您的寶寶會持續發燒嗎？這可能是系統性自體發炎性疾病（SAIDs）！

您的孩子經常發燒嗎？而且發燒沒有任何明顯原因，例如沒有病毒或細菌感染？如果是這樣，那麼了解我們今天要討論的這些被稱為自體免疫性發炎疾病（SAIDs）的疾病對您來說可能非常重要。別擔心，我們會用簡單易懂的方式來講解。

什麼是系統性自體發炎性疾病（SAIDs）？

簡而言之，自體免疫疾病（SAIDs）是由人類先天免疫系統缺陷或調節障礙所引起的一組疾病。其特徵是反覆發燒，但並非由感染引起，也就是說，沒有病毒或細菌等病原體進入體內。此前，這種情況被稱為「週期性發燒綜合症」或「復發性發燒綜合症」。

你可能想知道這是否是像類風濕性關節炎或紅斑性狼瘡那樣的自體免疫疾病。不，這兩者略有不同。自體免疫疾病中，我們體內後期發育的適應性免疫系統功能失調，攻擊健康細胞。但在自體免疫疾病中，問題出在先天性免疫系統。

這些被稱為自體免疫疾病的病症，比自體免疫疾病罕見得多。它們通常是遺傳性的，也就是說，它們是由基因突變引起的。由基因突變/變異引起的疾病）。

嬰兒自體免疫性肺炎（SAID）的症狀通常在嬰幼兒時期開始出現。您的孩子會反覆發作，並伴隨發燒等其他症狀。然而，在病情較輕的時期，您的孩子可能完全沒有症狀。雖然目前尚無治癒SAID的方法，但有一些治療方法可以幫助控制症狀，緩解孩子的不適。

SAIDs有哪些類型？

研究人員目前已識別出約 60 種 SAIDs，並且也持續發現新的類型。以下是一些最常見的 SAIDs 類型：

• 家族性地中海熱（FMF）：這是最常見的遺傳性復發性發燒症候群。它會導致兒童腹部、胸部和關節疼痛性腫脹。
• 週期性發燒、口腔潰瘍、咽炎、腺炎（PFAPA - Periodic fever, aphthous-stomatitis, pharyngitis, adenitis）：這種疾病通常影響幼兒，通常在 4 歲之前發病。症狀可能在 10 歲以後消失。
• 腫瘤壞死因子受體相關週期性症候群（TRAPS）：此疾病可發生於兒童期、青春期或成年期。
• 甲羥戊酸激酶缺乏症（MKD）：這種疾病以前被稱為高IgD症候群。它通常在兒童1歲前發病。
• NLRP3 相關自體發炎性疾病：以前稱為 Cryopyrin 相關週期性症候群 (CAPS)，該疾病有三種不同的亞型。
• 成人史蒂爾氏症（AOSD）：這是一種成年期發病的疾病。它類似成人型全身型幼年特發性關節炎（JIA）。
• 布勞氏症候群- NOD-2 相關肉芽腫性疾病：通常在 4 歲之前發病。主要影響兒童的皮膚、眼睛和關節。

這些症狀會如何表現？

自體免疫疾病的症狀通常始於兒童時期。此病的主要且最常見的症狀是週期性或發作性發燒。在病情較輕期間，患者通常無症狀。然而，每種類型的自體免疫疾病都可能表現出不同的症狀。

換個角度想，

• 患有家族性地中海熱的兒童可能會出現腹部、胸部和關節劇烈疼痛和腫脹，小腿或腳踝也可能出現皮疹。
• 患有PFAPA的兒童可能會出現喉嚨痛、口腔潰瘍和頸部淋巴結腫大。
• 患有TRAPS的兒童可能會出現發冷、軀幹和手臂肌肉疼痛，以及從手臂和腿部開始蔓延到軀幹的疼痛性紅色皮疹。
• 患有MKD的兒童可能會出現發冷、頭痛、胃痛、食慾不振和類似流感的症狀。
• NLRP3疾病組會出現皮疹、頭痛、疲倦、關節疼痛、結膜炎/紅眼症等症狀。
• 成人Still病史患有這種疾病的人可能會出現皮疹、關節疼痛和肌肉疼痛。有些人也可能出現咽喉痛、胃痛、疲勞和全身不適。
• 患有布勞症候群的嬰兒可能會在手臂、腿部或軀幹出現皮疹。他們也可能出現關節疼痛和眼睛疼痛。

自體免疫性發炎性疾病（SAIDs）的病因是什麼？

許多自體免疫疾病（SAIDs）是遺傳性疾病。這意味著每種綜合徵都是由特定基因的突變（變異）引起的。以下是導致幾種最常見自體免疫疾病的基因：

• FMF：基因「MEFV」。該基因指導如何合成一種名為「pyrin」的蛋白質。
• PFAPA：具體原因尚不清楚。
• TRAPS：基因「TNFRSF1A」。該基因指導如何製造一種名為「（腫瘤壞死因子受體 - TNFR）」的蛋白質。
• MDK：一種名為「MVK」的基因。它指導如何合成一種名為「甲羥戊酸激酶」的蛋白質。
• NLRP3 疾病：該基因名為「NLRP3」。它指導如何合成一種名為“冷蛋白”的蛋白質。
• AOSD：具體原因尚不清楚。
• 布勞氏症候群： NOD2基因。此基因指導如何合成NOD2蛋白。

這會引發哪些併發症？

在這種情況下，接受適當的治療至關重要。因為如果發炎持續存在，可能會導致一種稱為「澱粉樣變性」的疾病。這意味著某種蛋白質會沉積在腎臟中，造成腎臟永久性損傷。因此，必須重視並妥善處理這種情況。

醫生如何診斷這種疾病？

事實上，診斷自體免疫性發炎疾病（SAIDs）可能頗具挑戰性，因為其症狀與其他一些嚴重疾病（如狼瘡和淋巴瘤等癌症）的症狀相似。因此，帶孩子去看一位接受過發炎性疾病訓練的醫生（例如風濕病學家）至關重要，以便準確診斷和治療孩子的病情。

孩子的風濕病專家會綜合考慮多種因素來診斷自體免疫性發炎疾病（SAIDs）。他/她會詢問孩子的症狀，以及家族中是否有人患有此類疾病（生物學家族史）。如果出現以下情況，醫生可能會懷疑孩子患有週期性發燒綜合症：

• 如果孩子經常發燒。
• 如果家族中有人有反覆發燒的病史。
• 如果孩子屬於經常出現這種發燒症狀的民族。

使用哪些檢測方法？

孩子的風濕病專家可能會建議進行幾項檢查以確診。這些檢查可能包括：

• 實驗室檢測：諸如C反應蛋白（CRP）或全血球計數（CBC）等檢測可用於檢查體內發炎情況。當病情嚴重時，這些檢測結果呈現陽性；當病情消退時，結果會恢復正常。
• 尿液檢查：尿蛋白檢測可用於檢查尿液中蛋白質含量是否過高。在甲羥戊酸血症（MKD）患者中，尿液有機酸（含有一個碳原子的酸）檢測會顯示甲羥戊酸水平升高。
• 基因檢測：基因檢測可以偵測出基因變異。然而，有些患有自體免疫性關節炎的兒童可能並未檢測到相應的基因變異。因此，檢測結果可能為陰性。

治療自體免疫性關節炎有哪些方法？

類固醇抗發炎藥 (SAIDs) 的治療方案取決於疾病的類型和嚴重程度。雖然這些疾病無法完全治愈，但藥物通常可以幫助控制孩子的症狀。如果孩子一年只發作幾次，止痛藥和抗發炎藥，例如非類固醇抗發炎藥 (NSAIDs)，通常可以有所幫助。但是，如果病情更嚴重，醫生可能會建議其他治療方案。這些方案包括：

• 家族性地中海熱：這種疾病可以用一種叫做秋水仙鹼的藥物控制，它可以減輕發炎。如果您不能服用秋水仙鹼，可以嘗試一種稱為卡那單抗的生物製劑。
• PFAPA：使用類固醇（通常是潑尼松）可以縮短 PFAPA 發作期。對於某些兒童，西咪替丁（一種用於治療胃潰瘍的藥物）也有助於控制症狀。
• TRAPS：藥物「卡那單抗」是治療「TRAPS」的有效方法。此外，醫生開立的抗發炎藥物，例如“糖皮質激素”，也有助於控制症狀。
• MKD：卡那單抗是治療 MKD 的有效選擇。在病情加重期間，使用非類固醇抗發炎藥或類固醇也可能有所幫助。
• NLRP3 疾病：卡那單抗和其他免疫調節劑，如利洛那塞普和阿那白滯素，已成功用於治療 NLRP3 類疾病。
• 成人史蒂爾氏症 (AOSD)：目前使用多種抗發炎藥物來治療 AOSD，例如類固醇、改善病情抗風濕藥 (DMARD) 和生物製劑。
• 布勞症候群：根據孩子的症狀，可以嘗試使用免疫抑制劑、腫瘤壞死因子 (TNF) 抑制劑和/或局部眼藥。

自我管理性發炎性疾病（SAIDs）會隨著時間而改善嗎？還是會一直存在？

有些自體發炎性疾病是終身疾病。有些疾病可能會持續數年，並隨著年齡增長而消失。有些疾病可能伴隨終生，但隨著時間的推移，發作頻率可能會降低，症狀也可能減輕。您可以向醫生諮詢有關您孩子病情的具體資訊。

的確，養育一個患有自體發炎性疾病的孩子充滿挑戰。如果您自己也曾患有自體發炎性疾病，或許可以利用您的個人經驗來更好地照顧您的孩子。您的經驗將有助於您的孩子應對這種可能伴隨終生的疾病。

尋求精通自體免疫性發炎性疾病（SAIDs）的專科醫生的治療至關重要。這些醫生可以幫助控制孩子的症狀，讓他們擁有盡可能美好的童年。

你最需要記住的是（重點總結）

好的，那麼讓我們回顧一下我們討論過的一些最重要的要點：

• 如果您的孩子經常出現不明原因的發燒，請及時就醫。不要認為這是正常現象。
• 自體免疫性發炎性疾病（SAIDs）是由先天性免疫系統問題引起的一組疾病，通常與遺傳有關。
• 這些疾病與自體免疫疾病不同，而且更為罕見。
• 症狀可能因自體免疫疾病的類型而異，但主要症狀是週期性發燒。
• 為了獲得準確的診斷，去看專科醫生，例如風濕病專家，非常重要。
• 雖然兒童自體免疫疾病無法完全治愈，但藥物可以幫助控制症狀，幫助孩子過正常的生活。
• 尋求適當的醫療救治至關重要，因為如果不及時治療，可能會出現澱粉樣變性等併發症。

別擔心，你並不孤單。有許多醫生和機構可以幫助患有這些疾病的兒童和家庭。最重要的是盡快獲得正確的建議和治療。

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