讓我們來談談體染色體顯性多囊性腎病，這是一種會導致腎臟出現囊腫的遺傳性疾病。

想像一下，你常常感到背部或側腰疼痛，或是醫生說你的血壓有點高。我們常常忽略這些症狀，認為它們很正常。但有時，這些症狀背後隱藏著腎臟問題，需要重視。今天，我們就來談談這樣一種情況，如果處理得當，這種疾病是可以被有效控制的。

簡單來說，什麼是 ADPKD？

我們稱此疾病為體染色體顯性多囊性腎病變，簡稱ADPKD 。這種疾病的特徵是腎臟內部有許多充滿液體的囊狀物，稱為囊腫。隨著這些囊腫的增大，腎臟無法正常發揮其清潔血液的功能。

這會導致高血壓、泌尿道感染和腎結石等健康問題。在某些人身上，這種情況會隨著時間而惡化，甚至導致腎衰竭。但這並非人人都會發生。

在許多情況下，人們可能多年都不知道自己患有這種疾病。症狀通常在30至40歲之間開始出現。這就是為什麼它也被稱為“成人多囊性腎病”。

這種疾病有哪些症狀？我們會有什麼感覺？

並非所有患有常染色體顯性多囊性腎病變 (ADPKD) 的人都會出現症狀。有些人可能多年都不知道自己患病。此病最常見的症狀包括高血壓、泌尿道感染和腎結石。讓我們來詳細了解這些症狀。

隨著時間的推移，這些囊腫會逐漸增大並損害腎臟，導致部分患者出現腎衰竭。如果發生這種情況，會出現以下症狀：

• 感到疲倦乏力（疲勞）
• 尿頻
• 女性月經週期不規則
• 噁心和嘔吐
• 呼吸困難
• 腳踝、手和腳腫脹
• 男性勃起功能障礙

為什麼會發生這種疾病？它是遺傳性的嗎？

是的，這是一種遺傳性疾病。簡單來說，這種疾病是由我們體內基因缺陷所引起的。更準確地說，是由名為「PKD1」和「PKD2」的兩個基因中的一個缺陷引起的。這兩個基因負責向腎細胞發出「何時生長」的訊號。因此，當其中一個基因出現缺陷時，腎臟細胞就會不受控制地生長，從而形成我們先前提到的囊腫。

大多數遺傳性疾病的發生需要父母雙方都遺傳到缺陷基因。但ADPKD的特殊之處在於，即使只從父母一方（母親或父親）遺傳到缺陷基因，孩子也會罹患這種疾病。

在極少數情況下，即使父母沒有患病，子女也可能患上這種疾病，但也可能是由於體內某個基因出現新的缺陷所致。然而，這種情況非常罕見。

醫生如何診斷這種疾病？

如果醫師根據您的症狀懷疑您可能有腎臟問題，他/她可能會將您轉診給腎臟科醫師。腎臟科醫生會詢問您一些問題，例如：

• 你的症狀是什麼？症狀是什麼時候開始出現的？
• 你知道自己的血壓嗎？
• 身上哪裡痛？如果有，是哪裡痛？
• 你家有人得過腎臟病嗎？
• 你之前有做過基因檢測嗎？

然後，進行幾項檢查，看看腎臟裡是否有囊腫。

• 超音波掃描：這項檢查利用聲波產生腎臟影像。這通常是首選檢查。
• 核磁共振掃描或CT掃描：這些更複雜的掃描用於發現超音波無法看到的微小囊腫。

此外，還可以進行DNA檢測，以確定您是否攜帶PKD1或PKD2基因缺陷。然而，雖然這項檢測可以判斷您是否患有此病，但無法預測症狀何時出現或嚴重程度。

治療期間和在家時我們該做什麼？

目前尚無治癒常染色體顯性多囊性腎病變 (ADPKD) 的方法。但是，由該疾病引起的健康問題可以治療，腎衰竭也可以預防或延緩。您可能需要接受以下治療：

• 減緩腎衰竭進展的藥物：像托伐普坦（Jynarque）這樣的藥物可以幫助控制有更快患上這種疾病風險的成年人的腎功能下降。
• 高血壓藥物治療：控制血壓至關重要。
• 用於治療泌尿道感染的抗生素
• 止痛藥

如果腎衰竭，您將需要接受透析治療。透析是指用機器淨化血液。您也可能符合腎臟移植的條件。您應該與醫生討論，以確定這是否適合您。

為了保持健康，我們該養成哪些習慣？

為了保護腎臟並使其盡可能長時間地保持良好功能，保持健康的生活方式非常重要。

• 飲食要健康：飲食要均衡，少鹽。鹽會升高血壓。
• 保持活躍：運動有助於控制體重和血壓，但避免可能損害腎臟的接觸性運動。
• 避免吸煙：吸煙會損害腎臟中的血管，並增加形成囊腫的風險。
• 多喝水：脫水會增加囊腫形成的風險。

接下來會怎樣？還會遇到其他問題嗎？

囊腫通常生長緩慢。如果控制好血壓並維持健康的生活方式，就能控制其生長。但隨著時間的推移，它們可能會長得足夠大，從而損害腎臟。

疾病進展速度也取決於您攜帶的是哪一種基因（PKD1 或 PKD2）。一般來說，攜帶 PKD1 基因缺陷的人比攜帶 PKD2 基因缺陷的人更容易發生腎衰竭。

ADPKD也會帶來其他健康問題的風險。

患有這種疾病時，保持心理堅強非常重要。要和家人朋友談談這件事。同時，也要和醫生保持聯繫，嚴格遵守醫囑。