Erge maagpyn en bewussynsverlies sonder rede... Kom ons leer meer oor hierdie seldsame siekte? (Akute hepatiese porfirie)

Stel jou voor, sonder enige ooglopende rede, jy kry skielik 'n ondraaglike maagpyn. Daarmee saam word jou ledemate gevoelloos, jy voel asof jy gaan flou word, en jy voel naar. Selfs nadat jy verskeie dokters gesien het en baie toetse gedoen het, kan die presiese oorsaak van die siekte nie gevind word nie. Het jy of iemand wat jy ken al hierdie ervaring gehad? Miskien is die oorsaak 'n baie seldsame genetiese toestand waarvan baie mense in ons land nog nie eers gehoor het nie. Vandag gaan ons oor so 'n toestand praat, Akute Hepatiese Porfirie , of AHP.

Eenvoudig gestel, wat is akute hepatiese porfirie (AHP)?

AHP is 'n seldsame genetiese afwyking wat ons senuweestelsel en soms ons vel aantas. Dit is so skaars dat dit ongeveer 5 uit 100 000 mense affekteer. Dit kan skielike, ernstige, pynlike simptome veroorsaak. Soms kan dit lewensgevaarlik wees.

Om dit te verstaan, kom ons gesels 'n bietjie oor die bloed in ons liggaam. Ons rooibloedselle bevat 'n proteïen genaamd " hemoglobien ". Die hooftaak daarvan is om die suurstof wat in die longe kom wanneer ons asemhaal, op te neem en dit aan elke ander orgaan en weefsel in die liggaam af te lewer. Dit is soos 'n "afleweringsdiens" wat suurstof dra.

Daar is nog 'n komponent wat noodsaaklik is vir die maak van hierdie proteïen, genaamd "Hemoglobien", en ons noem dit "Heem" .

Wat in die liggaam van 'n persoon met AHP-siekte gebeur, is 'n afname of verlies van 'n ensiem wat op 'n stadium nodig is in die proses om hierdie komponent genaamd "Heem" te produseer. Dit is soos wanneer 'n gereg gaargemaak word, as een bestanddeel ontbreek, kan die gereg nie behoorlik voorberei word nie.

Die tekort aan hierdie ensiem kom hoofsaaklik in ons lewer voor. Ons noem die lewer ook "(hepatiese)". Daarom is hierdie siekte "akute hepatiese porfirie" genoem.

Wat gebeur nou as ons nie `(Heem)` kan maak nie? Die grondstowwe wat daarvoor gebruik is, naamlik `(Porphobilinogen – PBG)` en `(Aminolevuliensuur – ALA)`, begin in die lewer ophoop. Hierdie gifstowwe versamel in die bloed en beweeg deur die liggaam, veral skadelik vir ons senuweestelsel. Dit is as gevolg van daardie senuweeskade dat simptome soos erge pyn , gevoelloosheid en naarheid ontstaan.

Wat is die hooftipes AHP-siekte?

Daar is vier hooftipes AHP. Elke tipe word veroorsaak deur 'n tekort aan 'n ander ensiem in die proses om "(Heem)" te maak. Maar al vier beïnvloed hoofsaaklik die lewer en senuweestelsel.

Akute Intermitterende Porfirie (AIP)

Dit is die tipe wat 80% van AHP-pasiënte affekteer, dit wil sê die meerderheid. Hierin is daar 'n tekort aan die ensiem `(Hidroksimetielbilaansintase – HMBS)`. Die rede hiervoor is 'n verandering in die `(HMBS)`-geen. In medisyne noem ons dit 'n `(mutasie)`-geen . Dit kan soms van ouers na kinders oorgeërf word. Of soms kan dit lukraak voorkom in 'n persoon sonder enige familiegeskiedenis.

Hoe voel AHP-simptome?

Nie almal met AHP het dieselfde simptome nie. Sommige mense mag glad nie enige simptome hê dwarsdeur hul lewens nie. Maar sommige mense mag gereelde, ernstige aanvalle hê. Dit is belangrik om hierdie simptome te herken.

Wat is die snellers wat veroorsaak dat die siekte vererger?

'n Persoon met AHP kan 'n normale lewe lei. Sekere dinge kan egter die siekte veroorsaak. Dit is baie belangrik om hiervan bewus te wees.

• Sekere medikasie: Veral sekere medikasie soos antibiotika wat `(Barbiturate)` en `(Sulfa)` bevat. As jy AHP het, is dit noodsaaklik om met jou dokter te praat voordat jy enige medikasie neem.
• Alkoholgebruik: Alkohol is die hoofrede vir die verergering van hierdie siekte.
• Streng dieet of vas: 'n Dieet laag in kalorieë en koolhidrate (stysel) kan die siekte vererger.
• Hormonale veranderinge: Veranderinge in hormoonvlakke, veral by vroue, wat verband hou met hul menstruele siklus.
• Stres en infeksies: Enige tipe stres op die liggaam, selfs 'n aansteeklike toestand soos koors of verkoue, kan die siekte vererger.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

Indien u hierdie simptome het, moet u dit asseblief nie as normaal afmaak nie. Dit is baie belangrik om mediese advies in te win, veral in die volgende gevalle:

• As jy onverklaarbare, herhalende erge maagpyn het.
• Indien neurologiese simptome soos gevoelloosheid en swakheid gelyktydig voorkom.
• As jy weet dat iemand in jou familie die siekte `(Porfirie)` het.
• As jy agterkom dat jou urine 'n donkerrooi/bruin kleur kry.

Indien u ernstige simptome ervaar, soos ondraaglike pyn, probleme met asemhaling, geestelike verwarring of verlies van ledemate, gaan onmiddellik na die hospitaal se Noodbehandelingseenheid (ETU).

Is daar 'n behandeling vir AHP?

Aangesien dit 'n genetiese siekte is, is daar nog geen geneesmiddel nie. Daar is egter baie effektiewe behandelings om verergerings van die siekte te beheer en te voorkom.

In ernstige gevalle is hospitalisasie en behandeling nodig.

• Die belangrikste ding is om die oorsaak van die siekte te identifiseer en dit te stop.
• Sterk pynstillers word gegee om erge pyn te beheer.
• Medikasie word gegee om naarheid en braking te beheer.
• Deur die liggaam glukose (suiker), dit wil sê glukose met soutoplossing deur 'n aar te gee, kan die produksie van gifstowwe in die lewer verminder word.
• As 'n spesifieke behandeling word `(Heme)` inspuitings gedoen, `(Hemin infusies)`. Dit word gedoen deur `(Heme)` ekstern toe te dien, wat 'n sein na die lewer stuur wat sê: "Jy het `(Heme)`, jy hoef nie meer te maak nie," en die produksie van gifstowwe stop.
• Afgesien hiervan, is daar nou moderne medisyne wat deur genetiese tegnologie vervaardig word om te verhoed dat die siekte terugkeer vir diegene wat gereelde verergerings het.

Die dokter wat jou ondersoek, sal die geskikste behandeling vir jou bepaal.

AHP, Akute Hepatiese Porfirie, Porfirie, Maagpyn, Neurologiese siektes, Genetiese siektes, Heem, Hemoglobien, Porfirien, Skaars siektes