Ons praat almal heeltyd oor cholesterol, en ons bekommer ons daaroor, nè? Maar dink daaroor, het jy al ooit gehoor van 'n oorerflike siekte waarin cholesterolvlakke abnormaal hoog is sedert kinderjare, miskien selfs in die kinderjare? Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame maar baie belangrike siekte. Dit word Homosigotiese Familiale Hipercholesterolemie (HoFH) genoem. Alhoewel die naam 'n bietjie ingewikkeld is, kom ons verstaan dit eenvoudig.
Wat is Homosigotiese Familiale Hipercholesterolemie?
Eenvoudig gestel, dit is 'n genetiese siekte wat dit moeilik maak vir ons liggaam om die "slegte" cholesterol, dit wil sê LDL (laedigtheid lipoproteïen) cholesterol, uit ons bloed te verwyder. Ons almal weet dat cholesterol 'n wasagtige stof is wat ons selle benodig. Die taak van LDL-cholesterol is om hierdie cholesterol deur die liggaam deur die bloed te dra.
Maar wanneer LDL-vlakke te hoog word, begin hierdie ekstra cholesterol opbou in die bloedvate wat bloed na ons hart voorsien, die arteries. Met verloop van tyd kan hierdie neerslae die arteries blokkeer, wat bloed en suurstof na die hart afsny en die risiko van 'n hartaanval verhoog.
Hierdie siekte is aangebore. Dit beteken dat jy van kleins af hoë cholesterol kan hê. Dit is 'n ernstige toestand wat nie genees kan word nie en regdeur die lewe bestuur moet word.
Indien dit nie behandel word nie, kan mans met hierdie toestand hartsiektes in hul 40's en vroue in hul 50's ontwikkel. Daarom is dit uiters belangrik om hiervan bewus te wees en behoorlike behandeling te soek.
Wat is die rede hiervoor?
Ons noem dit 'n genetiese siekte. Streng gesproke kry jy hierdie siekte slegs as jy twee kopieë van 'n geen erf wat nie behoorlik werk nie, een van jou ma en een van jou pa .
Normaalweg verwyder ons lewer oortollige LDL-cholesterol uit die bloed. Die lewer het spesiale 'LDL-reseptore' hiervoor. Hulle is soos magnete wat cholesterol gryp en uit die bloed verwyder. Maar by iemand met hierdie siekte, as gevolg van die oorgeërfde defektiewe geen, werk hierdie reseptore nie behoorlik nie. Die gevolg is dat cholesterolvlakke onbeheerbaar styg.
Jy het dalk ook al gehoor van 'Heterosigotiese' Familiale Hipercholesterolemie. Dit is wanneer die defektiewe geen van slegs een ouer geërf word. Hierdie toestand is nie so ernstig soos 'Homosigoties' nie.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Daar is verskeie hoofsimptome wat gebruik kan word om hierdie siekte te identifiseer. Kom ons kyk na hulle in 'n tabel.
| Kenmerkend | Beskrywing |
|---|---|
| Baie hoë cholesterolvlak | Totale cholesterolvlakke kan 600 mg/dL of hoër wees (’n gesonde vlak is minder as 200). |
| Velafsettings (Xanthomas) | Geel, wasagtige knoppe onder die vel op die elmboë, knieë en boude. Dit is cholesterolafsettings. |
| Afsettings op die ooglede (Xantelasmas) | Geel vetafsettings op die ooglede. |
| Oogveranderinge (Arcus cornealis) | 'n Grys of wit ring om die blou oog. |
| Hartsimptome | Simptome soos borspyn (angina), kortasem en vinnige hartklop kan op 'n jong ouderdom voorkom. |
Hoe om die siekte te diagnoseer?
As jy hierdie simptome het, is dit belangrik om jou dokter te sien. Die dokter sal eers 'n fisiese ondersoek doen en jou 'n paar vrae vra.
- Het jy al iets soos geel kolle op jou vel opgemerk?
- Het jy borspyn?
- Voel jy kort van asem?
- Het jou ouers ook hoë cholesterol?
Dan sal jou dokter 'n bloedtoets doen om jou cholesterolvlakke na te gaan. Hulle kan ook 'n genetiese toets doen om te sien of jy die foutiewe geen het wat die siekte veroorsaak. Jou dokter kan ook jou nabye familielede toets.
Behandelingsmetodes en bestuur
Die hoofdoel van behandeling is om jou LDL-cholesterolvlakke te verlaag en jou risiko van hartsiektes te verminder.Jy sal dikwels verwys word na 'n dokter wat spesialiseer in cholesterolsiektes soos hierdie (lipidoloog).
Veranderinge in leefstyl en dieet
Die eerste stap is om 'n hartgesonde dieet te volg wat laag is in versadigde vet, cholesterol en suiker. Dit is ook belangrik om op te hou rook, alkohol te beperk en daagliks te oefen.
Medisynes
Omdat jou cholesterolvlakke abnormaal hoog is, kan jy begin met hoë dosisse statiene , wat werk deur te keer dat die lewer cholesterol produseer.
Daarmee saam kan ander medikasies bygevoeg word wat die hoeveelheid cholesterol wat uit voedsel geabsorbeer word, verminder (bv. Ezetimibe , PCSK9-inhibeerders , Lomitapide ).
Spesifieke behandelings
Indien cholesterol nie met medikasie alleen beheer kan word nie, sal ander behandelingsmetodes oorweeg moet word.
- Aferese: Dit is 'n prosedure soortgelyk aan dialise vir nierpasiënte. Jy word aan 'n masjien in 'n hospitaal gekoppel, jou bloed word uit jou liggaam geneem, die LDL-cholesterol word uitgefiltreer en die gesuiwerde bloed word na jou liggaam teruggevoer. Dit is 'n behandeling wat etlike ure neem en gereeld gedoen moet word.
- Leweroorplanting: Indien geeneen van die bogenoemde behandelings suksesvol is nie, kan 'n leweroorplanting die laaste uitweg wees. Die nuwe gesonde lewer het LDL-reseptore, wat kan help om cholesterol te beheer. Dit is 'n baie ernstige operasie, en herstel kan 6 maande tot 'n jaar duur.
Wanneer jy sulke ernstige behandeling ondergaan, is dit baie belangrik om emosionele ondersteuning van familie en vriende te soek. Praat openlik hieroor met jou dokter.
Boodskap vir die Huis Toe
- Homosigotiese Familiale Hipercholesterolemie is 'n ernstige, maar seldsame, genetiese toestand wat baie hoë cholesterolvlakke veroorsaak.
- Dit is omdat hulle twee defektiewe gene van beide hul ma en pa erf.
- Deur die identifisering en behandeling op 'n vroeë ouderdom te begin, kan die risiko van hartsiektes op 'n jong ouderdom verminder word.
- Behandeling is lewenslank en kan medikasie, dieet, oefening en moontlik gespesialiseerde behandeling (aferese) insluit.
- As iemand in jou familie op 'n jong ouderdom hartsiektes of hoë cholesterol gehad het, is dit wys dat jy jou cholesterol laat toets soos deur jou dokter aanbeveel.
- Jy is nie alleen in hierdie reis nie. Werk saam met jou dokter, familie en ondersteuningsgroepe om hierdie toestand suksesvol te bestuur.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by