Bədəniniz daim qaşınır? Qırmızılaşır? Gəlin bu nadir xəstəlik (Sistemik Mastositoz) haqqında məlumat əldə edək.

Zaman zaman bütün bədəninizdə qaşınma olurmu? Üzünüz və boynunuz qəfildən qızarır və sanki istiləşmə hiss edirsiniz? Mədə ağrısı, başgicəllənmə və ürək döyüntüləriniz varmı? Bunların sadəcə allergiya olduğunu düşünsəniz belə, bəzən bunun arxasında çox eşitmədiyimiz fərqli bir vəziyyət ola bilər. Bu gün biz nadir xəstəliklərdən biri olan Sistemik Mastositozdan danışırıq. Narahat olmayın, gəlin bunu sadəcə başa düşək.

Sistemik mastositoz nədir?

Sadə dillə desək, bu, bədənimizdə "mast hüceyrələri" adlanan bir hüceyrə növünün anormal artması nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Mast hüceyrələri ağ qan hüceyrələrinin bir növüdür. Bu mast hüceyrələrini immun sistemimizin əsgərləri kimi düşünün. Onların əsas işi bizi xəstəliklərdən qorumaq və zədələndiyimiz zaman sağalmağımıza kömək etməkdir. Lakin bu xəstəlikdə bu mast hüceyrələri dərimiz, sümük iliyimiz , sümüklərimiz və bağırsaqlarımız kimi müxtəlif orqanlarda həddindən artıq və qeyri-adi şəkildə toplanır. Bəs onda nə baş verir? Bəzi tetikleyicilər səbəbindən bu artıq mast hüceyrələri qəfildən aktivləşir və bədənə "histamin" kimi çoxlu miqdarda kimyəvi maddə buraxır. Məhz bu zaman əvvəllər qeyd etdiyim qızartı, qaşınma və ekzema kimi simptomlar ortaya çıxır.

Bu xəstəliyə səbəb olan nədir?

Bir çox insan bunun irsi xəstəlik olub-olmadığını düşünür. Lakin bu, adətən irsi xəstəlik deyil. Əksər hallarda bu, mast hüceyrələrimizdə olan KIT adlı gendə baş verir.Bu, təsadüfi bir dəyişiklikdən (mutasiyadan) qaynaqlanır. Bu gen hüceyrə böyüməsini idarə edən bir zülalın istehsalına kömək edir. Beləliklə, bu dəyişdikdə, mast hüceyrələri nəzarətsiz böyüməyə başlayır. Bu simptomlar istənilən yaşda görünə bilsə də, onlar ən çox yaşlı insanlarda, xüsusən də 40-50 yaş arasında olur.

Simptomları ağırlaşdıran tetikleyiciler

Bu xəstəliyə yoluxan hər kəs eyni simptomları yaşamır. Həmçinin, simptomları tetikleyen tetikleyiciler insandan insana dəyişə bilər. Lakin, bəzi ümumi tetikleyiciler aşağıdakı cədvəldə verilmişdir. Bunlardan xəbərdar olmaq vacibdir. Həmçinin xatırlamaq lazımdır ki, bəzən simptomlar heç bir xüsusi səbəb olmadan görünə bilər.

Bu xəstəliyin əsas növləri və simptomları hansılardır?

Sistemik Mastositozun beş əsas növü var. Həkiminiz sizi müayinə edəcək və hansı növə aid olduğunuzu deyəcək.

• Süst Sistemli Mastositoz (İSM): Bu, ən çox yayılmış və daha az ağır tipdir. Xəstəlik yavaş irəliləyir və əhəmiyyətli orqan zədələnməsinə səbəb olmur.
• Tüstülənən Sistemik Mastositoz (SSM): ISM-dən bir qədər daha ağırdır. Simptomlar daha ağırdır və zamanla orqanlara təsir göstərə bilər.
• Əlaqəli Hematoloji Neoplazma ilə Sistemik Mastositoz (SM-AHN): Bu halda, mastositoz qanla əlaqəli başqa bir xəstəliklə (məsələn, leykemiya ) müşayiət olunur.
• Aqressiv Sistemik Mastositoz (ASM): Bu tip sürətlə böyüyür və qaraciyər, dalaq və sümüklər kimi orqanlara zərər verə bilər.
• Mast Hüceyrə Lösemi (MAL): Bu, ən nadir və ən ağır tipdir. Sümük iliyində və qanda çoxlu sayda mast hüceyrəsi var.

Yaşadığınız simptomlar xəstəliyinizin növündən və bədəninizdə anormal mast hüceyrələrinin ən çox cəmləşdiyi yerdən asılıdır. Bəzi ümumi simptomlar bunlardır:

• Qaşınma, səpgi , qızartı
• Mədə ağrısı, şişkinlik, ishal
• Ürəkbulanma və ya qusma
• Baş ağrısı və yorğunluq
• Sürətli ürək döyüntüsü
• Aşağı təzyiq, başgicəllənmə, huşun itirilməsi
• Qaraciyərin, dalağın və limfa düyünlərinin şişməsi
• Anemiya və qanaxma halları
• Sümüklərin zəifləməsi (Osteoporoz)
• Zehni olaraq, diqqəti cəmləməkdə çətinlik, tez-tez narahatlıq və ya depressiya kimi vəziyyətlər.

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar? (Diaqnoz)

Həkiminiz əvvəlcə simptomlarınız barədə soruşacaq və fiziki müayinə aparacaq. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test tövsiyə edə bilər:

• Dəri biopsiyası: Təsirə məruz qalan nahiyədən kiçik bir dəri parçası götürülür və çoxlu mast hüceyrələrinin olub olmadığını görmək üçün mikroskop altında müayinə edilir.
• Sümük iliyi biopsiyası: Hematoloq nazik iynə ilə sümük iliyindən kiçik bir nümunə götürür və müayinə edir.
• Qan və sidik analizləri:Anemiya kimi digər xəstəlikləri yoxlamaq üçün ümumi qan sayımı (CBC) də istifadə edilə bilər.
• Genetik Test: Daha əvvəl qeyd olunan KIT genində hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün qan və ya toxuma nümunəsi müayinə olunur.
• Görüntüləmə testləri: Rentgen, ultrasəs və KT müayinələri sümük zəifliyini və qaraciyər və dalaq kimi orqanların şişkinliyini aşkar etməyə kömək edə bilər.
• Endoskopiya və ya Kolonoskopiya: Xora kimi hər hansı bir anomaliyanı yoxlamaq üçün mədə və ya bağırsaqların içini müayinə etmək üçün kamerası olan nazik bir boru istifadə olunur.

Müalicə üsulları hansılardır?

Həkim müalicə planını simptomlarınıza, təsirlənmiş orqanlara və xəstəliyin növünə əsasən təyin edəcək.

• Antihistaminiklər: Bu dərmanlar dəri qaşınması, qızartı və mədə pozğunluğu kimi şeyləri nəzarətdə saxlamağa kömək edir.
• Epinefrin: Şiddətli allergik reaksiya (anafilaksi) zamanı istifadə edilən hormon.
• Proton Nasosu İnhibitorları: Mədə turşusunu idarə edir və mədə iltihabı kimi amilləri azaldır.
• Mast hüceyrə stabilizatorları: Mast hüceyrələrindən histaminin salınmasını dayandıran dərmanlar.
• Steroidlər: Dəri və tənəffüs yolları simptomlarına kömək edə bilər.
• Hədəf Terapiyası: Xəstəlikdə iştirak edən müəyyən bir geni və ya zülalı hədəf alan dərmanlar. Bunlar ağır simptomları olan insanlar üçün lazım ola bilər.
• Kimyaterapiya: Bu müalicə xəstəliyin sürətlə yayıldığı və ciddi orqan zədələnməsinə səbəb olduğu hallarda zəruri ola bilər.
• Kök Hüceyrə Transplantasiyası: Çox nadir hallarda nəzərdən keçirilən bir müalicə variantı.

Sistemik Mastositoz, mast hüceyrələri, dəri səpgisi, anafilaksiya, anafilaksiya, KIT geni, histamin