Albinizm nədir? Dəri və saç niyə solğunlaşır?

Heç bəzi insanların dərisinin və saçlarının çox solğun, bəzən hətta ağ rəngdə olduğunu görmüsünüzmü? Hətta gözləri açıq mavi və ya qəhvəyi rəngdədir. Cəmiyyətdə bəzən bu insanları fərqli adlarla çağırırıq. Lakin bu, tibbi olaraq albinizm adlanan bir vəziyyət kimi tanınır. Bir çox insan bunun bir xəstəlik olduğunu düşünür. Amma əslində bu, bir xəstəlik deyil və yoluxucu deyil. Bəs bu gün bunun fərqində olmalıyıqmı?

Albinizm tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, albinizm bədənimizdə melanin piqmentinin azalması və ya tamamilə itirilməsi nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir.

Melanini bədənimizdəki təbii bir "mürəkkəb" kimi düşünün. Bu mürəkkəb dərimizə, saçımıza və gözlərimizə rəng verir. Daha çox melanin olan birinin dərisi, saçı və gözləri daha tünd olur. Daha az melanin olan birinin dərisi isə açıq rəngdə olur. Beləliklə, albinizmi olan birinin bədənində melanin istehsalı çox azdır. Buna görə də dəriləri və saçları çox solğun olur.

Melanin adlanan bu piqment rəng təmin etməklə yanaşı, başqa bir vacib funksiyaya da malikdir. Yəni, gözlərimizdəki görmə sinirinin düzgün inkişafına kömək edir. Buna görə də, albinizmi olan bir çox insan müəyyən dərəcədə görmə pozğunluğu ilə qarşılaşa bilər.

Bir insana "albinos" demək düzgündürmü?

Bu xəstəliyə tutulmuş insanların "albinos" adlandırıldığını eşitmiş ola bilərsiniz. Amma həkimlər olaraq biz və bu xəstəliyə tutulmuş bir çox insan "albinizmli insan" adlandırılmağı üstün tuturuq. Çünki kimisə tibbi vəziyyətinə görə çağırmaq düzgün deyil. Necə ki, diabetli birinə "diabet xəstəsi" deyil, "diabet xəstəsi" demək həmin şəxsə hörmət qazandırır.

Albinizmin əsas növləri varmı?

Bəli, albinizmin iki əsas növü var. Həmçinin, albinizm bəzi nadir genetik sindromların bir hissəsi kimi də baş verə bilər. Gəlin bunlara ayrıca nəzər salaq.

Digər tibbi vəziyyətlərlə əlaqəli albinizm

Çox nadir hallarda albinizm digər mürəkkəb genetik sindromların bir xüsusiyyəti kimi ortaya çıxa bilər, yəni albinizmə əlavə olaraq, digər bədən sistemlərinə təsir edən simptomlar da mövcuddur.

• Hermanski-Pudlak sindromu (HPS): Albinizmlə yanaşı, bu vəziyyət qan laxtalanması problemlərinə, ağciyər, böyrək və ya bağırsaq problemlərinə də səbəb ola bilər.
• Çediak-Hiqaşi sindromu (ÇHS): Bu vəziyyətdə albinizm bədənin immun sistemini zəiflədir və bu da onu tez-tez infeksiyalara meylli edir.

Əsas simptomlar hansılardır?

Albinizm vəziyyəti əsasən dərinin, saçın və gözlərin görünüşünə, eləcə də görmə qabiliyyətinə təsir göstərir.

Dəri

Albinizmli insanların dərisi çox vaxt çox solğun olur, lakin bu, onların albinizm növündən və bədənində istehsal olunan melanin miqdarından asılıdır.

• OCA tip 1: Dəri çox solğun, demək olar ki, ağ rəngdədir.
• OCA tipləri 2 və 4: Kremli ağ dəriyə malik ola bilər.
• OCA tip 3: Dəri qırmızı-qəhvəyi rəng ala bilər.

Saç

Saç rəngi də albinizmin növündən asılı olaraq dəyişir. Bəzi insanların saçları tamamilə ağ rəngdədir. Digərlərinin saçları açıq sarı, qızılı, açıq qəhvəyi və ya qırmızı ola bilər. Hamısı bədəndəki melanin miqdarından asılıdır.

Gözlər

Göz rəngi açıq mavi, fındıq və ya qəhvəyi ola bilər. Lakin albinizm yalnız göz rənginə deyil, həm də görmə qabiliyyətinə birbaşa təsir göstərir.

• Bulanıq görmə: Əşyaları bulanıq, qeyri-müəyyən şəkildə görmək.
• Refraktiv Xətalar : Yaxıngörmə və ya uzaqgörmə kimi eynək tələb edən vəziyyətlər.
• Çəpgözlük: Hər iki gözün eyni istiqamətə baxmasında çətinlik.
• Nistagmus: Sürətli, nəzarətsiz göz hərəkətləri .
• Fotofobiya: Günəş işığında və ya parlaq işıqda görmək üçün çox mavi rəngə çevrilən gözlər.
• Dərinlik qavrayışının azalması: Obyektlərə olan məsafəni dəqiq qiymətləndirə bilməmək.

Niyə bu baş verir? Bu, irsi bir şeydirmi?

Bəli, albinizm tamamilə genetik bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, o, valideynlərdən uşaqlara miras qalır.

Bədənimizdə melanin istehsalı ilə əlaqəli bir neçə gen var. Bu genlərdəki dəyişikliklər melanin istehsalına mənfi təsir göstərə bilər.

• Göz-kutan albinizmi (OCA) autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Sadə dillə desək, uşağın bu xəstəliyə tutulması üçün həmin xəstəliyə xas olan gen həm anasından, həm də atasından miras qalmalıdır. Əgər yalnız bir valideyn bu geni miras alsa, uşaqda simptomlar inkişaf etməyəcək. Lakin onlar bu genin "daşıyıcısı" olacaqlar. Bu o deməkdir ki, əgər onlar gələcəkdə başqa bir daşıyıcı ilə cütləşsələr, uşağının albinizm xəstəliyinə tutulma ehtimalı 25% təşkil edir.

• Göz albinizmi (OA) adətən "X ilə əlaqəli" şəkildə irsi olur. X xromosomu vasitəsilə ötürüldüyü üçün ən çox kişilərdə müşahidə olunur.

Necə diaqnoz qoyulur və müalicə üsulları hansılardır?

Şəxsiyyət

Həkim adətən bu vəziyyəti aşağıdakı kimi diaqnoz qoyur:

• Fiziki müayinə zamanı:Doğuş zamanı və ya qısa müddət sonra açıq dəri, saç və göz rəngi aşkar edilə bilər.
• Tam bir göz müayinəsi: Gözlə əlaqəli simptomların (məsələn, nistagmus və strabismus) yoxlanılması.
• DNT testi: Bəzi hallarda, albinizmin spesifik növünü təsdiqləmək üçün genetik test edilə bilər.

Müalicə və idarəetmə

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, bədənin melanin istehsalını artırmaqla bu vəziyyəti tamamilə müalicə edə biləcək heç bir müalicə yoxdur. Lakin, bu vəziyyətlə əlaqəli problemlər yaxşı idarə oluna və sağlam, normal bir həyat sürə bilərsiniz.

Diqqət yetirilməli iki əsas sahə var.

1. Dəriyə qulluq (çox vacibdir!)

• Günəşdən qorunma: Xüsusilə səhər saat 11-dən günorta saat 3-ə qədər günəş altında mümkün qədər çox qalmaqdan çəkinin.
• Günəşdən qoruyucu krem: Çölə çıxdığınız zaman həmişə həm UVA, həm də UVB şüalarından qoruyan 30 və ya daha yüksək SPF faktorlu günəşdən qoruyucu krem ​​istifadə edin . Bu barədə daha çox məlumat üçün həkiminizə müraciət edin.
• Qoruyucu geyim: UB şüalarından qoruyan uzunqol geyim, papaq və günəş eynəyi taxmağı vərdiş halına gətirin.
• Dərini müntəzəm olaraq yoxlayın: Dərinizi yeni ləkələr, ziyillər və ya rəng, ölçü və ya forma dəyişiklikləri üçün müntəzəm olaraq yoxlayın. Ən kiçik bir dəyişiklik belə hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.

2. Gözlərin qorunması

• Oftalmoloqa müraciət: Albinizmi olan hər kəsin mütəmadi olaraq oftalmoloqa müraciət etməsi vacibdir.
• Eynək: Refraksiya qüsurlarını düzəltmək üçün uyğun eynək və ya kontakt linzalar taxmaq.
• Görmə pozğunluğu üçün köməkçi vasitələr: Görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün böyüdücü linzalar kimi cihazlardan istifadə etmək olar.
• Cərrahiyyə: Bəzən strabismusun düzəldilməsi üçün cərrahiyyə əməliyyatı edilə bilər.

Əgər uşağınızda albinizm varsa...

Valideynlərin övladlarının albinizm xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndikdə kədərlənmələri və qorxmaları normaldır. Lakin düzgün dəstək və məlumatlılıqla uşağınıza daha yaxşı bir həyat verə bilərsiniz.

• Məktəbə məlumat verin: Uşağınızın müəllimləri ilə danışın və onların vəziyyətini, xüsusən də görmə qabiliyyətinin zəifliyini izah edin. Onu sinfin ön sıralarında oturtmaq və böyük şriftlərlə kitablar vermək kimi işlərdə kömək istəyin.
• Uşağınıza özünəinam verin: Uşağınız başqalarından fərqli göründüyü üçün məktəbdə və cəmiyyətdə lağa qoyula və zorakılığa məruz qala bilər. Buna görə də, bu barədə uşağınızla erkən yaşlarından açıq danışın. Onlara ağlında olanları sizə deyə biləcəklərinə inam aşılayın.
• Günəşdən qoruyucu kremdən istifadəni vərdiş halına gətirin:Bütün ailə üçün hər gün günəşdən qoruyucu krem ​​çəkməyi vərdiş halına gətirin. Onda bunun sadəcə uşaq üçün bir şey olduğu hiss olunmayacaq.
• Həkiminizə mütəmadi olaraq müraciət edin: Uşağınızı dəri və gözlərlə bağlı mütəmadi tibbi müayinələrə apardığınızdan əmin olun.

Albinizmlə yaşamaq çətin ola bilər. Amma unutmayın ki, bu, insanın qabiliyyətlərini, zəkasını və ya həyatda uğur qazanmaq qabiliyyətini məhdudlaşdırmır. Düzgün idarəetmə və dəstək ilə onlar da hər kəs kimi uğurlu və xoşbəxt bir həyat yaşaya bilərlər.