ከቤተሰብዎ ወይም ከሚያውቁት ሰው መካከል በድንገት እንግዳ የሆነ ሰው መምሰል ጀምሯል? ምናልባት እግሮቻቸው ከቁጥጥር ውጭ በሆነ መንገድ እየተንቀጠቀጡ ነው? ወይስ የማስታወስ ችሎታቸው ቀስ በቀስ እየደበዘዘ እና የቀድሞ ጉልበታቸውን እያጡ ይመስላል? እንደዚህ አይነት ነገሮችን ስናይ መፍራት የተለመደ ነው። ዛሬ እነዚህን ምልክቶች ሊያስከትል የሚችል ነገር ግን በኅብረተሰቡ ውስጥ ብዙም የማይነገር በሽታን እናወራለን። ይህ የሃንቲንግተን በሽታ ነው። ይህንን ስም ሲሰሙ አይጨነቁ። ስለ ሁሉም ነገር በቀላሉ እና በግልጽ እንነጋገር።
እሺ፣ የሃንቲንግተን በሽታ ምንድነው?
በቀላል አነጋገር፣ የሃንቲንግተን በሽታ በአእምሯችን ውስጥ ያሉ የነርቭ ሴሎች በጊዜ ሂደት ቀስ በቀስ እንዲሞቱ የሚያደርግ እና ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት እንቅስቃሴያችንን፣ አስተሳሰባችንን እና ባህሪያችንን የሚቆጣጠሩትን የአንጎል ክፍሎች ይነካል።
ይህ ደግሞ ከጊዜ ወደ ጊዜ የሞተር ክህሎቶች፣ የአስተሳሰብ እና የውሳኔ አሰጣጥ ችሎታዎች እንዲዳከሙ እንዲሁም እንደ ድብርት እና ጭንቀት ያሉ የአእምሮ ጤና ችግሮች የመከሰት ዕድላቸው ይጨምራል።
ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ከ30 እስከ 40 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ መታየት ይጀምራሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ በሽታው በልጅነት ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ፣ ከ20 ዓመት በፊት ሊጀምር ይችላል። በዚህ ሁኔታ፣ የጁቨኒል ሀንቲንግተን በሽታ (JHD) ብለን እንጠራዋለን።
በአሁኑ ጊዜ ለሀንቲንግተን በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ነገር ግን አይጨነቁ። ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የሚያስከትሏቸውን ምቾት ማጣት ለመቀነስ የሚረዱ ብዙ ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ። እናም በዚህ ሁኔታ የተሻለ ሕይወት ለመኖር ማድረግ የሚችሏቸው ብዙ ነገሮች አሉ።
ይህ በሽታ ለምን ይከሰታል? እንዴት ይወርሳል?
ይህ የሚከሰተው በአንደኛው ጂኖቻችን ላይ ባለ ጉድለት ነው። በ1993 ሳይንቲስቶች ይህንን የሚያመጣውን ጂን አግኝተዋል። ይህ ጂን በሁላችንም ውስጥ ይገኛል። ሆኖም፣ አንዳንድ ቤተሰቦች የዚህ ጂን የተዛባ ቅጂ ሊኖራቸው ይችላል። ያ የተዛባ ጂን ከወላጆች ወደ ልጆች ይተላለፋል።
እናትህ ወይም አባትህ የሃንቲንግተን በሽታ እንዳለባቸው አስብ። እንደዚያ ከሆነ፣ በሽታውን የሚያመጣውን ሚውቴሽን የመውረስ 50% እድል አለህ። ሳንቲም እንደመገልበጥ ነው። ሊያዝልህም ላይችልህም ይችላል።
- ይህ የሚውቴሽን ጂን ጾታ ምንም ይሁን ምን ሊወረስ ይችላል።
- የተዛባ ጂን ከሌለዎት የሃንቲንግተን በሽታ በጭራሽ አያጋጥሙዎትም። እናም በሽታውን ለልጆችዎ አያስተላልፉም።
- ይህ በሽታ ትውልድን አያልፍም። ማለትም አባት ካለበት ልጅ ያለ አባት ሊያጠቃው አይችልም።
ይህ ጂን የበላይ ነው ወይስ ሪሴሲቭ?
በጣም ቀላል ነው። ሁለት ጂኖች እንዳሉህ አስብ፤ አንደኛው ከእናትህ እና ሌላኛው ደግሞ ከአባትህ። 'ዋና' ጂን ልክ እንደ በክፍል ውስጥ ካሉት በጣም ብልህ ልጆች ጋር ተመሳሳይ ነው። እሱ ካለ፣ ኃይሉ እየተጫወተ ነው። የሃንቲንግተን በሽታን የሚያመጣው የሚውቴሽን ጂንም የበላይ ነው። ስለዚህ የሚውቴሽን ጂን ከአንድ ወላጅ ብቻ ቢያገኙም እንኳ በሽታውን ለማምጣት በቂ ነው።
እርስዎ ወይም ከቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የጄኔቲክ ምርመራ ለማድረግ እያሰቡ ከሆነ፣ በመጀመሪያ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው። ከምርመራው ውጤቶች ምን እንደሚጠብቁ ሊያብራሩልዎት ይችላሉ።
የሃንቲንግተን በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?
የሃንቲንግተን በሽታ ምልክቶች በሦስት ዋና ዋና ምድቦች ሊከፈሉ ይችላሉ፤ እነሱም የሞተር ክህሎቶች፣ የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ተግባር እና የባህሪ መዛባት ናቸው ። እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በአንድ ጊዜ አይታዩም፣ ነገር ግን ቀስ በቀስ በበርካታ ደረጃዎች ይዳብራሉ።
| የምልክቱ አይነት | የመጀመሪያ ደረጃ ምልክቶች | የመካከለኛ ደረጃ ባህሪያት |
|---|---|---|
| ሞተር | የፊት፣ የክንድ እና የእግሮች ቁጥጥር የማይደረግባቸው የመንቀጥቀጥ እንቅስቃሴዎች (ኮሪያ) ። ምቾት ማጣት፣ ሚዛን ማጣት። የአይን እንቅስቃሴዎች ፍጥነት መቀነስ። | (ኮሪያ) እየተባባሰ የመጣ ሁኔታ። የመራመድ ችግር። እቃዎችን መጣል፣ አዘውትሮ መጎተት። የመናገር እና የመዋጥ ችግር። |
| የማሰብ ችሎታ (የእውቀት (ኮግኒቲቭ) | ብዙ ስራዎችን ማከናወን አስቸጋሪ ነው። ነገሮችን መርሳት (ለምሳሌ ቀጠሮ)። አዳዲስ ነገሮችን መማር አስቸጋሪነት። ውሳኔ ማድረግ አስቸጋሪነት። | ተጨማሪ ግራ መጋባት። ተጨማሪ የማስታወስ ችሎታ ማጣት። የማሰብ ችሎታ በግልጽ ቀንሷል። ነገሮችን ማደራጀት አለመቻል። |
| ባህሪ እና ስነ-ልቦናዊ | ድብርት፣ ጭንቀት። ተመሳሳይ ነገር ደጋግሞ ማሰብ ወይም መናገር። በቀላሉ መቆጣት። እንቅልፍ ማጣት እና የሰውነት ጉልበት ማጣት። | ዋና ዋና የባህሪ ለውጦች። የሞት ወይም የራስን ሕይወት የማጥፋት ሀሳቦች። የክብደት መቀነስ። እንደ (OCD) ወይም (ባይፖላር ዲስኦርደር) ያሉ ሁኔታዎች ብቅ ማለት። |
ዘግይቶ የሚመጣ የሕመም ምልክቶች
በዚህ ደረጃ ላይ ታካሚው ስራዎችን ለማከናወን የሌሎችን እርዳታ ይፈልጋል። መራመድና ማውራት ሙሉ በሙሉ ሊቆም ይችላል። ሆኖም፣ በዚህ ደረጃ ላይ እንኳን ታካሚው ብዙውን ጊዜ የሚወዷቸውን ሰዎች መለየት ይችላል።
ይህንን በሽታ እንዴት መለየት ይቻላል?
ምልክቶች ካሉብዎት፣ ሐኪምዎ ስለ ቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቅዎታል እና የአካል ምርመራ ያደርጋል። ከዚያም አንዳንድ የነርቭ ምርመራዎችን እና የጄኔቲክ ምርመራ ያዝዛሉ። የነርቭ ምርመራዎች የሚከተሉትን ይፈልጋሉ፡
- ሪፍሌክስ
- የጡንቻ ጥንካሬ
- ሚዛን
- ራዕይ እና መስማት
- ስሜት እና የአእምሮ ሁኔታ
- የማስታወስ እና የማመዛዘን ችሎታ
በሽታው በቶሎ ሲታወቅ፣ ለረጅም ጊዜ ጥሩ የህይወት ጥራትን መጠበቅ ቀላል ይሆናል። እንዲሁም በአዲስ ምርምር እና ክሊኒካዊ ሙከራዎች የመሳተፍ እድል ሊኖርዎት ይችላል።
የሕክምና ዘዴዎች እና አስተዳደር
ለዚህ ሙሉ ፈውስ እስካሁን ባይገኝም፣ ምልክቶቹን የሚቆጣጠሩ እና ህይወትን ቀላል የሚያደርጉ ብዙ ህክምናዎች አሉ። ዶክተሮች "በህይወትዎ ላይ ዓመታትን ማከል አንችልም፣ ነገር ግን በእድሜዎ ላይ ሕይወትን መጨመር እንችላለን" የሚሉት በከንቱ አይደለም።
በጣም አስፈላጊው ነገር ከተለያዩ ዘርፎች የተውጣጡ የስፔሻሊስቶች ቡድን እርዳታ መጠየቅ ነው። ይህ ቡድን የነርቭ ሐኪሞችን፣ የፊዚካል ቴራፒስቶችን፣ የሥራ ቴራፒስቶችን፣ የንግግር ቴራፒስቶችን፣ የአእምሮ ሐኪሞችን እና የአመጋገብ ባለሙያዎችን ሊያካትት ይችላል።
መድሃኒቶች
- እንቅስቃሴን ለመቆጣጠር፦ከ VMAT2 አጋቾች ክፍል (ለምሳሌ ዴውቴትራቤናዚን፣ ቴትራቤናዚን) የሚመጡ መድኃኒቶች ቁጥጥር ያልተደረገባቸውን እንቅስቃሴዎች (ቾሪያ) ለመቀነስ ያገለግላሉ።
- ለአእምሮ ጤና ችግሮች፡- ድብርትን፣ ጭንቀትን እና ሌሎች የስሜት መለዋወጥን ለመቆጣጠር የተለያዩ ፀረ-ጭንቀት እና የስሜት ማረጋጊያዎች የታዘዙ ናቸው።
ቴራፒ
- የፊዚካል ቴራፒ፡- የእግር ጉዞን፣ ሚዛንን እና የሰውነት ጥንካሬን በማሻሻል መውደቅን ለመቀነስ ይረዳል።
- የሙያ ሕክምና፡- እንደ መብላትና መልበስ ያሉ የዕለት ተዕለት ተግባራትን ቀላል ለማድረግ ቴክኒኮችን እና መሳሪያዎችን ያስተምራል።
- የንግግር ቴራፒ፡- የመናገር እና የመዋጥ ችግርን ለማስታገስ ይረዳል።
በአኗኗር ዘይቤ እና በአመጋገብ ላይ የተደረጉ ለውጦች
በዚህ በሽታ የተያዙ ሰዎች ሰውነታቸው ብዙ ካሎሪዎችን ስለሚያቃጥል እና የመዋጥ ችግር ስላለባቸው ክብደታቸውን ሊቀንሱ ይችላሉ። ስለዚህ፣ ገንቢ እና ከፍተኛ ካሎሪ ያላቸውን ምግቦች መመገብ አስፈላጊ ነው። የቤተሰብ አባላት በዚህ ረገድ ሊረዱዎት የሚችሉት፦
- በምግብ ወቅት አላስፈላጊ መቆራረጥን ያስወግዱ።
- ለማኘክና ለመዋጥ ቀላል የሆኑ ምግቦችን ምረጥ።
- በልዩ ሁኔታ የተነደፉ የቁርስ መቁረጫዎችን እና ገለባዎችን የያዙ ኩባያዎችን ይጠቀሙ።
- መደበኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴም በጣም አስፈላጊ ነው። ነገር ግን ስለ ደህንነት ጥንቃቄ ማድረግ አለብዎት። ልምድ ካለው የፊዚካል ቴራፒስት ጋር ይነጋገሩ እና ለእርስዎ የሚስማማ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እቅድ ያዘጋጁ።
ዶክተርዎን ለመጠየቅ የሚፈልጓቸው ጥያቄዎች
እርስዎ ወይም የቤተሰብ አባል ስለዚህ ሁኔታ የሚያሳስብዎት ከሆነ፣ ከሐኪምዎ ጋር ሲነጋገሩ የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡
- ዶክተር፣ ይህ በሽታ በሕይወቴ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?
- ለምልክቶቼ በጣም ጥሩ ሕክምናዎች ምንድናቸው?
- ይህ ሕክምና ከምወስዳቸው ሌሎች መድኃኒቶች ጋር ሊጋጭ ይችላል?
- መኪና መንዳት መቀጠል ለእኔ ደህንነቱ የተጠበቀ ነው?
- ስለዚህ ጉዳይ ከቤተሰቤ ጋር እንዴት መነጋገር እፈልጋለሁ?
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የሃንቲንግተን በሽታ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ወላጅ በሽታው ካለበት፣ አንድ ልጅ በሽታውን የመውረስ እድሉ 50% ነው።
- ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ ለዚህ ሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል በጣም ውጤታማ የሆኑ ህክምናዎች አሉ።
- ምልክቶቹን በተሻለ ሁኔታ ማስተዳደር ስለሚቻል፣ ቀደም ብሎ ማወቅ አስፈላጊ ነው።
- ልዩ ዶክተሮችን፣ ቴራፒስቶችን እና የቤተሰብ አባላትን ያካተተ ጠንካራ የድጋፍ ስርዓት መገንባት አስፈላጊ ነው።
- እንደ ድብርት እና ጭንቀት ያሉ የስነልቦና ችግሮች በዚህ በሽታ ውስጥ በብዛት ሊከሰቱ ይችላሉ፣ እና እነሱን ማከም ልክ እንደ አካላዊ ምልክቶች ማከም አስፈላጊ ነው።
- በዚህ ርዕስ ላይ አዳዲስ ጥናቶች ያለማቋረጥ እየተካሄዱ ነው፣ ስለዚህ ተስፋ ይኑርዎት። ከሐኪምዎ ጋር ይገናኙ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር