Kan hemofilie voorkom word? Kom ons gesels hieroor

Het jy al ooit gehoor van 'n toestand waar jy nie eers bloeding van 'n klein snytjie kan stop nie? Miskien het iemand in jou familie een. Die hoofsiekte waarin jy nie jou bloeding kan beheer nie, word hemofilie genoem. Die vraag wat baie mense het, is dus, as dit oorerflik is, kan ons dit voorkom? Kom ons praat presies hieroor, eenvoudig.

Eerstens, wat is hemofilie?

Eenvoudig gestel, wanneer ons 'n sny of besering enige plek op ons liggaam kry, stop die bloeding na 'n rukkie, reg? Dit word bloedstolling genoem. Net soos wanneer 'n muur gebou word, word sement tussen die stene gesit om die gapings te vul, sommige proteïene in ons bloed kom bymekaar om 'n "prop" op die plek van die besering te vorm en die bloeding te stop. Ons noem hierdie proteïene Stollingsfaktore . 'n Persoon met hemofilie produseer nie een of meer van hierdie Stollingsfaktore in die liggaam in die vereiste hoeveelheid nie. Of hulle funksioneer nie behoorlik nie. Daarom stop selfs 'n klein besering nie die bloeding nie en duur voort. Soms kan bloeding binne die liggaam voorkom, veral binne die gewrigte en spiere, sonder enige besering.

Hoe ontwikkel hemofilie? Is dit oorerflik?

Ja, hemofilie is 'n genetiese afwyking . Dit wil sê, dit is iets wat ons van ons ouers erf deur gene . Die defektiewe geen vir hierdie siekte is op die X-chromosoom geleë. Soos u weet, het vroue twee X-chromosome (XX), en mans het een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY). Daarom is hierdie siekte die algemeenste onder mans.

• Vroue is gewoonlik slegs draers van die siekte. Dit beteken dat alhoewel hulle die defektiewe geen op een van hul X-chromosome het, hulle nie simptome toon nie as gevolg van die ander gesonde X-chromosoom. Hulle kan egter die defektiewe geen aan hul kinders oordra.
• As 'n seun hierdie defekte X-chromosoom van sy moeder erf, sal hy hemofilie ontwikkel omdat dit die enigste X-chromosoom is wat hy het.

Die hoofvraag is dus: Kan voorkom word dat hemofilie oorgeërf word?

Die kortste en eerlikste antwoord hierop is: "Nee."Volgens die huidige mediese wetenskap is daar geen manier om te verhoed dat iemand 'n defektiewe geen erf nie. Dit beteken dat as daar 'n familiegeskiedenis van hemofilie is, daar 'n sekere kans is dat jy of jou kind die geen sal erf. Daar is nog geen geneesmiddel of entstof nie. Maar moenie bekommerd wees nie! Alhoewel ons nie kan voorkom dat die siekte oorgeërf word nie, is daar 'n paar baie belangrike dinge wat ons kan doen.

Wat gedoen kan word: Genetiese berading

As iemand in jou familie hemofilie het, is die beste ding wat jy kan doen voordat jy trou of beplan om 'n kind te hê, om genetiese berading te soek.

• Wie moet hierna verwys?
• As daar hemofilie-lyers in die familie is (aan moeders- of vaderskant).
• As jy 'n vrou is en wil weet of jy 'n draer is.
• As ouers wat reeds 'n kind met hemofilie het, daaraan dink om 'n kind te hê.

• Wat gebeur in hierdie konsultasie?

’n Genetiese berader of genetiese berader sal jou en jou maat se familie se mediese geskiedenis hersien. Hulle sal dan die risiko verduidelik dat jou kind hemofilie kan ontwikkel. Indien nodig, kan spesiale bloedtoetse gedoen word om te bepaal of jy ’n draer is. Hierdie konsultasie sal jou help om ’n ingeligte besluit te neem. Jou dokter kan ook prenatale toetse bespreek (bv. amniosentese, chorionvillusmonsterneming - CVS) wat die siekte by die baba kan opspoor terwyl dit nog in die baarmoeder is.

As die siekte nie voorkom kan word nie, hoe kan komplikasies voorkom word?

Dit is die belangrikste deel. Alhoewel ons nie kan verhoed dat hemofilie oorgeërf word nie, is daar baie dinge wat ons kan doen om die komplikasies en risiko's wat dit kan veroorsaak, te voorkom . Hierdie dinge kan jou help om 'n gesonde, normale lewe met hemofilie te lei. Indien hierdie dinge behoorlik gevolg word, kan selfs 'n hemofilie-lyer 'n goeie lewe lei sonder gevaarlike komplikasies. Daarom, in plaas daarvan om bekommerd te wees oor die onvermoë om te verhoed dat die siekte oorgeërf word, is die belangrikste ding om bewus te wees van hoe om met die siekte saam te leef en hoe om komplikasies te voorkom. Hemofilie, Bloedstolling, Genetiese berading, Genetiese siektes, Bloeding, Stollingsfaktore