በእግር መሄድ አስቸጋሪነት እና የሰውነት ቁጥጥር ማጣት፡ ስለ ፍሪድሬይች አታክሲያ እንነጋገር።

ስትራመድ ወይም ሚዛንህን እያጣህ ስትሄድ በድንገት እየተወዛወዝክ እንደሆነ ተሰምቶህ ያውቃል? ወይስ በእጅህ የሆነ ነገር መናገር ወይም ለመድረስ ይከብድሃል? እነዚህ ከድካም የበለጠ ጥልቅ የሆነ ነገር ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ዛሬ በአገራችን ውስጥ ብዙ ሰዎች ሰምተው የማያውቁትን ያልተለመደ ሁኔታ እየተነጋገርን ነው፣ ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። የፍሬድሪች አታክሲያ (ኤፍኤ) ነው።

የፍሬድሪች አታክሲያ (ኤፍኤ) በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ በጊዜ ሂደት የነርቭ ስርዓታችንን ቀስ በቀስ የሚያበላሽ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ይህም ያልተለመደ የሰውነት እንቅስቃሴ፣ የመራመድ፣ የመናገር እና የመዋጥ ችግር እንዲሁም የማየት እና የመስማት ችግር ያስከትላል።

በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን ነርቮች እንደ የስልክ ሽቦዎች አስቡት። እነዚህ ነርቮች ከአንጎል ወደ ሌላው የሰውነታችን ክፍል መልዕክቶችን ያደርሳሉ። ይህ ግንኙነት እግሮቻችንን ለማንቀሳቀስ፣ ለመራመድ እና ለመነጋገር አስፈላጊ ነው። በኤፍኤ ውስጥ እነዚህ የነርቭ ሽቦዎች ቀስ በቀስ ይዳከማሉ እና በአግባቡ መስራታቸውን ያቆማሉ።

ይህ በሽታ ሴሬቤልየም በሚባለው የአእምሯችንን ክፍልም ይጎዳል። ይህ ክፍል የሰውነታችንን እንቅስቃሴና ሚዛን ለመቆጣጠር በጣም አስፈላጊ ነው። ነገር ግን በጣም ጥሩው ነገር የኤፍኤ በሽታ የማስታወስ ችሎታዎን፣ የማሰብ ችሎታዎን ወይም የማሰብ ችሎታዎን አይጎዳውም። ይህ ማለት ይህ በሽታ ቢኖርብዎትም እንኳ የማሰብ ችሎታዎ ጤናማ ሆኖ ይቆያል ማለት ነው።

ይህ ለምን እየሆነ ነው?

ይህ ሙሉ በሙሉ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ ማለት ከትውልድ ወደ ትውልድ በቤተሰብ ውስጥ የሚተላለፍ ማለት ነው። እንደምታውቁት በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ በጂኖች ቁጥጥር ስር ነው። የዚህ በሽታ መንስኤ FXN በተባለ ጂን ውስጥ ያለ ጉድለት ነው። አንድ ሰው ይህንን በሽታ እንዲይዝ፣ የዚህን ጉድለት ያለበት የFXN ጂን ቅጂዎች ከእናቱም ሆነ ከአባቱ መውረስ አለበት።

የFXN ጂን ሰውነታችን ፍራታክሲን የሚባል ልዩ ፕሮቲን እንዲያመርት ያዛል። ይህ ፕሮቲን ለሴሎቻችን፣ በተለይም የነርቭ ሴሎች እና የልብ ጡንቻ ሴሎች፣ ኃይል እንዲያመነጩ አስፈላጊ ነው። ሁለት ጉድለት ያለባቸው የFXN ጂኖች ሲኖሩዎት፣ ሰውነት የፍራታክሲን ፕሮቲን በበቂ ሁኔታ ማምረት አይችልም።

ይህ ፕሮቲን ሲጎድል፣ ሴሎች በአግባቡ ኃይል ማመንጨት ብቻ ሳይሆን መርዛማ ንጥረ ነገሮች፣ በተለይም ብረት፣ በሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። ከጊዜ በኋላ፣ የነርቭ ሥርዓትን የሚጎዳ እና የኤፍኤ ምልክቶችን የሚያመጣው ይህ ነው።

የዚህ በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ5 እስከ 15 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ ምልክቶቹ በአዋቂነት ጊዜ ቀደም ብለው ወይም በጣም ዘግይተው ሊታዩ ይችላሉ።

የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች መቆምና መራመድ አለመቻል እና ሚዛን ማጣት ናቸው። ዶክተሮች ይህንን የእግር ጉዞ አታክሲያ ብለው ይጠሩታል። ከጊዜ በኋላ እነዚህ ምልክቶች ቀስ በቀስ እየጨመሩ ይሄዳሉ፣ እና አዳዲስ ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ።

ይህንን በሽታ በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል?

እርስዎ ወይም ልጅዎ ዶክተር ሲያዩ፣ እሱ ወይም እሷ መጀመሪያ ሰውነትዎን ይመረምራሉ እና ስለ ምልክቶችዎ ጥያቄዎችን ይጠይቅዎታል። እሱ ወይም እሷ ለሚከተሉት ልዩ ትኩረት ይሰጣሉ፡

• የሒሳብ ሚዛን ችግሮች አሉብዎት?
• በመገጣጠሚያዎችዎ ውስጥ ስሜትዎን አጥተዋል?
• ምላሾች ጠፍተዋል?
• ከነርቭ ስርዓት ጋር የተያያዙ ሌሎች ምልክቶች አሉ?

ዶክተሩ ይህ በእነዚህ ምልክቶች ላይ የተመሠረተ FA ሊሆን እንደሚችል ከጠረጠረ፣ በእርግጠኝነት ለጄኔቲክ ምርመራ ይመራዎታል። በFXN ጂን ውስጥ ጉድለት መኖሩን በእርግጠኝነት ማወቅ የምንችለው በዚያ ምርመራ ብቻ ነው።

በተጨማሪም፣ በልብ እና በነርቮች ላይ ምን ያህል ጉዳት እንደደረሰ ለማየት ሌሎች በርካታ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ፡

• የአንጎልንና የአከርካሪ ገመድን ለመመርመር ኤምአርአይ ወይም ሲቲ ስካን ።
• የጡንቻ እና የነርቭ ተግባርን ለመፈተሽ የኤሌክትሮማዮግራም (EMG) ምርመራ።
• የነርቭ ማስተላለፊያ ጥናቶች መልእክቶች በነርቮች ውስጥ የሚጓዙበትን ፍጥነት ይመለከታሉ።
• የልብን ተግባር በኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG/ECG) እና/ወይም በኢኮካርዲዮግራም (Echocardiogram) ይፈትሹ።
• የደም ስኳር እና የቫይታሚን ኢ መጠንን ለመለካት የደም ምርመራዎች።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

በአሁኑ ጊዜ ለኤፍኤ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ህይወትን ቀላል ለማድረግ ማድረግ የሚችሏቸው ብዙ ነገሮች አሉ። በቅርቡ በዩናይትድ ስቴትስ የሚገኘው ኤፍዲኤ ለበሽታው ስካይክላሪስ (ኦማቬሎክስሎን) የተባለ መድሃኒት አጽድቋል።

ዶክተርዎ፣ የፊዚዮቴራፒስት ባለሙያዎ እና ሌሎች ስፔሻሊስቶች እርስዎን ለመርዳት አብረው ይሰራሉ። የሕክምና ዕቅዱ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• ለጀርባ ህመም ወይም የእግር መበላሸት ቀዶ ጥገና ወይም ልዩ ድጋፎችን (ማሰሪያዎችን) መጠቀም።
• ሰውነት በተቻለ መጠን ንቁ ሆኖ እንዲቆይ ለማድረግ የፊዚዮቴራፒ ሕክምና።
• የንግግር እና የመዋጥ ችግርን ለማስታገስ የንግግር ሕክምና።
• እንደ ልዩ ጫማዎች፣ ዱላዎች ወይም የዊልቸር ወንበሮች ያሉ መሳሪያዎች መራመድን ቀላል ለማድረግ።
• አስፈላጊ ከሆነ ለህመም የሚሆን መድሃኒት።
• ከዚህ በሽታ ጋር ሊከሰቱ የሚችሉ እንደ የስኳር በሽታ እና የልብ ህመም ያሉ ሁኔታዎችን ማከም።

የአእምሮ ጤና እና ድጋፍ ማግኘት

እንደዚህ አይነት ብርቅዬና የማይድን በሽታ እንዳለብህ ሲሰማህ ከልክ በላይ መጨነቅና መደናገጥ የተለመደ ነው። ለዚህም ነው ስለ አካላዊ ጤንነትህ ሁሉ ስለ አእምሮህም ሆነ ስለ አካላዊ ጤንነትህ ማሰብ በጣም አስፈላጊ የሆነው።

የመንፈስ ጭንቀት ሊታከም የሚችል ሁኔታ መሆኑን አስታውሱ።እንዲሁም ከቤተሰብ እና ከጓደኞች ጋር ስለ ስሜቶችዎ ማውራት ትልቅ እፎይታ ሊሆን ይችላል። እርስዎም ተመሳሳይ በሽታ ያለባቸውን ሌሎች ሰዎችን ማግኘት የሚችሉበት የድጋፍ ቡድን ውስጥ መሳተፍ ብቸኝነትዎን ለመቀነስ ይረዳዎታል።