هل يمكن الوقاية من الهيموفيليا؟ دعونا نتحدث عن هذا.

هل سمعتَ من قبل عن حالةٍ لا يُمكن فيها إيقاف النزيف حتى من جرحٍ صغير؟ ربما يُعاني منها أحد أفراد عائلتك. يُسمى المرض الرئيسي الذي لا يُمكن فيه السيطرة على النزيف بالهيموفيليا. لذا، يتساءل الكثيرون: إذا كان هذا المرض وراثيًا، فهل يُمكننا الوقاية منه؟ دعونا نتحدث عن هذا الأمر ببساطةٍ ووضوح.

أولاً وقبل كل شيء، ما هو مرض الهيموفيليا؟

ببساطة، عندما نتعرض لجرح أو إصابة في أي مكان من الجسم، يتوقف النزيف بعد فترة، أليس كذلك؟ هذا ما يُسمى بتخثر الدم. تمامًا كما هو الحال عند بناء جدار، حيث يُوضع الإسمنت بين الطوب لملء الفراغات، تتجمع بعض البروتينات في دمنا لتُشكّل "سدادة" في موضع الإصابة وتوقف النزيف. تُسمى هذه البروتينات عوامل التخثر . الشخص المصاب بالهيموفيليا لا يُنتج واحدًا أو أكثر من عوامل التخثر هذه في الجسم بالكمية المطلوبة، أو أنها لا تعمل بشكل صحيح. لذلك، حتى الإصابة الطفيفة لا توقف النزيف وتستمر. في بعض الأحيان، قد يحدث نزيف داخل الجسم، وخاصة داخل المفاصل والعضلات، دون أي إصابة.

كيف يتطور مرض الهيموفيليا؟ هل هو مرض وراثي؟

نعم، الهيموفيليا مرض وراثي ، أي أنه ينتقل من الوالدين عبر الجينات . يقع الجين المسبب لهذا المرض على الكروموسوم X. وكما تعلمون، تمتلك النساء كروموسومين X (XX)، بينما يمتلك الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY). لذلك، يُعد هذا المرض أكثر شيوعًا بين الرجال.

• عادةً ما تكون النساء حاملاتٍ فقط للمرض. وهذا يعني أنه على الرغم من وجود الجين المعيب لديهن على أحد كروموسومات X، فإنهن لا يُظهرن أعراضًا بسبب وجود كروموسوم X سليم آخر. ومع ذلك، يمكنهن نقل الجين المعيب إلى أطفالهن.
• إذا ورث طفل ذكر هذا الكروموسوم X المعيب من أمه، فسوف يصاب بمرض الهيموفيليا لأنه الكروموسوم X الوحيد الذي يمتلكه.

إذن السؤال الرئيسي هو: هل يمكن منع انتقال مرض الهيموفيليا وراثياً؟

أقصر وأصدق إجابة على هذا السؤال هي: "لا".بحسب أحدث ما توصل إليه العلم الطبي، لا توجد طريقة لمنع وراثة جين معيب. هذا يعني أنه في حال وجود تاريخ عائلي لمرض الهيموفيليا، فهناك احتمال أن ترث أنت أو طفلك هذا الجين. لا يوجد علاج أو لقاح حتى الآن. لكن لا تقلق! فرغم عدم قدرتنا على منع وراثة المرض، إلا أن هناك بعض الأمور المهمة التي يمكننا القيام بها.

ما يمكن فعله: الاستشارة الوراثية

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض الهيموفيليا، فإن أفضل شيء يمكنك فعله قبل الزواج أو التخطيط لإنجاب طفل هو طلب الاستشارة الوراثية .

• من ينبغي له الرجوع إلى هذا؟
• إذا كان هناك مصابون بالهيموفيليا في العائلة (من جهة الأم أو الأب).
• إذا كنتِ امرأة وتريدين معرفة ما إذا كنتِ حاملة للمرض.
• إذا كان الآباء الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بالهيموفيليا يفكرون في إنجاب طفل.

• ماذا يحدث في هذه الاستشارة؟

سيقوم أخصائي علم الوراثة بمراجعة التاريخ الطبي لعائلتك وعائلة شريكك. ثم سيشرح لك احتمالية إصابة طفلك بمرض الهيموفيليا. إذا لزم الأمر، يمكن إجراء فحوصات دم خاصة لتحديد ما إذا كنت حاملاً للمرض. ستساعدك هذه الاستشارة على اتخاذ قرار مدروس. قد يناقش طبيبك أيضًا فحوصات ما قبل الولادة (مثل بزل السائل الأمنيوسي، وأخذ عينة من الزغابات المشيمية) التي يمكنها الكشف عن المرض لدى الجنين وهو لا يزال في الرحم.

إذا لم يكن بالإمكان الوقاية من المرض، فكيف يمكن الوقاية من المضاعفات؟

هذا هو الجزء الأهم. مع أننا لا نستطيع منع انتقال مرض الهيموفيليا وراثيًا، إلا أن هناك العديد من الإجراءات التي يمكننا اتخاذها للوقاية من المضاعفات والمخاطر التي قد تنجم عنه. هذه الإجراءات تساعدك على عيش حياة صحية وطبيعية مع مرض الهيموفيليا. إذا اتُبعت هذه الأمور بشكل صحيح، حتى المصاب بالهيموفيليا يمكنه أن يعيش حياة جيدة دون مضاعفات خطيرة. لذا، بدلاً من القلق بشأن عدم القدرة على منع انتقال المرض وراثياً، فإن الأهم هو معرفة كيفية التعايش مع المرض وكيفية الوقاية من المضاعفات. الهيموفيليا، تخثر الدم، الاستشارة الوراثية، الأمراض الوراثية، النزيف، عوامل التخثر