您的孩子有這些奇怪的症狀嗎？讓我們來了解一下長鏈脂肪酸氧化障礙（LC-FAODs）。

您的孩子玩耍一段時間後是否會感到疲倦？或者他總是看起來不舒服、不想吃東西或昏昏欲睡？有時我們認為這些都是正常現象，但背後可能隱藏著一種非常罕見但又非常嚴重的遺傳疾病。今天，我們就來談談其中一種疾病－長鏈脂肪酸氧化障礙（LC-FAODs） 。

簡單來說，這些LC-FAODs是什麼？

這個名稱有點複雜，但我們盡量用簡單易懂的方式解釋。我們的身體就像一輛車，需要能量或燃料才能運作。我們吃的食物就是身體的燃料。將食物轉化為能量的過程叫做新陳代謝。

我們食用的食物，例如橄欖油、魚、酪梨和肉類，都含有一種稱為「脂肪酸」的物質。脂肪酸是人體良好的能量來源。脂肪酸有多種類型。其中，被稱為「長鏈脂肪酸」的脂肪酸需要一種特殊的酵素才能轉化為能量。

患有名為LC-FAODs的遺傳性疾病的兒童體內缺乏這種特定的酵素。因此，他們的身體無法將這些長鏈脂肪酸轉化為能量。

接下來會發生什麼事？

1.心臟、大腦、肝臟和肌肉等重要器官得不到必要的能量。

2. 不能轉化為能量的脂肪酸會在這些器官中積累，並開始損害這些器官。

這可能導致嚴重的併發症，例如心臟病、肝衰竭和嚴重低血糖。因此，早期診斷這種疾病並維持適當的飲食控制至關重要。

這種疾病有哪些症狀？

症狀因人而異，取決於缺失的酵素的類型和疾病的嚴重程度。有些人可能直到青春期或成年期才會出現症狀，但在嚴重病例中，症狀會在出生後的最初幾個月內出現。

新生兒心肌疾病的首發症狀是“心肌病變”，包括呼吸困難、餵食困難和嗜睡。嬰幼兒也可能出現肝臟問題的早期症狀，例如眼睛和皮膚發黃（黃疸）以及低血糖。

讓我們來看看這方面可能出現的主要情況以及與之相關的症狀。

這種疾病是由什麼原因引起的？

這是一種完全由遺傳引起的疾病，也就是說，它會從父母遺傳給子女。簡單來說，病因是編碼我們之前提到的分解脂肪酸酶的基因發生了突變。

孩子要罹患此病，必須從父母雙方各遺傳一個缺陷基因。如果只從父母那邊遺傳，孩子就是「帶因者」。他們不會出現症狀，但可以將致病基因遺傳給他們的孩子。

這不是傳染病，不會以任何方式在人與人之間傳播。

如何診斷這種疾病？

在許多國家，每個新生兒都會接受這些遺傳疾病的篩檢。篩檢方法是在出生後1-2天內從嬰兒足跟採集少量血液樣本。如果這項檢測結果提示可能患有某種疾病，則會進行進一步的檢查以確診。

為此進行的主要測試包括：

• 血液和尿液檢查：這些檢查用於檢測血液和尿液中脂肪酸和其他物質的異常高水平。
• 基因檢測：這是唯一能確定您是否患有 LC-FAODS 以及如果患有，是哪種類型的方法。

如果您的孩子出現我們之前討論過的症狀，請務必立即帶他去看兒科醫生，以便進行討論。

如何治療？

雖然這種疾病無法完全治愈，但透過適當的治療，可以避免嚴重的併發症，並過正常的生活。主要的治療方法包括飲食調整、服用特殊的營養補充劑和改變生活方式。

1. 飲食

這是最重要的一點。這份飲食計畫應該在營養師的指導下制定。

• 限制食用富含長鏈脂肪酸的食物：應限制食用肉類、某些植物油、堅果和魚類等食物。
• 多吃富含碳水化合物的食物：為了獲得能量，你應該在飲食中加入富含碳水化合物的食物，如米飯、馬鈴薯和地瓜。
• 少量多餐：為了保持血糖水平穩定，一天中定時進食非常重要。
• 避免空腹：飢餓超過 8 小時是不好的。

2. 營養補充品

由於這些患者無法利用長鏈脂肪酸，因此需要補充另一種身體容易轉化為能量的脂肪，即中鏈三酸甘油酯（MCT） 。 MCT 可以以 MCT 油的形式服用，有些嬰兒配方奶粉中也添加了 MCT。您的醫生會為您提供更多相關資訊。

3. 醫學

一種名為三庚酸甘油酯（Dojolvi）的藥物獲準用於治療長鏈脂肪酸氧化障礙（LC-FAODs）。該藥只能憑醫生處方購買。

4. 生活方式的改變

避免誘發症狀的因素非常重要。

• 避免過度運動：限制對身體造成過大壓力的活動。
• 緩解壓力：瑜珈和冥想等方法會有所幫助。
• 保護自己免受疾病侵害：按時接種醫生建議的所有疫苗。即使是輕微的感冒或發燒，也要及時就醫。

患有這種疾病的生活是否充滿挑戰？

當然，是的。這是一種需要終身管理的疾病。您需要注意飲食。您需要知道在緊急情況下該怎麼做。這對孩子和父母來說都會造成精神壓力。

所以，

• 充分了解這種疾病：知識就是力量。
• 尋求心理支持：不要猶豫，向家人、朋友或心理健康諮商師尋求協助。
• 與醫生保持聯繫：如有任何疑問或擔憂，請諮詢醫生。

雖然這種疾病很罕見，但只要得到妥善的治療和護理，孩子就能擁有美好的生活。最重要的是及早診斷並遵醫囑。