Heç çox solğun və ya hətta ağ dərili və saçlı, bəzən açıq mavi və ya qəhvəyi gözlü insanlara rast gəlmisinizmi? Cəmiyyət onları tez-tez müxtəlif adlarla adlandırır, lakin tibbi olaraq bu vəziyyət Albinizm kimi tanınır. Çoxları səhvən bunun bir xəstəlik olduğuna inanır, amma əslində bu, nə xəstəlik, nə də yoluxucudur. Bunun əslində nə demək olduğunu daha çox öyrənəkmi?
Albinizm tam olaraq nədir?
Sadə dillə desək, albinizm melanin ( melanin ) adlanan bir piqment istehsalının azalması və ya tamamilə olmaması nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir.
Melanini bədəninizin təbii "mürəkkəbi" kimi düşünün. Bu piqment dərinizə, saçınıza və gözlərinizə rəng verir. Daha çox melanin olan insanların üz cizgiləri daha tünd, daha az melanin olanların isə daha açıq tonları olur. Albinizmli insanlarda melanin istehsalı əhəmiyyətli dərəcədə məhduddur, buna görə də dəriləri və tükləri çox solğun görünür.
Rəng verməkdən əlavə, melanin gözlərdəki görmə sinirlərinin düzgün inkişafında mühüm rol oynayır. Buna görə də albinizmli bir çox insan müəyyən görmə pozğunluqları yaşayır.
Ən əsası, albinizmin xəstəlik olmadığını, doğuşdan bəri mövcud olan genetik bir vəziyyət olduğunu və başqalarına ötürülə bilməyəcəyini unutmayın.
Bir insana "albinos" demək düzgündürmü?
Bu xəstəliyi olan insanların "albinos" adlandırıldığını eşitmiş ola bilərsiniz. Lakin tibb işçiləri olaraq biz və bu xəstəliyi olan bir çox insan "albinizmi olan şəxs" ifadəsini üstün tuturuq. Çünki bir insanı yalnız tibbi vəziyyətinə görə təyin etmək heç vaxt hörmətsizlik deyil. Necə ki, diabetli bir insana etiket deyil, "diabetli şəxs" kimi müraciət edirik, bu yanaşma da fərdə hörmət göstərir.
Albinizmin müxtəlif növləri varmı?
Bəli, Albinizmin iki əsas növü var. Bundan əlavə, Albinizmin xüsusiyyətləri nadir genetik sindromların bir hissəsi kimi görünə bilər. Gəlin bunlara ayrıca nəzər salaq.
| Albinizm növü | Təsvir |
|---|---|
| Gözaltı Albinizm (OCA) | Bu, ən çox yayılmış növdür. “Oculo” gözlərə, “Cutaneous” isə dəriyə aiddir. Adından da göründüyü kimi, dəriyə, saçlara və gözlərə təsir göstərir. OCA-nın təxminən yeddi alt növü var və alt növündən asılı olaraq saç və dəri rəngi ağdan açıq qəhvəyiyə qədər dəyişə bilər. |
| Göz Albinizmi (OA) | Bu, OCA-dan daha nadirdir. Əsasən yalnız gözlərə təsir göstərir. Dəri və saç rənginə az təsir göstərir, ailə üzvlərinin rənginə bənzər və ya bir qədər solğun görünə bilər. |
Digər xəstəliklərlə əlaqəli albinizm
Çox nadir hallarda, albinizm daha mürəkkəb genetik sindromların bir xüsusiyyəti ola bilər, yəni digər bədən sistemləri də təsirlənə bilər:
- Hermanski-Pudlak sindromu (HPS): Albinizmə əlavə olaraq, bu, qan laxtalanma problemlərini, ağciyər, böyrək və ya bağırsaq xəstəliklərini də əhatə edə bilər.
- Çediak-Hiqaşi sindromu (ÇHS): Bu vəziyyət zəifləmiş immun sistemi ilə yanaşı albinizmi də əhatə edir ki, bu da təkrarlanan infeksiyaların riskini artırır.
Əsas simptomlar hansılardır?
Albinizm ilk növbədə dərinizin, saçınızın və gözlərinizin görünüşünə, eləcə də görmə qabiliyyətinizə təsir göstərir.
Dəri
Albinizmli bir insanın dərisi adətən çox solğun olur, baxmayaraq ki, bu, spesifik növündən və istehsal olunan melanin miqdarından asılıdır.
- OCA Tip 1: Dəri son dərəcə solğun, tez-tez ağ rəngdədir.
- OCA Tip 2 və 4: Dəri kremli ağ görünə bilər.
- OCA Tip 3: Dəri qırmızı-qəhvəyi rəng ala bilər.
Əhəmiyyətli qeyd: Melanin bədəninizin təbii günəşdən qoruyucu kremi ( suncrean ) kimi fəaliyyət göstərir və sizi zərərli UB şüalarından qoruyur. Melanin səviyyəsi aşağı olduğundan, albinizmi olan insanlar çox asanlıqla yanırlar. Nəticə etibarilə, dəri xərçəngi riski orta səviyyədən xeyli yüksəkdir .
Saç
Saç rəngi albinizm növündən asılı olaraq dəyişir. Bəzi insanların saçları tamamilə ağ ola bilər, digərlərinin isə açıq sarı, sarı, açıq qəhvəyi və ya qırmızımtıl tonları ola bilər ki, bunların hamısı istehsal olunan melanin miqdarından asılıdır.
Gözlər
Göz rəngi açıq mavidən açıq qəhvəyiyə qədər dəyişə bilər. Lakin, albinizm yalnız rəngdən daha çox şeyə təsir edir; o, görmə qabiliyyətinə birbaşa təsir göstərir:
- Bulanıq görmə: Əşyaları aydın görməkdə çətinlik.
- Refraktiv Xətalar ( Refraktiv Xətalar ): Korreksiyaedici linzalar tələb edən yaxıngörmə və ya uzaqgörmə kimi vəziyyətlər.
- Çəpgözlük (gözlərin çarpazlaşması): Hər iki gözü eyni anda bir-birinə uyğunlaşdırmaqda çətinlik.
- Nistagmus: Gözlərin qeyri-iradi, sürətli hərəkəti.
- Fotofobiya: Günəş işığına və ya parlaq işığa qarşı həddindən artıq həssaslıq.
- Dərinlik qavrayışının azalması: Obyektlər arasındakı məsafəni dəqiq ölçməkdə çətinlik.
Niyə bu baş verir? Bu, irsi olaraq ötürülürmü?
Bəli, albinizm sırf genetik bir xəstəlikdir , yəni valideynlərdən uşaqlarına miras qalır.
Bədənimizdə melanin istehsalından məsul olan bir neçə gen var. Bu spesifik genlərdəki variasiyalar və ya mutasiyalar melaninin normal istehsalına mane olur.
- Göz-dəri albinizmi (OCA) "autosomal resessiv" model vasitəsilə miras qalır. Sadə dillə desək, uşağın bu xəstəliyə tutulması üçün müvafiq geni hər iki valideyndən miras almalıdır. Əgər uşaq geni yalnız bir valideyndən miras alsa, simptomlar göstərməyəcək; lakin onlar "daşıyıcı" olurlar. Gələcəkdə, əgər onların başqa bir daşıyıcısı olan bir uşağı varsa, uşağının albinizm olma ehtimalı 25% -dir.
- Göz albinizmi (OA) adətən "X ilə əlaqəli" formada irsi olur.Bu, X xromosomunu əhatə etdiyindən, xəstəlik əsasən kişilərə təsir göstərir.
Necə müəyyən edilir və idarə olunur?
Diaqnoz
Həkiminiz adətən bu vəziyyəti aşağıdakı kimi müəyyən edir:
- Fiziki müayinə: Doğuş zamanı və ya qısa müddət sonra dəri, saç və gözlərin açıq piqmentasiyası çox vaxt nəzərə çarpır.
- Hərtərəfli Göz Müayinəsi: Xüsusi göz xəstəliklərinin (məsələn, nistagmus və ya strabismus) qiymətləndirilməsi.
- DNT Testi: Bəzi hallarda, albinizmin spesifik növünü təsdiqləmək üçün genetik testlər aparıla bilər.
Müalicə və İdarəetmə
Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, hazırda bədəndə melanin istehsalını artırmağın heç bir müalicəsi yoxdur . Bununla belə, əlaqəli problemləri effektiv şəkildə idarə etməklə sağlam və normal bir həyat sürə bilərsiniz.
Diqqətin iki əsas sahəsi var.
1. Dəriyə qulluq (Vacibdir!)
- Günəşdən qorunma: Xüsusilə səhər saat 11:00 ilə günortadan sonra saat 3:00 arasında mümkün qədər birbaşa və sərt günəş işığından çəkinin.
- Günəşdən qoruyucu krem: Hər gün, çölə çıxdığınız zaman, həm UVA, həm də UVB şüalarından qorunma təmin edən 30 və ya daha yüksək SPF faktorlu geniş spektrli günəşdən qoruyucu krem çəkin. Fərdi tövsiyələr üçün həkiminizlə məsləhətləşin.
- Qoruyucu Geyim: UB şüalarından qoruyan uzunqol geyim, papaq və günəş eynəyi taxmağı vərdiş halına gətirin.
- Mütəmadi Dəri Yoxlamaları: Dərinizi yeni ləkələr, xallar və ya mövcud olanların rəngində, ölçüsündə və ya formasında dəyişikliklər üçün tez-tez izləyin. Hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.
2. Göz Baxımı
- Mütəmadi Göz Müayinələri: Albinizmi olan hər kəsin mütəmadi olaraq oftalmoloqa müraciət etməsi vacibdir.
- Korreksiyaedici linzalar: Refraksiya səhvlərini düzəltmək üçün uyğun eynək və ya kontakt linzalar taxın.
- Vizual vəsaitlər: Vizual aydınlığa kömək etmək üçün böyüdücü linzalar kimi vasitələrdən istifadə edin.
- Cərrahiyyə: Bəzi hallarda gözlərin hizalanmasını (strabismus) düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparıla bilər.
Əgər uşağınızda albinizm varsa...
Valideynlərin uşağının albinizm xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndikdə narahatlıq və ya narahatlıq keçirməsi təbiidir. Bununla belə, düzgün dəstək və biliklə uşağınıza gözəl bir həyat bəxş edə bilərsiniz.
- Məktəbə məlumat verin: Uşağınızın vəziyyətini, xüsusən də görmə qüsurları ilə bağlı müəllimləri ilə müzakirə edin. Ön sırada oturacaqlar və ya böyük şriftli kitablar kimi şərait yaradın.
- Özünəinam qazandırın: Uşağınız fərqli görünə bildiyi üçün lağ və ya zorakılıqla üzləşə bilər. Kiçik yaşlarından etibarən onunla açıq danışın və hisslərini sizinlə bölüşməkdə rahat hiss etdikləri təhlükəsiz bir mühit yaradın.
- Günəşdən qoruyucu kremdən istifadəni normallaşdırın: Uşağınız özünü təcrid olunmuş hiss etməsin deyə, günəşdən qoruyucu kremdən istifadəni ailə vərdişinə çevirin.
- Mütəmadi müşahidələr: Uşağınızın bütün planlaşdırılmış dəri və göz müayinələrinə əməl etdiyinə əmin olun.
Albinizmlə yaşamaq çətinliklər yarada bilər, amma unutmayın: bu, insanın zəkasına, qabiliyyətlərinə və ya uğur qazanmaq qabiliyyətinə mane olmur. Düzgün idarəetmə və dəstəkləyici mühitlə uşağınız hər kəs kimi uğurlu və dolğun bir həyat sürə bilər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Albinizm xəstəlik və ya yoluxucu bir vəziyyət deyil; bu, irsi bir genetik xüsusiyyətdir.
- Bu, melanin istehsalının azalması ilə əlaqədardır.
- Dərinin, saçın və gözlərin piqmentasiyasına təsir göstərir və görmə qabiliyyətinə də təsir göstərə bilər.
- Dərinizi günəşdən qorumaq çox vacibdir. Günəşdən qoruyucu krem və qoruyucu geyimlərdən düzgün istifadə dəri xərçəngi riskini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər.
- Mütəmadi olaraq göz müayinələri məcburidir.
- Düzgün idarəetmə və dəstək ilə albinizmli insanlar dolğun, sağlam və məhsuldar bir həyat yaşaya bilərlər.
Albinizm, Melanin, Dəri xəstəlikləri, Görmə, Genetik xəstəliklər, Günəşdən qoruyucu krem, Dəri xərçəngi
