የእርስዎ ወይም የልጅዎ ሰውነት ዝግተኛ ነው? የኔማሊን ማዮፓቲ ሊሆን ይችላል?

አንዳንድ ጊዜ ሰውነትዎ በጣም ደካማ እንደሆነ ወይም ትንሽ ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ትንሽ ዘግይቶ ነገሮችን እያደረገ እንደሆነ ወይም ጥንካሬ እንደጎደለው ይሰማዎታል? እነዚህ ነገሮች በተለያዩ ምክንያቶች ሊከሰቱ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ዛሬ ስለ አንድ ብርቅዬ ነገር ግን አስፈላጊ የሆነ ሁኔታ እንነጋገራለን፤ ይህም ኔማሊን ማዮፓቲ ይባላል።

የኔማሊን ማዮፓቲ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ኔማሊን ማዮፓቲ ሰውነታችን እንዲንቀሳቀስ የሚረዱትን ጡንቻዎች የሚጎዳ በሽታ ነው ( የአጥንት ጡንቻዎች በመባልም ይታወቃል)። ይህ በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ የጡንቻ ድክመት (ማዮፓቲ) ያስከትላል። እነዚህ ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ ሲወለዱ ወይም በልጅነት ጊዜ ሊከሰቱ ይችላሉ፣ እና በአዋቂነት ጊዜ ደግሞ በጣም አልፎ አልፎ ሊከሰቱ ይችላሉ። ይህ የጡንቻ ድክመት ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ይነካል

• ፊትህ ላይ
• ወደ አንገት
• ወደ ዳሌ አካባቢ
• ወደ ትከሻዎች
• ለላይኛው ክንዶችና እግሮች

በዚህ የኒማሊን ማዮፓቲ ውስጥ ሌላ ልዩ ነገር አለ። ማለትም ጡንቻዎችን ስንመረምር ( ባዮፕሲ ስናደርግ) በጡንቻዎች ውስጥ ክር የሚመስሉ ትናንሽ እንጨቶችን እናያለን (ይህ የኒማሊን አካላት ይባላል) ። "ኒማ" የሚለው የግሪክ ቃል "ክር የሚመስል" ማለት ነው። ስለዚህ ይህ በሽታ ስሙን ያገኘው በዚህ መንገድ ነው። በሌሎች ስሞችም ይጠራል፣ ስለሱ ሰምተው ይሆናል

• የተወለዱ የዘንባባ በሽታዎች
• የኔማሊን የሰውነት በሽታ
• ሮድ ማዮፓቲ

አብዛኛዎቹ የኒማሊን ማዮፓቲ ያለባቸው ሰዎች የሚወለዱት ከወላጆቻቸው የወረሱት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ይዘው ነው። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ ይህ ሁኔታ ያለቤተሰብ ታሪክ ሊከሰት ይችላል፣ እና በዘፈቀደ የጂን ሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት ይችላል።

ዋናው ነገር ለኔማሊን ማዮፓቲ ምንም አይነት መድኃኒት አለመኖሩ ነው። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህይወትን ቀላል ለማድረግ የሚረዱ የተለያዩ ህክምናዎች አሉ። በጣም የተለመደው የኔማሊን ማዮፓቲ አይነት ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ መደበኛ እና ንቁ ህይወት መምራት ይችላሉ።

የተለያዩ የኒማሊን ማዮፓቲ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ስድስት ዋና ዋና የኒማሊን ማዮፓቲ ዓይነቶች አሉ። ምልክቶቹ የሚጀምሩበት ጊዜ እና የበሽታው ክብደት እንደየአይነቱ ይለያያል። 1. የተለመደው የተወለዱ የኒማሊን ማዮፓቲ ፡ ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ነው። ከጠቅላላው የኒማሊን ማዮፓቲ ታካሚዎች ውስጥ ግማሽ ያህሉ የዚህ ዓይነት ናቸው። ይህ ሲወለዱ የሚከሰት ሁኔታ ነው። 2. መካከለኛ የተወለዱ የኒማሊን ማዮፓቲበዚህ ዓይነቱ በሽታ፣ ምልክቶቹ ከከባድ ዓይነት ጋር ሲነፃፀሩ ያን ያህል ከባድ አይደሉም፣ ነገር ግን ከተለመደው ዓይነት ጋር ሲነፃፀሩ የበለጠ ከባድ ናቸው። ወደ 20% የሚሆኑ ታካሚዎች ይህ ዓይነቱ በሽታ አለባቸው። 3. ከባድ የወሊድ (ኒውቶናል) ኒውሞፓቲ ፡ ይህ በሽታ ሲወለድ የሚከሰት ከባድ ሕመም ነው። ወደ 16% የሚሆኑ ታካሚዎች ይህ ዓይነቱ በሽታ አለባቸው። 4. የልጅነት ጊዜ ኒውሞፓቲ ፡ ይህ ዓይነቱ በሽታ ከ10 እስከ 20 ዓመት ዕድሜ ክልል ውስጥ ይታያል። ከ10% በላይ የሚሆኑ ታካሚዎች ይህ ዓይነቱ በሽታ አለባቸው። 5. በአዋቂዎች ላይ የሚመጣ የኒውሞፓቲ በሽታ ፡ ይህ ሕመም ከ20 እስከ 50 ዓመት ዕድሜ ክልል ውስጥ ይከሰታል። ወደ 4% የሚሆኑ ታካሚዎች ይህ ዓይነቱ በሽታ አለባቸው። 6. የአሚሽ ኒውሞፓቲ በሽታ ፡ ይህ በሽታ በአሚሽ ማህበረሰብ ዘንድ የሚታይ ልዩ ዓይነት ነው። በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሲሆን ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ለሞት ሊዳርግ ይችላል።

ይህንን ሁኔታ ማን ሊያዳብር ይችላል?

የኔማሊን ማዮፓቲ ጾታ፣ ዘር ወይም ሃይማኖት ሳይለይ ማንኛውንም ሰው ሊያጠቃ ይችላል። ሆኖም፣ ከወላጆችዎ አንዱ ወይም ሁለቱም የበሽታውን የጂን ሚውቴሽን የሚይዙ ከሆነ፣ እርስዎ ከፍተኛ ተጋላጭነት ላይ ነዎት ። በአሚሽ ማህበረሰብ ውስጥ ያሉ ሰዎችም ከፍተኛ ተጋላጭነት አላቸው። ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ተመራማሪዎች እንደሚሉት በሽታው ከ50,000 በሕይወት ከተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በአንዱ ውስጥ ይከሰታል። ሆኖም ግን፣ በአሚሽ ማህበረሰብ ውስጥ፣ ከ500 ሰዎች አንዱ በዚህ ሁኔታ ሊጠቃ ይችላል ተብሏል።

የኒማሊን ማዮፓቲ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

ኔማሊን ማዮፓቲ በአጥንትና በጡንቻ ስርዓታችን ላይ የሚከሰት በሽታ ነው። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በጂኖች ላይ በሚከሰቱ ለውጦች ሲሆን እነዚህም የጂን ሚውቴሽን ይባላሉ። እነዚህ የጂን ሚውቴሽን ከአንድ ወይም ከሁለቱም ወላጆች ሊወረሱ ይችላሉ።

• አንዳንድ ጊዜ፣ ሁለቱም ወላጆች ያልተለመደውን ጂን (ለምሳሌ፣ እንደ አውቶማቲክ ሪሴሲቭ ባህሪ የሚወረስ) ሲይዙ ይህ ሁኔታ ሊከሰት ይችላል።
• አልፎ አልፎ፣ አንድ ወላጅ ብቻ ያልተለመደውን ጂን ቢወርስም እንኳን ሊዳብር ይችላል (ማለትም እንደ አውቶማቲክ የበላይነት ባህሪ )።
• አንዳንድ ጊዜ፣ ይህ ሁኔታ በወንድ የዘር ፍሬ ወይም እንቁላል ውስጥ በሚከሰት አዲስ የዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊከሰት ይችላል።

ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በኔቡሊን (NEB) ጂን ወይም በአክቲን አልፋ-1 (ACTA1) ጂን ውስጥ በሚከሰቱ ሚውቴሽኖች ነው። ኔቡሊን እና አክቲን ጡንቻዎቻችን እንዲኮማተሩ የሚረዱ ሁለት አይነት ፕሮቲኖች ናቸው። እንደ ማሽን ክፍሎች አስቧቸው። በእነዚህ ክፍሎች ላይ ችግር ሲፈጠር ጡንቻዎቹ በትክክል መስራታቸውን ያቆማሉ።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የኒማሊን ማዮፓቲ ዋና ዋና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

• የጡንቻ ቃና መቀነስ (ሃይፖቶኒያ) ፡- በሰውነት ውስጥ እንደ ጎማ ኳስ ያለ የድካም ስሜት።
• የተቀነሰ ወይም የጠፋ ሪፍሌክስ፡- ዶክተሩ ጉልበቱን በትንሽ መዶሻ ሲመታ እግሩን የማንቀሳቀስ ችሎታው ይቀንሳል።
• የጡንቻ ድክመት፡- በሰውነት ውስጥ የድካም ስሜት ።

አዲስ የተወለደ ሕፃንዎ እነዚህን ምልክቶች ካሳየ፣ ሌሎች ምልክቶችንም ሊያዩ ይችላሉ

• ያልተለመደ የመንቀሳቀስ ችግር (የእግር ጉዞ መዛባት) ።
• የዘገየ የሞተር ክህሎቶች፡- እንደ መቀመጥ፣ መቆም እና ጭንቅላትን መቆጣጠር ባሉ ነገሮች መዘግየት።
• የመናገር እና የመዋጥ ችግር (dysarthria እና dysphagia) ።
• የመንጋጋው አካባቢ ከተለመደው በላይ ወደ ኋላ ይቀመጣል (ሬትሮግናቲያ) ።
• ረጅም የፊት ቅርጽ መያዝ ።
• የአፍ የላይኛው ምላስ ያልተለመደ ኩርባ ።
• የተዛባ ንግግር (የቬሎፋሪንጅስ ችግር) ።
• በእንቅልፍ ወቅት የተዳከመ መተንፈስ (የሌሊት ሃይፖቬንቲሌሽን) ፣ ይህም በደም ውስጥ የካርቦን ዳይኦክሳይድ መጠን እንዲጨምር ሊያደርግ ይችላል (ሃይፐርካርቢያ) ።
• የመተንፈስ ችግር (የመተንፈስ ችግር) ።

ይህ ችግር ያለባቸው ሰዎች እያደጉ ሲሄዱ ሌሎች ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፡-

• የአከርካሪ አጥንት ያልተለመደ ጥንካሬ ።
• ስኮሊዮሲስ ።
• የመገጣጠሚያ ኮንትራክተሮች ።
• የሰመጠ ደረት (pectus excavatum) .

ይህ በሽታ እንዴት ይገለጻል?

በመጀመሪያ፣ ዶክተር እርስዎን ወይም ልጅዎን ስለ ምልክቶችዎ እና በቤተሰብዎ ውስጥ ማንኛውም ሰው ተመሳሳይ ሁኔታ አጋጥሞት እንደሆነ ይጠይቃቸዋል። ከዚያም የአካል ምርመራ ያደርጋሉ። ዶክተሩ የኒማሊን ማዮፓቲ ምርመራ ከጠረጠረ፣ የጡንቻ ባዮፕሲ ያዝዛል። ይህ በቀዶ ጥገና ወቅት ትንሽ የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ማስወገድ እና መመርመርን ያካትታል። እርስዎ ወይም ልጅዎ ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ በዚያ የጡንቻ ክፍል ውስጥ ክር የሚመስሉ መዋቅሮችን (የኒማሊን አካላትን) ያያሉ። ዶክተሩ የጄኔቲክ ምርመራም ያደርጋል ።እንዲሁም ሊመከር ይችላል። ይህ የኒማሊን ማዮፓቲ ሁኔታን ሊያረጋግጥ ይችላል።

እንዴት ይታከማል?

ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ ለዚህ ​​ምንም የተለየ ፈውስ የለም። ስለዚህ፣ ሕክምናው የሕመም ምልክቶችን ለመቀነስ እና ህይወትን ቀላል ለማድረግ ያለመ ነው። ሕክምናው የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የመተንፈስ ችግርን ለማስታገስ እገዛ፡- ይህ ትራኪዮስቶሚ ማስቀመጥ፣ ከሜካኒካል የአየር ማናፈሻ ማሽን ጋር መገናኘት ወይም የቢፓፕ ማሽን መጠቀምን ሊያካትት ይችላል።
• ዝቅተኛ ተጽዕኖ የሚያሳድር የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ፡ የጡንቻ ጥንካሬን መጠበቅ።
• የማሳጅ ቴራፒ እና የአካል ህክምና ፡ የጡንቻ ተግባርን መጠበቅ።
• የንግግር ሕክምና ፡ የንግግር ችግሮችን እና የመንተባተብ ችግርን ይቀንሳል።
• የመለጠጥ ቴክኒኮች ፡- የጡንቻ እንቅስቃሴን ይጨምሩ።
• የእግር ጉዞ መርጃዎች፡- እንደ ዱላ፣ ክራንች፣ የጉልበት ማሰሪያ እና የዊልቸር ያሉ ነገሮች።

ምልክቶቹ ከባድ ከሆኑ ወይም ሌሎች የጤና ችግሮች ካሉ፣ ሆስፒታል መተኛት ሊያስፈልግዎ ይችላል። ሆስፒታል መተኛት የሚከተሉትን ሕክምናዎች ሊያቀርብ ይችላል

• የመተንፈሻ አካላት ድጋፍ፡- በእንቅልፍ ወቅት ለመተንፈስ የሚረዳ ሜካኒካል አየር ማናፈሻ ።
• ቀዶ ጥገና ፡ የመገጣጠሚያ ኮንትራክቸርስ ወይም ስኮሊዎሲስን ማከም።
• የውስጥ አመጋገብ ፡- ምግብን ለመዋጥ ችግር ካለብዎት።

ይህንን አደጋ መቀነስ ይቻላል?

እውነቱን ለመናገር፣ እራስዎን ወይም ልጅዎን የኒማሊን ማዮፓቲ በሽታ እንዳያጋጥመው ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹን ማወቅ፣ ቀደም ብለው የሕክምና ምክር መፈለግ እና አስፈላጊ ከሆነ ሕክምና መጀመር በጣም አስፈላጊ ነው ።

ይህ የጤና እክል ያለበት ሰው ምን አይነት የወደፊት ጊዜ ሊጠብቅ ይችላል?

ይህ እንደ በሽታው አይነት በእጅጉ ይለያያል ።

• የተለመደው የተወለዱ የኒማሊን ማዮፓቲ፡- የጡንቻ ድክመት ብዙውን ጊዜ በጊዜ ሂደት ተመሳሳይ ሆኖ ይቆያል። ሆኖም ግን፣ እድሜዎ እየገፋ ሲሄድ፣ ድክመቱ በእድገት ላይ በትንሹ ሊጨምር ይችላል።
• ከባድ የወሊድ (ኒውቶናል) ኔማሊን ማዮፓቲ ፡ ይህ ውስብስብ ነገሮችን ሊያስከትል ይችላል። ለምሳሌ
• ብዙ መገጣጠሚያዎች በተጣመመ ወይም በተዘረጋ ቦታ ላይ ተጣብቀዋል (Arthrogryposis multiplex congenita) ።
• ምግብ ወይም ፈሳሽ ወደ ውስጥ መተንፈስየመተንፈስ ኒሞኒያ ።
• ስብራት።
• የልብ ጡንቻ በሽታ (ካርዲዮሚዮፓቲ) ።
• የመተንፈሻ አካላት ውድቀት ።
• መካከለኛ የወሊድ ኒማሊን ማዮፓቲ፡- ብዙ ሰዎች የመተንፈሻ እርዳታ እና የዊልቸር እርዳታ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።
• በልጅነት ጊዜ የሚከሰት የኒማሊን ማዮፓቲ፡- ይህ የእግር መውደቅን ሊያስከትል ይችላል፣ ይህም እግርን ከቁርጭምጭሚቱ በላይ ማጠፍ አለመቻል ነው። እንዲሁም የቁርጭምጭሚት እና የታችኛው እግር ጡንቻ እንቅስቃሴ እንዲጠፋ ሊያደርግ ይችላል።
• በአዋቂዎች ላይ የሚከሰት የኒማሊን ማዮፓቲ በሽታ ፡ ይህ ደግሞ የሚከተሉትን ችግሮች ሊያስከትል ይችላል
• የመተንፈስ ችግር።
• ደካማ የአንገት ጡንቻዎች በመኖራቸው ምክንያት ጭንቅላትን ቀጥ አድርጎ ለመያዝ አስቸጋሪ ነው።
• የልብ በሽታ ችግሮች።
• የጡንቻ ድክመት ቀስ በቀስ ይጨምራል።
• የአሚሽ ኔማሊን ማዮፓቲ ፡- በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሚከሰቱ ችግሮች የጡንቻ ድክመት፣ የመተንፈሻ አካላት ችግር እና የጡንቻ መመንጠርን ያካትታሉ።

ስለዚህ፣ ስለወደፊቱ ሁኔታ፣ እንደ በሽታው አይነት እና የሕመሙ ክብደት ላይ የተመሠረተ ነው ። በጣም መለስተኛ የሆነ የበሽታው አይነት (የተለመደው የተወለዱ የኒማሊን ማዮፓቲ) ያለ ምንም ድጋፍ መራመድ ይችል ይሆናል። ሆኖም፣ በጣም ከባድ የሆነ ቅርፅ ያላቸው ሰዎች (አሚሽ ኒማሊን ማዮፓቲ) ብዙውን ጊዜ ለሁለት ዓመታት ያህል ይኖራሉ።

ግን አይጨነቁ። ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ በተገቢው ህክምና፣ ብዙ የኒማሊን ማዮፓቲ ያለባቸው ሰዎች ረጅም ዕድሜ ሊኖሩ ይችላሉ ። እንደ በሽታው አይነት፣ የህይወት ዘመናቸው ከጥቂት ወራት እስከ ዕድሜ ልክ ሊሆን ይችላል።

ልጅዎ በዚህ በሽታ ከተሰቃየ እራስዎን ወይም ልጅዎን እንዴት ይንከባከባሉ?

የሚከተሉትን በማድረግ የዚህን ሁኔታ ውስብስብ ችግሮች ለመቀነስ ይረዳሉ፡

• የልብዎን ተግባር በየጊዜው ይፈትሹ።
• የታችኛው የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን (ለምሳሌ ብሮንካይተስ ፣ የደረት መጨናነቅ፣ የሳንባ ምች ) ካጋጠመዎት ወዲያውኑ የሕክምና ምክር እና ህክምና ይፈልጉ።

የዚህ በሽታ ጂን ተሸካሚ ከሆኑ እና ልጅ ለመውለድ ተስፋ የሚያደርጉ ከሆነ፣ ምክር ለማግኘት ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መገናኘት ጥሩ ሀሳብ ነው ።

እንደ ማጠቃለያ አስታውሱ

ኔማሊን ማዮፓቲ (NM) የአጥንት ጡንቻዎችን የሚጎዳ አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ዋናዎቹ ምልክቶች የጡንቻ ቃና መቀነስ እና የጡንቻ ድክመት ናቸው። የዚህ በሽታ የተለያዩ ዓይነቶች አሉ፣ እያንዳንዳቸው የተለያዩ ምልክቶች ሲጀምሩ እና ሲባባሱ ይለያያሉ። ምንም የተለየ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቀነስ የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ።. በጣም የተለመደው ዓይነት (የተለመደው የተወለዱ የኒማሊን ማዮፓቲ) ያላቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች በተገቢው ህክምና ራሳቸውን ችለው መኖር ይችላሉ። ለሌሎች ዓይነቶች የሚሰጠው ትንበያ እንደ ምልክቶቹ ክብደት ይለያያል። ስለዚህ የሕክምና ምክርን መከተል እና ተገቢውን እንክብካቤ ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው ። የኔማሊን ማዮፓቲ፣ የጡንቻ ድክመት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የሕፃናት በሽታዎች፣ የነርቭ ጡንቻ በሽታዎች፣ የመተንፈስ ችግሮች፣ የጡንቻ ባዮፕሲ