So wo ba no wɔ nnompe nyin ho haw? Momma yensua Diastrophic Dysplasia ho ade

So woate nsɛmfua ``Diastrophic Dysplasia'' ho asɛm pɛn? Ebia eyi yɛ ade foforo ma wo. Nanso eyi nso yɛ akwahosan tebea a ɛntaa nsi na ɛyɛ pɔtee a ɛsɛ sɛ yɛma yɛn ani da hɔ. Susuw ho hwɛ, ɛtɔ da bi a sɛ yehu nneɛma te sɛ yɛn mma nkumaa no anan yɛ tiaa kakra, na nkwaa no ntumi ntrɛw yiye a, yɛte ehu nka kɛse, ɛnte saa? Eyi yɛ tebea a ebetumi de yare no ho sɛnkyerɛnne a ɛte saa aba. Enti, momma yɛnka eyi ho asɛm nnɛ ara kwa, wɔ ɔkwan a wubetumi ate ase yiye so.

Dɛn ankasa ne saa diastrophic dysplasia yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dystrophic dysplasia yɛ tebea a ɛntaa nsi a ɛka sɛnea ntini ne nnompe nyin yiye . Ɛyɛ awosu , a ɛkyerɛ sɛ wɔwo abofra a ɔwɔ tebea no. Wobetumi de ama awo ntoatoaso ahorow.

Saa tebea yi betumi de nneɛma a edidi so yi aba titiriw:

• Joint dysplasia : Eyi kyerɛ sɛ nkwaa a ɛwɔ yɛn nipadua mu no nnyin yiye.
• Nsa ne anan a ɛyɛ tiaa .
• Ɔyɛ tiaa .
• Nnompe nhyehyɛe no nkɔso a ɛnteɛ (nnompe mu dysplasia).

Saa tebea yi betumi aka nipadua no afã horow . Nhwɛsoɔ:

• Aso
• Anim
• Anamɔn
• Nsa
• Hip area
• Nan
• Akyi berɛmo

Ɛtɔ da bi a wɔfrɛ no `DD` anaa `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, anaa `Diastrophic nanism syndrome`. Ɔkwan biara so no, ɛkyerɛ tebea koro no ara.

Tebea yi ho yɛ na dɛn?

Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa ankasa . Wobu akontaa sɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo 500,000 biara mu biako pɛ na yare yi ka no. Nanso, wɔ aman bi te sɛ Finland mu no, wohu tebea yi mpɛn pii. Wɔkyerɛ sɛ nea enti a ɛte saa ne wɔn awosu mu abusuabɔ. Wɔ saa ɔman no mu no, tebea yi ka mmofra 30,000 biara mu biako pɛ.

Dɛn nti na eyi rekɔ so? Dɛn nti na ɛte saa?

Nea ɛde dystrophic dysplasia ba titiriw ne awosu mu nsakrae . Eyi yɛ awosu mu nneɛma. Eyi kyerɛ sɛ, sɛ obi wɔ abusua no mu a, hokwan wɔ hɔ sɛ wɔn mma nso benya bi.

Saa awosu mu nsakrae yi ka awosu mu nkwaadɔm bi a ɛho hia yiye ma ntini a ɛwɔ yɛn nipadua mu no nyin . Wunim, ntini a ɛyɛ den na ɛyɛ mmerɛw a wɔde yɛ akokoaa nnompe wɔ awotwaa mu, kyerɛ sɛ, bere a ɛwɔ ɛna no awotwaa mu no.

Nnompe no fã kɛse no ara dan dompe bere a akokoaa no nyin no. Nanso nnompe da so ara wɔ mmeae te sɛ nnompe ano, hwene, ne aso. Enti, sɛ saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no ba a, saa awosu mu nkwaadɔm no ntumi mmoa yiye mma ntini ne dompe no nnya.

Awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae bɛn na ɛka eyi?

Awosu mu nsakrae pɔtee a ɛde saa tebea yi ba, ``DTD,'' ba wɔ ``SLC26A2'' awosu mu abɔde mu . Wɔsan frɛ no ``DTDST'' (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Saa awosu mu abɔde yi yɛ protein bi a ɛboa ma ntini no yɛ kɛse na ɛdannan ntini no ma ɛdan dompe.

Adeɛ a ɛho hia ne sɛ obi bɛtumi ayɛ ``carrier`` wɔ saa gene mutation yi mu, nanso ɔnnya yareɛ no. Nanso, sɛ awofo baanu no nyinaa yɛ wɔn a wɔde yare no kɔ a, ɛbɛyɛ sɛ wɔn ba no benya yare no bɛyɛ 25% .

Dɛn ne sɛnkyerɛnne ahorow a wobetumi ahu wɔ tebea yi mu?

Diastrophic dwarfism ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko kɛse wɔ onipa biara mu. Bere a nnipa dodow no ara te sɛ wɔn tenten yɛ tiaa na wɔn nyin yɛ mmerɛw no, sɛnkyerɛnne afoforo nso betumi ada adi wɔ nipadua no afã horow. Momma yɛnhwɛ nea wɔyɛ.

Nsɛnkyerɛnne a wotumi hu wɔ ti ne ano ho:

• Moma so a ɛtrɛw ne ti nhwi a ɛkorɔn .
• Aso a ɛyɛ den, ɛho ahonhon, anaa ne nsusuwii a ɛsakra .
• Anom a ɛyɛ ketewaa bi a ɛnyɛ ne kwan so (micrognathia).
• Nsõ a ɛnyɛ ne kwan so, sɛ nhwɛso no, sẽ nketewa anaa nea ɛyɛ ma.
• Anom a ɛpaapae yɛ ano no atifi a ɛbue a ɛnyɛ ne kwan so.
• Ɔhome a ɛyɛ den .

Su ahorow a ɛwɔ akwaa no mu:

• Nsateaa ntiantiaa a ɛnyɛ ne kwan so (brachydactyly).
• "Hitchhiker's thumbs" – ɛno kyerɛ sɛ wɔadan nsateaa no akɔ abɔnten.
• Wɔdannan nan biako anaa abien no nyinaa kɔ mu (`clubfoot`). Wɔsan frɛ eyi sɛ clubfoot .
• Nsa ne anan ntiantiaa na wɔatwe.

Nkwaa su ahorow:

• Joint deformities (` contractures` ) – Eyi betumi ama nkwaa ntumi ntrɛw koraa na ebetumi asiw kankyee ano.
• Nkwaa bi bɛkyekyere na ɛnyɛ nea entumi nkɔ baabiara . Eyi nso to kankyee ano hye.
• Nkwaa a ɛyɛ den anaasɛ ɛyɛ mmerɛw , anaasɛ nkwaa a ɛpaapae.
• Nkwaa mu yaw a ɛbata nnompe mu yare ho.

Akyi su ahorow:

• Akyi berɛmo no a ɛkɔ anim (kyphosis), a ebetumi ama akyi berɛmo no ayɛ te sɛ nea akɔ fam.
• Akyi berɛmo no a ɛkɔ nkyɛnkyɛn (scoliosis).

So eyi nya amemene no nkɔso so nkɛntɛnso?

Amanneɛbɔ biara nni hɔ a ɛkyerɛ sɛ dystrophic dysplasia ka amemene anaa amemene no nyin . Nnipa a wɔwɔ saa tebea yi wɔ nyansa a ɛfata . Enti biribiara nni hɔ a ɛsɛ sɛ ɛhaw yɛn ho.

Ɔkwan bɛn so na wohu tebea yi?

Ɛtɔ mmere bi a, wobetumi ahu dystrophic dwarfism ansa na wɔawo akokoaa . Sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ yare no a, nnuruyɛfo betumi akamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu wɔ nyinsɛn mu ntɛm.

Wobetumi de afiri a wɔde hwɛ awotwaa mu (fetal ultrasonography) nso ahu tebea no . Saa sɔhwɛ yi twa akokoaa no mfonini bere a ɔrenyin wɔ awotwaa no mu no. Sɛ mfonini ahorow no da nnompe no mu nneɛma bi a ɛnteɛ anaasɛ ɛyɛ dɛmdi bi adi a, oduruyɛfo no betumi akamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu mfa nhu dystrophic dysplasia.

Nanso, mpɛn pii no, wohu tebea yi bere a wɔawo akokoaa no akyi . Wɔnam nipadua mu nhwehwɛmu a wɔyɛ wɔ akokoaa no ne mfoniniyɛ mu nhwehwɛmu a ɛkyerɛ sɛ nnompe asɛe anaasɛ ayɛ tiaa so na ɛkyerɛ sɛ ɔwɔ yare no.

Dɛn ne ayaresa a wɔde sa eyi?

Nokwarem no, aduru biara nni hɔ a wɔde sa DTD. Ayaresa no atirimpɔw titiriw ne sɛ wobedi ankorankoro biara sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na aboa wɔn ma wɔakura akwahosan ne yiyedi a eye sen biara mu.

Ebia obi a ɔwɔ saa tebea yi behia mmoa a efi nnuruyɛfo kuw bi hɔ . Nhwɛsoɔ:

• Aso ho ɔbenfo yɛ oduruyɛfo titiriw a ɔsa aso mu haw ahorow .
• Ɛsɛ sɛ awosu ho ɔfotufo boa abusua no ma wɔte tebea yi ase.
• Aduandi ho abenfo betumi de aduan ho afotu ama bere a wowɔ anom ne adidi ho haw ahorow no.
• Nsõ ho oduruyɛfo yɛ ntini ho oduruyɛfo titiriw a ɔsa ɔhaw ahorow a ɛfa sẽ ne anom ho.
• Nnompe ho ɔyaresafo (nnompe ne nkwaa ho ɔbenfo ).
• Mmofra oduruyɛfo bi .
• Apɔw-mu-teɛteɛ ho animdefo ne adwuma mu ayaresa ho animdefo boa wo ma wutu yiye sɛnea wubetumi na woyɛ da biara da dwumadi ahorow.
• Ahurututu ho ɔyaresafo ( oduruyɛfo a ne ho akokwaw wɔ ahurututu mu nyarewa ho ) boa ma wodi ɔhome mu nsɛnnennen ho dwuma.
• Sɛ ɛho hia a, nnuruyɛfo a wɔyɛ oprehyɛn siesie dɛmdi ahorow.

Ɛdenam saa nkurɔfo yi nyinaa mmoa so no, yebetumi de mmoa a ehia ama abofra no ma watra ase yiye.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw eyi ano?

Ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw dystrophic dwarfism ano. Sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ yare no a, wɔkamfo kyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu ansa na woanyinsɛn.Ɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa eyi ho. Sɔhwɛ ne afotu betumi aboa ma woahu sɛ woyɛ obi a ɔde nneɛma kɔ ne sɛnea ebetumi aka w’abusua.

Enti, asetra bɛyɛ dɛn wɔ tebea yi mu?

Diastrophic dysplasia betumi akum mmofra a wɔawo wɔn foforo a wɔwɔ ɔhome mu nsɛnnennen . Nanso, nnipa pii tra ase kosi mpanyin afe so . Ɛdenam sɛnea yare no mu yɛ den so no, ebia ɛho behia sɛ wɔde ɛyaw ne dɛmdi bi tra ase. Nanso, sɛ wonya ayaresa ne mmoa a ɛfata a, wɔn nso wobetumi abɔ bra pa.

Nsɛmmisa a ɛho hia a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo

Sɛ wo ba wɔ dystrophic dysplasia a, ɛho hia sɛ wusua pii denam nsɛmmisa te sɛ eyinom a wubebisa so:

• Me ba nipadua no afã horow bɛn na ɛka?
• So eyi yɛ biribi a ɛbɛka wo nkwa nna nyinaa?
• Nnuruyɛfo atitiriw bɛn na ɛsɛ sɛ me ba kɔ wɔn nkyɛn? Mpɛn dodoɔ sɛn?
• So biribi wɔ hɔ a yebetumi ayɛ de adi nnompe anaa nkwaa mu yaw ho dwuma?
• So akuw bi wɔ hɔ a wɔboa nnipa a wɔwɔ saa tebea yi anaa nyarewa a ɛtete saa?
• Sɛ mewɔ mma pii a, so wobetumi nso anya saa tebea yi?

Awiei koraa no, ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛkae!

Dystrophic dysplasia yɛ tebea a ɛntaa nsi, a wofi awo mu a ɛka sɛnea ntini ne nnompe nyin sɛnea ɛsɛ . Nnipa a wɔwɔ saa tebea yi taa yɛ tiaa, wɔn anan yɛ tiaa, na wɔn nkwaa ho haw. Sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ saa tebea yi a, ɛho hia sɛ wo ne oduruyɛfo kasa fa awosu mu nhwehwɛmu ne afotu ho.

Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Wɔ tebea a ɛte sɛɛ mu no, ɛho hia yiye sɛ wubehu nsɛm a ɛfata, anya aduruyɛ mu afotu a ɛho hia, na wo ne nnipa a wɔbɛboa wo adi nkitaho. Nsuro sɛ wubebisa nnuruyɛfo nsɛm na woabisa mmoa.

` Diastrophic Dysplasia, Awosu mu Nyarewa, Nnompe Nyini, Nnompe, Tiatiaa, Nnompe mu Nyarewa