ቾንድሮዲስፕላሲያ ምንድን ነው? ስለሱ በቀላሉ እንነጋገር።

አንዳንድ ጊዜ ከአማካይ በጣም አጭር የሆኑ ሰዎችን አይተናል፣ ማለትም አጭር፣ አይደል? ምናልባት በፊልሞች ወይም በእውነተኛ ህይወት ውስጥ። ለዚህ አንዱ ምክንያት ቾንድሮዲስፕላሲያ የሚባል በሽታ ሊሆን ይችላል። ይህንን ስም ሲሰሙ አይፍሩ። ይህ በእውነቱ በሰውነታችን ጂኖች ላይ በሚደረጉ ለውጦች ምክንያት የሚከሰቱ ከአጥንት እድገት ጋር የተያያዙ በርካታ በሽታዎች አጠቃላይ ስም ነው። ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ይህንን ሁኔታ የሚያውቁት ህፃን እንደተወለደ ነው።

እስቲ አስቡት፣ ይህ አንድ ዓይነት በሽታ ብቻ አይደለም። በአንድ በኩል፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሰዎች ያለ ዋና ዋና ገደቦች መደበኛ ሕይወት መኖር ይችላሉ። ለምሳሌ፣ 'Game of Thrones' የተመለከቱ ሰዎች የታይሪዮን ላኒስተርን ባህሪ ያውቃሉ። ያንን ገፀ ባህሪ የሚጫወተው ተዋናይ ፒተር ዲንክላጅ አኮንድሮፕላሲያ የሚባል በሽታ አለበት፣ እሱም የቾንድሮዲስፕላሲያ ዓይነት ነው። ስኬታማ እና ሙሉ ህይወት ይኖረዋል። በሌላ በኩል ግን፣ የዚህ ሁኔታ በጣም ከባድ እና የሚያሰቃዩ ዓይነቶችም አሉ። ለምሳሌ የራይዞሜሊክ ቾንድሮዲስፕላሲያ ፑንክታታ (RCDP1) ነው። ይህ ሁኔታ በሕፃናት ላይ የእድገት መቀዛቀዝ፣ የአጥንት ችግሮች፣ የአእምሮ ሕመሞች እና የዓይን ሞራ ግርዶሽ ያስከትላል። በዚህ ከባድ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ብዙ ልጆች ከልጅነት ጊዜ በላይ አይተርፉም። ግን ተስፋ አለ። ተመራማሪዎች ለRCDP1 መድኃኒት ለማግኘት እየሞከሩ ነው።

ለዚህ ምክንያቶች ምንድናቸው?

በቀላል አነጋገር፣ እነዚህ ሁኔታዎች በጄኔቲክ የተፈጠሩ ናቸው። ይህ ማለት በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ ባሉ ጂኖች ውስጥ ባሉ የተወሰኑ ለውጦች ወይም ጉድለቶች ምክንያት የሚከሰቱ ናቸው ማለት ነው። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ የጄኔቲክ ጉድለቶች ከወላጆች ወደ ልጆች ሊወረሱ ይችላሉ። RCDP1 የሚባል ከባድ በሽታ ከእነዚህ የወረሰ በሽታ አንዱ ነው።

ይሁን እንጂ፣ እንደ አቾንድሮፕላሲያ ያሉ በጣም የተለመደው ዓይነት ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በዘፈቀደ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች በሽታው ባይኖርባቸውም እንኳ አንድ ልጅ ሊያዳብር ይችላል ማለት ነው።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የአንድ ሰው አካላዊ ገጽታ ባሻገር፣ ምልክቶቹ ባላቸው የቾንድሮዲስፕላሲያ ዓይነት ላይ የተመሰረቱ ናቸው። ዋናዎቹ ምልክቶች አጭር ቁመት (የቁመት አጭርነት) እና ከተለመደው የጭንቅላት መጠን የበለጠ ናቸው። ነገር ግን ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች አሉ። ምን እንደሆኑ እንመልከት።

ምርመራው እንዴት ይደረጋል?

ብዙውን ጊዜ፣ አንድ ሕፃን እንደተወለደ ወዲያውኑ ይህ ሁኔታ እንዳለበት ዶክተር ሊጠራጠር ይችላል፣ ምክንያቱም እንደ አጭር እጅና እግር እና የተስፋፋ ጭንቅላት ያሉ ምልክቶች በቀላሉ ሊታወቁ ይችላሉ።

በተጨማሪም፣ እንደ አቾንድሮፕላሲያ ያሉ በሽታዎች ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ በአልትራሳውንድ ምርመራ እንኳን ሊታወቁ ይችላሉ። ስለ ምርመራው 100% እርግጠኛ መሆን ከፈለጉ፣ ለዚያ ልዩ የጄኔቲክ ምርመራዎች እንኳን አሉ።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

ልጅዎ የሚያገኘው የሕክምና አማራጮች እሱ/እሷ ባለበት የቾንድሮዲስፕላሲያ ዓይነት ላይ የተመሰረቱ ይሆናሉ። እዚህ ላይ መረዳት ያለብዎት አስፈላጊው ነገር አብዛኛዎቹ ሕክምናዎች የሕፃኑን ቁመት ሊጨምሩ አይችሉም ፣ ነገር ግን ከዚህ ጋር ተያይዘው የሚመጡ ሌሎች የጤና ችግሮችን ለማስታገስ እና ለማስተዳደር ሊረዱ ይችላሉ።

• እንደ አቾንድሮፕላሲያ ከባድ ያልሆነ በሽታ፡ ልጅዎ ጤናማ ከሆነ፣ የልጅዎን ደህንነት ለማረጋገጥ የሕፃናት ሐኪምዎን አዘውትረው መጎብኘት ብቻ ያስፈልግዎታል። ማንኛውም ችግር ከተነሳ አስፈላጊውን ሕክምና መስጠት ያስፈልግዎታል።

• ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ፣ የልዩ ባለሙያዎች ቡድን ህፃኑን በማከም ላይ ሊሳተፍ ይችላል። እንደ ፊዚካል ቴራፒስቶች እና የአመጋገብ ባለሙያዎች ያሉ ብዙ ሰዎች መሳተፍ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ይህ ህክምና ብዙውን ጊዜ በሆስፒታል ውስጥ ይካሄዳል።

ስለ ሕክምና ተጨማሪ

በአንዳንድ አልፎ አልፎ በሚከሰቱ ሁኔታዎች የእድገት ሆርሞኖችን መስጠት የአጥንት እድገትን ለማሻሻል ረድቷል፣ ነገር ግን የተረጋገጠ ፈውስ አይደለም። የእድገት ሆርሞኖች እንደ አቾንድሮፕላሲያ ያሉ በሽታዎችን አያድኑም።

አንዳንድ ሰዎች የተራዘመ የእግር ማራዘሚያ ቀዶ ጥገናን ይጠቀማሉ። ነገር ግን ይህ በጣም አወዛጋቢ ሂደት ነው። ምክንያቱም አደጋዎች ስላሉት እና በጣም ህመም ሊያስከትል ይችላል። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ይህ ቀዶ ጥገና ቁመቱን በጥቂት ኢንች ብቻ ይጨምራል። ይህ ተከታታይ የቀዶ ጥገናዎች በጣም አካላዊ እና አእምሯዊ አድካሚ ስለሆነ፣ ዶክተሮች ልጁ ለመረዳት እና የራሱን ውሳኔ ለማድረግ እስኪችል ድረስ ይህንን ቀዶ ጥገና ለሌላ ጊዜ እንዲያስተላልፉ ይመክራሉ።

ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

አብዛኛዎቹ የchondrodysplasia ዓይነቶች ለሕይወት አስጊ አይደሉም፣ ነገር ግን ህመም የሚያስከትሉ እና የረጅም ጊዜ ችግሮችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። ሐኪምዎ እነዚህን ችግሮች ለመቆጣጠር ሊረዳዎ ይችላል።

ለራስዎ እና ለልጅዎ ድጋፍ እንዴት ማግኘት ይችላሉ?

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ሲኖሩ፣ ለእርስዎም ሆነ ለልጅዎ ድጋፍ መስጠት በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ ሁኔታ ያለባቸው ሰዎች እንደ ልዩ ተደርገው መታየት አይወዱም። ነገር ግን በኅብረተሰቡ ውስጥ ያሉ ሰዎች አንዳንድ ጊዜ እነሱን ለማግለል እና በተሳሳተ መንገድ ለመረዳት ይሞክራሉ። በተለይም በትምህርት ቤት፣ ከእኩዮቻቸው የሚሰነዘርባቸው ጉልበተኝነት ከፍተኛ ዕድል አለ።

ስለዚህ፣ ህፃኑ ይህንን ሁኔታ እንዲቋቋም እና ሌሎች ይህንን እንዲረዱ ለመርዳት ምክር መፈለግ በጣም ጥሩ ነው። እንዲሁም እንደዚህ አይነት ልጆች ባላቸው ቤተሰቦች የተቋቋሙ የድጋፍ ቡድኖች አሉ። በእነሱ አማካኝነት መረጃ ማጋራት፣ ስለ ልምዶች መነጋገር እና እርስ በእርስ የጥንካሬ ምንጭ መሆን ይችላሉ።