ትራይሶሚ 18 ምንድን ነው? ስለሱ በቀላሉ እንነጋገር።

ስለ ፅንስዎ ከዶክተርዎ ጋር ሲነጋገሩ "ትራይሶሚ 18" የሚል ያልተለመደ ቃል ሲሰሙ ብዙ ፍርሃትና ጭንቀት መሰማት የተለመደ ነው። ይህ ምን አይነት ሁኔታ ነው፣ ​​ይህ ለምን እየሆነ ነው፣ እና በእኔ በኩል የሆነ የተሳሳተ ነገር ወደ አእምሮዬ መጣ? አይጨነቁ። ዛሬ፣ ከጓደኛ ጋር እየተነጋገርን እንዳለን ሁሉ ትራይሶሚ 18 የተባለውን ሁኔታ በቀላሉ እንረዳው።

ትራይሶሚ 18 በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ትራይሶሚ 18 በሰውነታችን ውስጥ የጄኔቲክ መረጃ የሚይዙ ክሮሞሶሞች ላይ ባለ ችግር የሚመጣ በሽታ ነው። ለዚህ ሌላኛው ስም ኤድዋርድስ ሲንድሮም ሲሆን ይህንን ሁኔታ ለመጀመሪያ ጊዜ የገለጸውን ዶክተር ለማክበር ነው።

ሰውነታችንን እንደ ትልቅ ሕንፃ አድርገህ አስብ። የዚህ ሕንፃ ንድፍ እንደ ክሮሞሶም በሚባሉ መጻሕፍት ውስጥ ይገኛል። በእነዚህ መጻሕፍት ውስጥ ያሉት ጂኖች ከፀጉራችን ቀለም ጀምሮ እስከ ልባችን አሠራር ድረስ የሰውነታችን እያንዳንዱ ክፍል እንዴት ማዳበር እንዳለበት የሚያሳዩ መመሪያዎች ናቸው።

በተለምዶ ጤናማ ልጅ ከእናቱ 23 ክሮሞዞሞችን እና ከአባቱ 23 ክሮሞዞሞችን ይቀበላል። ጠቅላላው 46 ነው። እነዚህ በጥንድ የተደረደሩ ናቸው። ይህ ማለት እስከ 23 የሚደርሱ ሁለት የክሮሞዞም 1 ቅጂዎች፣ ሁለት የክሮሞዞም 2 ቅጂዎች እና የመሳሰሉት አሉ ማለት ነው።

የትራይሶሚ 18 ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ በዋናነት ሶስት ዓይነቶች አሉ፡

1. ሙሉ ትራይሶሚ 18 ፡ ይህ በጣም የተለመደ ዓይነት ነው። እዚህ ላይ፣ በሕፃኑ አካል ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ ተጨማሪ 18ኛ ክሮሞዞም አለው።

2. ከፊል ትራይሶሚ 18 ፡ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። ሙሉ ተጨማሪ ክሮሞዞም ከመሆን ይልቅ፣ በሴሎቹ ውስጥ ያለው ተጨማሪ ክሮሞዞም 18 ክፍል ብቻ ነው። ይህ ተጨማሪ ክፍል ከሌላ ክሮሞዞም (ትራንስሎኬሽን) ጋር ሊጣበቅ ይችላል።

3. ሞዛይክ ትራይሶሚ 18 ፡ ይህ ደግሞ አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። እዚህ ላይ፣ በሕፃኑ አካል ውስጥ ካሉት ሴሎች ውስጥ አንዳንዶቹ ብቻ ተጨማሪ ክሮሞሶም አላቸው። ሌሎቹ ሴሎችም የተለመዱ ናቸው። የተለያዩ ሴሎች እንደ ሞዛይክ ንጣፎች አንድ ላይ እንደሚቀላቀሉ ነው።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ሁለተኛው በጣም የተለመደው የክሮሞሶም ዲስኦርደር ትራይሶሚ 18 ነው። የመጀመሪያው በጣም የሚታወቀው ዳውን ሲንድሮም ወይም ትራይሶሚ 21 ነው።

እንደ አኃዛዊ መረጃዎች ከሆነ፣ ከ5,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱ ትሪሶሚ 18 ሊኖረው ይችላል። ከእነዚህ ውስጥ በብዛት የተዘገበው ሴት ልጆች ናቸው። ሆኖም ግን፣ እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ብዙ ተጨማሪ ሽሎች በዚህ ሁኔታ ይጎዳሉ። ሆኖም፣ ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዙት ችግሮች ከባድ ስለሆኑ፣ አብዛኛውን ጊዜ እነዚያ ሕፃናት በእርግዝና ወቅት በማህፀን ውስጥ ይጠፋሉ።

ትሪሶሚ 18 ያለበት ልጅ ምልክቶች ምንድናቸው?

ትራይሶሚ 18 ያለባቸው ሕፃናት ብዙውን ጊዜ በጣም ትንሽ እና ደካማ ናቸው። በርካታ ከባድ የጤና ችግሮች እና የአካል ለውጦች ሊኖሩባቸው ይችላሉ። ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ ከዚህ በታች ባለው ሰንጠረዥ ውስጥ ተዘርዝረዋል።

ለዚህ መንስኤው ምንድን ነው? አደጋ ላይ ያለው ማነው?

ይህ ብዙ ወላጆች የሚጠይቁት ጥያቄ ነው። "ይህ የእኔ ጥፋት ነው?"

ይሁን እንጂ፣ እናትየው እድሜዋ እየገፋ ሲሄድ (በተለይም ከ35 ዓመት በኋላ) የእነዚህ የክሮሞሶም ጉድለቶች አደጋ በትንሹ ይጨምራል ። ሆኖም ግን፣ በማንኛውም እድሜ ላይ የምትገኝ እናት ትራይሶሚ 18 ያለበት ልጅ ልትወልድ ትችላለች።

ትራይሶሚ 18 ያለበት ልጅ ካለዎት፣ በሚቀጥለው እርግዝናዎ ውስጥ የዚህ በሽታ የመያዝ እድሉ ከ0.5% እስከ 1% ነው። ሆኖም፣ እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ ስለተነጋገርነው ከፊል ትራይሶሚ 18 የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ለውጥ (ትራንስሎኬሽን) ካጋጠምዎት፣ አደጋው የበለጠ ከፍ ያለ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና አስፈላጊ ከሆነ የጄኔቲክ አማካሪን ማማከር በጣም አስፈላጊ ነው።

በእርግዝና ወቅት ይህንን ማወቅ ይቻላል?

አዎ፣ በእርግጠኝነት ይቻላል። ዶክተሩ በመጀመሪያ ከእናቱ የደም ናሙና ይወስዳል ( የማጣሪያ ምርመራ )። ይህ 100% እርግጠኛ መሆን ባይቻልም፣ ህፃኑ እንደ ትራይሶሚ 18 ያለ የክሮሞሶም ጉድለት የመያዝ እድሉ ከፍተኛ መሆኑን ማወቅ ይችላል።

ይህ ምርመራ አደጋ እንዳለ ካሳየ፣ ሁኔታውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎች አሉ።

• የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS): በእርግዝና የመጀመሪያ ሳምንታት (ከ10-13 ሳምንታት) ውስጥ ትንሽ የእንግዴ ልጅ ናሙና ተወስዶ ምርመራ ይደረጋል።
• አምኒዮሴንቴሲስ፡- ከ15 ሳምንታት በኋላ፣ ህፃኑን የሚከበበው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ተወስዶ ምርመራ ይደረጋል።

እነዚህ ሁለቱም ምርመራዎች የልጁን ክሮሞሶም በትክክል መቁጠር እና ትራይሶሚ 18 እንዳላቸው ወይም እንደሌለባቸው በእርግጠኝነት ማረጋገጥ ይችላሉ።

በተጨማሪም፣ ከ12 ሳምንታት በኋላ የሚከናወን የአልትራሳውንድ ምርመራ የሕፃኑን እድገት፣ የልብ ቅርፅ እና የእጆችንና የእግርን አቀማመጥ የመሳሰሉ ነገሮችን በመመልከት ስለዚህ ሁኔታ ጥርጣሬ ሊፈጥር ይችላል።

ሕክምና አለ? የልጁ የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምንድን ነው?

ይህ በጣም ስሜታዊ ርዕስ ነው ለመነጋገር። ለትሪሶሚ 18 እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ይህ የሆነበት ምክንያት በህፃኑ አካል ውስጥ በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ የሚገኝ የጄኔቲክ ለውጥ ስለሆነ ነው።

ይሁን እንጂ የሕክምና እጦት ለልጁ ምንም ማድረግ አይቻልም ማለት አይደለም። ህፃኑ በተቻለ መጠን ምቾት እና ብልጽግና እንዲኖረው የድጋፍ እንክብካቤ ሊደረግለት ይችላል።

• እንደ የልብ ጉድለቶች ያሉ ለተወሰኑ ነገሮች ቀዶ ጥገና።
• አስፈላጊዎቹን መድኃኒቶች መስጠት።
• ወተት ለመጠጣት ችግር ካለ ቱቦዎችን መመገብ።
• የመተንፈስ ችግርን ለመቋቋም የሚረዱ ድጋፍ።

አንዳንድ ወላጆች ልጃቸውን በህመም ከማከም ይልቅ ለአጭር ጊዜ በፍቅርና በፍቅር ምቾት እንዲሰማቸው ለማድረግ ይመርጣሉ። ይህ የምቾት እንክብካቤ ይባላል። እነዚህ ውሳኔዎች በጣም የግል ናቸው። ስለእነዚህ አማራጮች ሁሉ ከሐኪምዎ ጋር በግልጽ መነጋገር አስፈላጊ ነው።

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ከዚህ ሕመም ጋር ተያይዞ በሚመጡ ከባድ የጤና ችግሮች ምክንያት፣ ብዙ ልጆች በጣም አጭር የህይወት ዘመን አላቸው። ከተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ግማሽ ያህሉ በመጀመሪያው ሳምንት ውስጥ ይሞታሉ። የመጀመሪያ ልደታቸውን ለማክበር ከ10% ያነሱት በሕይወት ይኖራሉ። በሕይወት የተረፉት ሕፃናት እንኳን የማያቋርጥ የሕክምና እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል።

እንደዚህ አይነት ልጅ መንከባከብ ለወላጆች በአእምሮም ሆነ በአካል አድካሚ ሊሆን ይችላል፣ ስለዚህ በዚህ ጉዞ ላይ ለራስዎ እና ለቤተሰብዎ ድጋፍ ማግኘት አስፈላጊ ነው።