当我们听到“乳腺癌”这个词时，很多人都会感到害怕。尤其是如果你的母亲、姐妹或侄女曾患过这种疾病，那么担心“哦，我也会得吗？”是很正常的。因此，有一些特殊的基因检测可以查明是否存在患乳腺癌的遗传风险。这就是我们今天要讨论的内容。但是，这种检测是每个人都需要的吗？让我们来清晰简洁地了解一下。
乳腺癌真的都是遗传性的吗？
首先，让我们澄清一个误解。大多数乳腺癌并非遗传性的。事实上，绝大多数确诊的乳腺癌都是由于随着年龄增长，我们体内细胞基因发生改变（突变）所致。简单来说，当人体细胞分裂时，有时会出现一些小错误。随着年龄增长，这些错误会逐渐增多。这就是大多数癌症的成因。
然而，在罹患乳腺癌的女性中，有极少数（约占5%至10%）是由遗传的缺陷基因引起的。换句话说，她们家族患乳腺癌的风险会代代相传。
重要的是，即使你的家族中没有人得过乳腺癌，也不代表你就不会得。同样，即使你的家族中有人得过乳腺癌，也不代表你一定会得。
这些被称为 BRCA1 和 BRCA2 的基因是什么？
谈到遗传性乳腺癌，我们经常会听到BRCA1（布拉卡基因一）和BRCA2（布拉卡基因二）这两个名字。实际上，它们是我们体内正常的基因。它们的主要功能是修复受损细胞并控制癌细胞的形成。这就像是人体自身的防御机制。
但有时，BRCA基因可能存在缺陷或突变。如果这种缺陷基因代代相传，那么这种保护机制就无法正常发挥作用。这时，患乳腺癌和卵巢癌的风险就会显著增加。
想想看，
- 平均而言，女性一生中患乳腺癌的风险约为 13%。
- 但对于携带 BRCA1 基因突变的人来说，这种风险会增加到55% 到 85% 之间。
- 患卵巢癌的风险也会显著增加。
- 另一点值得注意的是，这些与 BRCA 基因相关的癌症可能在比通常情况下更年轻的年龄发生。
像世界著名女演员安吉丽娜·朱莉这样的人，在被诊断出携带 BRCA 基因突变后，由于患癌风险较高，在癌症发生之前就接受了乳房和卵巢切除手术。
那么谁需要考虑这项测试呢？
这是最重要的问题。答案是，并非每个人都需要接受检测。如果您没有癌症家族史，那么您携带BRCA基因突变的几率非常低。
但是，如果您有以下任何家族病史，建议您与医生讨论一下这项检查。
| 家族史会增加风险 | 简单来说…… |
|---|---|
| 有一级亲属患有乳腺癌 | 如果您的母亲、姐妹或女儿曾患乳腺癌，尤其是在 50 岁之前。 |
| 家族同一侧的几位成员都患过乳腺癌。 | 例如，如果你母亲这边的几个人，比如你的祖母、母亲和姑姑，都得过癌症。 |
| 有家人患有卵巢癌 | 卵巢癌比乳腺癌少见一些，因此有卵巢癌家族史是一个重要的风险因素。 |
| 一位男性家庭成员患有乳腺癌 | 这种情况也非常罕见。因此，如果家族中有男性患过乳腺癌，这也被认为是一个很强的风险因素。 |
考试前应该做什么？
如果您有上述任何风险因素，请不要惊慌。您首先也是最重要的是应该去看家庭医生或妇科医生，详细讨论这些问题。
千万不要直接去实验室做这种基因检测，因为检测结果可能会影响你以及你家人的生活。
您的医生会查看您的家族病史，并决定您是否需要进行这项检测。如有必要，他/她可能会建议您进行遗传咨询。届时，专家会详细解释您需要了解的关于这项检测的所有信息、检测结果的含义以及根据结果您应该采取的措施。
其他一些检测方法可以评估癌症复发的风险。
除了 BRCA 基因检测外，还有其他一些基因检测可以帮助已患乳腺癌（1 期或 2 期）并正在接受治疗的患者确定癌症复发的风险以及所需的化疗剂量。这些检测包括：
- Oncotype DX：一种广泛使用的检测方法，通过分析 21 个基因来提供癌症复发风险评分。
- Mammostrat：分析 5 个基因，并将风险分为低、中或高。
- MammaPrint：分析 70 个基因，并将其分类为低风险或高风险。
这些检查的决定由您的主治肿瘤科医生做出。如果您有任何疑问，可以咨询他/她。
要点
- 大多数乳腺癌并非遗传性的。它们可能是由于随着年龄增长，我们基因发生变化而引起的。
- BRCA基因检测并非人人适用，仅建议有癌症家族史的人群进行。
- 如果您的近亲（例如您的母亲或姐妹）在 50 岁之前患过乳腺癌，或者您有卵巢癌或男性乳腺癌的家族史，那么寻求医疗建议就非常重要。
- 切勿自行决定进行基因检测。务必先咨询医生。
- 请记住，基因检测结果仅能帮助您了解风险，并非百分之百准确的预测。
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