ስለ ራፕ-ሆጅኪን ሲንድሮም ወይም ስለ ኤኢሲ ሲንድሮም ሰምተው ያውቃሉ? ምናልባት ላይሆን ይችላል። እነዚህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ በሽታዎች ናቸው፣ ይህም ማለት አብዛኛዎቹ ሰዎች አያገኟቸውም። በጄኔቲክ ምክንያቶች የተከሰቱ ናቸው። በቀላል አነጋገር፣ እነዚህ ሁለት ሁኔታዎች አሁን በጣም ተመሳሳይ እንደሆኑ ተደርገው ይወሰዳሉ፣ ከተመሳሳይ የበሽታዎች ቡድን ጋር የተያያዙ ናቸው። እነዚህ ሁኔታዎች ጸጉርዎን፣ ጥፍርዎን፣ ቆዳዎን፣ ላብ እጢዎችዎን እና ጥርስዎን ሊነኩ ይችላሉ። ስለዚህ ስለእነሱ በዝርዝር እንነጋገር፣ በጣም በቀላል መንገድ።
ይህ ሁኔታ ለምን ይከሰታል?
እሺ፣ በመጀመሪያ ለዚህ መንስኤ የሆነውን እንመልከት። በሰውነታችን ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ ጂኖች የሚባል ነገር አለው። እነዚህን የምናገኘው ከእናታችን እና ከአባታችን ነው። በትክክል ለመናገር የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉን፣ አንዱ ከእናታችን እና አንዱ ደግሞ ከአባታችን።
የAEC ሲንድሮም የሚከሰተው በአንደኛው ጂኖቻችን ላይ ባለ ጉድለት ነው፣ በተለይም በTP63 ጂን ። ከሁለቱ የTP63 ጂን ቅጂዎች አንዱ ይህ ጉድለት ካለው፣ ግለሰቡ የAEC ሲንድሮም ሊያጋጥመው ይችላል።
አንዳንድ ጊዜ ይህ ሁኔታ ከወላጆች ወደ ልጆች ይወረሳል። ይህ ማለት ይህ የጄኔቲክ ጉድለት ያለበት ወላጅ በሽታውን ወደ ልጃቸው የማስተላልፍ እድሉ 50% ያህል ነው ማለት ነው። ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ፣ በዘፈቀደ የሚከሰት ሁኔታ ነው፣ ይህም ማለት ምንም የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖር ሲወለድ ይከሰታል ማለት ነው። ስለዚህ ስለዚህ ጉዳይ መጨነቅ አያስፈልግም።
የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?
ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። የAEC ሲንድሮም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። በተመሳሳይ ቤተሰብ ውስጥ ያሉ ሰዎች ሁኔታው ቢኖራቸውም የሚያሳዩት ምልክቶች ሊለያዩ ይችላሉ። ስለዚህ ሁሉም ሰው ተመሳሳይ የሕመም ምልክቶች አይኖሩትም።
በአጠቃላይ ሊታዩ የሚችሉ ዋና ዋና ምልክቶችን እንመልከት።
| ምልክት | ቀላል ማብራሪያ |
|---|---|
| የተሰነጠቀ ከንፈር እና ምላስ | የላይኛው ከንፈር ሙሉ በሙሉ አልተሰራም፣ እና በውስጡም ስንጥቅ አለ። እንዲሁም በአፍ የላይኛው ምላስ ላይ ስንጥቅ ሊኖር ይችላል። |
| ላብ መቀነስ | ሰውነት የላብ እጢዎች ቁጥር አነስተኛ ወይም ምንም ላይኖረው ይችላል። ይህም የላብ ምርት በጣም አነስተኛ እንዲሆን ያደርጋል። በዚህም ምክንያት ሰውነት በቀላሉ ከመጠን በላይ ሊሞቅና ሙቀት ሊሰማው ይችላል። |
| የተዋሃዱ የአይን ሽፋኖች | የዐይን ሽፋሽፍቶቹ አንድ ላይ ተጣብቀው፣ በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ ሊዘጉ ይችላሉ። እንዲሁም በእንባ ቱቦዎች ላይ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ፣ ይህም እንደ ደረቅ አይኖች እና ሮዝ አይን ያሉ ችግሮችን ያስከትላል። |
| የእድገት ችግሮች | ህፃኑ በእድገት እና በክብደት መጨመር ላይ ችግሮች ሊኖሩት ይችላል። |
| የመስማት ችግር | ይህ የልጁን የመናገር ችሎታ ሊያዘገይ ይችላል። |
| በምስማር ላይ የሚደረጉ ለውጦች | ጥፍሮች ሊጠፉ ወይም ያልተለመደ ቅርፅ ሊኖራቸው ይችላል። |
| የቆዳ መሸርሸር | በአንዳንድ ቦታዎች የቆዳው የላይኛው ክፍል እየተላጠ ነው። ይህ ለአራስ ሕፃናት ሕይወትን አደጋ ላይ ሊጥል ይችላል። ስለዚህ በዚህ ጉዳይ ላይ ልዩ ጥንቃቄ መደረግ አለበት። |
| የጥርስ ችግሮች | አንዳንድ ጥርሶች ሊጠፉ ይችላሉ፣ በጥርሶች መካከል ትላልቅ ክፍተቶች ሊኖሩ ይችላሉ፣ ሾጣጣ ቅርጽ ያላቸው ጥርሶች ሊታዩ ይችላሉ፣ እና ኤናሜል የሚባለው የጥርሶች ውጫዊ ሽፋን ቀጭን ሊሆን ይችላል። |
| የፀጉር ችግሮች | በጭንቅላቱና በፊት ላይ በጣም ትንሽ ፀጉር ሊኖር ይችላል፣ እና ያለው ፀጉር ደረቅና ተሰባሪ ሊሆን ይችላል። |
| በወንዶች ልጆች የሽንት ቧንቧ ችግሮች | የሽንት ቱቦው መከፈት በተለመደው ቦታ ላይ ሳይሆን በብልቱ ግርጌ ላይ ሊሆን ይችላል። |
በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?
ዶክተርዎ ይህንን ሁኔታ አብዛኛውን ጊዜ በህመም ምልክቶችዎ፣ በሕክምና ታሪክዎ እና በአካላዊ ምርመራዎ ላይ በመመስረት ሊመረምር ይችላል። እነዚህ ምልክቶች ሲጣመሩ የAEC ሲንድሮም ሊጠረጠር ይችላል።
በተጨማሪም፣ የTP63 ጂንን ለማጣራት የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል ። ሆኖም፣ ይህ ምርመራ በስሪላንካ ውስጥ በእያንዳንዱ ላብራቶሪ ውስጥ ሊከናወን አይችልም። በተወሰነ ደረጃ ልዩ የሆነ ምርመራ ነው።
ለዚህ ችግር ተጋላጭ የሆኑ ወላጆች ልጃቸው ከመወለዱ በፊት፣ በእርግዝና ወቅት፣ ምርመራ የማድረግ እድል ሊኖራቸው ይችላል። ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና የበለጠ ማወቅ ይችላሉ።
እንዴት ይታከማል?
ይህ የዕድሜ ልክ ሕመም ስለሆነ ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም። ነገር ግን አይጨነቁ ፣ ብዙዎቹ የሕመም ምልክቶቹ በተሳካ ሁኔታ ሊታከሙ ይችላሉ። ይህንን ለማድረግ ከአንድ የዶክተሮች ቡድን ጋር መስራት ያስፈልግዎታል፣ ከአንድ ብቻ አይደለም። ለምሳሌ
- የቀዶ ጥገና ሐኪሞች
- የቆዳ ህክምና ባለሙያዎች
- የጥርስ ሐኪሞች
- የአይን ሐኪሞች
በተለያዩ ዘርፎች ላይ ካሉ ባለሙያዎች እርዳታ ሊያስፈልግዎ ይችላል። እንዲሁም እንደዚህ ባለ ብርቅዬ በሽታ የመኖርን ጭንቀት ለመቋቋም የሚረዳዎትን ምክር መፈለግዎ አስፈላጊ ነው።
ለዋና ዋና ምልክቶች አንዳንድ ሕክምናዎች እነሆ፡-
| ሕክምና | መግለጫ |
|---|---|
| ለከንፈር እና ለምላስ መሰንጠቅ ቀዶ ጥገና | እነዚህ ስንጥቆች በቀዶ ጥገና በተሳካ ሁኔታ ሊጠገኑ ይችላሉ። |
| ለጥርስ ሕክምና | ቋሚ ጥርሶች በጥርስ ተከላ ሊተኩ ይችላሉ። ትናንሽ ልጆች ተነቃይ የጥርስ ጥርሶችን መጠቀም ይችላሉ። |
| የአይን መሸፈኛ ቀዶ ጥገና | የተጣበቁትን የዐይን ሽፋሽፍት ለመለየት ቀዶ ጥገና ይደረጋል። አንዳንድ ጊዜ የዐይን ሽፋሽፍት ከዐይን ሽፋሽፍት ጋር ከተጣበቀ ያለ ቀዶ ጥገና ሊለያይ ይችላል። |
| ለቆዳ መፋቂያ ሕክምና | ከቆዳ የተላጡ ቁስሎች በጣም በጥንቃቄ መታከም አለባቸው። አንዳንድ ጊዜ ዶክተርዎ ቁስሉን እንደ ዳኪንስ መፍትሄ ባሉ ደካማ የብሊች መፍትሄ እንዲያጸዱ ሊመክርዎ ይችላል፣ ይህም ጀርሞችን ለመግደል ነው። |
| ለመስማት ችግሮች | የመስማት ችግር እና የጆሮ ኢንፌክሽን በጆሮ ውስጥ ፈሳሽ በመከማቸት ምክንያት የሚፈጠር ከሆነ ህክምናው ትናንሽ ቱቦዎችን ወደ ጆሮ ማስገባትን ያካትታል። |
| የንግግር ቴራፒ | ይህ ህክምና የመስማት ችግር ወይም የላንቃ መሰንጠቅ ምክንያት የንግግር ችግር ላለባቸው ልጆች በጣም ጠቃሚ ነው። |
| ተጨማሪ መፍትሄዎች | ደረቅ አይኖችን ለማከም የዓይን ጠብታዎችን እና የፀጉር መርገፍን ወይም መቅላትን ለመሸፈን ዊጎችን መጠቀም ይችላሉ። |
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የኤኢሲ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው።
- ይህ ተላላፊ በሽታ አይደለም። ይህ ማለት ከአንድ ሰው ወደ ሌላ ሰው በንክኪ ወይም በሌላ መንገድ አይተላለፍም ማለት ነው።
- ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ፣ ስለዚህ እራስዎን ከሌሎች ጋር አያወዳድሩ።
- ይህ ሁኔታ ሙሉ በሙሉ ሊድን ባይችልም፣ ብዙዎቹን ምልክቶች ለመቆጣጠር እና መደበኛ ህይወት ለመምራት የሚረዱ ብዙ ውጤታማ ህክምናዎች አሉ።
- ለዚህም የተለያዩ የስፔሻሊስት ዶክተሮችን ቡድን እርዳታ መጠየቅ በጣም አስፈላጊ ነው።
- እርስዎ ወይም ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩብዎት ወይም ስለዚህ ጉዳይ ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት እባክዎን ሐኪምዎን ያነጋግሩ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር