẹ fún ìgbésí ayé?
• Irú àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ abẹ wo ló yẹ kí ọmọ mi lọ sí? Ìgbà mélòó ni?
• Ǹjẹ́ ohunkóhun wà tí a lè ṣe láti ṣàkóso ìrora egungun tàbí oríkèé?
• Ǹjẹ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ wà fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí tàbí àwọn àìsàn tó jọra?
• Tí mo bá ní ọmọ púpọ̀ sí i, ṣé wọ́n lè ní àrùn yìí pẹ̀lú?

Níkẹyìn, ohun pataki julọ lati ranti!

Àìsàn dystrophic dysplasia jẹ́ àrùn tí a bí mọ́ ọn tí ó ṣọ̀wọ́n tí ó sì ń nípa lórí ìdàgbàsókè déédéé ti cartilage àti egungun . Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí sábà máa ń ní ìdúró kúkúrú, ẹsẹ̀ kúkúrú, àti ìṣòro oríkèé. Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn yìí, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò àti ìmọ̀ràn nípa ìran.

Rántí pé o kò dá nìkan wà. Nínú irú ipò báyìí, ó ṣe pàtàkì láti mọ ìwífún tó tọ́, gba ìmọ̀ràn ìṣègùn tó yẹ, kí o sì bá àwọn ènìyàn tí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ pàdé. Má bẹ̀rù láti béèrè ìbéèrè lọ́wọ́ àwọn dókítà kí o sì béèrè fún ìrànlọ́wọ́.

Àìsàn Ìbílẹ̀ , Ìdàgbàsókè Egungun, Ẹ̀jẹ̀, Àìtóbi, Àwọn Àrùn Iṣẹ́po