هل طفلك أقصر قليلاً من الأطفال الآخرين؟ أو هل تلاحظين أن أطرافه أقصر من باقي جسمه؟ قد يكون هذا طبيعياً في بعض الأحيان، ولكنه قد يكون أيضاً علامة على حالة طبية. سنتحدث اليوم عن حالة التقزم ، أو ما يُعرف طبياً بخلل التنسج الهيكلي، بالإضافة إلى أسباب أخرى لقصر القامة. لا تقلقي، فمن المهم جداً معرفة ذلك.
ببساطة، ما هو التقزم؟
التقزم، أو ما يُعرف بخلل التنسج الهيكلي ، ليس حالة مرضية واحدة، بل هو مصطلح طبي عام يشمل مئات الحالات التي تؤثر على نمو العظام والغضاريف. وتؤدي هذه الحالات في الغالب إلى قصر القامة. عادةً، يقل طول الشخص المصاب بهذه الحالة عن 1.47 متر (4 أقدام و10 بوصات) عند البلوغ.
يُفضّل البعض استخدام عبارة "أقزام" لوصف الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة. إلا أن استخدام كلمات مثل "أقزام" غير مناسب على الإطلاق، لأنه قد يجرح مشاعرهم.
توجد أنواع مختلفة من التقزم. يمكن أن تؤثر هذه الحالات على نمو العظام في أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة الذراعين والساقين والبطن والرأس.
ما هي أكثر أنواع خلل التنسج الهيكلي شيوعاً؟
هناك مئات الأنواع من التقزم التي تؤثر على نمو العظام. إليك بعضها:
- التقزم الغضروفي: هذا هو النوع الأكثر شيوعاً من التقزم. ومن أبرز سماته قصر الأطراف وبروز الجبهة .
- قصر القامة الناتج عن نقص تنسج الغضروف: وهو أيضاً شكل خفيف من أشكال قصر القامة يتميز بقصر الأطراف. ومع ذلك، فإن أعراضه ليست واضحة خلال مرحلة الرضاعة.
- قصر القامة النخامي: يحدث هذا بسبب نقص هرمون النمو .
- التقزم البدائي: في هذا النوع، يكون الجسم صغيرًا منذ ما قبل الولادة وفي جميع مراحل الحياة.
- خلل التنسج المميت: هو شكل نادر وشديد للغاية من التقزم. في هذه الحالة، تكون الأطراف قصيرة جدًا والصدر ضيقًا جدًا. عادةً ما يموت الأطفال المصابون بهذه الحالة في غضون أيام قليلة من الولادة بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي.
فكّر في الأمر على هذا النحو: عظام جسمنا أشبه بالأعمدة التي تُستخدم لبناء منزل. إذا طرأ أي تغيير على نمو هذه الأعمدة، فكأن شكل المنزل بأكمله وارتفاعه قد تغيّرا.
ماذا يعني مصطلح "قصر القامة" تحديداً؟
يشير مصطلح "قصر القامة" إلى أن الشخص أقصر من المتوقع مقارنة بالآخرين من نفس العمر.في الأطفال الصغار، قد يعني هذا أن طولهم أقل من منحنيات النمو الطبيعية، أو أنهم أقل من الطول المتوقع بناءً على طول والديهم.
يتحدد طول الشخص (أو طول الطفل) بعدة عوامل، منها طول الوالدين ووزنهما ومستويات الهرمونات لديهما. كما قد ينتج قصر القامة عن عدد من الحالات الوراثية.
من هم الأكثر تضرراً من التقزم؟
يمكن أن يصيب خلل التنسج الهيكلي أي شخص. بعض أنواعه وراثية ، أي يمكن أن تُورث من الوالدين. أما الأنواع الأخرى فتنتج عن تغيرات عشوائية في الحمض النووي. غالباً، ولكن ليس دائماً، يولد الأطفال المصابون بالتقزم لأبوين يتمتعان بطول طبيعي.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
خلل التنسج الهيكلي حالة نادرة. النوع الأكثر شيوعاً، وهو خلل التنسج الغضروفي، يصيب شخصاً واحداً من بين كل 15000 إلى 40000 شخص.
كيف يؤثر التقزم على جسمك؟
يؤثر خلل التنسج الهيكلي على نمو العظام ، وخاصةً العظام الطويلة في الذراعين والساقين. مع ذلك، قد تتأثر عظام أخرى، بما في ذلك عظام البطن والرأس. قد تظهر أعراض التقزم على أجزاء أخرى من الجسم، وقد يؤدي إلى مشاكل صحية مزمنة، مثل ضعف العضلات أو كثرة الالتهابات .
ما هي أعراض التقزم؟
العرض الرئيسي والأكثر شيوعًا لخلل التنسج الهيكلي هو قصر القامة. عادةً ما يقل طول الشخص المصاب بهذه الحالة عن 1.47 متر (4 أقدام و10 بوصات) عند البلوغ. ويكون قصر القامة أكثر وضوحًا في مرحلة البلوغ وكبار السن مقارنةً بمرحلة الطفولة.
معظم أسباب قصر القامة متناسبة ، أي أن الجسم بأكمله قصير، وليس جزءًا منه فقط. مع ذلك، في بعض أنواع التقزم، يكون قصر القامة غير متناسب، أي أن الجذع ذو حجم طبيعي بينما الذراعان والساقان قصيرتان.
قد تشمل الأعراض الأخرى للتقزم ما يلي:
- تقوس الساقين.
- جسر أنفي مسطح (الجزء العظمي في أعلى الأنف).
- رأس كبير.
- جبهة بارزة.
- أذرع وأرجل قصيرة.
- أصابع اليدين والقدمين قصيرة.
- أيدٍ وأقدام عريضة.
في بعض الأحيان، قد يتسبب النمو غير الطبيعي للعظام في مشاكل صحية أخرى بالإضافة إلى هذه الأعراض. على سبيل المثال:
- تراكم السوائل حول الدماغ (استسقاء الدماغ).
- أعصاب مضغوطة.
- الجنف.
- التهابات الأذن أو مشاكل السمع.
- ألم في الركبة والكاحل.
- انقطاع النفس النومي.
ما هي أسباب التقزم؟
قد يكون لخلل التنسج الهيكلي عدة أسباب. في أغلب الأحيان، ينتج عن تغير في الحمض النووي للشخص (طفرة جينية) . ومع ذلك، لا يزال السبب الدقيق لبعض أنواعه غير معروف.
هناك عدة أسباب رئيسية:
- التاريخ العائلي: إذا كان الوالدان وأفراد الأسرة الآخرون قصار القامة، فقد يكون من الشائع أن يكون الطفل قصير القامة أيضًا.
- الطفرة الجينية: تغييرات تحدث في الحمض النووي للشخص.
- نقص هرمون النمو: لا ينتج الدماغ كمية كافية من الهرمون اللازم لنمو العظام.
- تأخر النمو/ تأخر النمو البنيوي: ينمو بعض الأطفال أطول من أقرانهم في وقت لاحق. وقد يكون لدى أفراد آخرين من العائلة نمط النمو هذا أيضاً.
- سوء التغذية: عدم الحصول على التغذية الكافية يمكن أن يؤثر على نمو الطفل.
- صغر الحجم بالنسبة لعمر الحمل: معظم الأطفال الذين يكونون صغار الحجم عند الولادة سيصلون إلى النمو الطبيعي في غضون سنتين إلى ثلاث سنوات، ولكن حوالي 10٪ منهم لا يصلون إلى ذلك.
هل التقزم وراثي؟
نعم، بعض أنواع التقزم (الناجم عن خلل التنسج الهيكلي) وراثية. أي أنها تنتج عن تغير في الحمض النووي. في معظم الحالات، تحدث هذه الطفرة الجينية بشكل عشوائي، وليست موروثة من آباء قصار القامة. بمعنى آخر، معظم الأطفال المصابين بالتقزم يكون آباؤهم ذوي طول طبيعي.
مع ذلك، إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بالتقزم، فإن احتمالية إصابة الطفل به تزداد. ويعتمد ذلك على نوع التقزم. على سبيل المثال، إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالودانة، فإن احتمالية إصابة الطفل بالودانة تبلغ 50% . أما إذا كان كلا الوالدين مصابًا بالودانة، فإن احتمالية إصابة الطفل بنوع حاد من التقزم يُسمى الودانة المتماثلة (حيث يولد الطفل ميتًا أو يموت بعد الولادة بفترة وجيزة) تبلغ 25%، واحتمالية إصابته بالودانة الطبيعية تبلغ 50%.
إذا كنتِ تخططين للحمل وترغبين في معرفة خطر إصابة طفلك بحالة وراثية، مثل خلل التنسج الغضروفي أو نوع آخر من التقزم، فتحدثي مع طبيبك حول الاختبارات الجينية .
كيف يمكن التعرف على التقزم؟
في بعض الحالات، يستطيع الأطباء اكتشاف خلل التنسج الهيكلي قبل ولادة الطفل. وخلال فترة الحمل، يستخدم الأطباء فحوصات ما قبل الولادة للكشف عن أي تشوهات في نمو الجنين.
بعد ولادة الطفل، يتابع الطبيب نموه خلال زيارات المتابعة السنوية. إذا لم يُشخَّص التقزم عند الولادة، أو إذا تأخر الطفل في مراحل النمو الطبيعية ، فقد يكون ذلك مؤشرًا على الحالة، ويمكن تشخيصها لاحقًا. تساعد فحوصات إضافية، كالأشعة السينية وتحاليل الدم، الطبيب على تحديد سبب عدم نمو الطفل بالمعدل الطبيعي. هكذا يتم التشخيص.
ما هي علاجات التقزم؟
لأنه لا يوجد علاج محدد لخلل التنسج الهيكلي، فإن العلاج يهدف إلى السيطرة على الأعراض، وهي أعراض فريدة لكل فرد ولكل تشخيص.
قد تشمل العلاجات الجراحية للسيطرة على الأعراض ما يلي:
- جراحة لتصحيح شكل العظام أو العظام التي تنمو في اتجاه غير طبيعي.
- إزالة السوائل الزائدة التي تراكمت حول الدماغ (جراحة استسقاء الرأس).
- جراحة لتخفيف الضغط على جذع الدماغ (جزء الدماغ الذي يتصل بالحبل الشوكي).
- إجراء جراحة لإزالة اللوزتين و/أو الزوائد الأنفية لتسهيل التنفس.
- إدخال أنابيب في الأذن لمنع التهابات الأذن.
تشمل العلاجات الأخرى غير الجراحية ما يلي:
- استخدام جهاز CPAP (الضغط الإيجابي المستمر في مجرى الهواء) لعلاج انقطاع النفس النومي .
- استخدام المعينات السمعية لتحسين السمع.
- شجع على اتباع عادات الأكل الصحية وممارسة الرياضة للوقاية من زيادة الوزن أو السمنة (مؤشر كتلة الجسم 30 أو أكثر).
- إعطاء هرمون النمو (العلاج الهرموني) كعلاج لنقص هرمون النمو.
- في عام ٢٠٢١، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء فوسوريتيد (فوكزوجو®) لعلاج الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن ٥ سنوات والمصابين بمرض التقزم الغضروفي والذين لم تكتمل لديهم صفائح نمو العظام بعد (أي لم يكتمل نموهم). وقد أظهرت التجارب السريرية أن دواء فوسوريتيد ساعد الأطفال على النمو بشكل أسرع.
تذكر أن هذه العلاجات قد تكون ضرورية مدى الحياة، لكنها يمكن أن تحسن بشكل كبير نوعية حياة الشخص.
كيف يمكنني تقليل خطر إصابة طفلي بالتقزم؟
لأن بعض أنواع خلل التنسج الهيكلي وراثية، فلا توجد طريقة للوقاية من هذه الحالة إلا بإجراء فحص طبي، مثل الفحص الجيني قبل الزرع . من الأفضل استشارة الطبيب بشأن الفحص الجيني لمعرفة مدى احتمالية إصابة طفلك بحالة وراثية مثل التقزم.
التغذية اللازمة لنمو الطفلكلامكِ مهم للغاية. إذا كنتِ حاملاً، فاحرصي على تناول غذاء متوازن. حتى بعد ولادة الطفل، عليكِ تقديم مجموعة متنوعة من الأطعمة الصحية المناسبة لعمره، مثل البروتين والفواكه والحبوب والخضراوات. بهذه الطريقة، سيحصل على جميع العناصر الغذائية التي يحتاجها للنمو.
ماذا تتوقع إذا كان لديك طفل مصاب بالتقزم؟
على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لخلل التنسج الهيكلي، إلا أن العديد من الأشخاص الذين يعانون من قصر القامة يعيشون حياة طبيعية ويتمتعون بصحة جيدة مع تلقي العلاج اللازم للسيطرة على أعراضهم. مع ذلك، قد تُشكل بعض أعراض هذه الحالة تحديًا للطفل وأسرته، خاصةً إذا تطلب نمو العظام غير الطبيعي إجراء عمليات جراحية متعددة. سيعمل طبيبك معك ومع طفلك عن كثب لتوفير العلاج الذي يحتاجه طفلك ليعيش حياة كاملة وصحية.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالتقزم؟
في معظم أنواع التقزم، يمكن توقع عمر طبيعي مع العلاج للسيطرة على الأعراض. مع ذلك، وللأسف، في بعض الأنواع، قد يقصر العمر.
كيف أعتني بطفلي المصاب بخلل التنسج الهيكلي؟
بالإضافة إلى تلبية الاحتياجات الطبية لطفلك، يمكنك دعم طفلك من خلال القيام بالأمور التالية، وخلق بيئة منزلية مرحبة تسمح له بالمشاركة في كل شيء:
- إزالة الحواجز المادية في المنزل حتى يتمكن الطفل من العمل بشكل مستقل (على سبيل المثال، وجود كرسي صغير، أو خفض مفتاح الإضاءة).
- تقديم الدعم التعليمي و/أو النفسي لمنع التنمر من قبل الأطفال الآخرين في المدرسة أو التعامل معه .
- كذلك، التواصل مع المنظمات التي تساعد الأطفال الذين تم تشخيصهم.
بصفتنا آباءً، يجب أن نعامل أطفالنا وفقاً لأعمارهم، وليس طولهم. هذا أمر في غاية الأهمية.
ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على الطبيب؟
إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة، يمكنك طرح أسئلة على الطبيب مثل:
- هل الجراحة ضرورية لعلاج أعراض طفلي؟
- كيف يمكنني مساعدة طفلي على الوقاية من التهابات الأذن؟
- هل هناك أي آثار جانبية للعلاجات التي توصي بها؟
- كم من الوقت يحتاج طفلي لتناول هرمونات النمو؟
وأخيرًا، أمور يجب تذكرها
حتى لو تم تشخيص طفلك بخلل التنسج الهيكلي واحتاج إلى جراحة أو علاج طويل الأمد للسيطرة على أعراضه، فهذا لا يعني أنه لا يستطيع أن يعيش حياة كاملة وذات معنى. بصفتك أحد الوالدين أو مقدم الرعاية، عليك معاملة طفلك وفقًا لعمره، وليس طوله. سيساعد هذا طفلك على تنمية ثقته بنفسه والشعور بالقبول والحب.
إذا كنت بالغًا مصابًا بالخرف، فإن وجود مجموعة دعم جيدة، وإدارة الأعراض، واتباع نمط حياة صحي يمكن أن يساعدك على عيش حياة كاملة ونشطة.
التقزم، خلل التنسج الهيكلي، قصر القامة، التقزم، قصر القامة، نمو العظام، الأمراض الوراثية
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك