هل يعاني طفلك الصغير من هذه الأعراض؟ دعونا نتحدث عن متلازمة بلاو.

هل يُصاب طفلكِ الصغير بطفح جلدي متكرر؟ أو هل تشعرين بألم في مفاصله؟ هل تحمر عيناه أحيانًا ويصبح نظره ضبابيًا بعض الشيء؟ على الرغم من أن عرضًا أو عرضين من هذه الأعراض قد يظهران، إلا أنه في بعض الأحيان قد تجتمع جميعها معًا. سنتحدث اليوم عن حالة طبية نادرة ولكنها بالغة الأهمية، وهي متلازمة بلاو .

ما هي متلازمة بلاو؟

ببساطة، متلازمة بلاو مرض التهابي نادر يصيب جلد الطفل ومفاصله وعينيه . ويعني الالتهاب تورمًا واحمرارًا داخل الجسم. السبب الرئيسي لهذه الحالة هو طفرة جينية يولد بها الطفل . غالبًا ما تبدأ أعراض مثل الطفح الجلدي وآلام المفاصل أو التهاب المفاصل قبل بلوغ الطفل سن الخامسة . كما يمكن أن تسبب هذه المتلازمة حالة تُسمى التهاب العنبية، والتي تؤثر على الرؤية.

ماذا يعني اسم "متلازمة بلاو"؟

عند سماع هذا الاسم، قد تتساءل عن معناه. دعونا نلقي نظرة على معنى هاتين الكلمتين:

• بلاو: هذا في الواقع اسم طبيب. في عام 1985، نشر الدكتور إدوارد بلاو، وهو طبيب أطفال سابق في ولاية ويسكونسن، بحثًا علميًا حول هذه المتلازمة. وصف فيه عائلة عانت من المرض لأربعة أجيال.
• المتلازمة: في الطب، المتلازمة هي حالة تتضافر فيها عدة أعراض مترابطة وتؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم. أي أنها مجموعة من الأعراض وليست مرضاً واحداً.

ما هي أعراض متلازمة بلاو؟

تبدأ أعراض متلازمة بلاو عادةً في مرحلة الرضاعة . وفي أغلب الأحيان، تظهر هذه الأعراض بحلول سن الخامسة. وتؤثر بشكل رئيسي على جلد الطفل ومفاصله وعينيه .

أعراض جلدية

أولى علامات متلازمة بلاو هي حالة جلدية تُسمى التهاب الجلد الحبيبي. وهو طفح جلدي يظهر على الجلد، وعادةً ما يظهر على الذراعين أو الساقين أو مناطق أخرى من الجسم، مثل الصدر والبطن، خلال السنة الأولى من عمر الطفل . ويمكن أن يُسبب هذا النوع من التهاب الجلد أعراضًا مثل:

• كتل صلبة أو عقيدات يمكنك الشعور بها تحت جلد طفلك . تسمى هذه الأورام الحبيبية.
• يصبح الجلد مثل المرجان .
• بثور حمراء أو صفراء أو بنية اللون على الطبقة العليا من جلد الطفل، وهي البشرة.تظهر نتوءات.

أعراض في المفاصل

قد تُسبب متلازمة بلاو التهابًا في الغشاء الزلالي الذي يُغطي مفاصل طفلك. وقد يُصاب طفلك بالتهاب المفاصل في مناطق مثل اليدين والمعصمين والقدمين والكاحلين بين عمر سنتين وأربع سنوات. تشمل أعراض التهاب المفاصل ما يلي:

• ألم المفاصل .
• ألم في الجهاز العضلي الهيكلي ، وخاصة في الأوتار.
• تورم أو تيبس المفاصل .

تخيلي لو أن طفلك الصغير يبكي عندما يستيقظ في الصباح، غير قادر على تحريك أطرافه، أو إذا كان يشكو باستمرار من آلام مفاصله عندما يذهب للعب، فعليكِ أن تقلقي بشأن ذلك.

أعراض العين

يُصاب حوالي 80% من الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة بلاو بحالة مرضية في العين تُسمى التهاب العنبية. التهاب العنبية هو التهاب يصيب الطبقة الوسطى من العين، والتي تُسمى العنبية. وقد يؤثر على شبكية العين والعصب البصري. يمكن أن يُصاب الطفل بالتهاب العنبية في كلتا العينين ، وقد يُسبب فقدان البصر . تشمل أعراض التهاب العنبية ما يلي:

• ضعف البصر .
• ترى نقاطًا سوداء صغيرة ( عوامات العين) تتحرك أمام عينيك.
• تشعر بألم أو ضغط في عينيك .
• احمرار العينين .
• الحساسية للضوء ، أي يصبح من الصعب رؤية الضوء.
• تورم العينين .

كيف يؤثر متلازمة بلاو على أجزاء أخرى من الجسم؟

على الرغم من أن هذا نادر الحدوث للغاية، إلا أن طفلك المصاب بمتلازمة بلاو قد يصاب بحالات التهابية قد تهدد حياته في هذه الأعضاء:

• الأوعية الدموية
• مخ
• قلب
• الكبد
• العقد اللمفاوية (الجهاز اللمفاوي)
• الطحال

ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة بلاو؟

يمكن أن تؤدي الحالة الالتهابية الناجمة عن متلازمة بلاو إلى مضاعفات مثل:

• إعتام عدسة العين، والزرق، والوذمة البقعية الكيسية، وانفصال الشبكية، وفقدان البصر الكامل.
• صعوبة في الحركة وانثناء دائم للمفصل المصاب.
• أمراض الكلى والفشل الكلوي .
• التهاب القلب.
• تضخم الطحال.
• اعتلال الأعصاب - مشاكل في الأعصاب.
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي - ارتفاع ضغط الدم في الرئتين.
• التهاب الأوعية الدموية - التهاب الأوعية الدموية.

ما الذي يسبب متلازمة بلاو؟

السبب الرئيسي لمتلازمة بلاو هو طفرة في جين NOD2 . في معظم الأشخاص الأصحاء، يُنتج هذا الجين بروتينًا يُسمى NOD2، وهو يُساعد جهاز المناعة على مكافحة الجراثيم والعدوى. ولكن، إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة بلاو، يُصبح بروتين NOD2 مفرط النشاط ، مما يُغير طريقة عمل جهاز المناعة، مُسببًا التهابًا حادًا يُؤثر على عيني الطفل وجلده ومفاصله.

من هم المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة بلاو؟

إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة بلاو (أو الطفرة الجينية المسببة لها)، فإن لدى الطفل فرصة بنسبة 50% لوراثة الجين المُعدَّل والإصابة بالمتلازمة . يجب أن يرث الطفل أحد الجينات المُعدَّلة ليُصاب بالمرض. هذا يعني أنها حالة وراثية تنتمي إلى مجموعة تُسمى الاضطرابات السائدة المتنحية. في بعض الأحيان، قد يرث الطفل هذه الطفرة الجينية دون أن يُصاب بمتلازمة بلاو. ومع ذلك، لديه فرصة بنسبة 50% لنقل الجين المُعدَّل إلى أطفاله في المستقبل.

ما نوع الأطباء الذين يشخصون ويعالجون متلازمة بلاو؟

بحسب أعراض طفلك، قد يحتاج إلى علاج من فريق من المتخصصين، بما في ذلك:

• طبيب متخصص في أمراض الروماتيزم (طبيب متخصص في أمراض المفاصل) لعلاج التهاب المفاصل والمشاكل المتعلقة بالمفاصل .
• طبيب أمراض جلدية (أخصائي أمراض جلدية) لعلاج الأمراض الجلدية .
• طبيب عيون (أخصائي عيون) لعلاج مشاكل الرؤية .

كيف يشخص الأطباء متلازمة بلاو؟

تختلف الفحوصات التشخيصية لمتلازمة بلاو باختلاف أعراض طفلك. قد يُجرى فحص جيني (فحص دم) لتحديد طفرة جين NOD2 المسببة لمتلازمة بلاو. قد يخضع طفلك أيضًا لواحد أو أكثر من الفحوصات التالية:

• فحص العينقد يشمل ذلك اختبارات مثل التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT) واختبار المجال البصري.
• الفحوصات التصويرية : التصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير المقطعي المحوسب، والموجات فوق الصوتية، أو الأشعة السينية لفحص المفاصل والأعضاء الأخرى حسب الأعراض.
• خزعة الجلد : أخذ قطعة صغيرة من الجلد لفحصها.

هل يمكن للفحوصات قبل الولادة الكشف عن متلازمة بلاو؟

لا تختبر الفحوصات التي تجرى قبل الولادة مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي على وجه التحديد طفرة جين NOD2.

ما هي الأسماء الأخرى لمتلازمة بلاو؟

قد يُطلق طبيب طفلك أيضًا على متلازمة بلاو أحد هذه الأسماء:

• التهاب المفاصل الحبيبي عند الأطفال
• الورم الحبيبي المفصلي الجلدي في اللهاة
• الورم الحبيبي العائلي
• الورم الحبيبي الجهازي العائلي لدى الأحداث
• التهاب المفاصل الحبيبي، والتهاب الجلد، والتهاب العنبية

ما مدى ندرة متلازمة بلاو؟

متلازمة بلاو مرض نادر جداً . على مستوى العالم، يصيب أقل من طفل واحد من بين مليون طفل .

كيف يعالج الأطباء متلازمة بلاو؟

سيحاول الفريق الطبي المعالج لطفلك علاج مختلف الحالات لتخفيف الأعراض ومنع تفاقم المرض. تختلف خيارات العلاج باختلاف الحالة وشدتها، وقد تشمل ما يلي:

• مثبطات المناعة : أدوية مثل الكورتيكوستيرويدات والميثوتريكسات ومثبطات عامل نخر الورم (TNF).
• الأدوية المضادة للالتهابات : أدوية مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs).
• أدوية العيون و/أو جراحة العيون لعلاج إعتام عدسة العين والزرق .
• علاجات العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي .

ما هو مستقبل الشخص المصاب بمتلازمة بلاو؟

على الرغم من عدم وجود علاج محدد لمتلازمة بلاو، إلا أن العلاج يمكن أن يتحكم في الأعراض ويمنح طفلك نوعية حياة جيدة حتى مرحلة البلوغ.قد يكون ذلك مفيدًا. تختلف طريقة تأثير هذه الحالة من شخص لآخر. وجدت إحدى الدراسات أن 40% من الأطفال المصابين بمتلازمة بلاو يعانون من أعراض خفيفة، ويتمتعون بنشاط مماثل لأقرانهم. مع ذلك، يُصاب حوالي 10% من الأطفال بأعراض حادة. إذا أثرت متلازمة بلاو على الأعضاء الرئيسية في الجسم، فقد تُقصر من متوسط ​​عمر الشخص .

هل يمكن الوقاية من متلازمة بلاو؟

إذا كنت أنت أو شريكك تحملان الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة بلاو، فمن المستحسن استشارة أخصائي علم الوراثة قبل إنجاب الأطفال. سيناقش هذا الأخصائي معكم احتمالية وراثة أطفالكم المستقبليين لجين NOD2 المُعدَّل.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

استشر طبيباً على الفور إذا كان طفلك يعاني من أي مما يلي:

• إذا كنت تواجه صعوبة في حمل الأشياء، أو ثني مفاصلك، أو التحرك .
• في حالة وجود ألم شديد .
• إذا كنت تعاني من مشاكل في الرؤية .

ما الذي يجب أن أسأله لطبيبي؟

يمكنك أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:

• ما الذي يسبب إصابة طفلي بمتلازمة بلاو؟
• ما هي الأدوية والعلاجات التي يمكن أن تساعد طفلي؟
• هل ينبغي عليّ وعلى زوجي/زوجتي الخضوع لاختبارات جينية؟
• هل يجب أن أنتبه لعلامات حدوث مضاعفات؟

ما الفرق بين متلازمة بلاو ومرض الساركويد المبكر؟

متلازمة بلاو والساركويد المبكر هما في الواقع نفس المرض ، ويتشاركان نفس الأعراض. ​​مع ذلك، يرث الأطفال المصابون بمتلازمة بلاو التغير الجيني المسبب للمرض. أما الأطفال المصابون بالساركويد المبكر، فلا يوجد لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة بلاو. هذا يعني أن جين NOD2 يتغير أو يتحور بشكل عشوائي ، دون سبب واضح. يُطلق على هذه الحالة اسم طفرة جينية جديدة.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

قد تكون رعاية طفل مصاب بحالة مزمنة مثل متلازمة بلاو أمرًا صعبًا. إذا كنت مصابًا بمتلازمة بلاو، فبإمكانك الاستفادة من تجربتك الشخصية لدعم طفلك بشكل أفضل. كما يمكنك توظيف خبرتك لمساعدة طفلك على التعايش مع هذه الحالة المزمنة. الأهم هو طلب العلاج من أخصائي مُلمّ بالتهاب المفاصل، والتهاب العنبية، والأمراض الجلدية المرتبطة بمتلازمة بلاو. سيساعد هذا الأخصائي طفلك على إدارة أعراضه ومنحه أفضل طفولة ممكنة. إذا لاحظت أي أعراض، فلا تتجاهلها، بل استشر طبيبًا على الفور.متلازمة بلاو، طب الأطفال، الأمراض الجلدية، التهاب المفاصل، التهاب العنبية، الأمراض الوراثية، جين NOD2