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36歲就罹患乳癌……為什麼會發生這種事?
試想一下,如果你在36歲,正值人生巔峰時期,卻被診斷出罹患乳癌,你會作何感想?克里斯蒂娜就經歷了這樣的惡夢。但這並非她家族的第一次。她的母親也曾在年輕時罹患乳癌。正因如此,克里斯蒂娜從30歲起就定期接受乳癌篩檢。正是這項篩檢挽救了她的生命。這告訴我們,如果家族中有人罹患癌症,了解相關資訊並遵醫囑儘早進行檢查是多麼重要。儘管診斷結果顯示她只有一側乳房患有癌症,但她仍然做出了一個非常勇敢的決定:接受雙側乳房切除術。許多人可能會問:「你為什麼會做出這樣的決定?」原因在於她的基因檢測結果。這是什麼BRCA基因突變?
簡單來說,我們的身體就像一座按照藍圖建造的大樓。這棟大樓裡的一切都由一份叫做「基因」的「藍圖」所控制。有些基因就像“守衛”,阻止我們體內的細胞不受控制地分裂,從而預防癌症的形成。 BRCA1和 BRCA2 就是這樣的兩個守衛基因。只要它們正常運作,就能降低乳癌和卵巢癌的風險。但有時這些基因會發生「突變」或故障。想想汽車的煞車系統失靈會發生什麼事。汽車就無法停下來。同樣,當 BRCA 基因發生突變時,它就失去了阻止癌細胞生長的能力。克里斯蒂娜的基因檢測證實她攜帶 BRCA1 基因突變。攜帶 BRCA 基因突變並不代表您一定會罹患癌症。但是,這確實意味著您患癌症的風險顯著高於其他人。請查看下表,以了解這種風險的具體情況。
| 癌症類型 | 一般人群的風險 | BRCA1基因突變所帶來的風險 |
|---|---|---|
| 乳癌 | 每100名女性中約有13人(13%) | 每100名女性中約有55-72名(55%-72%) |
| 卵巢癌 | 大約每100名女性中就有1-2名(1.3%) | 每100名女性中約有39-44人(39%-44%) |
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