Het jy al ooit 'n ondraaglike brandgevoel of blase op jou vel gehad wanneer jy in die son uitgaan? Of het jy al ooit 'n erge maagpyn met naarheid en braking gehad sonder enige ooglopende rede? Hierdie simptome verskil van algemene siektes . Miskien is daaragter 'n baie seldsame siekte waarvan baie mense nog nie eers gehoor het nie. Dit is so 'n siekte genaamd porfirie . Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Vandag gaan ons baie eenvoudig en op 'n manier wat jy kan verstaan, hieroor praat.
Eenvoudig gestel, wat is porfirie?
Om dit te verstaan, kom ons dink eers aan 'n klein fabriekjie in ons liggaam. Daar is 'n baie belangrike proteïen wat ons rooibloedselle hul rooi kleur gee en suurstof van die longe na die res van die liggaam vervoer. Dit word 'heem' genoem. Hierdie heem word in 'n reeks stappe in ons liggaam geproduseer, soos 'n monteerlyn. Net soos om 'n motor aanmekaar te sit. By elke stap werk spesiale proteïene wat ensieme genoem word.
Stel jou nou voor, wat gebeur as een stap in hierdie produksieketting vashaak, of as een werker (ensiem) nie behoorlik werk nie? Die volgende stap kan nie gemaak word nie, en die grondstowwe hoop op, reg? Net so, wanneer 'n defek in 'n stap in die produksie van heem voorkom, begin die chemikalieë wat in die vorige stap geproduseer is, genaamd 'porfiriene' en 'porfirienvoorlopers', in die liggaam ophoop. Dit is die ophoping van hierdie chemikalieë in die liggaam wat die simptome van porfirie veroorsaak. Hierdie kan die senuweestelsel of die vel beskadig.
Dit is dikwels 'n genetiese toestand wat in families voorkom. Maar moenie bekommerd wees nie, dit is baie skaars. En daar is nou goeie behandelings daarvoor.
Wat is die hooftipes porfirie?
Porfirie kan in twee hoofkategorieë verdeel word, gebaseer op hoe die simptome voorkom. As jy hierdie klassifikasie verstaan, sal dit jou help om die siekte beter te verstaan.
| Tipe | Hoofsaaklik geraak | Algemene simptome |
|---|---|---|
| Akute porfirie | Na die senuweestelsel | Af en toe erge maagkrampe, naarheid, braking, borspyn, verhoogde hartklop, geestelike verwarring, aanvalle. |
| Kutane Porfirie | Aan die vel | Sensitiwiteit vir sonlig, blase op sonblootgestelde vel (hande, gesig, nek), maklike krap van die vel en veranderinge in velkleur. |
Daar is verskeie ander subtipes onder hierdie twee hooftipes. Byvoorbeeld, die tipe genaamd "Akute Intermitterende Porfirie (AIP)", wat onder akute porfirie val, en die tipe genaamd "Porphyria Cutanea Tarda (PCT)", wat onder kutane porfirie val, is minder algemeen.
Wat is die snellers wat veroorsaak dat simptome verskyn?
Alhoewel porfirie geneties is, verskyn simptome nie altyd nie. Daar is sekere dinge wat simptome, of 'n "aanval", kan veroorsaak. Dit word "snellers" genoem. Om dit te vermy, is die beste manier om die siekte te bestuur.
- Sekere medikasie: Sommige pynstillers , voorbehoedpille, verdowingsmiddels en sommige medikasie vir aanvalle kan dit veroorsaak. As jy porfirie het, moet jy beslis met jou dokter praat voordat jy enige medikasie neem.
- Alkohol en rook : Oormatige drinkery en rook, veral op dieselfde tyd, is groot snellers.
- Dieet en vas: Dinge soos lae-koolhidraatdiëte , streng gewigsverliesdiëte en vas kan simptome veroorsaak.
- Geestelike en fisiese stres: Dinge soos oorwerk, geestesstres en chirurgie kan dit beïnvloed.
- Infeksies: Simptome kan voorkom as gevolg van die stres wat deur enige ander siekte of infeksie op die liggaam geplaas word.
- Sonlig: Sonlig is die hoofsneller vir mense met kutane porfirie.
Wanneer moet jy 'n dokter sien? Hoe word die diagnose gemaak?
Omdat hierdie siekte skaars is en die simptome soortgelyk is aan ander algemene siektes, kan dit soms 'n rukkie neem om te diagnoseer. Dit is belangrik om 'n dokter te raadpleeg as jy enige van die volgende simptome het, veral as dit gereeld voorkom.
In akute porfirie
As jy erge buikpyn ervaar saam met simptome soos naarheid, braking, hardlywigheid, verhoogde hartklop, hoë bloeddruk, spierswakheid, verwarring of aanvalle, is dit baie belangrik om onmiddellik na 'n hospitaal te gaan, veral na 'n Noodafdeling (ETU), aangesien hierdie toestand soms lewensgevaarlik kan wees.
In kutane porfirie
As jou vel maklik blase, sere, inflammasie, rooiheid of skrape ontwikkel na sonblootstelling, raadpleeg 'n dermatoloog.
Diagnostiese proses:
1. Mediese ondersoek: Eerstens sal die dokter jou ondersoek en jou noukeurig uitvra oor jou simptome en familie se mediese geskiedenis.
2. Laboratoriumtoetse: Indien porfirie vermoed word, sal jou urine-, bloed- en moontlik stoelmonsters getoets word vir die vlakke van porfiriene. In ernstige gevalle kan die urine 'n donkerrooi of pers kleur kry.
3. Genetiese toetse: Indien die siekte deur laboratoriumtoetse bevestig word, kan genetiese toetse gedoen word om die spesifieke genetiese mutasie wat dit veroorsaak het, uit te vind.
Wat is die behandelingsopsies?
Behandelings vir porfirie wissel na gelang van die tipe siekte en die erns van simptome. Alhoewel daar geen genesing is nie, kan simptome beheer word en 'n normale lewe geleef word.
Behandeling vir akute porfirie
Wanneer simptome ernstig word (akute aanval), is hospitalisasie en behandeling nodig.
- Soutoplossing (IV-vloeistowwe) gee: Balanseer die liggaam se soute en water.
- Heeminspuiting: Beheer heemtekort in die liggaam en verminder die hoeveelheid porfirien wat ophoop.
- Glukose gee: Die gee van suikers soos dekstrose binneaars of mondelings gee die lewer 'n sein om porfirienproduksie te verminder.
- Ander behandelings: Pynstillers vir erge pyn, en medikasie vir naarheid en braking.
- Nuwer middels soos Givosiran (Givlaari): Vir mense wat gereelde simptome het, word hierdie middel maandeliks gegee om hul frekwensie en erns te verminder.
Behandeling vir kutane porfirie
- Sonbeskerming:Dit is die belangrikste ding. Dit is noodsaaklik om langmoue en hoede te dra, en sonskerm met 'n hoë vlak van beskerming, soos SPF 50+, aan te wend.
- Flebotomie: Dit behels die verwydering van 'n klein hoeveelheid bloed (ongeveer een eenheid) uit die liggaam elke paar weke. Dit help om die hoeveelheid ekstra yster in die liggaam te verminder en help om porfiriene wat in die lewer opgehoop het, te verwyder.
- Medikasie: Lae dosisse medikasie soos chloroquine of hidroksichloroquine kan die verwydering van porfiriene uit die lewer versnel.
Die belangrikste ding is om in kontak te bly met jou dokter en sy of haar instruksies presies te volg. As jou dokters weet dat jy porfirie het, sal dit 'n groot hulp wees om jou die regte behandeling in 'n noodgeval te gee.
Boodskap vir die Huis Toe
- Porfirie is 'n groep seldsame siektes wat veroorsaak word deur 'n genetiese defek wat verband hou met die produksie van heem in die liggaam.
- Daar is twee hooftipes: die akute tipe, wat die senuweestelsel aantas, en die kutane tipe, wat die vel aantas.
- Dit is noodsaaklik om snellers te identifiseer en te vermy wat simptome kan veroorsaak vir die bestuur van die siekte. Alkohol, rook, sekere medikasie en vas is belangrike snellers.
- Soek onmiddellik mediese hulp as u ernstige simptome soos erge maagpyn en braking ervaar. Raadpleeg 'n dermatoloog as u velblase en sensitiwiteit vir sonlig het.
- Alhoewel dit 'n lewenslange toestand is, kan dit goed bestuur word en 'n normale lewe gelei word met die regte behandeling en lewenstylveranderinge. Volg altyd jou dokter se instruksies.
👩🏽⚕️ Bykomende vrae (FAQs)
💬 Watter soort siekte is porfirie?
Porfirie is 'n genetiese (oorerflike) siekte waarin verskillende chemikalieë in die liggaam ophoop as gevolg van die gebrek aan behoorlike produksie van die deel van ons liggaam genaamd 'heem' wat nodig is om bloed te vorm.
💬 Wat is die simptome van porfirie?
Daar is twee tipes hiervan. Een is erge buikpyn, braking en duiseligheid. Die ander tipe is sonbrand, wat veroorsaak dat die vel rooi word en blase kry.
💬 Kan hierdie siekte heeltemal genees word?
Ongelukkig is dit 'n genetiese siekte en kan dit nie heeltemal genees word nie. Deur sonblootstelling te vermy en die medikasie wat deur jou dokter voorgeskryf is, te neem, kan jy egter die simptome grootliks beheer en 'n normale lewe lei.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by