什麼是亨廷頓舞蹈症？讓我們用簡單的語言來解釋。

你的家人或認識的人是否突然開始出現異常行為？例如四肢不受控制地抽搐？還是記憶力逐漸衰退，精神萎靡？看到這些情況感到害怕是很正常的。今天我們要談談一種會導致這些症狀，但卻鮮為人知的疾病──亨丁頓舞蹈症。聽到這個名字不要驚慌。讓我們用簡單易懂的方式來談談它。

好的，那麼亨丁頓舞蹈症究竟是什麼？

簡而言之，亨丁頓舞蹈症是一種遺傳性疾病，會導致我們大腦中的神經細胞隨著時間的推移逐漸死亡，並且會代代相傳。它主要影響大腦中控制我們運動、思考和行為的部分。

隨著時間的推移，這會導致運動技能、思考能力和決策能力下降，並增加憂鬱症和焦慮症等心理健康問題的風險。

症狀通常在 30 至 40 歲之間開始出現。然而，有時這種疾病可能在兒童期或青年期，20 歲之前就開始出現。在這種情況下，我們稱之為青少年亨丁頓舞蹈症(JHD) 。

這種疾病的成因是什麼？它是如何遺傳的？

這是由我們某個基因的缺陷所引起的。 1993年，科學家發現了導致這種疾病的基因。這個基因存在於我們所有人身上。然而，有些家庭可能攜帶該基因的突變拷貝。這種突變基因會從父母遺傳給子女。

想像一下，你的父母一方患有亨丁頓舞蹈症。如果是這樣，你有50%的機率會遺傳到導致這種疾病的突變基因。這就像拋硬幣一樣，你可能患病，也可能不患病。

• 這種突變基因可以遺傳，與性別無關。
• 如果你沒有攜帶突變基因，你就不會患上亨廷頓舞蹈症，也不會將這種疾病遺傳給你的孩子。
• 這種疾病不會隔代遺傳。也就是說，如果父親患有此病，兒子不會在沒有父親的情況下患上此病。

這個基因是顯性基因還是隱性基因？

這很簡單。想像一下，你有兩個基因，一個來自母親，一個來自父親。 「顯性」基因就像班上最聰明的孩子。只要他存在，他的影響力就發揮了作用。導致亨廷頓舞蹈症的突變基因也是一個顯性基因。所以，即使你只從父母那邊遺傳到突變基因，也足以導致這種疾病。

如果您或您的家人正在考慮進行基因檢測，首先尋求遺傳諮詢非常重要。他們可以向您解釋檢測結果可能意味著什麼。

亨廷頓舞蹈症有哪些症狀？

亨丁頓舞蹈症的症狀可分為三大類：運動技能、認知功能、行為。這些症狀通常不會同時出現，而是在幾個階段逐漸發展。

晚期症狀

在這個階段，患者需要他人協助才能完成日常活動。行走和說話能力可能完全喪失。然而，即使到了這個階段，患者通常仍然能夠認出自己的親人。

如何診斷這種疾病？

如果您出現症狀，醫生會詢問您的家族病史並進行身體檢查。之後，他們可能會安排一些神經系統檢查和基因檢測。神經學檢查主要檢查以下方面：

• 反射
• 肌肉力量
• 平衡
• 視覺和聽覺
• 情緒和精神狀態
• 記憶力和推理能力

治療方法和管理

雖然目前尚無徹底治癒的方法，但有許多治療方法可以控制症狀，讓患者的生活更輕鬆。醫生常說：「我們無法延長你的壽命，但我們可以提升你生命的品質。」 這話並非空穴來風。

最重要的是尋求來自各個領域的專家團隊的幫助。這個團隊可能包括神經科醫生、物理治療師、職能治療師、語言治療師、精神科醫生和營養師。

藥物

• 控制運動：VMAT2 抑制劑類藥物（例如氘代丁苯那嗪、丁苯那嗪）用於減少不受控制的運動（舞蹈症）。
• 對於精神健康問題：醫生會開立各種抗憂鬱藥物和情緒穩定劑來控制憂鬱、焦慮和其他情緒波動。

治療

• 物理治療：透過改善步態、平衡和身體力量來幫助減少跌倒。
• 職能治療：教授各種技巧和設備，讓進食、穿衣等日常活動更加輕鬆。
• 言語治療：幫助解決言語和吞嚥困難。

生活方式和營養狀況的改變

患有這種疾病的人可能會因為身體消耗大量卡路里且吞嚥困難而體重下降。因此，食用營養豐富、高熱量的食物非常重要。家人可以透過以下方式提供協助：

• 用餐期間避免不必要的打擾。
• 選擇容易咀嚼和吞嚥的食物。
• 請使用專用餐具和附吸管的杯子。
• 規律運動非常重要，但安全也需要注意。建議諮詢經驗豐富的物理治療師，制定適合自己的運動計畫。

向醫生諮詢的問題

如果您或您的家人對這種情況感到擔憂，可以在諮詢醫生時詢問以下問題：

• 醫生，疾病會如何影響我的生活？
• 治療我這些症狀的最佳方法是什麼？
• 這種治療方法會不會與我正在服用的其他藥物產生衝突？
• 我繼續開車安全嗎？
• 我該如何跟家人談這件事？