Het jy aanhoudende nek- en rugpyn? Dit kan Klippel-Feil-sindroom (KFS) wees!

Vind jy dit soms moeilik om jou nek te draai? Of lyk jou nek 'n bietjie kort? Miskien het jy 'n soortgelyke verandering in jou kind se nek opgemerk. Alhoewel daar baie redes hiervoor is, gaan ons vandag praat oor 'n seldsame maar belangrike toestand genaamd Klippel-Feil-sindroom (KFS). Moenie bekommerd wees nie, ons sal dit eenvoudig hou.

So, wat is Klippel-Feil-sindroom (KFS)?

Eenvoudig gestel, Klippel-Feil-sindroom (KFS) is 'n toestand waarin twee of meer werwels in ons nek, of ruggraatgewrigte, saamgesmelt is en 'n enkele been vorm. Dit is 'n aangebore toestand. Normaalweg is daar 'n klein spasie tussen die werwels in ons nek (ook genoem "(servikale werwels)"), wat gevul is met jellieagtige dele wat "(intervertebrale skywe)" genoem word. Dit is wat ons toelaat om ons nek maklik heen en weer te draai. By iemand met KFS is hierdie werwels egter saamgesmelt, wat die beweging van die nek kan beperk.

Daar is 33 werwels in ons ruggraat. Die boonste 7 werwels is in die nek (C1 tot C7). In KFS is die twee werwels wat die meeste aangetas word C2 en C3. Soms kan die toestand egter ander werwels in die ruggraat onder die nek affekteer.

Die toestand word Klippel-Feil-sindroom genoem na die twee dokters wat dit eerste ontdek het.

Daar is drie hoofkenmerke van KFS (dit mag een, twee of almal wees, of miskien glad nie):

• Moeilikheid om die nek te draai as gevolg van die werwels in die nek wat aan mekaar vassit.
• Kort nek voorkoms.
• Die haarlyn, aan die agterkant van die kop, is laer as normaal geposisioneer.

Hierdie toestand is nie beperk tot die nek nie. Soms kan dit ook die hart, longe, niere, mond, oë, ore, spiere, senuwees, rugmurg en ander bene aantas.

Hoe algemeen is Klippel-Feil-sindroom (KFS)?

KFS is eintlik 'n relatief seldsame toestand. Dit raak ongeveer een uit elke 40 000 tot 42 000 pasgeborenes wêreldwyd. Daar word ook gesê dat dit effens meer algemeen by meisies voorkom.

Hoe weet ek of my kind Klippel-Feil-sindroom (KFS) het?

Soms, afhangende van die erns van die toestand, kan dit tydens 'n ultraklankskandering in die eerste trimester van swangerskap opgespoor word. Of, as daar geen duidelike tekens by geboorte, gedurende babatyd of vroeë kinderjare is nie, kan dit in volwassenheid of later opgespoor word. Gegewe die reeks simptome en ander probleme wat met hierdie toestand kan gepaardgaan, is dit egter skaars om dit tot later op te spoor.

Wat is die simptome van Klippel-Feil-sindroom (KFS)?

Verbasend genoeg mag sommige mense met KFS glad geen simptome hê nie, of slegs baie ligte simptome. Baie mense ontwikkel egter wel simptome.Alhoewel dit sommige mense baie lig kan affekteer, kan dit ander redelik ernstig affekteer. Dit beteken dat simptome van persoon tot persoon kan verskil.

Dit is die algemene simptome wat dikwels gesien word:

• Moeilikheid om die nek te draai: Dit is die mees algemene fisiese simptoom. Dit kom voor omdat een of meer van die werwels in die nek aan mekaar vassit.
• Die haarlyn, geleë aan die agterkant van die kop, onder.
• Kort nek voorkoms.
• Verskille in die grootte en vorm van die kante van die gesig.
• Onstabiliteit van die werwels in die boonste nek, wat aan die skedel verbind is. Dit kan baie gevaarlik wees, veral as jy beseer word in 'n ongeluk, 'n motorongeluk, of in sportsoorte soos rugby of sokker.
• Skoliose: Dit kan in tussen 30 en 50 persent van gevalle gesien word.
• Hoofpyn.
• Doofheid: Dit kan ongeveer 30 persent van mense affekteer.
• Moeilikheid om die boonste rug te draai.
• Senuweepyn wat na die arms of bene uitstraal.
• Spierpyn in die nek en/of rug.
• Skade aan die senuwees in die nek of rug.
• Spinale stenose: Dit kan skade aan die rugmurg veroorsaak.
• Niersiekte: Dit kan ongeveer 30 persent van mense affekteer.

Daarbenewens kan ander probleme ontstaan:

• Gehoorgestremdheid of doofheid.
• 'n Gesplete verhemelte of 'n abnormale vorm van die verhemelte.
• Abnormaliteite van die voortplantingstelsel, urienstelsel, hart, longe, ribmisvormings, ledemaatmisvormings.
• Verswakking van die ligamente bo-aan die nek wat die skedel verbind. Dit kan veroorsaak dat die rugmurg saamgepers word en die senuwees beskadig wanneer die nek beweeg.

Wat veroorsaak Klippel-Feil-sindroom (KFS)?

Navorsers verstaan ​​steeds nie die presiese oorsaak van KFS ten volle nie. Meestal word dit as sporadies beskou. Dit wil sê, dit kan voorkom sonder 'n familiegeskiedenis van die toestand of sonder 'n duidelike genetiese oorsaak.

In sommige gevalle kan hierdie toestand egter veroorsaak word deur veranderinge (mutasies) in een of meer gene wat betrokke is by been- en ruggraatontwikkeling.

KFS kan soms saam met ander mediese toestande voorkom, of as 'n newe-effek van 'n ander aangebore siekte. KFS kom voor as 'n newe-effek van 'n ander siekte, as gevolg van veranderinge (`(mutasies)`) in die gene wat met daardie siektes geassosieer word.

Sommige van die mediese toestande wat met KFS geassosieer kan word, sluit in:

• Alkoholgebruik tydens swangerskap kan probleme met die sentrale senuweestelsel en ander probleme veroorsaak (`(fetale alkoholsindroom)`).
• 'n Toestand met abnormale ontwikkeling van die oë, ore en ruggraat (`(Goldenhar-sindroom)`).
• Abnormale ontwikkeling van die skouerbeen (`(Sprengel-misvorming)`).
• Oogbewegingsafwykings (`(Duane-sindroom)`).
• Afwesigheid van een of albei niere (renale agenesie).
• 'n Toestand met abnormale ontwikkeling van die oë, ore en werwels in die nek (`(Wildervanck-sindroom)`).
• Abnormaliteite van die sentrale senuweestelsel (byvoorbeeld toestande soos Chiari-misvorming, spina bifida en siringomyelie).

Is Klippel-Feil-sindroom (KFS) oorerflik?

In die meeste gevalle is KFS nie oorerflik nie. Soos vroeër genoem, kan die toestand egter in sommige gevalle veroorsaak word deur veranderinge ("(mutasies)") in een of meer van die drie geïdentifiseerde gene. Indien so 'n genetiese oorsaak bestaan, kan KFS ook oorgeërf word.

Hoe word Klippel-Feil-sindroom (KFS) gediagnoseer?

'n Dokter sal KFS diagnoseer op grond van jou simptome, kliniese ondersoek en verskeie beeldtoetse. Die toestand word gewoonlik in die kinderjare gediagnoseer. Soms kan dit so vroeg as 'n fetus gediagnoseer word.

Jou dokter sal jou oor jou mediese geskiedenis en familiegeskiedenis vra. Dan sal hulle 'n fisiese ondersoek doen. Tydens hierdie ondersoek:

• Jou gesig, nek (om te sien of dit kort is), die res van jou ruggraat en jou haarlyn (om te sien of dit laag op die agterkant van jou kop is).
• Hulle soek vir tekens van kompressie van 'n servikale senuwee (radikulopatie) of skade aan die rugmurg (mielopatie).
• Toets reflekse wat deur die rugmurg en ander senuwees beheer word.
• Hulle sal jou gang nagaan.
• Hulle luister na die borskas en buik en voel dit met hul hande.

Watter toetse word gedoen om hierdie toestand te diagnoseer?

Daar is geen spesifieke laboratoriumtoetse om KFS te diagnoseer nie. As jy egter verskeie simptome het, kan jou dokter bloedtoetse aanvra om ander toestande uit te sluit. Hulle kan ook kyk vir abnormaliteite in jou hart, niere, spysverteringstelsel en urienstelsel. Jy kan ook 'n gehoortoets kry. Jou dokter kan ook met jou praat oor genetiese toetsing.

Spinale beeldtoetse

Jou dokter sal X-strale moet neem. Hulle kan ook 'n CT-skandering (rekenaartomografie) of 'n MRI-skandering (magnetiese resonansiebeelding) aanvra.

• X-strale: Die hele ruggraat kan ondersoek word om te sien of die werwels saamgesmelt is, of daar 'n hernieerde skyf is, hoe stabiel die ruggraat is, en of daar enige ander abnormaliteite is.
• CT-skandering (`(CT-skandering)`):Jy kan die struktuur van die saamgesmelte werwels en rugmurg in meer besonderhede bekyk.
• MRI-skandering: Hierdie skandering help om sagte weefsel soos die rugmurg, skyfies tussen die werwels, senuweewortels en ligamente in die ruggraat duidelik te sien, en om abnormaliteite in ander dele van die liggaam op te spoor.

Hoe word Klippel-Feil-sindroom (KFS) behandel?

Behandeling hang af van jou simptome. Jy mag medikasie en/of fisioterapie benodig. Jy moet bewus wees van die risiko's van 'n ongeluk en riskante aktiwiteite vermy. Nie almal met KFS benodig chirurgie nie.

Algemene behandelings en medikasie

Baie mense wat nie chirurgie benodig nie, vaar goed met eenvoudige behandelings soos servikale krae, stutte en traksie. Jou dokter kan ook medikasie voorskryf om pyn en swelling te verminder.

Chirurgie (`(Chirurgie)`)

Jy is meer geneig om chirurgie te benodig as:

• As daar 'n probleem met jou senuweestelsel is, dit wil sê jou brein, rugmurg en senuwees.
• As jy 'n misvorming of onstabiliteit in jou ruggraat het.
• As jy nuwe spierswakheid het, kan dit 'n teken wees van iets ernstigs wat verband hou met jou ruggraat of rugmurg.
• Indien daar abnormaliteite in ander organe is.

As jy een of meer werwels in jou nek onder die C3-werwel het (dit wil sê onder die C1- en C2-werwels naaste aan die skedel), kan dit genoeg wees om gereelde ondersoeke te ondergaan en die toestand te monitor. As jy of jou kind kontaksportsoorte soos hokkie of rugby speel, kan jou dokter aanbeveel dat jy voortgaan om daardie sportsoorte te speel nadat jy geleer het hoe om jou nek te beskerm.

As jy egter vergroeide werwels bo die C3-werwel in jou nek het (d.w.s. nader aan die skedel), moet jy beslis hoë-impak sportsoorte vermy, aangesien jy 'n hoër risiko het om 'n gevaarlike ruggraatbesering te ontwikkel.

Jou dokter sal jou hart, longe, voortplantingstelsel, niere en ander organe gereeld nagaan sodat hulle enige probleme vinnig kan identifiseer en die veranderinge kan bestuur of behandel, of enige nodige chirurgie kan aanbeveel.

Kan Klippel-Feil-sindroom (KFS) mettertyd erger word?

Ja, Klippel-Feil-sindroom (KFS) kan mettertyd vererger. As jy 'n abnormaliteit in jou ruggraat het, is jy meer geneig om probleme te ontwikkel soos jy ouer word. Byvoorbeeld, degeneratiewe skyfprobleme kan senuweekompressie, rug- en ruggraatpyn, of swakheid in die ledemate veroorsaak.

Jy is ook meer geneig om beseer te word deur val en ander impakte op jou liggaam. Met verloop van tyd kan ander interne probleme ontwikkel. Daarom is dit so belangrik om gereeld met jou mediese span te vergader. Hulle sal jou ondersoek, enige nodige toetse uitvoer en oor jou behandeling besluit of dit verander.

Beïnvloed Klippel-Feil-sindroom (KFS) lewensduur?

Vroeë opsporing van Klippel-Feil-sindroom (KFS) is die sleutel. Dit is wanneer gesondheidsprobleme met chirurgie, nie-chirurgiese metodes of noukeurige waarneming oor tyd bestuur kan word. As jy die abnormaliteite behandel en jou dokter se advies volg om jou ruggraat te beskerm, kan jy gewoonlik 'n normale lewe lei.

Watter soort toekoms kan iemand met Klippel-Feil-sindroom (KFS) verwag?

Jou uitkoms sal afhang van die tipe siekte wat jy het (watter dele van jou liggaam aangetas word) en enige ander toestande wat jy mag hê. Almal is anders. Jou mediese span sal met jou oor jou toestand praat tydens gereelde besoeke. Sommige mense mag glad geen simptome hê nie, terwyl ander beduidende simptome kan hê wat hul lewensgehalte verminder.

Jou dokters sal met jou gesels oor of jy enigiets moet doen om jou ruggraat te beskerm, of jy hoë-impak sport kan speel, of of jy ander lewenstylveranderinge moet maak. Hulle sal ook die behoefte aan chirurgie bespreek.

Wie is die gesondheidswerkers wat by my sorg betrokke kan wees?

Daar is verskillende tipes gesondheidswerkers wat by jou sorg betrokke kan wees. Dit sluit in:

• Jou gereelde verskaffer.
• 'n Pediatriese of interne medisynespesialis.
• 'n Neuroloog.
• Neurochirurg.
• 'n Ortopediese chirurg.
• 'n Mond- en kaakchirurg.
• 'n Kardioloog.
• 'n Gastroënteroloog is 'n dokter wat spesialiseer in die spysverteringstelsel.
• 'n Nierspesialis (nefroloog).
• 'n Oor-, neus- en keelspesialis (Otolaryngoloog).
• 'n Oudioloog.
• Spesialis in pynbestuur.
• Fisioterapeut.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Klippel-Feil-sindroom (KFS) is 'n seldsame ruggraattoestand waarin twee of meer werwels in die nek saamsmelt.Hierdie toestand kan tot baie ander probleme in die ruggraat lei, en kan ook ander dele van die liggaam aantas.

Nie almal is egter dieselfde nie. Jy mag dalk 'n ligte vorm van KFS hê, sonder enige noemenswaardige simptome. Of jy mag dalk meer ernstige gesondheidsprobleme hê wat langtermynbestuur vereis. Moenie bekommerd wees nie, jou span spesialiste sal jou elke tree van die pad bystaan.

Die belangrikste ding is om die siekte vroeg te diagnoseer, behoorlike behandeling te kry en jou dokter se instruksies te volg. Dan kan jy in die meeste gevalle 'n normale, gelukkige lewe lei. As jy enige vrae of twyfel het, moenie skaam wees om jou dokter te vra nie. Hulle is daar om jou te help.

Klippel -Feil-sindroom, KFS, nekpyn, ruggraatsiektes, werweladhesies, aangebore afwyking, nekstyfheid, ruggraatfusie