Ingabe izandla nezinyawo zakho ziyathuthumela nje? Noma uzizwa usuthi ngisho nangemva kokudla ukudla okuncane, noma uthola ukungakhululeki esiswini okungajwayelekile? Ngezinye izikhathi sicabanga ukuthi lezi yizinto ezivamile, kodwa ngemuva kwalezi kungase kube nesifo esibi kakhulu, kodwa esingavamile esingakhulunywa ngaso. Namuhla sizokhuluma ngesifo esinjalo, esidluliselwa ezizukulwaneni ngezizukulwane , futhi esiba sibi kancane kancane. Leso yisifo esibizwa ngokuthi i-hATTR Amyloidosis.
Kalula nje, iyini i-hATTR Amyloidosis?
Igama eliphelele lalokhu yi-Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Sizoyibiza ngokuthi i-hATTR ngamafuphi. Lesi yisifo esingavamile esizuzwa njengefa, okusho ukuthi sidluliselwa ngezakhi zofuzo.
Cabanga nje, isibindi somzimba wethu senza iphrotheni ekhethekile ebizwa ngokuthi i-transthyretin (TTR) . Kumuntu ophilile, le phrotheni yenza umsebenzi wayo bese ilahleka. Kodwa-ke, kumuntu onesifo se-hATTR, ngenxa yokuguquka kwezakhi zofuzo, le phrotheni ye-TTR ikhiqizwa ngesimo esingalungile. Kufana nethoyizi elenziwe kahle eliqhekeka.
Lawa maprotheni aphihliwe kahle ayahlangana futhi akhe amaqoqo amancane. Siwabiza ngokuthi amaqoqo amaprotheni ngokuthi ama-amyloid . Lawa ma-amyloid aqala ukugcwala ezingxenyeni ezahlukene zomzimba wethu, ikakhulukazi ezithweni ezifana nemizwa, inhliziyo, kanye nezinso. Njengokungcola okubhajwa epayipini lamanzi, lawa maqoqo amaprotheni aqala ukulimaza lawo malungu omzimba. Lokhu kungabangela izinkinga ezinkulu futhi kube yingozi ngisho nokuphila. Kodwa izindaba ezinhle ukuthi manje sekukhona izindlela zokwelapha ezinhle zokulawula lezi zimpawu.
Udokotela wakho angase akubize ngokuthi “i-Amyloidosis,” ngoba i-hATTR uhlobo olulodwa lweqembu lezifo ezibizwa kanjalo.
Yiziphi izimpawu ezingaba khona zesifo se-hATTR?
Ngenxa yokuthi lesi sifo sithinta izingxenye eziningi zomzimba, izimpawu ziyahlukahluka kakhulu. Ngezinye izikhathi lezi zimpawu zifana nezezinye izifo ezivamile, ngakho kungaba nzima ukuthola lesi sifo.
Kuthinta kakhulu uhlelo lwezinzwa. Uma lawa maprotheni eqoqana emithanjeni esuka ebuchosheni iye emzimbeni wonke, lesi simo sibizwa ngokuthi i-Polyneuropathy . Ngakho-ke ungase ubhekane nezinto ezinjengalezi.
| Uhlelo oluthintekile | Izimpawu ezingaba khona |
|---|---|
| Uhlelo Lwezinzwa |
|
| Inhliziyo | |
| Uhlelo Lokugaya Ukudla | |
| Ezinye izici |
Okubaluleke kakhulu, ukuvuvukala kwenhliziyo kanye nokushaya kwenhliziyo okungajwayelekile okubangelwa yilesi sifo kungaba yingozi empilweni. Ngakho-ke, kufanele uqaphele kakhulu ngalezi zimpawu.
Lesi sifo sikhula kanjani? Ubani osengozini?
Njengoba igama lisho, lesi yisifo esizuzwa njengefa . Uma unalesi sifo, kungenxa yokuthi uthole ifa eliyisici kumama wakho noma kuyise (noma kokubili).
Lesi sithathwa njengesifo esingavamile kakhulu emhlabeni. Kodwa-ke, kwamanye amazwe, isibonelo, ePortugal, eJapan naseBrazil, lesi sifo sivame ukubonakala. Nakuba kungekho datha eqondile ngalokhu eSri Lanka, kukholelwa ukuthi kungase kube nenani elikhulu leziguli ezingahlolwanga kahle ngoba izimpawu zifana nezinye izifo.
Izimpawu zingavela kunoma yimuphi ubudala, ngokuvamile ziphakathi kweminyaka engama-30 nengama-70. Zithinta kokubili abesilisa nabesifazane ngokulinganayo.
Udokotela usithola kanjani lesi sifo?
Ukuxilonga lesi sifo kungaba nzima kancane ngoba sinezimpawu eziningi.
Ukubuza ngomlando womndeni kanye nezimpawu
Okokuqala, udokotela uzokubuza wena nomndeni wakho ngomlando wempilo yakho.
- Ingabe ukhona emndenini wakho onesifo senhliziyo noma inhliziyo eqina?
- Uzizwa ungenamizwa noma uvutha ezithweni zakho?
- Ingabe unesifo sohudo, isisu esibuhlungu, noma ukuqunjelwa?
- Ingabe uzizwa unesiyezi uma umi?
- Ingabe unezinkinga zokubona?
Ukuhlolwa okukhethekile
Kuye ngezimpawu zakho, udokotela wakho angase ancome ezinye izivivinyo eziningana.
- Ukuhlolwa kwegazi nomchamo: Lokhu kusiza ukuhlola amazinga angavamile amaprotheni emzimbeni.
- I-Biopsy Yezicubu: Lena yindlela eyinhloko yokuqinisekisa lesi sifo. Ngokuvamile, ingxenye encane yezicubu ithathwa endaweni yamafutha ngaphansi kwesikhumba sesisu sakho ngaphansi kwe-anesthesia bese ithunyelwa elabhorethri. Ingasetshenziswa ukubona ukuthi iphrotheni ye-amyloid esikhulume ngayo ifakiwe yini.
- Ukuhlolwa Kwezakhi Zofuzo: Uma i-biopsy isiqinisekisile ukuba khona kwe-amyloid, kwenziwa ukuhlolwa kwe-DNA ukuze kutholakale ukuthi ngabe kuyi-hATTR yefa noma olunye uhlobo lwe-amyloidosis. Lokhu kubaluleke kakhulu ekuhleleni ukwelashwa.
- Ezinye izivivinyo: Ukuhlolwa kwe-ECG kanye ne-Echo ukuhlola ukusebenza kwenhliziyo, kanye nezifundo zokuqhuba izinzwa ukuhlola ukusebenza kwezinzwa nazo zingenziwa.
Ngenxa yokuthi lesi yisifo esingavamile, akubona bonke odokotela abangase babe nolwazi oluningi ngaso. Ngakho-ke, kubaluleke kakhulu ukufuna umbono wesibili komunye uchwepheshe ngemva kokuqinisekiswa kokuxilongwa.
Yiziphi izindlela zokwelapha lesi sifo?
Ukwelashwa kwe-haTTR kuncike ezimpawini zakho kanye nesigaba sesifo. Kunemigomo emibili eyinhloko yokwelashwa. Eyokuqala ukulawula izimpawu. Enye ukulawula ukukhiqizwa kweprotheyini ye-TTR engajwayelekile, okuyimbangela eyinhloko yalesi sifo.
1. Ukwelashwa kwezimpawu
- Uma amanzi eqoqana emzimbeni ngenxa yezinkinga zenhliziyo noma zezinso, kusetshenziswa ama-diuretic ukususa lolo ketshezi olwengeziwe.
- Kukhona nemithi yezinkinga zesistimu yokugaya ukudla njengohudo kanye nobuhlungu besisu.
- Kukhona nemithi ekhethekile yokulawula ubuhlungu bemizwa.
2. Ukwelashwa okuhloswe ngakho imbangela yesifo
Lezi izindlela zokwelapha eziyinhloko ezivimbela lesi sifo ukuthi singabi sibi kakhulu.
| Indlela yokwelapha | Incazelo |
|---|---|
| Izidakamizwa Zokuthulisa Izakhi Zofuzo | |
| Izidakamizwa ezifana ne-Inotersen, Patsiran, Vutrisiran | Le mithi isebenza ngokutshela i-gene ekhiqiza iphrotheni ye-TTR esibindini ukuthi "icime." Lokhu kunciphisa ukukhiqizwa kwephrotheni engavamile. Inikezwa njengomjovo. |
| Izithambisi Zamaprotheni (Izidakamizwa Zokuzithambisi Zezakhi Zofuzo) | |
| Izidakamizwa ezifana ne -Tafamidis, i-Diflunisal | Le mithi isebenza ngokunamathela kuphrotheni ye-TTR ekhiqizwayo futhi ivimbele ukuthi ihlangane ngokungalungile. Lokhu kungathathwa njengamaphilisi. |
| Ukufakelwa Kwesibindi | |
| Ukuhlinzwa | Njengoba iphrotheni enephutha ikhiqizwa esibindini, enye indlela yokwelapha iwukufaka esikhundleni sesibindi esisha. Kodwa lokhu kuyindlela enkulu kakhulu yokuhlinzwa eyingozi. Ngokuvamile kunconywa iziguli ezisencane ezisesigabeni sokuqala salesi sifo. |
Udokotela wakho uzonquma ukuthi yikuphi ukwelashwa okukulungele. Khuluma naye ngokukhululekile ngazo zonke lezi zinketho.
Ithimba lezokwelapha elikusizayo
Ngenxa yokuthi lesi sifo sithinta izitho eziningi zomzimba, uzodinga ukwesekwa yithimba lodokotela abanezipesheli ezahlukene.
- Udokotela Wezinzwa: Ngezinkinga ezihlobene nezinzwa.
- Udokotela Wenhliziyo: Ukuqapha nokwelapha ukusebenza kwenhliziyo.
- Udokotela Wezinso: Uma izinso zithintekile.
- Udokotela Wesisu: Ngezinkinga zesisu.
- Udokotela wamehlo: Ngezinkinga zamehlo.
- Umeluleki Wezakhi Zofuzo: Ukunikeza ukuqonda ngalesi sifo kanye nomthelela waso ku-gene.
- Udokotela Wezokwelapha: Ukusiza ngezinkinga zokuhamba nokugcina umzimba uqinile.
Umlayezo Wokuya Nawe Ekhaya
- I-hATTR Amyloidosis yisimo esingavamile, esizuzwa njengefa.
- Uma unezinto ezinjengokungazweli ezithweni zakho, ukuhlushwa yisisu okuqhubekayo, izimpawu zenhliziyo ezingachazeki, futhi uma othile emndenini wakho enomlando walezi zimo, ungakuthathi kalula.
- Ukuxilongwa kusenesikhathi kanye nokwelashwa kungasiza ekuvimbeleni ukuthi lesi sifo singabi sibi kakhulu.
- Ngenxa yokuthi lesi yisifo esiyinkimbinkimbi, kubaluleke kakhulu ukufuna usizo kochwepheshe abahlukahlukene.
- Uma wena noma othile omaziyo enalezi zimpawu, funa iseluleko kudokotela ofanelekayo ngokushesha . Ungesabi ukukhuluma ngakho.
💬 Comments (0)
Awekho amazwana athunyelwe okwamanje. Faka amazwana akho lapha okokuqala ngqa.
Engeza amazwana akho