Skip to main content

ልጅዎ በእግር ለመራመድ ይቸገራል? ስለ ፍሪድሬይች አታክሲያ እንማር!

ልጅዎ በእግር ለመራመድ ይቸገራል? ስለ ፍሪድሬይች አታክሲያ እንማር!

ልጅዎ ሲራመድ ወይም ሲሮጥ ትንሽ ይንቀጠቀጣል? ሚዛኑን ለመጠበቅ እንደሚቸገር ተሰምቶዎት ያውቃል? ወይስ እንደዚህ አይነት ምልክቶችን በትንሽ ልጅ ላይ ሲያዩ በጣም መፍራት እና መጨነቅ የተለመደ ነው? ዛሬ በእንደዚህ አይነት ጊዜያት ማወቅ ስለሚገባዎት ብርቅዬ ነገር ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የፍሬድሪች አታክሲያ ወይም በአጭሩ `(FA)` ወይም `(FRDA)` ይባላል።

የፍሬድሪች አታክሲያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የፍሬድሪች አታክሲያ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህም የነርቭ ሥርዓታችን ቀስ በቀስ እንዲበላሽ ስለሚያደርግ በሰውነታችን እንቅስቃሴ ላይ ችግር ይፈጥራል። በተለይም ጡንቻዎቻችንን የመቆጣጠር ችሎታ ይቀንሳል። ይህ "አታክሲያ" ብለን የምንጠራው ነው። ይህ ሁኔታ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የመሄድ አዝማሚያ አለው።

አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ምልክቶች የሚጀምሩት ገና በልጅነት ነው። ይህ ማለት በልጅነት ጊዜ ነው። ነገር ግን ይህ የነርቭ ሥርዓትን የሚጎዳ ነገር ብቻ አይደለም። እንደ የአጥንት ሥርዓትዎ፣ ልብዎ እና ቆሽትዎ ባሉ ቦታዎች ላይም ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። ነገር ግን መልካም ዜናው የማሰብ ችሎታዎን ማለትም የአዕምሮ ችሎታዎን (የእውቀት ተግባራትን) አይጎዳውም።

የፍሬድሪች አታክሲያ በጣም ከተለመዱት በዘር የሚተላለፍ የአታክሲያ ዓይነቶች አንዱ ቢሆንም በአጠቃላይ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። በዩናይትድ ስቴትስ ከ50,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ያጠቃል። በዓለም ዙሪያ ከ40,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ያጠቃል። በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ የተገኘው እና የተገለጸው በ1863 ኒኮላስ ፍሬድሪች በተባለ ዶክተር ነው። ለዚህም ነው ስሙ የተሰየመው።

ልጅዎ በእግር መሄድ ሲጀምር ወይም ሚዛኑን ሲያጣ መፍራት የተለመደ ነው። "ይህ ለምን ያህል ጊዜ ይቀጥላል? ይህ የልጄን ህይወት እንዴት ይነካዋል?" ብለው ሊያስቡ ይችላሉ። በጣም ጥሩው ነገር በእነዚህ ሁኔታዎች ላይ ልዩ ባለሙያተኛ ዶክተር ማየት ነው። በዚህ መንገድ ለጥያቄዎችዎ መልስ ማግኘት እና በዚህ ጉዞ ላይ የሚያስፈልግዎትን ድጋፍ ማግኘት ይችላሉ።

የተለያዩ የፍሬድሪች አታክሲያ (ኤፍኤ) ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ "የተለመደው" የፍሬድሪች አታክሲያ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ከ25 ዓመት ዕድሜ በፊት ነው። ሆኖም፣ ሁለት ሌሎች ያልተለመዱ ዓይነቶች አሉ። እነዚህ ከኤፍኤ ጉዳዮች ውስጥ 15% የሚሆኑትን ይሸፍናሉ፡

  • የፍሬድሪች አታክሲያ (LOFA) ዘግይቶ የመከሰት አዝማሚያ፡- በዚህ ዓይነቱ በሽታ፣ ምልክቶች የሚታዩት ከ25 ዓመት ዕድሜ በኋላ ነው።
  • በጣም ዘግይቶ የሚከሰት የፍሬድሪች አታክሲያ (VLOFA): እዚህ ላይ ምልክቶቹ የሚጀምሩት ከ40 ዓመት ዕድሜ በኋላ ነው።

እነዚህ ሁለት ዓይነቶች፣ `(LOFA)` እና `(VLOFA)`፣ ከመደበኛ `(FA)` ትንሽ የበለጠ ከባድ ናቸው።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የፍሬድሪች አታክሲያ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ5 እስከ 15 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ሰዎች ምልክቶቹን ከሁለት ዓመት እድሜ ጀምሮ ሊያጋጥማቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ እስከ 50 ዓመት ዕድሜ ድረስ ሊያጋጥማቸው ይችላል።

የመጀመሪያዎቹ የሚታዩ ምልክቶች

የመጀመሪያዎቹ የነርቭ ምልክቶች የሚታዩት የመቆም፣ የመራመድ እና የመመጣጠን ችግሮች (ጌይት አታክሲያ) ናቸው፤ ከጊዜ በኋላ እነዚህ ምልክቶች ቀስ በቀስ እየተባባሱ ይሄዳሉ፣ እና አዳዲስ ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ።

ከነርቭ ሥርዓት ጋር የተያያዙ ዋና ዋና ምልክቶች `(FA)` የሚከተሉት ናቸው፡

  • የጡንቻ ድክመት።
  • ሚዛን እና ቅንጅት ማጣት (አታክሲያ)።
  • የመነካካት ስሜት ማጣት (ይህ `(ፔሪፌራል ኒውሮፓቲ)` ይባላል)።
  • የሪፍሌክስ (ሃይፖሬፍሌክሲያ) ድክመት።

እነዚህን ባህሪያት እዚህ ማየት ይችላሉ፦

  • መቆም፣ መራመድ እና መሮጥ መቸገር።
  • ኮሪያ ማለት ያለፍላጎት የሚንቀጠቀጥ እና የሚንቀጠቀጥ የእግርና የእግር መንቀጥቀጥ ነው።
  • በእግሮች ላይ የሚጀምር እና ወደ ክንዶች እና ሆድ የሚሰራጭ የስሜት ማጣት።
  • የማያቋርጥ ድካም።
  • ሲናገሩ ቃላት ይደበዝዛሉ እና ንግግር ቀርፋፋ ይሆናል (Dysarthria)።
  • ምግብን የመዋጥ ችግር (ዲስፋጂያ)።
  • ስፓስቲክቲ የጡንቻ ጥንካሬ ስሜት ነው።
  • የራስን የሰውነት አቀማመጥ የመረዳት ችሎታ ማጣት (የማየት ችሎታ ማጣት)።
  • የመስማት ችግር።
  • የእይታ ማጣት።
  • ስኮሊዮሲስ እና/ወይም የእግር መበላሸት። ለምሳሌ፣ ወደ ውስጥ የሚዞሩ እግሮች፣ ከፍ ያሉ ቅስቶች እና አጭር እግሮች (ፔስ ካቭስ)።

እስቲ አስቡት፣ ሳዱን የሚባል የ8 ዓመት ልጅ አለ። ቀደም ሲል ጥሩ ሯጭ እና የጨዋታ ጓደኛ ነበር። ነገር ግን ለተወሰነ ጊዜ ሲራመድ እየተንገዳገደ ነው፣ ሚዛኑን መጠበቅ እንደማይችል። በትምህርት ቤት ሲጫወትም እንኳ ከጓደኞቹ ጋር ሲሮጥ ይወድቃል። መጀመሪያ ላይ ወላጆቹ ትንሽ ነገር እንደሆነ ያስቡ ነበር። ነገር ግን ስለዚህ `(FA)` ያወቁት ለዶክተር ሲያሳዩት ብቻ ነበር።

በፍሬድሪች አታክሲያ (FA) ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች ችግሮች

75% የሚሆኑት የኤፍኤ (FA) ችግር ያለባቸው ሰዎች የልብ ሕመም ሊያጋጥማቸው ይችላል። ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመዱት የሚከተሉት ናቸው፡

በልብ ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ

  • የልብ ራስ-ሰር የነርቭ ሕመም.
  • ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ።
  • የልብ ምት መዛባት (arrhythmia)።

በተጨማሪም፣ በ`(FA)` ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች የልብ ችግሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

  • ማዮካርዲተስ።
  • የልብ ጡንቻ ጠባሳ (ማዮካርዲያል ፋይብሮሲስ)።
  • የልብ መስፋፋት (ካርዲዮሜጋሊ)።
  • የልብ መጨናነቅ ችግር።
  • ፈጣን የልብ ምት (tachycardia).
  • የአትሪያል ፋይብሪሌሽን።
  • የልብ ብሎክ።

የስኳር በሽታ የመያዝ አደጋ

ኤፍኤ በቆሽትዎ ውስጥ ያሉትን የሆርሞን ኢንሱሊን የሚያመነጩ ሴሎችን ሊጎዳ ይችላል። ኢንሱሊን የደም ውስጥ የግሉኮስ መጠንን ለመቆጣጠር አስፈላጊ ነው። ስለዚህ በቂ ኢንሱሊን በማይኖርበት ጊዜ የደም ስኳር መጠን ይጨምራል፣ ይህም ሃይፐርግላይሴሚያ ያስከትላል። ይህ የስኳር በሽታ ሊያስከትል ይችላል። 30% የሚሆኑት ኤፍኤ ያለባቸው ሰዎች የስኳር በሽታ ያጋጥማቸዋል።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው? የጄኔቲክ ተጽእኖ ነው?

አዎ፣ የፍሬድሪች አታክሲያ ሙሉ በሙሉ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። የሚከሰተው «FXN» በተባለ ጂን ውስጥ በሚፈጠር ለውጥ ወይም ሚውቴሽን ነው። ይህ ጂን በሰውነታችን ውስጥ በጣም አስፈላጊ የሆነ ፕሮቲን ለመፍጠር የሚያስችል ኮድ የያዘ ሲሆን ይህም «ፍራታክሲን» ነው።

ፍራታክሲን በማይቶኮንድሪያ ውስጥ የሚሰራ ፕሮቲን ነው።

ፍራታክሲን በሴሎቻችን ውስጥ ኃይል የሚያመነጩ ክፍሎች በሆነው በማይቶኮንድሪያ ውስጥ የሚገኝ ፕሮቲን ነው። ሳይንቲስቶች እንዴት እንደሚሰራ ሙሉ በሙሉ ባይረዱም፣ ፍራታክሲን ለመደበኛው የማይቶኮንድሪያ ተግባር አስፈላጊ መሆኑን ደርሰውበታል። ፍራታክሲን (FA) የሚያስከትለው የጂን ሚውቴሽን የፍራታክሲን ፕሮቲን ምርትን ሙሉ በሙሉ ያግዳል።

በቂ ፍራታክሲን በማይኖረን ጊዜ፣ አንዳንድ የሰውነታችን ሴሎች በአግባቡ ኃይል ማመንጨት አይችሉም። እንዲሁም መርዛማ ተረፈ ምርቶች መከማቸት ይጀምራሉ። ይህ ኦክሲዴቲቭ ውጥረት ይባላል። ይህ ሴሎቻችንን ይጎዳል።

በሚከተሉት ቦታዎች ላይ ያሉ ሴሎች በተለይ በ`(FA)` ተጽዕኖ ይደረግባቸዋል፡

  • የዳርቻ ነርቮች.
  • የአከርካሪ ገመድ።
  • አንጎል፣ በተለይም ሴሬቤልየም።
  • የልብ ጡንቻ።

ይህ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ኢንሄሪታንስ ፓተርን ነው።

የፍሬድሪች አታክሲያ የሚከሰተው ከእናትዎም ከአባትዎም ሁለት የተለወጡ የጂን (FXN) ቅጂዎችን ከወረሱ ብቻ ነው። ዶክተሮች ይህንን የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ውርስ ንድፍ ብለው ይጠሩታል።

በዚህ በሽታ የተያዘ ሰው ሁለቱም ወላጆች አብዛኛውን ጊዜ የተዛባው ጂን አንድ ቅጂ ይኖራቸዋል (ማለትም ተሸካሚዎች ናቸው )። ነገር ግን ብዙውን ጊዜ ምልክቶች አያሳዩም። ሁለቱም ወላጆች ልጅ ሲወልዱ ተሸካሚዎች ከሆኑ እስቲ አስቡት

  • ልጁ `(FA)` የመያዝ እድሉ 25% ነው (ሁለቱም የሚውቴሽን ጂኖች በውርስ የሚተላለፉ ከሆነ)።
  • ልጁ ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% ነው (አንድ የተዛባ ጂን ከወረሰ)።
  • ህፃኑ ምንም አይነት የተዛቡ ጂኖችን ሳይወርስ ጤናማ የመሆን እድሉ 25% ነው።

ይህንን በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል? (ምርመራ)

በመጀመሪያ፣ የልጅዎ ሐኪም ስለ ምልክቶቹ እና ስለቤተሰብ የህክምና ታሪክ ይጠይቃል። ከዚያም የተሟላ የአካል ምርመራ እና የነርቭ ምርመራ ያደርጋል።

ቀጥሎም ዶክተሩ የተለያዩ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል።የጄኔቲክ ምርመራ የፍሬድሪች አታክሲያ መኖሩን የሚያረጋግጥ ዋናው ምርመራ ነው። በተጨማሪም፣ ምርመራውን ለማካሄድ እና/ወይም በ (FA) ሊጎዱ የሚችሉ የሰውነት ክፍሎችን ለመፈተሽ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ፡

  • ኤምአርአይ ወይም ሲቲ ስካን፡- እነዚህ የአንጎልዎን እና የአከርካሪዎን ፎቶ ማንሳት ይችላሉ። እነዚህም ዶክተርዎ ሌሎች የነርቭ በሽታዎችን ለማስወገድ ይረዳሉ።
  • ኤሌክትሮሚዮግራም (EMG) እና የነርቭ ማስተላለፊያ ጥናቶች፡- እነዚህ ምርመራዎች ጡንቻዎችዎ እና ነርቮችዎ እንዴት እየሰሩ እንደሆነ ይገመግማሉ።
  • ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG/EKG): ይህ የልብዎን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ማለትም የልብ ምት ንድፍን በዓይነ ሕሊናዎ ይሳላል።
  • ኢኮካርዲዮግራም፡- ይህ የልብዎን እንቅስቃሴ የሚያሳይ ምስል ይሰጣል።
  • የደም ምርመራዎች፡- እንደ የደም ስኳር መጠን እና የቫይታሚን ኢ መጠን ያሉ ነገሮችን ለማጣራት አንዳንድ የደም ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ።

የፍሬድሪች አታክሲያ (FA) ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

ይህ በጣም ጥሩ ዜና ነው! እ.ኤ.አ. በ2023 የአሜሪካ የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር (ኤፍዲኤ) ለፍሬድሪች አታክሲያ የመጀመሪያውን መድሃኒት በተለይ አጽድቋል። ኦማቬሎክስሎን (SKYCLARYS™) ይባላል። ከ16 ዓመት እና ከዚያ በላይ ለሆኑ ሰዎች ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል። ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ መድሃኒት የነርቭ ተግባርን እና የ'አታክሲያ' ሁኔታን በተወሰነ ደረጃ ሊያሻሽል ይችላል። የዚህ መድሃኒት የረጅም ጊዜ ውጤቶች ላይ ተጨማሪ ምርምር እየተደረገ ነው።

ይሁን እንጂ ኦማቬሎክስሎን ለኤፍኤ መድኃኒት አይደለም። ከዚህ መድሃኒት በተጨማሪ የሕክምናው ዋና ዓላማ የኤፍኤ ምልክቶችን እና ውስብስብ ነገሮችን መቆጣጠር እና በተቻለ መጠን ጥሩ ኑሮ እንዲኖርዎት መርዳት ነው። እንደዚህ ያሉ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

  • የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- የጡንቻን ተግባር ለረጅም ጊዜ ማቆየት፣ ቅንጅትን፣ ሚዛንን እና ጥንካሬን ማሻሻል።
  • የንግግር ሕክምና ፡ የምላስንና የፊት ጡንቻዎችን እንደገና በማሰልጠን የንግግርና የመዋጥ ችሎታን ማሻሻል።
  • እንደ የእግር መበላሸት እና ስኮሊዎሲስ ያሉ ከአጥንት ጋር ለተያያዙ ችግሮች የብሬስ ወይም የቀዶ ጥገና።
  • የልብ ህመም ካለብዎት ለእነሱ መድሃኒት ይውሰዱ።
  • የስኳር በሽታ ካለብዎት ለእሱ የሚሆን መድሃኒት ይውሰዱ።
  • የህመም ማስታገሻ ህክምናዎች።
  • አንቲባዮቲኮች ኢንፌክሽኖችን ለመከላከል ወይም ለማከም።
  • እንደ ልዩ ጫማዎች፣ ዱላዎች፣ የዊልቸር ግልቢያዎች ያሉ በእግር ለመራመድ የሚረዱ መሳሪያዎች።
  • የልብ ንቅለ ተከላ ለቀላል FA ሕክምና ነው፣ ነገር ግን ጉልህ የሆነ የልብና የደም ሥር (cardiomyopathy) ካለ።

የኤፍኤ (FA) ለማስተዳደር፣ ብዙ ጊዜ የብዙ ዘርፍ የዶክተሮች ቡድን እርዳታ ያስፈልግዎታል። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

  • የነርቭ ሐኪሞች።
  • የልብ ሐኪሞች።
  • የሕክምና እና ባዮኬሚካል ጄኔቲክስ ባለሙያዎች።
  • የኢንዶክሪኖሎጂስቶች በኢንዶክሪን ሲስተም ውስጥ የተካኑ ዶክተሮች ናቸው።
  • የፊዚካል ቴራፒስቶች።
  • የንግግር እና የቋንቋ ፓቶሎጂስቶች።
  • የሙያ ቴራፒስቶች።
  • የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪሞች።
  • የሥነ ልቦና ባለሙያዎች።

የፍሬድሪች ታክሲያ ሁሉንም ሰው በተለያየ መንገድ ይጎዳል እና በተለያየ ፍጥነት ያድጋል። የልጅዎ የሕክምና ቡድን ከልጅዎ ምልክቶች ጋር የሚስማማ እና እያደገ ሲሄድ ሊስተካከል የሚችል የሕክምና ዕቅድ ያዘጋጃል።

ይህንን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

የፍሬድሪች አታክሲያ በጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት ስለሚከሰት፣ ለመከላከል ምንም ማድረግ አይችሉም። ሆኖም፣ ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ እንደ ፍሬድሪች አታክሲያ ያለ የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለማወቅ ስለ ምርመራ ዶክተርዎን ወይም የጄኔቲክ አማካሪዎን ማነጋገር ይችላሉ።

የፍሬድሪች አታክሲያ (FA) ላለበት ሰው ምን አይነት ትንበያ አለ?

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር የፍሬድሪች አታክሲያ ያለባቸው ሰዎች ሁሉ በተመሳሳይ መንገድ የተጎዱ አለመሆናቸው ነው። ማንም ሰው ትንበያዎ ምን እንደሚሆን በትክክል ሊነግርዎት አይችልም። ለወደፊቱ ለመዘጋጀት ማድረግ የሚችሉት ምርጥ ነገር የፍሬድሪች አታክሲያ ጥናት የሚያደርጉ እና የሚያክሙ ባለሙያዎችን ማነጋገር ነው።

ስለ የህይወት ዘመን

የፍሬድሪች አታክሲያ በጊዜ ሂደት እየተባባሰ የሚሄድ ሕመም ስለሆነ፣ የ'(FA)' በሽታ ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ ዕድሜ ከአጠቃላይ ሕዝብ ቁጥር ትንሽ ሊያጥር ይችላል። በ'(FA)' በሽታ ላለባቸው ሰዎች ዋነኛው የሞት መንስኤ 'ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ' የሚባል ሕመም ነው።

ነገር ግን FA ሁሉንም ሰው በተመሳሳይ መልኩ አይነካም። FA ያላቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች ቢያንስ እስከ 30ዎቹ ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ። አንዳንዶቹ እስከ 60ዎቹ ዕድሜ ወይም ከዚያ በላይ ይኖራሉ።

የሕክምና ምክር መቼ መፈለግ አለብዎት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የፍሬድሪች ታክሲያ ካለብዎት፣ ለህክምና እና ምልክቶቹን ለመከታተል የሕክምና ቡድንዎን አዘውትረው ማየት አለብዎት።

ልጅዎ የፍሬድሪች አታክሲያ (FA) እንዳለበት ሲያውቁ ከልክ በላይ መጨነቅ የተለመደ ነው። ነገር ግን የሕክምና ቡድንዎ ለልጅዎ ምልክቶች የሚስማማ የሕክምና ዕቅድ ያዘጋጃል። በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎ በሕይወቱ ውስጥ የሚፈልገውን ፍቅርና ድጋፍ መስጠት እና ሊከሰቱ የሚችሉ አዳዲስ ምልክቶችን ማወቅ ነው። እራስዎንም መንከባከብዎን አይርሱ። አስፈላጊ ከሆነ የድጋፍ ቡድንን ይቀላቀሉ ወይም ከተጨነቁ ከአማካሪ እርዳታ ይጠይቁ።

እንደ ማጠቃለያ አስታውስ (የቤት ውስጥ መልእክት)

የፍሬድሪች አታክሲያ (ኤፍኤ) በዘር የሚተላለፍ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በዋናነት የነርቭ ሥርዓትን የሚጎዳ ሲሆን የእንቅስቃሴ ችግሮችን (በተለይም አታክሲያ - ሚዛን ማጣት) ያስከትላል።

  • ምክንያት፡- ``(FXN)`` በሚባለው ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ``ፍራታክሲን`` ፕሮቲን እንዲቀንስ ያደርጋል።
  • ባህሪያት፡የመራመድ ችግር፣ ሚዛን ማጣት፣ የጡንቻ ድክመት፣ የመናገር ችግር፣ የልብ ህመም እና የስኳር በሽታ ሊከሰት ይችላል።
  • ምርመራ፡- በዋናነት በጄኔቲክ ምርመራ።
  • ሕክምና፡- የምልክት ህክምና፣ የፊዚዮቴራፒ፣ የንግግር ቴራፒ እና አዲስ የተፈቀደለት መድሃኒት ኦማቬሎክስሎን።
  • አስፈላጊ፡- በሽታውን ቀደም ብሎ መመርመር፣ የልዩ ባለሙያ የሕክምና ቡድን ድጋፍ መፈለግ እና የቤተሰብን ፍቅር እና ድጋፍ ማግኘት አስፈላጊ ነው። መፍራት ሳይሆን ትክክለኛ መረጃ እና የሕክምና ምክርን ተግባራዊ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

የፍሬድሪች አታክሲያ፣ ኤፍኤ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የነርቭ ስርዓት፣ የእንቅስቃሴ መዛባት፣ አናክሲያ

Frequently Asked Questions (FAQ)

የተለያዩ የፍሬድሪች አታክሲያ (ኤፍኤ) ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ "የተለመደው" የፍሬድሪች አታክሲያ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ከ25 ዓመት ዕድሜ በፊት ነው። ሆኖም፣ ሁለት ሌሎች ያልተለመዱ ዓይነቶች አሉ። እነዚህ ከኤፍኤ ጉዳዮች ውስጥ 15% የሚሆኑትን ይሸፍናሉ፡

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።

አስተያየትህን ጨምር

እባክዎን አስሉ፡ 3 + 8 =
ልጅዎ በእግር ለመራመድ ይቸገራል? ስለ ፍሪድሬይች አታክሲያ እንማር!

ልጅዎ በእግር ለመራመድ ይቸገራል? ስለ ፍሪድሬይች አታክሲያ እንማር!

ልጅዎ ሲራመድ ወይም ሲሮጥ ትንሽ ይንቀጠቀጣል? ሚዛኑን ለመጠበቅ እንደሚቸገር ተሰምቶዎት ያውቃል? ወይስ እንደዚህ አይነት ምልክቶችን በትንሽ ልጅ ላይ ሲያዩ በጣም መፍራት እና መጨነቅ የተለመደ ነው? ዛሬ በእንደዚህ አይነት ጊዜያት ማወቅ ስለሚገባዎት ብርቅዬ ነገር ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የፍሬድሪች አታክሲያ ወይም በአጭሩ `(FA)` ወይም `(FRDA)` ይባላል።

የፍሬድሪች አታክሲያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የፍሬድሪች አታክሲያ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህም የነርቭ ሥርዓታችን ቀስ በቀስ እንዲበላሽ ስለሚያደርግ በሰውነታችን እንቅስቃሴ ላይ ችግር ይፈጥራል። በተለይም ጡንቻዎቻችንን የመቆጣጠር ችሎታ ይቀንሳል። ይህ "አታክሲያ" ብለን የምንጠራው ነው። ይህ ሁኔታ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የመሄድ አዝማሚያ አለው።

አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ምልክቶች የሚጀምሩት ገና በልጅነት ነው። ይህ ማለት በልጅነት ጊዜ ነው። ነገር ግን ይህ የነርቭ ሥርዓትን የሚጎዳ ነገር ብቻ አይደለም። እንደ የአጥንት ሥርዓትዎ፣ ልብዎ እና ቆሽትዎ ባሉ ቦታዎች ላይም ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። ነገር ግን መልካም ዜናው የማሰብ ችሎታዎን ማለትም የአዕምሮ ችሎታዎን (የእውቀት ተግባራትን) አይጎዳውም።

የፍሬድሪች አታክሲያ በጣም ከተለመዱት በዘር የሚተላለፍ የአታክሲያ ዓይነቶች አንዱ ቢሆንም በአጠቃላይ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። በዩናይትድ ስቴትስ ከ50,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ያጠቃል። በዓለም ዙሪያ ከ40,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ያጠቃል። በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ የተገኘው እና የተገለጸው በ1863 ኒኮላስ ፍሬድሪች በተባለ ዶክተር ነው። ለዚህም ነው ስሙ የተሰየመው።

ልጅዎ በእግር መሄድ ሲጀምር ወይም ሚዛኑን ሲያጣ መፍራት የተለመደ ነው። "ይህ ለምን ያህል ጊዜ ይቀጥላል? ይህ የልጄን ህይወት እንዴት ይነካዋል?" ብለው ሊያስቡ ይችላሉ። በጣም ጥሩው ነገር በእነዚህ ሁኔታዎች ላይ ልዩ ባለሙያተኛ ዶክተር ማየት ነው። በዚህ መንገድ ለጥያቄዎችዎ መልስ ማግኘት እና በዚህ ጉዞ ላይ የሚያስፈልግዎትን ድጋፍ ማግኘት ይችላሉ።

የተለያዩ የፍሬድሪች አታክሲያ (ኤፍኤ) ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ "የተለመደው" የፍሬድሪች አታክሲያ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ከ25 ዓመት ዕድሜ በፊት ነው። ሆኖም፣ ሁለት ሌሎች ያልተለመዱ ዓይነቶች አሉ። እነዚህ ከኤፍኤ ጉዳዮች ውስጥ 15% የሚሆኑትን ይሸፍናሉ፡

  • የፍሬድሪች አታክሲያ (LOFA) ዘግይቶ የመከሰት አዝማሚያ፡- በዚህ ዓይነቱ በሽታ፣ ምልክቶች የሚታዩት ከ25 ዓመት ዕድሜ በኋላ ነው።
  • በጣም ዘግይቶ የሚከሰት የፍሬድሪች አታክሲያ (VLOFA): እዚህ ላይ ምልክቶቹ የሚጀምሩት ከ40 ዓመት ዕድሜ በኋላ ነው።

እነዚህ ሁለት ዓይነቶች፣ `(LOFA)` እና `(VLOFA)`፣ ከመደበኛ `(FA)` ትንሽ የበለጠ ከባድ ናቸው።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የፍሬድሪች አታክሲያ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ5 እስከ 15 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ሰዎች ምልክቶቹን ከሁለት ዓመት እድሜ ጀምሮ ሊያጋጥማቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ እስከ 50 ዓመት ዕድሜ ድረስ ሊያጋጥማቸው ይችላል።

የመጀመሪያዎቹ የሚታዩ ምልክቶች

የመጀመሪያዎቹ የነርቭ ምልክቶች የሚታዩት የመቆም፣ የመራመድ እና የመመጣጠን ችግሮች (ጌይት አታክሲያ) ናቸው፤ ከጊዜ በኋላ እነዚህ ምልክቶች ቀስ በቀስ እየተባባሱ ይሄዳሉ፣ እና አዳዲስ ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ።

ከነርቭ ሥርዓት ጋር የተያያዙ ዋና ዋና ምልክቶች `(FA)` የሚከተሉት ናቸው፡

  • የጡንቻ ድክመት።
  • ሚዛን እና ቅንጅት ማጣት (አታክሲያ)።
  • የመነካካት ስሜት ማጣት (ይህ `(ፔሪፌራል ኒውሮፓቲ)` ይባላል)።
  • የሪፍሌክስ (ሃይፖሬፍሌክሲያ) ድክመት።

እነዚህን ባህሪያት እዚህ ማየት ይችላሉ፦

  • መቆም፣ መራመድ እና መሮጥ መቸገር።
  • ኮሪያ ማለት ያለፍላጎት የሚንቀጠቀጥ እና የሚንቀጠቀጥ የእግርና የእግር መንቀጥቀጥ ነው።
  • በእግሮች ላይ የሚጀምር እና ወደ ክንዶች እና ሆድ የሚሰራጭ የስሜት ማጣት።
  • የማያቋርጥ ድካም።
  • ሲናገሩ ቃላት ይደበዝዛሉ እና ንግግር ቀርፋፋ ይሆናል (Dysarthria)።
  • ምግብን የመዋጥ ችግር (ዲስፋጂያ)።
  • ስፓስቲክቲ የጡንቻ ጥንካሬ ስሜት ነው።
  • የራስን የሰውነት አቀማመጥ የመረዳት ችሎታ ማጣት (የማየት ችሎታ ማጣት)።
  • የመስማት ችግር።
  • የእይታ ማጣት።
  • ስኮሊዮሲስ እና/ወይም የእግር መበላሸት። ለምሳሌ፣ ወደ ውስጥ የሚዞሩ እግሮች፣ ከፍ ያሉ ቅስቶች እና አጭር እግሮች (ፔስ ካቭስ)።

እስቲ አስቡት፣ ሳዱን የሚባል የ8 ዓመት ልጅ አለ። ቀደም ሲል ጥሩ ሯጭ እና የጨዋታ ጓደኛ ነበር። ነገር ግን ለተወሰነ ጊዜ ሲራመድ እየተንገዳገደ ነው፣ ሚዛኑን መጠበቅ እንደማይችል። በትምህርት ቤት ሲጫወትም እንኳ ከጓደኞቹ ጋር ሲሮጥ ይወድቃል። መጀመሪያ ላይ ወላጆቹ ትንሽ ነገር እንደሆነ ያስቡ ነበር። ነገር ግን ስለዚህ `(FA)` ያወቁት ለዶክተር ሲያሳዩት ብቻ ነበር።

በፍሬድሪች አታክሲያ (FA) ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች ችግሮች

75% የሚሆኑት የኤፍኤ (FA) ችግር ያለባቸው ሰዎች የልብ ሕመም ሊያጋጥማቸው ይችላል። ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመዱት የሚከተሉት ናቸው፡

በልብ ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ

  • የልብ ራስ-ሰር የነርቭ ሕመም.
  • ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ።
  • የልብ ምት መዛባት (arrhythmia)።

በተጨማሪም፣ በ`(FA)` ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች የልብ ችግሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

  • ማዮካርዲተስ።
  • የልብ ጡንቻ ጠባሳ (ማዮካርዲያል ፋይብሮሲስ)።
  • የልብ መስፋፋት (ካርዲዮሜጋሊ)።
  • የልብ መጨናነቅ ችግር።
  • ፈጣን የልብ ምት (tachycardia).
  • የአትሪያል ፋይብሪሌሽን።
  • የልብ ብሎክ።

የስኳር በሽታ የመያዝ አደጋ

ኤፍኤ በቆሽትዎ ውስጥ ያሉትን የሆርሞን ኢንሱሊን የሚያመነጩ ሴሎችን ሊጎዳ ይችላል። ኢንሱሊን የደም ውስጥ የግሉኮስ መጠንን ለመቆጣጠር አስፈላጊ ነው። ስለዚህ በቂ ኢንሱሊን በማይኖርበት ጊዜ የደም ስኳር መጠን ይጨምራል፣ ይህም ሃይፐርግላይሴሚያ ያስከትላል። ይህ የስኳር በሽታ ሊያስከትል ይችላል። 30% የሚሆኑት ኤፍኤ ያለባቸው ሰዎች የስኳር በሽታ ያጋጥማቸዋል።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው? የጄኔቲክ ተጽእኖ ነው?

አዎ፣ የፍሬድሪች አታክሲያ ሙሉ በሙሉ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። የሚከሰተው «FXN» በተባለ ጂን ውስጥ በሚፈጠር ለውጥ ወይም ሚውቴሽን ነው። ይህ ጂን በሰውነታችን ውስጥ በጣም አስፈላጊ የሆነ ፕሮቲን ለመፍጠር የሚያስችል ኮድ የያዘ ሲሆን ይህም «ፍራታክሲን» ነው።

ፍራታክሲን በማይቶኮንድሪያ ውስጥ የሚሰራ ፕሮቲን ነው።

ፍራታክሲን በሴሎቻችን ውስጥ ኃይል የሚያመነጩ ክፍሎች በሆነው በማይቶኮንድሪያ ውስጥ የሚገኝ ፕሮቲን ነው። ሳይንቲስቶች እንዴት እንደሚሰራ ሙሉ በሙሉ ባይረዱም፣ ፍራታክሲን ለመደበኛው የማይቶኮንድሪያ ተግባር አስፈላጊ መሆኑን ደርሰውበታል። ፍራታክሲን (FA) የሚያስከትለው የጂን ሚውቴሽን የፍራታክሲን ፕሮቲን ምርትን ሙሉ በሙሉ ያግዳል።

በቂ ፍራታክሲን በማይኖረን ጊዜ፣ አንዳንድ የሰውነታችን ሴሎች በአግባቡ ኃይል ማመንጨት አይችሉም። እንዲሁም መርዛማ ተረፈ ምርቶች መከማቸት ይጀምራሉ። ይህ ኦክሲዴቲቭ ውጥረት ይባላል። ይህ ሴሎቻችንን ይጎዳል።

በሚከተሉት ቦታዎች ላይ ያሉ ሴሎች በተለይ በ`(FA)` ተጽዕኖ ይደረግባቸዋል፡

  • የዳርቻ ነርቮች.
  • የአከርካሪ ገመድ።
  • አንጎል፣ በተለይም ሴሬቤልየም።
  • የልብ ጡንቻ።

ይህ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ኢንሄሪታንስ ፓተርን ነው።

የፍሬድሪች አታክሲያ የሚከሰተው ከእናትዎም ከአባትዎም ሁለት የተለወጡ የጂን (FXN) ቅጂዎችን ከወረሱ ብቻ ነው። ዶክተሮች ይህንን የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ውርስ ንድፍ ብለው ይጠሩታል።

በዚህ በሽታ የተያዘ ሰው ሁለቱም ወላጆች አብዛኛውን ጊዜ የተዛባው ጂን አንድ ቅጂ ይኖራቸዋል (ማለትም ተሸካሚዎች ናቸው )። ነገር ግን ብዙውን ጊዜ ምልክቶች አያሳዩም። ሁለቱም ወላጆች ልጅ ሲወልዱ ተሸካሚዎች ከሆኑ እስቲ አስቡት

  • ልጁ `(FA)` የመያዝ እድሉ 25% ነው (ሁለቱም የሚውቴሽን ጂኖች በውርስ የሚተላለፉ ከሆነ)።
  • ልጁ ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% ነው (አንድ የተዛባ ጂን ከወረሰ)።
  • ህፃኑ ምንም አይነት የተዛቡ ጂኖችን ሳይወርስ ጤናማ የመሆን እድሉ 25% ነው።

ይህንን በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል? (ምርመራ)

በመጀመሪያ፣ የልጅዎ ሐኪም ስለ ምልክቶቹ እና ስለቤተሰብ የህክምና ታሪክ ይጠይቃል። ከዚያም የተሟላ የአካል ምርመራ እና የነርቭ ምርመራ ያደርጋል።

ቀጥሎም ዶክተሩ የተለያዩ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል።የጄኔቲክ ምርመራ የፍሬድሪች አታክሲያ መኖሩን የሚያረጋግጥ ዋናው ምርመራ ነው። በተጨማሪም፣ ምርመራውን ለማካሄድ እና/ወይም በ (FA) ሊጎዱ የሚችሉ የሰውነት ክፍሎችን ለመፈተሽ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ፡

  • ኤምአርአይ ወይም ሲቲ ስካን፡- እነዚህ የአንጎልዎን እና የአከርካሪዎን ፎቶ ማንሳት ይችላሉ። እነዚህም ዶክተርዎ ሌሎች የነርቭ በሽታዎችን ለማስወገድ ይረዳሉ።
  • ኤሌክትሮሚዮግራም (EMG) እና የነርቭ ማስተላለፊያ ጥናቶች፡- እነዚህ ምርመራዎች ጡንቻዎችዎ እና ነርቮችዎ እንዴት እየሰሩ እንደሆነ ይገመግማሉ።
  • ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG/EKG): ይህ የልብዎን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ማለትም የልብ ምት ንድፍን በዓይነ ሕሊናዎ ይሳላል።
  • ኢኮካርዲዮግራም፡- ይህ የልብዎን እንቅስቃሴ የሚያሳይ ምስል ይሰጣል።
  • የደም ምርመራዎች፡- እንደ የደም ስኳር መጠን እና የቫይታሚን ኢ መጠን ያሉ ነገሮችን ለማጣራት አንዳንድ የደም ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ።

የፍሬድሪች አታክሲያ (FA) ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

ይህ በጣም ጥሩ ዜና ነው! እ.ኤ.አ. በ2023 የአሜሪካ የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር (ኤፍዲኤ) ለፍሬድሪች አታክሲያ የመጀመሪያውን መድሃኒት በተለይ አጽድቋል። ኦማቬሎክስሎን (SKYCLARYS™) ይባላል። ከ16 ዓመት እና ከዚያ በላይ ለሆኑ ሰዎች ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል። ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ መድሃኒት የነርቭ ተግባርን እና የ'አታክሲያ' ሁኔታን በተወሰነ ደረጃ ሊያሻሽል ይችላል። የዚህ መድሃኒት የረጅም ጊዜ ውጤቶች ላይ ተጨማሪ ምርምር እየተደረገ ነው።

ይሁን እንጂ ኦማቬሎክስሎን ለኤፍኤ መድኃኒት አይደለም። ከዚህ መድሃኒት በተጨማሪ የሕክምናው ዋና ዓላማ የኤፍኤ ምልክቶችን እና ውስብስብ ነገሮችን መቆጣጠር እና በተቻለ መጠን ጥሩ ኑሮ እንዲኖርዎት መርዳት ነው። እንደዚህ ያሉ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

  • የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- የጡንቻን ተግባር ለረጅም ጊዜ ማቆየት፣ ቅንጅትን፣ ሚዛንን እና ጥንካሬን ማሻሻል።
  • የንግግር ሕክምና ፡ የምላስንና የፊት ጡንቻዎችን እንደገና በማሰልጠን የንግግርና የመዋጥ ችሎታን ማሻሻል።
  • እንደ የእግር መበላሸት እና ስኮሊዎሲስ ያሉ ከአጥንት ጋር ለተያያዙ ችግሮች የብሬስ ወይም የቀዶ ጥገና።
  • የልብ ህመም ካለብዎት ለእነሱ መድሃኒት ይውሰዱ።
  • የስኳር በሽታ ካለብዎት ለእሱ የሚሆን መድሃኒት ይውሰዱ።
  • የህመም ማስታገሻ ህክምናዎች።
  • አንቲባዮቲኮች ኢንፌክሽኖችን ለመከላከል ወይም ለማከም።
  • እንደ ልዩ ጫማዎች፣ ዱላዎች፣ የዊልቸር ግልቢያዎች ያሉ በእግር ለመራመድ የሚረዱ መሳሪያዎች።
  • የልብ ንቅለ ተከላ ለቀላል FA ሕክምና ነው፣ ነገር ግን ጉልህ የሆነ የልብና የደም ሥር (cardiomyopathy) ካለ።

የኤፍኤ (FA) ለማስተዳደር፣ ብዙ ጊዜ የብዙ ዘርፍ የዶክተሮች ቡድን እርዳታ ያስፈልግዎታል። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

  • የነርቭ ሐኪሞች።
  • የልብ ሐኪሞች።
  • የሕክምና እና ባዮኬሚካል ጄኔቲክስ ባለሙያዎች።
  • የኢንዶክሪኖሎጂስቶች በኢንዶክሪን ሲስተም ውስጥ የተካኑ ዶክተሮች ናቸው።
  • የፊዚካል ቴራፒስቶች።
  • የንግግር እና የቋንቋ ፓቶሎጂስቶች።
  • የሙያ ቴራፒስቶች።
  • የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪሞች።
  • የሥነ ልቦና ባለሙያዎች።

የፍሬድሪች ታክሲያ ሁሉንም ሰው በተለያየ መንገድ ይጎዳል እና በተለያየ ፍጥነት ያድጋል። የልጅዎ የሕክምና ቡድን ከልጅዎ ምልክቶች ጋር የሚስማማ እና እያደገ ሲሄድ ሊስተካከል የሚችል የሕክምና ዕቅድ ያዘጋጃል።

ይህንን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

የፍሬድሪች አታክሲያ በጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት ስለሚከሰት፣ ለመከላከል ምንም ማድረግ አይችሉም። ሆኖም፣ ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ እንደ ፍሬድሪች አታክሲያ ያለ የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለማወቅ ስለ ምርመራ ዶክተርዎን ወይም የጄኔቲክ አማካሪዎን ማነጋገር ይችላሉ።

የፍሬድሪች አታክሲያ (FA) ላለበት ሰው ምን አይነት ትንበያ አለ?

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር የፍሬድሪች አታክሲያ ያለባቸው ሰዎች ሁሉ በተመሳሳይ መንገድ የተጎዱ አለመሆናቸው ነው። ማንም ሰው ትንበያዎ ምን እንደሚሆን በትክክል ሊነግርዎት አይችልም። ለወደፊቱ ለመዘጋጀት ማድረግ የሚችሉት ምርጥ ነገር የፍሬድሪች አታክሲያ ጥናት የሚያደርጉ እና የሚያክሙ ባለሙያዎችን ማነጋገር ነው።

ስለ የህይወት ዘመን

የፍሬድሪች አታክሲያ በጊዜ ሂደት እየተባባሰ የሚሄድ ሕመም ስለሆነ፣ የ'(FA)' በሽታ ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ ዕድሜ ከአጠቃላይ ሕዝብ ቁጥር ትንሽ ሊያጥር ይችላል። በ'(FA)' በሽታ ላለባቸው ሰዎች ዋነኛው የሞት መንስኤ 'ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ' የሚባል ሕመም ነው።

ነገር ግን FA ሁሉንም ሰው በተመሳሳይ መልኩ አይነካም። FA ያላቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች ቢያንስ እስከ 30ዎቹ ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ። አንዳንዶቹ እስከ 60ዎቹ ዕድሜ ወይም ከዚያ በላይ ይኖራሉ።

የሕክምና ምክር መቼ መፈለግ አለብዎት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የፍሬድሪች ታክሲያ ካለብዎት፣ ለህክምና እና ምልክቶቹን ለመከታተል የሕክምና ቡድንዎን አዘውትረው ማየት አለብዎት።

ልጅዎ የፍሬድሪች አታክሲያ (FA) እንዳለበት ሲያውቁ ከልክ በላይ መጨነቅ የተለመደ ነው። ነገር ግን የሕክምና ቡድንዎ ለልጅዎ ምልክቶች የሚስማማ የሕክምና ዕቅድ ያዘጋጃል። በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎ በሕይወቱ ውስጥ የሚፈልገውን ፍቅርና ድጋፍ መስጠት እና ሊከሰቱ የሚችሉ አዳዲስ ምልክቶችን ማወቅ ነው። እራስዎንም መንከባከብዎን አይርሱ። አስፈላጊ ከሆነ የድጋፍ ቡድንን ይቀላቀሉ ወይም ከተጨነቁ ከአማካሪ እርዳታ ይጠይቁ።

እንደ ማጠቃለያ አስታውስ (የቤት ውስጥ መልእክት)

የፍሬድሪች አታክሲያ (ኤፍኤ) በዘር የሚተላለፍ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በዋናነት የነርቭ ሥርዓትን የሚጎዳ ሲሆን የእንቅስቃሴ ችግሮችን (በተለይም አታክሲያ - ሚዛን ማጣት) ያስከትላል።

  • ምክንያት፡- ``(FXN)`` በሚባለው ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ``ፍራታክሲን`` ፕሮቲን እንዲቀንስ ያደርጋል።
  • ባህሪያት፡የመራመድ ችግር፣ ሚዛን ማጣት፣ የጡንቻ ድክመት፣ የመናገር ችግር፣ የልብ ህመም እና የስኳር በሽታ ሊከሰት ይችላል።
  • ምርመራ፡- በዋናነት በጄኔቲክ ምርመራ።
  • ሕክምና፡- የምልክት ህክምና፣ የፊዚዮቴራፒ፣ የንግግር ቴራፒ እና አዲስ የተፈቀደለት መድሃኒት ኦማቬሎክስሎን።
  • አስፈላጊ፡- በሽታውን ቀደም ብሎ መመርመር፣ የልዩ ባለሙያ የሕክምና ቡድን ድጋፍ መፈለግ እና የቤተሰብን ፍቅር እና ድጋፍ ማግኘት አስፈላጊ ነው። መፍራት ሳይሆን ትክክለኛ መረጃ እና የሕክምና ምክርን ተግባራዊ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

የፍሬድሪች አታክሲያ፣ ኤፍኤ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የነርቭ ስርዓት፣ የእንቅስቃሴ መዛባት፣ አናክሲያ

Frequently Asked Questions (FAQ)

የተለያዩ የፍሬድሪች አታክሲያ (ኤፍኤ) ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ "የተለመደው" የፍሬድሪች አታክሲያ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ከ25 ዓመት ዕድሜ በፊት ነው። ሆኖም፣ ሁለት ሌሎች ያልተለመዱ ዓይነቶች አሉ። እነዚህ ከኤፍኤ ጉዳዮች ውስጥ 15% የሚሆኑትን ይሸፍናሉ፡

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።

አስተያየትህን ጨምር

እባክዎን አስሉ፡ 3 + 8 =