ሰውነትዎ ዘይቶችን እና ቫይታሚኖችን ለምን አይቀበልም? (አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ)

ሰውነት ከምንመገባቸው ምግቦች በተለይም ከስብና ከተወሰኑ ቫይታሚኖች የሚያስፈልገውን ንጥረ ነገር መውሰድ ካልቻለ ምን አይነት ችግሮች ሊፈጠሩ እንደሚችሉ አስበው ያውቃሉ? ዛሬ ስለ አንድ ያልተለመደ ነገር ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን። የሚሆነው ነገር ሰውነታችን ስብንና ስብን የሚሟሟ ቫይታሚኖችን በአግባቡ መምጠጥ አለመቻሉ ነው። ይህ ሁኔታ ምን እንደሆነ፣ ለምን እንደሚከሰት እና ስለሱ ምን ሊደረግ እንደሚችል እንመልከት።

አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ መዛባት ነው። ሰውነትዎ በሚመገቡት ምግብ ውስጥ ያሉትን ቅባቶች (ዘይቶች) እና የተወሰኑ ቫይታሚኖችን በአግባቡ መምጠጥ የማይችልበት ሁኔታ ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት ሰውነትዎ ስብ፣ ኮሌስትሮል እና ስብ የሚሟሟ ቫይታሚኖችን (እንደ ቫይታሚን ኤ፣ ዲ፣ ኢ እና ኬ ያሉ) የሚይዙ ሊፖፕሮቲን የሚባሉ ልዩ ሞለኪውሎችን ማምረት ስለማይችል ነው።

በዚህ መንገድ አስቡት፣ እነዚህ 'ሊፖፕሮቲን' ልክ እንደ ሰውነታችን ውስጥ ንጥረ ነገሮችን የሚያጓጉዙ ተሽከርካሪዎች ናቸው። ስለዚህ እነዚህ ተሽከርካሪዎች ሲጠፉ፣ ስብ እና ቫይታሚኖች ወደ ሰውነታችን ወደሚፈልጉበት ቦታ አይሄዱም። ይህም የስብ እና የቪታሚኖች እጥረት ያስከትላል፣ በተለይም ቫይታሚኖች ኤ፣ ዲ፣ ኢ እና ኬ። ይህ እጥረት የተለያዩ የጤና ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

በዚህ ሁኔታ ውስጥ በእርግጥ ምን እየሆነ ነው?

በዚህ መንገድ አስቡት፡ ምግብ ሲመገቡ፣ በውስጡ ያሉት ስብና ስብ የሚሟሟ ቫይታሚኖች ከአንጀት ወደ ደም ውስጥ መግባት አለባቸው። ከዚያ በኋላ ብቻ ወደ ደም ውስጥ ገብተው በሰውነት ውስጥ እና ወደ ሴሎች ውስጥ ሊገቡ ይችላሉ። ቀደም ሲል የተጠቀሱት ሊፖፕሮቲን የሚባሉት አጓጓዦች ለዚህ ተግባር ይረዳሉ። አቤታሊፖፕሮቲንሚያ ባለበት ሰው ላይ እነዚህ ሊፖፕሮቲን በአግባቡ አይመረቱም፣ ስለዚህ ስብና ቫይታሚኖች አንጀትን የሚያልፉበት መንገድ የላቸውም።

በዚህ ምክንያት የተፈጠሩ ዋና ዋና ችግሮች

እነዚህ "ሊፖፕሮቲን" ሲጠፉ በርካታ ዋና ዋና ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ፡

• የስብ አለመምጠጥ፡- ይህ እንደ ተቅማጥ ያሉ ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል፣ ይህም የሆድ እብጠት፣ የክብደት መቀነስ እና የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ሊያስከትል ይችላል።
• የቫይታሚን እጥረት፡- እነዚህ የተለያዩ ችግሮችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። እነዚህም የማየት ችግር፣ የነርቭ ሥርዓት ችግሮች እና የጡንቻ ድክመትን ሊያካትቱ ይችላሉ።
• አክአንቶሳይቶሲስ፡- ይህ ትንሽ የተወሳሰበ ቃል ነው፣ አይደል? በቀላል አነጋገር፣ ቀይ የደም ሴሎችዎ እንደ እሾህ ያለበት ኮከብ ወይም እንደዚያ ያለ ነገር የተለየ ቅርፅ አላቸው። ይህ "አካንቶሳይቶሲስ" ይባላል። ይህ ወደ ደም ማነስ ሊያመራ ይችላል። ይህ ማለት ሰውነት በቂ ጤናማ ቀይ የደም ሴሎች የሉትም ማለት ነው።

አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ ከባድ የጤና ችግሮችን ሊያስከትል የሚችል በሽታ ነው።በአሁኑ ጊዜ ምንም አይነት ፈውስ የለም። ሆኖም ግን፣ በተገቢው ህክምና፣ ምልክቶቹን መቆጣጠር እና ውስብስብ ነገሮችን መከላከል ይቻላል። ህክምናው ብዙውን ጊዜ ዝቅተኛ ቅባት ያለው አመጋገብን፣ የቫይታሚን ተጨማሪ ምግቦችን እና የተወሰኑ ምልክቶችን ኢላማ የሚያደርጉ የተለያዩ ህክምናዎችን ያካትታል።

ምልክቶቹ ምን ይመስላሉ?

የ'አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ' ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በጨቅላነት ነው። ጡት ካጠቡ በኋላ ልጅዎ ማስታወክ፣ ተቅማጥ እና ወፍራም፣ መጥፎ ሽታ ያለው ሰገራ (ስቴቶሪያ) ሊያጋጥመው ይችላል (ይህንን "ስቴቶሪያ" ብለን እንጠራዋለን፣ ይህም ማለት የሕፃንዎ ሰገራ ቀጭን፣ ዘይት ያለው፣ አንዳንድ ጊዜ የሚንሳፈፍ እና ትንሽ መጥፎ ሽታ አለው ማለት ነው)። ከተወሰነ ጊዜ በኋላ ልጅዎ ክብደት እያገኘ ወይም እንደተጠበቀው እያደገ እንዳልሆነ ሊያስተውሉ ይችላሉ። ይህንን እድገት እየተዳከመ እንለዋለን።

በአዋቂዎች ላይ፣ አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ፣ የቫይታሚን እጥረት፣ የተለያዩ የሰውነት ስርዓቶችን ይጎዳል። የመጀመሪያው ምልክት የአንዳንድ ምላሾች መጥፋት ሊሆን ይችላል። ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የጡንቻ መወጠር፣ ድክመት እና ህመም።
• ድካም፣ የትንፋሽ እጥረት ወይም ፈጣን የልብ ምት።
• የታችኛው የጀርባዎ ኩርባ (ሎርድሲስ) መጨመር ወይም የላይኛው የጀርባዎ ኩርባ መጨመር (ኪፎስኮሊሲስ)። እነዚህ በአከርካሪዎ ቅርፅ ላይ የሚደረጉ ለውጦች ናቸው።
• ጡንቻዎች የሚሰሩበትን መንገድ ማስተባበር አስቸጋሪ ነው። ይህ በእግር ወይም ስራዎችን ሲሰሩ እንግዳ የሆኑ እና ቁጥጥር የማይደረግባቸው እንቅስቃሴዎችን ሊያስከትል ይችላል። ይህ ደግሞ አታክሲያ ይባላል።
• ምላስን ወይም ድምጽን በመቆጣጠር ችግር ምክንያት የተዛባ ንግግር። ይህ ሁኔታ ዲስአርትሪያ ይባላል።
• የእይታ ችግሮች፡- እንደ ስትራቢስመስ፣ ቁጥጥር የማይደረግበት የአይን እንቅስቃሴ (nystagmus) ወይም ሬቲኒተስ ፒግመንቶሳ ያሉ ነገሮች፣ የሌሊት እይታን የሚቀንስ በሽታ።
• የደም ማነስ ማለት በሰውነት ውስጥ ጤናማ ቀይ የደም ሴሎች መጠን የሚቀንስበት ሁኔታ ሲሆን ይህም ድካምና ድክመትን ያስከትላል።
• የቆዳ ወይም የዓይኖች ነጭ ቢጫ መሆን (ጃንዲ)።
• እብጠት፣ እብጠት።
• በጊዜ ሂደት የአንጎል ጉዳት።

ይህ በሽታ እንዴት ያድጋል?

አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ የሚከሰተው በኤምቲፒ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። የኤምቲፒ ጂን ሰውነታችን ማይክሮሶማል ትራይግሊሰርሬጅ ትራንስፈር ፕሮቲን (MTP) የሚባል ፕሮቲን እንዲያመርት ይነግረናል። ይህ የኤምቲፒ ፕሮቲን ከላይ የተጠቀሱትን ሊፖፕሮቲን በጉበታችን እና በአንጀታችን ውስጥ ለማምረት አስፈላጊ ነው።

የጄኔቲክ መንስኤ

ስብ፣ ኮሌስትሮል እና ስብ የሚሟሟ ቫይታሚኖችን ከአንጀት ወደ ደም ስር ለማጓጓዝ ሊፖፕሮቲን እንደሚያስፈልግ ታስታውሱ ይሆናል። ከዚያም ደሙ እነዚህን ሊፖፕሮቲን ንጥረ ነገሮች በሰውነታችን ውስጥ ያጓጉዛል፤ በዚህም ቲሹዎቻችን እነዚህን አስፈላጊ ንጥረ ነገሮች እንዲወስዱ ያደርጋል።

ስለዚህ፣ በ'MTTP' ጂን ላይ ለውጦች ሲከሰቱ፣ ሰውነት 'MTP' ፕሮቲን ማምረት አይችልም። በቂ 'MTP' ፕሮቲን በማይኖርበት ጊዜ፣ ሰውነት ስብን በአንጀት ሴሎች ውስጥ ማጓጓዝ አይችልም። ይህ በሁለተኛ ደረጃ የ'ሊፖፕሮቲን' ምርትን ይጎዳል፣ ይህም ንጥረ ነገሮች በአግባቡ እንዳይጓጓዙ እና እንዳይዋጡ ይከላከላል። በእነዚህ የአመጋገብ ጉድለቶች ምክንያት ነው የ'አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ' ምልክቶች የሚከሰቱት።

ከትውልድ ወደ ትውልድ እንዴት እንደሚመጣ

አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ በቤተሰብ በኩል የሚተላለፈው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ነው። አውቶሶማል ሪሴሲቭ ማለት ሁለቱም ወላጆች የተለወጠው ጂን ቅጂ አላቸው፣ እና ልጁ ይወርሰዋል ማለት ነው። ሆኖም፣ እነዚያ ወላጆች የአቤታሊፖፕሮቲኔሚያ ምልክቶች የላቸውም። ይህ ማለት እነሱ የበሽታው ተሸካሚዎች ብቻ ናቸው ማለት ነው። አንድ ልጅ በሽታውን እንዲይዝ፣ ሁለቱም ወላጆች ጉድለት ያለበትን ጂን መውረስ አለባቸው።

ምርመራው እንዴት ይደረጋል?

ዶክተርዎ የአካል ምርመራ በማድረግ አቤታሊፖፕሮቲኔሚያን ይመረምራል። ስለ ምልክቶችዎ እና ስለ ህክምና ታሪክዎ ይጠይቅዎታል። እንዲሁም የበሽታውን ምልክቶች ለመፈለግ የተለያዩ የደም ምርመራዎችን ያዝዛሉ። እነዚህ ምርመራዎች በፕላዝማዎ ውስጥ ያለውን የስብ መጠን (እነዚህን የሊፒድ መጠን እንላቸዋለን) እና ሊፖፕሮቲን መጠንን ይመለከታሉ። እንዲሁም የቀይ የደም ሴሎችዎን ቅርፅ እና መዋቅር (አካንቶሳይቶሲስ የሚባል በሽታ እንዳለብዎት ለማየት)፣ የጉበት ተግባር እና የስብ-የሚሟሟ ቫይታሚኖችን (ቫይታሚን ኤ፣ ዲ፣ ኢ እና ኬ) ደረጃዎችን ያጣራሉ።

ሊያስፈልጉ የሚችሉ ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የአይን ምርመራ።
• የነርቭ ምርመራ።
• ኢንዶስኮፒ (በአንጀት ውስጥ የሚመረመር ምርመራ)።
• የጉበት የአልትራሳውንድ ቅኝት።
• የሰገራ ምርመራ፣ በተለይም በሰገራ ውስጥ ምን ያህል ስብ እንደሚተላለፍ ለማየት።

በተጨማሪም፣ በኤምቲፒ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን እንዳለዎት ለማየት ዶክተርዎ የጄኔቲክ ምርመራ ሊመክርዎት ይችላል።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

የአቤታሊፖፕሮቲኔሚያ ሕክምና በተወሰኑ ምልክቶችዎ ላይ ያተኩራል። ብዙውን ጊዜ ከተለያዩ የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎች ቡድን ጋር መስራት ያስፈልግዎታል። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የነርቭ ሐኪሞች።
• በጉበት በሽታዎች ላይ የተካኑ ዶክተሮች (ሄፓቶሎጂስቶች)።
• የዓይን ሐኪሞች (የዓይን ሐኪሞች)።
• ስብን የሚያጠኑ ስፔሻሊስቶች (ሊፒዶሎጂስቶች)።
• የልብ ሐኪሞች።
• የአጥንት ስፔሻሊስቶች።
• የጨጓራ ህክምና ባለሙያዎች በምግብ መፍጫ ሥርዓት ውስጥ ስፔሻሊስቶች ናቸው።
• የአመጋገብ ባለሙያዎች።

የሕፃን ህክምና

ለህፃናት፣ ዶክተሩ መደበኛ እድገትንና እድገትን ያረጋግጣል።መካከለኛ ሰንሰለት ትራይግሊሰርስ (MCTs) እና የተወሰኑ ቫይታሚኖችን የያዙ ምግቦችን መመገብ ይመከራል። እነዚህ የስብ ዓይነቶች፣ MCTs የሚባሉት፣ እንደሌሎች የስብ ዓይነቶች አይደሉም፣ እና ለሰውነት በቀላሉ ለመምጠጥ ቀላል ናቸው።

ለአዋቂዎች የሚደረግ ሕክምና

ለአዋቂዎች፣ ረጅም ሰንሰለት ያላቸው የሳቹሬትድ ፋቲ አሲድ ያላቸውን ምግቦች ያካተተ የሕክምና አመጋገብ እቅድ ይመከራል። ይህ የጨጓራና ትራክት ምልክቶችን ለማስታገስ ይረዳል (የሆድ ህመም)። ለምሳሌ

• ዶሮ፣ ቱርክ እና ሌሎች ዘንበል ያሉ ስጋዎች።
• ዓሳ።
• የደረቁ ባቄላዎች፣ አተር፣ ምስር።
• ቅባት የሌለው ወይም ዝቅተኛ ቅባት ያለው ወተት፣ የጎጆ አይብ፣ እርጎ።
• ፍራፍሬዎችና አትክልቶች።
• ሙሉ እህል ዳቦ፣ ፓስታ፣ እህል እና ሩዝ።

እንዲሁም፣ ዶክተርዎ ከፍተኛ መጠን ያላቸውን ስብ የሚሟሟ ቫይታሚኖች (እንደ ቫይታሚን ኤ፣ ኢ፣ ዲ እና ኬ ያሉ) እንዲወስዱ ሊመክርዎ ይችላል። ይህ ብዙ ምልክቶችን ለመከላከል ወይም ለማሻሻል ይረዳል። ለምሳሌ፣ የቫይታሚን ኢ እና የቫይታሚን ኤ ሕክምና የነርቭ ሥርዓትን እና የሬቲናን ችግሮች ለመከላከል ወይም ለማዘግየት ይችላል። የቫይታሚን ዲ ተጨማሪ መድሃኒቶችን መውሰድ ከአጥንት እድገት ጋር ተያይዘው የሚመጡ አንዳንድ ምልክቶችን ለማስታገስ ይረዳል።

የነርቭ ሥርዓት ችግሮችን ማከም

የነርቭ ሥርዓት ችግሮች እንደ አካላዊ ሕክምና፣ የንግግር ሕክምና ወይም የሥራ ሕክምና ያሉ ሕክምናዎችን ሊፈልጉ ይችላሉ።

የማገገም እድሎች ምን ያህል ናቸው?

አቤታሊፖፕሮቲኔሚያን ለማገገም ያለው ትንበያ (ትንበያ) በብዙ ምክንያቶች ላይ የተመሰረተ ሲሆን ከእነዚህም ውስጥ የሚከተሉት ይገኙበታል

• በምርመራው ወቅት ዕድሜ።
• ሕክምና ለመጀመር ጊዜው አሁን ነው።
• የ'MTTP' የጂን ሚውቴሽን አይነት።

ቀደም ብሎ መመርመር እና በቫይታሚን ተጨማሪዎች የሚደረግ ሕክምና ችግሮችን ሊከላከል፣ ሊያዘገይ ወይም ሊቀንስ ይችላል። እንዲሁም የህይወት ዘመንን ሊያሻሽል ይችላል። አንዳንድ ሰዎች እስከ 70 ዓመት ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ። ካልታከሙት በሽታው በ20ዎቹ ዕድሜ ውስጥ ባሉ ሰዎች ላይ በአመጋገብ እጥረት ምክንያት ሞት ሊያስከትል ይችላል።

ይህንን መከላከል ይቻላል?

አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይችሉም። እርጉዝ ከሆኑ ወይም ለማርገዝ ካሰቡ፣ በሽታውን ለልጅዎ የማስተላለፍ አደጋዎን ለማወቅ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ ጥሩ ሀሳብ ነው።

በዚህ ሁኔታ መመገብ የሌለብዎት ነገሮች

«አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ» ካለብዎት የስብ (ዘይት) መጠንዎን መገደብ አለብዎት። ለአዋቂዎች የሚወስደው አጠቃላይ የስብ መጠን በቀን ከ15-20 ግራም ያነሰ መሆን አለበት። ለልጆች በቀን ከ5 ግራም ያነሰ መሆን አለበት። ዶክተርዎ ወይም የምግብ ባለሙያዎ ምን ማድረግ እንዳለብዎት በትክክል ይነግርዎታል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ "አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ" ምልክቶች ካጋጠሙዎት ሐኪም ማየት አለብዎት። የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ከሌሎች በሽታዎች ምልክቶች ጋር ተመሳሳይ ሊሆኑ ቢችሉም፣ ዶክተርዎ ምርመራውን ለማረጋገጥ እና ህክምና ለመጀመር ምርመራዎችን ሊያደርግ ይችላል።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ የሚፈልጓቸው ጥያቄዎች

አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ ካለብዎት፣ ሐኪምዎን ለመጠየቅ ብዙ ጥያቄዎች ሊኖሩዎት ይችላሉ። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ፡

• የአቤታሊፖፕሮቲንሚያ ሁኔታዬ ምን ያህል ከባድ ነው?
• ይህ ሁኔታ በረጅም ጊዜ ውስጥ እንዴት ይነካኛል?
• ለእኔ የሚመከረው የሕክምና ዕቅድ ምንድን ነው?
• ምን አይነት ቪታሚኖችን እና ተጨማሪ ምግቦችን መውሰድ አለብኝ እና ለምን ያህል ጊዜ?
• በአመጋገብዬ ላይ ማንኛውንም ለውጥ ማድረግ ያስፈልገኛል?
• የ"አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ" ችግሮች ምን ሊሆኑ ይችላሉ?
• እነዚህን ውስብስብ ችግሮች ለመከላከል ምን ማድረግ እችላለሁ?
• አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ ላለባቸው ሰዎች የሚረዱ የድጋፍ ቡድኖች ወይም ግብዓቶች አሉ?

በመጨረሻም፣ ይህንን አስታውሱ።

አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ ፈታኝ ሁኔታ ሊሆን ይችላል። ሆኖም ግን፣ ውጤታማ ሕክምናዎች እንዳሉ ማስታወስ አስፈላጊ ነው። ዝቅተኛ ቅባት ባለው አመጋገብ፣ በቫይታሚን ተጨማሪዎች እና በተወሰኑ ሕክምናዎች አማካኝነት በጥንቃቄ በመቆጣጠር፣ የህይወትዎን ጥራት በእጅጉ ማሻሻል እና ችግሮችን መከላከል ይችላሉ። ብዙ አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ ያለባቸው ሰዎች የተሟላ እና ውጤታማ ሕይወት ይኖራሉ። በጣም አስፈላጊው ነገር የተወሰኑ ፍላጎቶችዎን የሚያሟላ የሕክምና ዕቅድ ለማዘጋጀት ከሐኪምዎ ጋር በቅርበት መሥራት ነው። ጥያቄዎችን ለመጠየቅ እና በመንገድ ላይ ስላሉዎት ፍርሃቶች ለመነጋገር አያመንቱ። ብቻዎን አይደሉም፣ እና ዶክተሮች እርስዎን ለመርዳት እዚህ አሉ።

አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ ፣ አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የስብ መምጠጥ፣ የቫይታሚን እጥረት፣ ሊፖፕሮቲን፣ ኤምቲፒ ጂን፣ ስሪላንካ ጤና