هل تشعر بالقلق أيضاً من ضعف جفونك وحلقك؟ دعنا نتحدث عن ضمور العضلات البلعومية العينية (OPMD).

هل شعرتَ يومًا بثقلٍ طفيفٍ في جفونك وصعوبةٍ في فتحها بشكلٍ كامل؟ أو بصعوبةٍ طفيفةٍ في البلع، أو بشعورٍ كأن شيئًا ما عالقٌ في حلقك؟ قد تكون هذه أعراضًا طبيعيةً مع التقدم في السن. ولكن في حالاتٍ نادرة، قد تكون هذه الأعراض دلالةً على حالةٍ وراثيةٍ تُسمى ضمور العضلات البلعومي العيني (OPMD) . لا تقلق، سنتحدث اليوم عن ماهية هذا المرض، وكيفية تطوره، وأعراضه، وما إذا كان له علاج.

ما هو ضمور العضلات البلعومية العينية (OPMD)؟ دعونا نفهمه ببساطة.

ببساطة، ضمور العضلات العيني البلعومي (OPMD) مرض وراثي نادر جدًا. يحدث فيه ضعف تدريجي في بعض عضلات الجسم. مع أن التغير الجيني المسبب لهذا المرض يولد به الإنسان، إلا أن الأعراض غالبًا ما تبدأ بالظهور في منتصف العمر، أي في سن الأربعين أو الخمسين تقريبًا. ينتمي هذا النوع من ضمور العضلات العيني البلعومي إلى مجموعة أمراض ضمور العضلات التي تُضعف العضلات. وهي أمراض تنتقل وراثيًا عبر الأجيال. يُطلق على ضمور العضلات العيني البلعومي اسم "ضمور العضلات العيني البلعومي"، ويؤثر بشكل رئيسي على:

• العينية - أي العضلات المحيطة بالعينين.
• البلعومي - يشير هذا إلى العضلات الموجودة في الحلق والتي تساعدنا على بلع الطعام والتحدث.

تتطور هذه الأعراض تدريجياً، مما يعني أنها تتفاقم مع مرور الوقت . لكن الخبر السار هو أن هذه الأعراض تتطور ببطء شديد في معظم الأحيان، لذا لا داعي للقلق.

ما مدى شيوع ضمور العضلات البلعومي العيني؟ ومن هم الأكثر عرضة للإصابة به؟

في الواقع، لا توجد إحصائيات دقيقة حول عدد المصابين بمرض ضمور العضلات البلعومي العيني (OPMD) في العالم. مع ذلك، يُقدّر الخبراء أن ما بين 3000 و30000 شخص في الولايات المتحدة وحدها قد يكونون مصابين بهذا المرض. وهذا يعني أنه مرض نادر نسبيًا. على الرغم من أن مرض ضمور العضلات البلعومي العيني قد يصيب أي شخص، إلا أنه أكثر شيوعًا في فئات معينة من الناس. على سبيل المثال:

• بين السكان اليهود البخاريين في إسرائيل (حوالي واحد من كل 700 شخص).
• بين السكان الكنديين الفرنسيين في مقاطعة كيبيك، كندا (حوالي واحد من كل 1000 شخص).

على الرغم من عدم وجود بيانات واضحة حول هذا الوضع في سريلانكا، فمن المهم طلب المشورة الطبية إذا كنت تعاني من أعراض مثل هذه.

ما هي أعراض مرض ضمور العضلات البلعومي العيني؟ وكيف يتم تشخيصه؟

كما ذكرنا سابقاً، يؤثر ضمور العضلات البلعومي العيني بشكل رئيسي على العينين والحلق. لذا، فإن ضعف عضلات الجفون والحلق قد يسبب أعراضاً مثل هذه:

• تدلي الجفون ( تدلي الجفون ) : تبدو الجفون ثقيلة ولا يمكن فتحها بشكل صحيح. في بعض الأحيان، قد يُعيق ذلك الرؤية.
• طعامصعوبة البلع ( عسر البلع ): الشعور بوجود كتلة في الحلق أو صعوبة في البلع عند تناول الطعام أو الشراب. هذا هو العرض الرئيسي والمزعج نوعًا ما الذي يُلاحظ في ضمور العضلات البلعومي الفموي.
• عسر النطق : تغيرات في الصوت، أو بحة، أو صعوبة في التحدث بوضوح.
• الرؤية المزدوجة (الرؤية المزدوجة) : قد يبدو الشيء الواحد وكأنه اثنان.
• ضعف عضلات الوجه : قد تضعف العضلات التي تتحكم في تعابير الوجه .
• ضعف البصر ومحدودية حركة العين : قد يكون من الصعب تحريك عينيك والنظر إلى الأعلى.
• ضعف أو ضمور عضلات اللسان : يمكن أن يؤدي ذلك إلى أشياء مثل عدم القدرة على استخدام اللسان بشكل صحيح وصعوبة تحريك الطعام في الفم.

بالإضافة إلى هذه الأعراض، قد يعاني الأشخاص المصابون بضمور العضلات البلعومي العيني من ضعف في عضلات منتصف الجسم (ما نسميه العضلات القريبة ). تحديداً:

• منطقة الورك
• أكتاف
• أعلى الفخذ

عندما تضعف هذه العضلات، قد يصعب المشي. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى استخدام عكاز أو مشاية . قد يحتاج حوالي واحد من كل عشرة أشخاص مصابين بضمور العضلات البلعومي العيني إلى كرسي متحرك .

ماذا لو ظهرت الأعراض في وقت أبكر من المتوقع؟

في حالات نادرة جدًا، قد يُصاب بعض الأشخاص بنوع حاد من ضمور العضلات البلعومي الفموي. يحدث هذا عندما يبدأ ضعف العضلات بالتفاقم قبل سن 45 عامًا. في مثل هذه الحالات، من الشائع أن يصبح الأشخاص غير قادرين على المشي بمفردهم بحلول سن 60 عامًا. بالإضافة إلى ذلك، قد يعانون مما يلي:

• اكتئاب
• الأوهام (أشياء تبدو غير حقيقية)
• التدهور المعرفي
• مشاكل الأعصاب (اعتلال الأعصاب)

هذا النوع من المواقف نادر جداً، لكن من الجيد معرفته، أليس كذلك؟

ما الذي يسبب مرض ضمور العضلات البلعومي العيني؟

ضمور العضلات البلعومي العيني (OPMD) هو اضطراب وراثي . وهذا يعني أنه ناتج عن طفرة جينية تحدث عند الولادة. تحدث الطفرة الجينية المسببة لمرض ضمور العضلات البلعومي العيني في جين PABPN1 .يمكننا أن نرث الطفرة الجينية من الأم أو الأب أو كليهما. في أغلب الأحيان، يكون أحد والدي الشخص المصاب بضمور العضلات البلعومي العيني (OPMD) مصابًا به. فكر في الأمر، معظم جيناتنا تأتي في أزواج. لذا، لدينا أيضًا نسختان من جين PABPN1 في حمضنا النووي. يكفي للإصابة بضمور العضلات البلعومي العيني وجود هذه الطفرة الجينية في نسخة واحدة فقط من جين PABPN1 . مع ذلك، قد يحمل بعض الأشخاص هذه الطفرة الجينية في كلتا نسختي جين PABPN1 . في هذه الحالة، عادةً ما تكون أعراض ضمور العضلات البلعومي العيني أكثر حدة وتظهر في سن مبكرة.

كيف تتأكد من إصابتك بمرض ضمور العضلات البلعومي العيني؟ (التشخيص)

إذا كنت تعاني من أعراض ضمور العضلات البلعومي العيني (OPMD)، فسيقوم طبيبك أولاً بتشخيص حالتك بناءً على هذه الأعراض. ​​ثم سيجري فحص دم لتأكيد التشخيص، وذلك للبحث عن طفرة في جين PABPN1 . بالإضافة إلى ذلك، قد يجري طبيبك الفحوصات التالية:

• تخطيط كهربية العضل (EMG) : يفحص هذا الاختبار كيفية استجابة عضلاتك للإشارات العصبية. ويتضمن عادةً دراسات توصيل الأعصاب وفحوصات الأقطاب الكهربائية بالإبرة.
• خزعات العضلات : تتضمن هذه العملية أخذ عينة صغيرة من نسيج العضلة وفحصها. يمكن أن تساعد خزعة العضلات في الكشف عن طفرة جين PABPN1 إذا لم تكن نتائج تحاليل الدم واضحة.
• اختبارات البلع : إذا كنت تعاني من صعوبة في البلع ( عسر البلع )، فإن هذه الاختبارات تبحث عن مشاكل في عضلات حلقك للعثور على السبب.

ما هي علاجات مرض ضمور العضلات البلعومي العيني؟

يختلف علاج ضمور العضلات البلعومي العيني (OPMD) باختلاف الأعراض وشدتها. لا تقلق، فهناك العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد في السيطرة على الأعراض.

• العلاج الوظيفي أو العلاج الطبيعي : يمكن أن يساعدك العمل مع معالج متخصص على بناء القوة وأداء الأنشطة اليومية. إذا كنت تعاني من صعوبة في المشي بسبب ضعف العضلات، فقد يوصي معالجك باستخدام أدوات مساعدة مثل العكازات أو دعامات الساق أو المشايات .
• العلاج النطقي : يمكن لأخصائي النطق واللغة مساعدتك في مشاكل البلع والكلام الناتجة عن ضمور العضلات البلعومي العيني. يمكن تخفيف صعوبات البلع من خلال أمور مثل تناول الطعام بلقمات أصغر، وتغيير وضعية رأسك، أو تغيير عاداتك الغذائية.
• حقن توكسين البوتولينوم : يقوم الطبيب بحقن توكسين البوتولينوم في عضلة في الجزء العلوي من الحلق.يمكنك الحصول على حقنة. تعمل هذه الحقنة على إرخاء العضلة مؤقتًا، مما يُسهّل عليك البلع. ولكن للحفاظ على هذه النتائج، ستحتاج إلى الحصول على هذه الحقنة كل بضعة أشهر.
• جراحة إصلاح تدلي الجفن: إذا كان تدلي الجفنين ( تدلي الجفن ) يعيق رؤيتك ، فقد يوصي الطبيب بإجراء جراحة تجميلية. جراحة إصلاح تدلي الجفن هي إجراء يرفع الجفنين لتحسين الرؤية.
• بضع العضلة الحلقية البلعومية : هو إجراء جراحي يقوم فيه الجراح بعمل شق صغير في الحلق، وتحديداً في العضلة الحلقية البلعومية، الموجودة أعلى المريء مباشرةً. يساعد هذا على إرخاء عضلات الحلق، مما يسمح للطعام بالمرور بسهولة أكبر إلى المريء.
• التغذية الأنبوبية (التغذية المعوية) : إذا كانت صعوبة البلع لديك شديدة ( عسر البلع )، فقد يكون أنبوب التغذية علاجًا مناسبًا. يقوم الطبيب بإدخال هذا الأنبوب عبر أنفك أو معدتك، ويُوصل العناصر الغذائية مباشرةً إلى أمعائك أو معدتك. وهذا يسمح لك بالحصول على التغذية التي تحتاجها، متجاوزًا الحلق تمامًا.

الأهم هو استشارة الطبيب لاختيار العلاج الأنسب لك، فلكل حالة ظروفها الخاصة.

هل توجد أي علاجات جديدة لمرض ضمور العضلات البلعومي العيني (OPMD) تخضع حاليًا للتجارب السريرية؟

نعم، قد تكون مؤهلاً للمشاركة في التجارب السريرية لعلاج ضمور العضلات البلعومي العيني. يمكنك استشارة طبيبك بشأنها. كما يستخدم الأطباء لقاحات إضافية للمساعدة في تخفيف أعراض هذا المرض. مع ذلك، لا يزال الباحثون يدرسون الآثار طويلة المدى لهذه العلاجات.

هل هناك طريقة لمنع تطور مرض ضمور العضلات البلعومي العيني؟

لسوء الحظ، يُعدّ ضمور العضلات البلعومي العيني (OPMD) حالة وراثية، لذا لا توجد طريقة للوقاية منه. مع ذلك، إذا كان أحد والديك مصابًا به، فقد ترغب في إجراء فحص جيني . يتحقق هذا الفحص من وجود الطفرة الجينية المسببة له. سيشرح لك أخصائي علم الوراثة نتائج الفحص، كما سيُطلعك على مخاطر نقل هذا المرض أو غيره من الأمراض الوراثية إلى أطفالك.

كيف يبدو المستقبل لشخص مصاب بمرض ضمور العضلات البلعومي العيني؟

قد يؤثر ضمور العضلات البلعومي العيني سلبًا على جودة حياتك، ولكنه عادةً لا يؤثر على متوسط ​​عمرك. يساعد العلاج في السيطرة على الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات، فلا داعي للقلق.

ما هي المضاعفات المحتملة لمرض ضمور العضلات البلعومي العيني؟

تتمثل المضاعفة الرئيسية لضمور العضلات البلعومي الفموي في صعوبة البلع. إذ تضعف عضلات اللسان والحلق، مما يُصعّب تناول الطعام. وهذا يزيد من خطر الإصابة بما يلي:

• الالتهاب الرئوي الاستنشاقي (الالتهاب الرئوي الناجم عن دخول الطعام أو السوائل إلى مجرى الهواء )
• الاختناق
• سوء التغذية

لذا، إذا كنت تعاني من صعوبة في البلع ( عسر البلع ) بسبب ضمور العضلات البلعومي الفموي، فتأكد من استشارة طبيبك بشأن خيارات العلاج. قد تحتاج أيضًا إلى تغيير عاداتك الغذائية لتقليل خطر هذه المضاعفات.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

إذا كنت تعاني من ضمور العضلات البلعومي العيني، أو تعتقد أنك قد تكون مصابًا به، فمن المستحسن أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:

• ما هي الأعراض المبكرة لمرض ضمور العضلات البلعومي العيني؟
• كيفية تشخيص ضمور العصب البصري البلعومي بدقة؟
• ما هي خيارات العلاج المتاحة لمرض ضمور العصب البصري البلعومي؟
• ما هي المضاعفات المحتملة لمرض ضمور العضلات البلعومي العيني؟
• ما هي احتمالات إصابة أطفالي بمرض ضمور العضلات البلعومي مني؟

اطرح هذه الأسئلة لتفهم وضعك بشكل أفضل.

هل يمكن أن يتسبب مرض ضمور العضلات البلعومي العيني (OPMD) في الوفاة؟

لا يؤثر ضمور العضلات البلعومية الفموية (OPMD) بحد ذاته على متوسط ​​العمر المتوقع. مع ذلك، إذا تُرك دون علاج، فقد يزيد ضعف عضلات الحلق من خطر الإصابة بحالات خطيرة تهدد الحياة، مثل الاختناق أو الالتهاب الرئوي الاستنشاقي . لذا، من المهم طلب العلاج مبكرًا عند ظهور الأعراض.

هل يمكن أن يسبب مرض ضمور العضلات البلعومي البلعومي التعب؟

نعم، قد يُسبب ضمور العضلات البلعومي البلعومي التعب. لا يُعدّ التعب العرض الرئيسي لهذا المرض، ولكنه شائع بين المصابين به. وقد وجدت إحدى الدراسات أن حوالي نصف المصابين بضمور العضلات البلعومي البلعومي يعانون من التعب الذي يُعيق أنشطتهم اليومية.

ما هي الحالات الأخرى التي لها أعراض مشابهة لمرض ضمور العضلات البلعومي العيني؟

توجد بعض الحالات الطبية التي قد تتشابه أعراضها مع أعراض ضمور العضلات البلعومي العيني (OPMD). لذا، من المهم الحصول على تشخيص دقيق. ومن الأمثلة على ذلك:

• متلازمة تضيق الجفن، وتدلي الجفن، وانعكاس طية الجفن (BPES) : هذا مرض وراثي أيضاً. وتتمثل أعراضه في تضيّق وتدلي الجفون.
• الشلل العيني الخارجي المزمن التدريجي (متلازمة كيرنز ساير) : هذا مرض عصبي عضلي نادر يصيب العينين والقلب.
• الوهن العضلي الوبيل : هو مرض مناعي ذاتي يسبب ضعف العضلات والإرهاق.
• اعتلال العضلات البلعومية العينية البعيدة : يمكن أن يسبب هذا المرض العديد من أعراض اعتلال العضلات البلعومية العينية البعيدة، إلى جانب ضيق التنفس وربما فقدان السمع.

ما يجب تذكره مما تحدثنا عنه (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، الآن تعلم أن ضمور العضلات البلعومية العينية (OPMD) هو حالة وراثية نادرة تُضعف عضلات الجفون والحلق. غالبًا ما تظهر الأعراض بعد سن الأربعين. لذا، إذا شعرت بأي أعراض، مثل تدلي الجفون أو صعوبة البلع، فاستشر طبيبًا على الفور . سيُجري طبيبك الفحوصات اللازمة لتشخيص ضمور العضلات البلعومية العينية، وسيُقدم لك العلاج المناسب للسيطرة على الأعراض.

تذكر أن أعراض ضمور العضلات البلعومي تميل إلى التفاقم مع مرور الوقت، وهي لا تؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. مع العلاج المناسب، يمكنك الحفاظ على جودة حياة جيدة. لذلك من المهم أن تتحلى بالصبر والقوة.

ضمور العضلات البلعومية العينية، تدلي الجفن، عسر البلع، ضعف العضلات، اضطراب وراثي، جين PABPN1، صعوبة البلع، تدلي الجفون