你總是生病嗎？這可能是原發性免疫缺陷引起的！

您或您的家人是否經常生病？您是否有時會得普通感冒或流感，但卻需要很長時間才能康復？或者您是否反覆患上同一種疾病？有時，造成這種情況的原因可能是我們身體的免疫系統（抵抗疾病的能力）較弱。今天我們要討論的就是這樣一種疾病，即原發性免疫缺陷症，英文簡稱為「(Primary Immunodeficiency)」。

什麼是原發性免疫缺陷？

簡單來說，原發性免疫缺陷是指400多種不同的疾病，這些疾病都會導致我們的免疫系統功能異常。你可以這樣理解：我們的身體就像一座堡壘，有士兵守護著這座堡壘，這些士兵就是我們的免疫系統。因此，如果這些士兵虛弱或功能失調，外部的敵人，也就是病原體（細菌、病毒等），就很容易入侵人體，引發疾病。

這種疾病還有其他幾個名稱：

• 原發性免疫缺陷症。
• 原發性免疫缺陷症（PIDD）。
• 先天性免疫缺陷（IEI）。

這些疾病通常是由基因改變引起的，稱為「基因突變」。這些突變通常會代代相傳，也就是說它們是遺傳性的。但有時，一個人可能完全沒有家族病史就患上這種疾病。醫生透過預防和控制感染，以及補充免疫系統中缺少的部分來治療這些疾病。

原發性免疫缺陷的例子有哪些？

正如我之前提到的，原發性免疫缺陷有400多種類型。每種類型都不同，嚴重程度也各不相同。因此，這些疾病出現的年齡也各不相同。有些類型在嬰兒出生後，也就是嬰兒期就會出現問題，所以可以早期發現。但也有一些類型症狀較輕，甚至可能直到成年後才知道自己患有這種疾病。

以下是一些此類情況的例子：

• 常見變異型免疫缺陷症（CVID）
• 毛細血管擴張性共濟失調
• 慢性肉芽腫病（CGD）
• 迪喬治症候群
• 噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（Hemophagocytic lymphohistiocytosis）
• 選擇性IgA缺乏症
• X連鎖無丙種球蛋白血症

別被這些名稱搞糊塗了，它們只是醫學術語。最重要的是，如果你懷疑自己是否患有這種疾病，一定要諮詢醫生。

原發性免疫缺陷有哪些症狀？

對許多人來說，原發性免疫缺陷的首發症狀是頻繁、持續或不尋常的感染，且難以治療。這些感染可能非常嚴重，或其他家庭成員也可能出現類似問題。

其他可能出現的症狀包括：

• 需要多次服用抗生素才能治癒感染。
• 接種活疫苗後出現的問題。
• 脾臟腫大（脾臟是位於腹部左上方的器官，有助於免疫系統）。
• 淋巴結腫大（手上摸起來像腫塊一樣）。
• 體重減輕或生長遲緩（尤其是在幼兒中）。
• 常出現消化問題，例如腹瀉。
• 自體免疫疾病（人體免疫系統攻擊自身細胞的疾病）。

想像一下，您的孩子每個月發燒咳嗽一到兩次，需要服用抗生素。或者，他們的皮膚上經常出現嚴重的皮疹和水皰，而且很難痊癒。如果這些情況反覆發生，您就需要被重視了。

這是什麼原因造成的？

正如我之前提到的，原發性免疫缺陷是由影響我們免疫系統某些部分（例如細胞和蛋白質）的基因突變引起的。這些基因突變會導致我們免疫系統的某些部分出現以下情況：

• 活動量可能低於正常水準。
• 它可能存在缺陷。
• 它甚至可能完全消失。

這些疾病中約有50%到60%是由一種稱為B淋巴細胞（B細胞）的細胞缺陷引起的。 B細胞是我們免疫系統中的一種特殊細胞。它們負責製造抗體，抗體是一種特殊的蛋白質，可以幫助摧毀入侵我們身體的病原體，例如細菌和病毒。所以試想一下，如果這些B細胞功能異常，無法產生抗體，我們的身體就更容易生病，對吧？

哪些人罹患此病的風險較高？

任何人都有可能患上原發性免疫缺陷症（PIDD）。但如果你的親屬中有人患有此病，你患病的幾率會更高。大多數情況下，這些原發性免疫缺陷症會在20歲前出現。此外，男性患病幾率也較高。據說這種情況很常見。

這會引發哪些併發症？

原發性免疫缺陷症會增加日後併發症的風險，包括自體免疫疾病或某些癌症。如果不及時治療，原發性免疫缺陷症可能導致異常嚴重的感染。

醫生如何診斷這種疾病？

醫生會透過查閱您的個人和家族病史、進行身體檢查以及進行幾項實驗室檢查來確定您是否患有原發性免疫缺陷病 (PIDD)。

為了確診，醫生可能會安排以下檢查：

• 血液檢查：這些檢查可以檢測免疫系統中的特定異常情況（例如，抗體水平低或免疫細胞計數低）。
• 基因檢測：用於檢測基因缺陷或突變。
• 流式細胞儀：這是一種利用特殊雷射光束檢查免疫系統細胞樣本的方法。

此外，在某些國家，例如美國，幾乎所有新生兒都會接受新生兒篩檢，以檢查是否患有某種類型的重症合併免疫缺陷疾病（SCID）。這有助於及早發現並治療患有這種嚴重疾病的嬰兒。

有哪些治療方法？

如果您被診斷出患有原發性免疫缺陷疾病，治療的主要目標是控制現有感染並預防未來感染。您接受的特定治療方案將取決於您的感染類型和原發性免疫缺陷疾病的類型。

醫生可能會開立以下藥物：

• 抗生素：預防或治療細菌感染。
• 抗病毒藥物：幫助從病毒感染中恢復。
• 免疫球蛋白：可經由靜脈注射或皮下注射給藥。其作用機制是替代免疫系統中缺失的部分（例如抗體水平過低）。

有時，可能需要手術來控制感染引起的併發症。例如，如果出現膿瘍（器官內積聚的膿液），可以透過手術切除膿瘍並引流膿液。這有助於減輕疼痛並加快癒合。

在更嚴重的情況下，醫生可能會進行幹細胞移植。這種方法值得推薦。它涉及用新的細胞取代受損或丟失的免疫系統細胞。具體來說，就是將從捐贈者身上提取的幹細胞（可以分化成其他類型的細胞）注射到您的體內。隨著時間的推移，這些幹細胞會發育成正常的免疫系統細胞。

基因療法也已成為某些類型原發性免疫缺陷症（PIDD）的成功治療選擇。

原發性免疫缺陷可以預防嗎？

由於大多數原發性免疫缺陷疾病是由基因突變引起的，因此目前尚無有效的預防方法。但是，如果您的家族中有人患有原發性免疫缺陷疾病，您可以考慮遺傳諮詢。遺傳諮詢可以為您提供更多資訊和指導。

患有這種疾病的人未來會變成怎樣？ （預測）

只要治療得當，大多數原發性免疫缺陷症患者都能過著健康的生活。在某些情況下，您可能需要終身服藥。您還應該盡力避免感染。以下是一些建議：

• 養成勤洗手的習慣－用肥皂和水徹底洗手。務必在飯前飯後、如廁後、接觸動物後、接觸任何髒東西後洗手。
• 遠離人群密集的地方和生病的人。
• 嚴格按照醫生的指示接種疫苗。
• 充分休息。
• 選擇適合自己的健康飲食和運動計畫。

如果我患有或懷疑患有原發性免疫缺陷，我應該何時去看醫生？

如果您出現持續不癒、病情異常嚴重或反覆發作的感染，請就醫檢查是否患有原發性免疫缺陷症 (PIDD)。如果您已患有 PIDD，一旦出現發燒或任何感染症狀，請立即告知醫師。這對於預防併發症至關重要。

我該問醫生哪些問題？

如果您懷疑自己患有這種疾病，或發現自己患有這種疾病，您可以向醫生詢問以下問題：

• 我患有哪種類型的原發性免疫缺陷？
• 這件東西可以傳給我的孩子嗎？
• 您推薦哪一種治療方法？
• 治療可能有哪些副作用？我該擔心哪些方面？
• 這種疾病可能引發哪些併發症？

患有原發性免疫缺陷相關疾病的生活充滿挑戰。頻繁、持續且難以治療的感染會嚴重影響患者的生活質量，也會對心理健康造成重大影響。

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但你無需獨自面對這一切。請醫生幫你找互助小組，在那裡你可以與其他有類似經驗的人交流心得。這會帶給你莫大的力量。

最後，請記住這一點（核心訊息）

好的，那麼，關於我們今天討論的原發性免疫缺陷，以下是一些需要記住的要點：

• 這是一種由免疫系統虛弱引起的疾病，通常是由遺傳因素造成的。
• 主要症狀之一是頻繁發生嚴重的感染，且需要很長時間才能痊癒。
• 這種疾病有很多類型，因此症狀和嚴重程度因人而異。
• 及早診斷並接受適當治療非常重要。
• 透過治療，感染可以得到控制，許多人可以過著正常的生活。
• 採取措施保護自己免受感染至關重要。

如果您或您認識的人出現以上任何症狀，請立即就醫。診斷越早，治療成功的可能性就越大。祝大家身體健康！

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