So wunim Spinal Muscular Atrophy (SMA) ho asɛm?

So woate nka pɛn sɛ wo ba ketewa no ayɛ mmerɛw kakra sen mmofra afoforo, anaasɛ ɛyɛ den ma wɔn sɛ wɔbɛkura wɔn kɔn mu tẽẽ? Anaasɛ ebia wo ba panyin no hwe ase bere nyinaa anaasɛ ɛyɛ den ma no sɛ ɔbɛforo antweri? Ebia wubesusuw sɛ eyinom yɛ nneɛma a ɛyɛ daa na woapow, nanso ɛnnɛ yɛrebɛka ntease a anibere wom a ɛtɔ mmere bi a ebetumi aka akyi ho asɛm. Ɛno ne Spinal Muscular Atrophy , anaa SMA sɛnea yɛn nnuruyɛfo frɛ no no.

Okay, enti dɛn ne SMA yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi yɛ awosu mu yare. Sɛ yɛn nipadua mu ntini no betumi atu na ayɛ adwuma a, ɛsɛ sɛ nkrasɛm bi fi amemene no mu ba saa ntini ahorow no mu. Ntini mu nkwammoaa soronko (motor neurons) a ɛwɔ yɛn akyi berɛmo mu na ɛde saa nkrasɛm yi kɔ. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, saa ntini mu nkwammoaa yi ne nea ɛma ntini ahorow no ahyɛde sɛ "wɔntwetwe" na "wɔntrɛw."

Wɔ SMA mu no, awosu mu sintɔ bi ma saa ntini mu nkwammoaa yi yɛ mmerɛw nkakrankakra na wowuwu. Fa no sɛ waya bi a ɛde anyinam ahoɔden kɔ anyinam ahoɔden afiri bi mu a sɛe nkakrankakra, na ɛma anyinam ahoɔden dodow a etumi fa so no so tew. Saa ara nso na bere a ntini mu nkwammoaa brɛ ase no, nkrasɛm a wɔde kɔma ntini no nso yɛ mmerɛw. Ne saa nti, ntini no twetwe nkakrankakra na ahoɔden so tew esiane sɛ wɔmfa nni dwuma nti. Eyi ne nea yɛfrɛ no ntini a ɛyɛ mmerɛw.

Dɛn ne SMA ahorow atitiriw?

SMA nnya obiara so nkɛntɛnso koro. Wɔakyekyɛ mu ayɛ no ahorow atitiriw pii a egyina mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase ne sɛnea yare no mu yɛ den so. Nkɔsoɔ mu nsɛntitiriw a abofra du wɔ ne nkɔsoɔ mu - te sɛ ne kɔn a ɔkura, ɔtena ase, ne nanteɛ - ho hia paa wɔ saa nkyekyɛmu yi mu.

Sɛnea ɛbɛyɛ a ɛbɛyɛ mmerɛw sɛ yɛbɛte ase no, ma yɛnhwɛ saa ahorow yi wɔ pon bi so.

Afei momma yɛnka saa ahorow yi mu biara ho asɛm nkɔ akyiri kakra.

SMA a ɛto so 1 (Werdnig-Hoffmann yare) .

Eyi ne nea abu so na emu yɛ den sen biara. Saa nkokoaa yi da sɛnkyerɛnne ahorow adi ansa na wɔadi asram 6. Mpɛn pii no, sɛnkyerɛnne ahorow no fi ase da adi ntɛm ara wɔ asram 3 mu. Eyi yɛ osuahu a ɛyɛ yaw paa ma ɛna ne agya. Akokoaa no te nka sɛ onni nkwa. Te sɛ abofra a wɔde ntama ayɛ. Wontumi nkura kɔn no mu tẽẽ. Nkwammoaa no sɛn fam. Esiane sɛ ɛyɛ den sɛ wɔbɛnom nufusu na wɔamene aduan mpo nti, aduannuru a enni nipadua mu betumi aba. Afei nso, ntini a ɛboa ma ɔhome no yɛ mmerɛw, enti asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi benya ɔhome mu nyarewa no yɛ kɛse. Nokwasɛm a ɛyɛ awerɛhow ne sɛ mmofra yi mu pii ntra ase mfe 2.

SMA a ɛto so abien (Dubowitz yare) .

Eyi yɛ mfinimfini kwan bi a emu yɛ den. Fa no sɛ, wo ba no te hɔ yiye na ɔredi agoru, nanso ɔmmɔ mmɔden sɛ ɔbɛsɔre anaasɛ ɔbɛnantew ansa na asram 6-7 adu. Eyi ne tebea a ɛto so abien. Mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase ansa na abofra no ankasa atumi agyina hɔ nantew. Ebia mmofra yi wɔ ahoɔden kakra wɔ wɔn abasa mu sen wɔn nan mu. Nanso wɔn ankasa ntumi nnyina hɔ nantew. Bere a wɔrenyin, ebia wɔ wɔn mmabunbere mu no, ebia wobehia mmoa na wɔatumi atra ase. Ebia ɛbɛyɛ den ama wɔn sɛ wɔbɛhome nso bere a wɔada, enti ɛsɛ sɛ wosusuw eyi nso ho. Ɛdenam sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den so no, nkwa nna betumi ayɛ tiaa asen sɛnea ɛte daa.

SMA a ɛto so abiɛsa (Kugelberg-Welander yare) .

Eyi yɛ ɔkwan a ɛnyɛ den koraa. Nsɛnkyerɛnne a ɛte sɛɛ da adi fi mfe 1 1/2 (asram 18) kosi mmerantebere ne mmabaabere. Saa mmofra yi tumi nantew na wɔn ankasa tumi gyina hɔ. Nanso, ɔhaw no ne sɛ wɔtaa hwe ase, ɛyɛ den ma wɔn sɛ wobetu mmirika na wɔahuruw, na ɛyɛ den paa sɛ wɔbɛsɔre afi nkongua so anaa wɔbɛforo antweri. Bere a bere kɔ so no, ntini no reyɛ mmerɛw no, ebia wobehia mmubuafo akongua mmoa wɔ wɔn nkwa nna mu akyiri yi. Nanso asɛmpa no ne sɛ mmofra yi betumi atra ase sɛnea ɛsɛ.

SMA type 4 (mpanyimfo SMA) .

Eyi yɛ ɔkwan a ɛntaa nsi koraa. Nsɛnkyerɛnne no fi ase wɔ mpanyin afe so, mpɛn pii no wɔ mfe 20 anaa 30 mu. Ebia wobɛte mmerɛwyɛ kakra wɔ wo nsa ne wo nan mu, na ɛtɔ mmere bi a wobɛhome a ɛyɛ tiaa. Saa nsɛnkyerɛnne yi ba nkakrankakra araa ma nnipa binom mpo nnim sɛ wɔwɔ yare no mfe pii. Ɛnnya nkwa nna so nkɛntɛnso.

Sɛ wuhu sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ eyi a, dɛn na woyɛ?

Sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ sɛnkyerɛnne ahorow a wɔabobɔ din wɔ asɛm yi mu no bi a, yɛsrɛ sɛ mma wo ho nnpopo na kɔ oduruyɛfo a ɔfata nkyɛn ntɛm ara, titiriw mmofra oduruyɛfo. Mmɔ mmɔden sɛ wubegyina intanɛt anaa nsɛm a woate so ahu wo ho. Eyi betumi ayɛ nea asiane wom. Oduruyɛfo no bɛhwɛ wo ba no mu, na sɛ ɛho hia a, ɔde wo bɛkɔ akɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu de akyerɛ sɛnea tebea no te ankasa. Sɛ wosi tebea no so dua a, wɔbɛbɔ wo amanneɛ wɔ ayaresa pɔtee a wɔde di dwuma, nipadua mu ayaresa, ne ayaresa foforo ne nea ɛreba ho.