አንዳንድ በጣም ፈዛዛ ወይም ነጭ ቆዳና ፀጉር ያላቸው፣ አንዳንድ ጊዜ ፈዛዛ ሰማያዊ ወይም ቡናማ አይኖች ያሏቸውን ሰዎች አስተውለሃል? ማህበረሰቡ ብዙውን ጊዜ በተለያዩ ስሞች ይሰይማቸዋል፣ ነገር ግን በሕክምና ረገድ ይህ ሁኔታ አልቢኒዝም በመባል ይታወቃል። ብዙዎች በስህተት በሽታ እንደሆነ ያምናሉ፣ ግን እንደ እውነቱ ከሆነ ግን በሽታ አይደለም፣ ተላላፊም አይደለም። ይህ በትክክል ምን ማለት እንደሆነ የበለጠ እንማር?
አልቢኒዝም በትክክል ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ አልቢኒዝም ሜላኒን ( ሜላኒን ) የተባለ ቀለም ማምረት በመቀነስ ወይም ሙሉ በሙሉ ባለመኖሩ የሚመጣ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
ሜላኒንን እንደ ሰውነትዎ ተፈጥሯዊ “ቀለም” አድርገው ያስቡት። ይህ ቀለም ለቆዳዎ፣ ለፀጉርዎ እና ለዓይኖችዎ ቀለም ይሰጣል። ብዙ ሜላኒን ያላቸው ሰዎች ጥቁር ገጽታ አላቸው፣ አነስተኛ ቀለም ያላቸው ደግሞ ቀለል ያሉ ናቸው። አልቢኒዝም ባለባቸው ሰዎች ላይ የሜላኒን ምርት በእጅጉ የተገደበ ነው፣ ለዚህም ነው ቆዳቸው እና ጸጉራቸው በጣም ገርጥተው የሚታዩት።
ሜላኒን ቀለም ከመስጠት ባለፈ በአይንዎ ውስጥ ለሚኖሩ የኦፕቲካል ነርቮች ትክክለኛ እድገት ወሳኝ ሚና ይጫወታል። በዚህ ምክንያት፣ አልቢኒዝም ያለባቸው ብዙ ሰዎች የተወሰኑ የእይታ እክሎች ያጋጥሟቸዋል።
ከሁሉም በላይ ደግሞ አልቢኒዝም በሽታ እንዳልሆነ አስታውሱ፤ ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ የሚመጣ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ወደ ሌሎች ሊተላለፍ አይችልም።
አንድን ሰው 'አልቢኖ' ብሎ መጥራት ትክክል ነው?
ይህ ችግር ያለባቸውን ሰዎች “አልቢኖ” ሲሉ ሰምተህ ይሆናል። ሆኖም ግን፣ እንደ የህክምና ባለሙያዎች፣ እኛ እና ብዙ የዚህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች “አልቢኒዝም ያለበት ሰው” የሚለውን ቃል እንመርጣለን። ይህ የሆነበት ምክንያት አንድን ሰው በጤና ሁኔታው ብቻ መግለጽ ፈጽሞ አክብሮት ስለሌለው ነው። የስኳር በሽታ ያለበትን ሰው እንደ መለያ ሳይሆን “የስኳር ህመምተኛ” ብለን እንደምንጠራው ሁሉ፣ ይህ አካሄድ ለግለሰቡ አክብሮት ያሳያል።
የተለያዩ የአልቢኒዝም ዓይነቶች አሉ?
አዎ፣ ሁለት ዋና ዋና የአልቢኒዝም ዓይነቶች አሉ። በተጨማሪም የአልቢኒዝም ባህሪያት እንደ ብርቅዬ የጄኔቲክ ሲንድሮም አካል ሆነው ሊታዩ ይችላሉ። እነዚህን ለየብቻ እንመልከት።
| የአልቢኒዝም ዓይነት | መግለጫ |
|---|---|
| የአይን ቆዳ አልቢኒዝም (OCA) | ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ነው። “ኦኩሎ” ማለት አይኖችን የሚያመለክት ሲሆን “ቆዳ” ደግሞ ቆዳን ያመለክታል። ስሙ እንደሚያመለክተው በቆዳ፣ በፀጉር እና በአይን ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ወደ ሰባት የሚጠጉ የኦሲኤ ዓይነቶች አሉ፣ እና እንደ ንዑስ ዓይነት፣ የፀጉር እና የቆዳ ቀለም ከነጭ እስከ ቀላል ቡናማ ሊደርስ ይችላል። |
| የአይን አልቢኒዝም (OA) | ይህ ከ OCA በጣም ብርቅ ነው። በዋናነት የሚጎዳው በዓይኖች ላይ ብቻ ነው። በቆዳ እና በፀጉር ቀለም ላይ ብዙም ተጽእኖ የለም፣ ይህም ከቤተሰብ አባላት ጋር ተመሳሳይ ወይም ትንሽ ገርጥ ያለ ሊመስል ይችላል። |
አልቢኒዝም ከሌሎች ሁኔታዎች ጋር የተያያዘ ነው
በጣም አልፎ አልፎ፣ አልቢኒዝም ይበልጥ ውስብስብ የሆኑ የጄኔቲክ ሲንድረም ምልክቶች አንዱ ሊሆን ይችላል፣ ይህም ማለት ሌሎች የሰውነት ስርዓቶችም ሊጎዱ ይችላሉ ማለት ነው፡
- የኸርማንስኪ-ፑድላክ ሲንድሮም (HPS): ከአልቢኒዝም በተጨማሪ የደም መርጋት ችግሮችን ወይም የሳንባ፣ የኩላሊት ወይም የአንጀት ችግሮችን ሊያካትት ይችላል።
- የቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም (CHS): ይህ ሁኔታ ከተዳከመ የበሽታ መከላከያ ስርዓት ጋር ተያይዞ አልቢኒዝምን ያካትታል፣ ይህም ለተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች ከፍተኛ ተጋላጭነትን ያስከትላል።
ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?
አልቢኒዝም በዋናነት የቆዳዎን፣ የፀጉርዎን እና የአይንዎን ገጽታ እንዲሁም የእይታዎን ገጽታ ይነካል።
ቆዳ
የአልቢኒዝም በሽታ ያለበት ሰው ቆዳ ብዙውን ጊዜ በጣም ገርጥ ያለ ቢሆንም፣ ይህ የሚወሰነው በተወሰነው የሜላኒን አይነት እና በሚመረተው የሜላኒን መጠን ላይ ነው።
- OCA ዓይነት 1 ፡ ቆዳ በጣም ፈዛዛ ነው፣ ብዙውን ጊዜ ነጭ ነው።
- OCA ዓይነት 2 እና 4 ፡ ቆዳ ክሬም ያለው ነጭ ሊመስል ይችላል።
- OCA አይነት 3 ፡ ቆዳ ቀይ-ቡናማ ቀለም ሊኖረው ይችላል።
አስፈላጊ ማሳሰቢያ ፡ ሜላኒን እንደ ሰውነትዎ ተፈጥሯዊ የፀሐይ መከላከያ ( የፀሐይ መከላከያ ) ሆኖ ያገለግላል፣ ከጎጂ የአልትራቫዮሌት ጨረሮች ይጠብቅዎታል። የሜላኒን መጠን ዝቅተኛ ስለሆነ፣ አልቢኒዝም ያለባቸው ሰዎች በቀላሉ ይቃጠላሉ። በዚህም ምክንያት የቆዳ ካንሰር የመያዝ ዕድላቸው ከአማካይ በእጅጉ ከፍ ያለ ነው ።
ፀጉር
የፀጉር ቀለም እንደ አልቢኒዝም አይነት ይለያያል። አንዳንድ ግለሰቦች ሙሉ በሙሉ ነጭ ፀጉር ሊኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ቀላል ቢጫ፣ ቢጫ፣ ቀላል ቡናማ ወይም ቀይ ቀለም ሊኖራቸው ይችላል፣ ሁሉም እንደ ሜላኒን ምርት መጠን ላይ የተመሠረተ ነው።
አይኖች
የአይን ቀለም ከቀላል ሰማያዊ እስከ ቀላል ቡናማ ሊለያይ ይችላል። ሆኖም ግን፣ አልቢኒዝም በቀለም ላይ ብቻ ሳይሆን በቀጥታ እይታን ይጎዳል፡
- የደበዘዘ እይታ ፡ ነገሮችን በግልጽ ለማየት መቸገር።
- የማንጸባረቅ ስህተቶች ( የማንጸባረቅ ስህተቶች ): እንደ ቅርብ እይታ ወይም የማስተካከያ ሌንሶችን የሚጠይቁ ሩቅ እይታ ያሉ ሁኔታዎች።
- ስትራቢስመስ (የተሻገሩ አይኖች)፡- ሁለቱንም አይኖች በአንድ ጊዜ ለማስተካከል አስቸጋሪ ነው።
- ኒስታግመስ፡- የዓይን ፈጣን እንቅስቃሴ ያለፍላጎት።
- ፎቶፎቢያ፡- ለፀሐይ ብርሃን ወይም ለደማቅ ብርሃን ከፍተኛ ስሜታዊነት።
- የጥልቀት ግንዛቤ መቀነስ፡- በእቃዎች መካከል ያለውን ርቀት በትክክል ለመለካት አስቸጋሪነት።
ይህ ለምን ይከሰታል? በዘር የሚተላለፍ ነው?
አዎ፣ አልቢኒዝም ሙሉ በሙሉ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው፣ ማለትም ከወላጆች ወደ ልጆቻቸው የሚወረስ ነው።
ሰውነታችን ለሜላኒን ምርት ተጠያቂ የሆኑ በርካታ ጂኖች አሉት። በእነዚህ የተወሰኑ ጂኖች ውስጥ የሚከሰቱ ለውጦች ወይም ሚውቴሽኖች የሜላኒን መደበኛ ምርትን የሚያስተጓጉሉ ናቸው።
- ኦኩሎኩታኒዝም አልቢኒዝም (OCA) የሚወረሰው 'አውቶሶማል ሪሴሲቭ' በሚባል መልኩ ነው። በቀላል አነጋገር፣ አንድ ልጅ ይህንን ሁኔታ እንዲያይ ከሁለቱም ወላጆች ተገቢውን ጂን መውረስ አለበት። አንድ ልጅ ጂን ከአንድ ወላጅ ብቻ የሚወርስ ከሆነ፣ ምልክቶች አይታዩበትም፤ ሆኖም ግን፣ "ተሸካሚ" ይሆናል። ወደፊት፣ ሌላ ተሸካሚ ልጅ ካለው፣ ልጃቸው አልቢኒዝም የመያዝ እድሉ 25% ነው።
- የአይን አልቢኒዝም (OA) በተለምዶ በ 'X-linked' ውስጥ ይወርሳል።ንድፍ። ይህ የኤክስ ክሮሞሶምን ስለሚያካትት፣ በሽታው በዋነኝነት በወንዶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል።
እንዴት ነው የሚለየው እና የሚተዳደረው?
ምርመራ
ዶክተርዎ ይህንን ሁኔታ በተለምዶ በሚከተሉት መንገዶች ይለያል፡
- የአካል ምርመራ፡- የቆዳ፣ የፀጉር እና የአይን ቀላል ቀለም ብዙውን ጊዜ ሲወለድ ወይም ከዚያ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ይታያል።
- አጠቃላይ የአይን ምርመራ፡- የተወሰኑ የአይን ሁኔታዎችን (እንደ ኒስታግመስ ወይም ስትራቢስመስ) መገምገም።
- የዲኤንኤ ምርመራ፡- በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ የተወሰነውን የአልቢኒዝም አይነት ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።
ሕክምና እና አስተዳደር
ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ በአሁኑ ጊዜ በሰውነት ውስጥ የሜላኒን ምርትን ለመጨመር ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖም ግን፣ ተያያዥ ችግሮችን በብቃት በመቋቋም ጤናማና መደበኛ ህይወት መምራት ይችላሉ።
ሁለት ዋና ዋና የትኩረት ዘርፎች አሉ።
1. የቆዳ እንክብካቤ (ወሳኝ!)
- የፀሐይ መከላከያ፡- በተለይም ከጠዋቱ 11፡00 እስከ ምሽቱ 3፡00 ባለው ጊዜ ውስጥ በተቻለ መጠን ቀጥተኛና ኃይለኛ የፀሐይ ብርሃንን ያስወግዱ።
- የፀሐይ መከላከያ ፡ በየቀኑ፣ ወደ ውጭ በሚወጡበት ጊዜ ሁሉ፣ ከUVA እና UVB ጨረሮች የሚከላከል 30 ወይም ከዚያ በላይ የSPF መከላከያ ያለው ሰፊ የፀሐይ መከላከያ ይጠቀሙ። ለግል የተበጁ ምክሮችን ለማግኘት ሐኪምዎን ያማክሩ።
- የመከላከያ ልብስ ፡ ረጅም እጅጌ ያላቸው ልብሶችን፣ ኮፍያዎችን እና የፀሐይ መነፅሮችን ከአልትራቫዮሌት መከላከያ ጋር የመልበስ ልማድ ይኑርዎት።
- መደበኛ የቆዳ ምርመራዎች፡- አዲስ ነጠብጣቦችን፣ ሞሎችን ወይም ነባር ነጠብጣቦችን ቀለም፣ መጠን ወይም ቅርፅ ለውጦችን ለማግኘት ቆዳዎን በተደጋጋሚ ይከታተሉ። ማንኛውም ለውጥ ካስተዋሉ ወዲያውኑ ሐኪም ያማክሩ።
2. የአይን እንክብካቤ
- መደበኛ የአይን ምርመራ፡- አልቢኒዝም ላለባቸው ሰዎች ሁሉ አዘውትረው የዓይን ሐኪም ማማከር አስፈላጊ ነው።
- የማስተካከያ ሌንሶች፡- የሪፍራክቲቭ ስህተቶችን ለማስተካከል ተገቢ መነጽሮችን ወይም የመገናኛ ሌንሶችን ይልበሱ።
- የእይታ መርጃዎች፡- የእይታ ግልጽነትን ለማገዝ እንደ ማጉያ ሌንሶች ያሉ መሳሪያዎችን ይጠቀሙ።
- ቀዶ ጥገና፡- በአንዳንድ ሁኔታዎች የአይን አሰላለፍን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል (strabismus)።
ልጅዎ አልቢኒዝም ካለበት…
ወላጆች ልጃቸው አልቢኒዝም እንዳለበት ሲያውቁ መጨነቅ ወይም መጨነቅ ተፈጥሯዊ ነው። ሆኖም ግን፣ በትክክለኛው ድጋፍ እና እውቀት ለልጅዎ አስደናቂ ሕይወት መስጠት ይችላሉ።
- ትምህርት ቤቱን ያሳውቁ፡- የልጅዎን ሁኔታ ከመምህራኑ ጋር በተለይም የማየት ችግርን በተመለከተ ይወያዩ። እንደ የፊት ረድፍ መቀመጫዎች ወይም ትላልቅ ህትመቶች ያሉ ማስተካከያዎችን ይጠይቁ።
- በራስ የመተማመን ስሜትን ይገንቡ፡- ልጅዎ የተለየ መልክ ሊኖረው ስለሚችል፣ ሊያሾፍበት ወይም ጉልበተኝነት ሊያጋጥመው ይችላል። ከልጅነቱ ጀምሮ በግልጽ ይነጋገሩበት እና ስሜቱን ከእርስዎ ጋር ለማካፈል ምቾት የሚሰማው ደህንነቱ የተጠበቀ አካባቢ ይፍጠሩ።
- የፀሐይ መከላከያ አጠቃቀምን መደበኛ ያድርጉት፡- ልጅዎ የተለየ ስሜት እንዳይሰማው የፀሐይ መከላከያ መቀባትን የቤተሰብ ልማድ ያድርጉት።
- መደበኛ ክትትል ፡ ልጅዎ ሁሉንም የጊዜ ሰሌዳ የቆዳ እና የአይን ቀጠሮዎችን መያዙን ያረጋግጡ።
ከአልቢኒዝም ጋር መኖር ተግዳሮቶችን ሊያስከትል ይችላል፣ ነገር ግን ያስታውሱ፡ የአንድን ሰው የማሰብ ችሎታ፣ ችሎታ ወይም የስኬት ችሎታ አያደናቅፍም። በተገቢው አስተዳደር እና ደጋፊ አካባቢ፣ ልጅዎ ልክ እንደማንኛውም ሰው ስኬታማ እና አርኪ ሕይወት መምራት ይችላል።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- አልቢኒዝም በሽታ ወይም ተላላፊ በሽታ አይደለም፤ በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ባህሪ ነው።
- የሜላኒን ምርት በመቀነሱ ምክንያት ይከሰታል።
- በቆዳ፣ በፀጉር እና በአይን ቀለም ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል፣ እንዲሁም ራዕይን ሊጎዳ ይችላል።
- ቆዳዎን ከፀሐይ መጠበቅ በጣም አስፈላጊ ነው። የፀሐይ መከላከያ እና የመከላከያ ልብሶችን በአግባቡ መጠቀም የቆዳ ካንሰርን አደጋ በእጅጉ ሊቀንስ ይችላል።
- መደበኛ የአይን ምርመራዎች ግዴታ ናቸው።
- በአልቢኒዝም የተያዙ ሰዎች በትክክለኛው አመራር እና ድጋፍ የተሟላ፣ ጤናማ እና ውጤታማ ሕይወት መኖር ይችላሉ።
አልቢኒዝም፣ ሜላኒን፣ የቆዳ ሁኔታዎች፣ ራዕይ፣ የጄኔቲክ ችግሮች፣ የፀሐይ መከላከያ፣ የቆዳ ካንሰር
