බැටන් රෝගය (Batten Disease) කියන්නේ මොකක්ද? ඔබේ දරුවා ගැන ඔබ දැනගත යුතු දේවල්

සමහර වෙලාවට අපේ පොඩිත්තන්ට එන ලෙඩ රෝග දැක්කම අපිට ලොකු බයක් දැනෙනවා නේද? විශේෂයෙන්ම ඒ ලෙඩේ ගැන අපි හරියට දන්නේ නැත්නම්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ටිකක් දුර්ලභ, ඒත් දෙමව්පියන් විදිහට අපි දැනුවත් වෙලා ඉන්න ඕන තත්ත්වයක් ගැන. මේක තමයි බැටන් රෝගය (Batten Disease) කියලා කියන්නේ.

සරලවම කිව්වොත්, මේ බැටන් රෝගය (Batten Disease) කියන්නේ ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන රෝගී තත්ත්වයන් කිහිපයක එකතුවක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ දරුවන්ගේ මොළයේ සෛල ඇතුළේ අනවශ්‍ය අපද්‍රව්‍ය එකතු වෙන එක. හරියට අපේ ගෙදර කුණු ටික වෙලාවට අයින් කරේ නැත්නම් ගේ ඇතුළේ එකතු වෙනවා වගේ දෙයක් තමයි මොළේ සෛල වලටත් වෙන්නේ. මේ අපද්‍රව්‍ය නිසා මොළයේ සෛලවල ව්‍යුහයටයි, ක්‍රියාකාරීත්වයටයි හානි වෙනවා, වෛද්‍යවරු මේකට කියන්නේ ස්නායු විකෘති වීම `(neurodegeneration)` කියලා. අන්තිමේදී මේ සෛල මැරිලා යනවා. ඇත්තටම මේක ඉතාම කණගාටුදායක තත්ත්වයක්, මොකද බැටන් රෝගය මාරාන්තිකයි.

සමහරවිට ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා මේ රෝගයට `(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis - NCL)` කියලත් කියන්න පුළුවන්. ඒක තමයි මේකේ වෛද්‍ය විද්‍යාත්මක නම.

බැටන් රෝගයේ හැම වර්ගයකම වගේ පොදුවේ දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට, වලිප්පුව එන එක, ටික ටික පෙනීම නැති වෙලා යන එක, දරුවාගේ හිතන විදිහේ, තර්ක කරන විදිහේ `(cognitive problems)` වෙනස්කම් ඇතිවෙන එක වගේ දේවල්. මේ ලක්ෂණ සමහරවිට බිළිඳු කාලෙදි, පොඩි ළමා කාලෙදි, එහෙමත් නැත්නම් තරුණ වයසෙදි පටන් ගන්න පුළුවන්. වයසත් එක්ක මේ ලක්ෂණ තවත් නරක අතට හැරෙනවා.

මේකට තවම සම්පූර්ණ සුවයක් හොයාගෙන නැහැ. ඒ නිසා දොස්තරවරු උත්සාහ කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාට පුළුවන් තරම් හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබා දෙන්නයි.

බැටන් රෝගයේ (Batten Disease) විවිධ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, දැනට හොයාගෙන තියෙන විදිහට බැටන් රෝගයේ වර්ග 14ක් විතර තියෙනවා. මේවා වර්ග කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්න වයස අනුව. සමහර දරුවන්ට බිළිඳු කාලෙදිම (infancy), තවත් අයට ටිකක් පරක්කු වෙලා බිළිඳු කාලෙදි (late infancy), සමහරුන්ට ළමා කාලෙදි (childhood), එහෙමත් නැත්නම් අවුරුදු දහය පැනලා වගේ තරුණ කාලෙදි (early teenage years) තමයි ලක්ෂණ පේන්න පටන් ගන්නේ.

මේ හැම වර්ගයකම නම පටන් ගන්නේ `CLN` අකුරු තුනෙන්. ඒකෙන් කියවෙන්නේ `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)` කියන එක. ඒ කියන්නේ බලපෑමට ලක්වෙන ජානයේ නම. ඊට පස්සේ 1 ඉඳන් 14 වෙනකල් අංකයක් එකතු වෙනවා.

මේ අතරින් වඩාත් සුලබව දකින්න ලැබෙන්නේ `CLN3` කියන වර්ගය. මේකට `(juvenile Batten disease)` කියලත් කියනවා. `CLN3` වල රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් පටන් ගන්නේ අවුරුදු 5ත් 15ත් අතර වයසෙදියි.

මේ රෝගය කොච්චර දුර්ලභ එකක්ද?

ඇත්තටම මේක හරිම දුර්ලභ රෝගයක්. දොස්තරවරු කියන විදිහට, ඇමරිකාව වගේ රටක නම් අලුත උපදින බබාලා 100,000කින් 3 දෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ රෝගය හැදෙන්න ඉඩ තියෙන්නේ. ඒ කියන්නේ ලංකාවෙත් මේක දකින්න ලැබෙන්නේ හරිම කලාතුරකින්.

මොනවද මේ බැටන් රෝගයේ (Batten Disease) රෝග ලක්ෂණ?

අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, බැටන් රෝගයේ විවිධ වර්ග තිබුණත්, ගොඩක් වෙලාවට පොදු රෝග ලක්ෂණ තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. හැබැයි මේවා පටන් ගන්න වයස විතරක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. මුලින්ම පේන්න ගන්න ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන් මේවා:

• ටිකෙන් ටික පෙනීම අඩු වෙලා යන එක. සමහරවිට දරුවා දේවල් අඳුරගන්න අමාරු වෙනවා, නැත්නම් නිතරම දේවල් වල හැප්පෙනවා වගේ දේවල් ඔයාට පෙනෙයි.
• දරුවාගේ හැසිරීමේ සහ පෞරුෂයේ එකපාරටම වෙනස්කම් ඇතිවෙන එක. කලින් හිටියට වඩා හිතුවක්කාර වෙන්න, ඉක්මනට තරහ යන්න, එහෙමත් නැත්නම් කලින් ආස කරපු දේවල් වලට ආසාවක් නැතිවෙන්න පුළුවන්.
• ඇවිදිනකොට, දුවනකොට හරියට සමබරතාවය නැතිවෙන එක, අතපය පාලනය කරගන්න අමාරු වෙන එක (clumsiness). දරුවා නිතරම වැටෙන්න යනවා වගේ පෙනෙන්න පුළුවන්.
• වලිප්පුව (Seizures) ඇතිවෙන එක.

මේවාට අමතරව, තවත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:

• හිතන්න, තර්ක කරන්න, යමක් තේරුම් ගන්න තියෙන හැකියාව අඩු වෙන එක `(cognitive function)`
• කතා කිරීමේ අපහසුතා. සමහරවිට කතා පටන් ගන්න පරක්කු වෙන්න පුළුවන්, ගොත ගහන්න පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් එකම වචන හෝ වාක්‍ය කණ්ඩ ආයෙ ආයෙ කියන්න පුළුවන්.
• අතපය වෙව්ලන එක `(tremors)`, ඇඟේ මස්පිඬු ඉබේටම හැකිළෙන එක `(tics, muscle spasms)`, එහෙමත් නැත්නම් එකපාරටම ඇඟේ කොටසක් ගැස්සිලා යන එක `(myoclonus)`.
• කලින් දේවල් මතක තියාගන්න අමාරු වෙන එක, හරියට වයසක කෙනෙක්ට වගේ මතකය නැතිවෙලා යන එක `(dementia)`.
• ඇත්තටම නැති දේවල් පේනවා, ඇහෙනවා වගේ දැනෙන එක `(hallucinations)`, එහෙමත් නැත්නම් යථාර්ථයෙන් මිදිලා වගේ හැසිරෙන එක `(psychosis)`.
• නින්දේ ප්‍රශ්න. සමහරවිට නිදාගන්න අමාරු වෙන්න, නැත්නම් නිතරම ඇහැරෙන්න පුළුවන්.
• ඇඟේ මස්පිඬු තද ගතියක් එන එක, නමන්න දිග අරින්න අමාරු වෙන එක `(muscle spasticity and rigidity)`.
• අත් සහ කකුල් වල ශක්තිය අඩු වෙලා යන එක.
• විශේෂයෙන්ම තරුණ අයට සහ තරුණයින්ට හෘද රෝග, උදාහරණයක් විදිහට හද ගැස්මේ අක්‍රමිකතා `(arrhythmia)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හිතන්නකෝ, බැටන් රෝගය තියෙන පොඩිත්තෝ මුලින්ම අනිත් ළමයි වගේම හොඳට හැදිලා වැඩෙනවා. බඩගාන එක, ඇවිදින එක, කතා කරන එක, තනියම කෑම කන එක වගේ හැම සංවර්ධන කඩඉමක්ම (developmental milestones) එයාලා පහු කරනවා. ඒත්, එකපාරටම වගේ ඒ දියුණුව නතර වෙලා, එයාලා ඉගෙන ගත්ත දේවල් ආපහු අමතක වෙලා යනවා, කරගන්න බැරිවෙනවා. විශේෂයෙන්ම පොඩි වයසෙදි රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්න දරුවන්ගේ තත්ත්වය හරිම ඉක්මනට නරක අතට හැරෙනවා.

ඇයි මේ බැටන් රෝගය (Batten Disease) හැදෙන්නේ? මොකක්ද හේතුව?

සරලවම කිව්වොත්, මේකට හේතුව අපේ ජාන වල සිදුවෙන වෙනසක්, ඒ කියන්නේ ජාන විකෘතියක් `(gene mutation)`. මේ කියන `CLN` ජාන තමයි අපේ සෛල ඇතුළේ හැදෙන අපද්‍රව්‍ය බිඳ දාලා, ඒවා ඉවත් කරන්න වගකියන්නේ. හරියට අපේ ගෙදර කුණු අයින් කරන කෙනා වගේ.

ඉතින්, මේ `CLN` ජානයක යම්කිසි දෝෂයක්, එහෙම නැත්නම් විකෘතියක් ඇතිවුණාම, දරුවාගේ ශරීරයට මේ සෛල අපද්‍රව්‍ය හරියට අයින් කරගන්න බැරිවෙනවා. එතකොට මේ අපද්‍රව්‍ය – මේවා මේද `(lipids)`, සීනි වර්ග, ප්‍රෝටීන වගේ දේවල් – සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. වැඩිපුරම මේ අපද්‍රව්‍ය එකතු වෙන්නේ මොළයේ සෛල වල.

මෙහෙම අපද්‍රව්‍ය එකතු වුණාම, දරුවාගේ ශරීරයේ ඒ කොටස් හරියට වැඩ කරන්නේ නැතුව යනවා. විශේෂයෙන්ම ස්නායු පද්ධතියට මේ අපද්‍රව්‍ය ගොඩ මැද්දේ තමන්ගේ වැඩ ටික කරගන්න බැරිවෙනවා. අන්න ඒකයි මේ ජීවිතයටම තර්ජනයක් වෙන රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.

මේක පරම්පරාවෙන් එන ලෙඩක්ද?

ඔව්, බැටන් රෝගය කියන්නේ පාරම්පරිකව උරුම වෙන පරිවෘත්තීය රෝගයක් `(inherited metabolic disorder)`. ඒ කියන්නේ, දරුවෙක්ට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, එයාගේ අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ රෝගයට අදාළ ජාන විකෘතියේ වාහකයෝ වෙන්න ඕන. වාහකයෝ කියන්නේ, ඒ දෙමව්පියන්ගේ ඇඟේ ඒ ජාන විකෘතිය තිබුණට, එයාලට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නෑ, මොකද එයාලට තියෙන්නේ ඒ ජානයේ එක පිටපතක් විතරයි.

මේකට වෛද්‍ය විද්‍යාවේ කියන්නේ `(autosomal recessive)` පරම්පරාගත වීමක් කියලා. ඒ කියන්නේ, අම්මගෙනුත්, තාත්තගෙනුත් දෙන්නගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත ජානය දරුවාට ලැබුණොත් විතරයි දරුවාට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ. හරියට ලොතරැයියක දෙපැත්තම එක වගේ වෙන්න ඕන වගේ දෙයක්.

මේ රෝගය නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?

ඇත්තටම මේක හරිම කණගාටුදායක කාරණයක්. බැටන් රෝගය නිසා බිළිඳුන්, ළමයි සහ තරුණ අය පවා ඉක්මනින් මියයන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික නරක අතට හැරෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට, මුලින් පෙනීම ටිකක් දුර්වල වෙන දරුවා අන්තිමේදී සම්පූර්ණයෙන්ම අන්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මස්පිඬු දුර්වල වීම නිසා ඇවිදින්න බැරිවෙලා, අන්තිමේදී ඇඟ පණ නැතිවෙලා `(paralysis)` යන්නත් පුළුවන්.

මොකද වෙන්නේ, සෛල ඇතුළේ අපද්‍රව්‍ය එකතු වෙලා සෛල මැරිලා යනකොට, ඒ සෛල වලට තමන්ගේ වැඩ ටික කරගන්න බැරිවෙනවා. මේක දරුවාගේ අභ්‍යන්තර ඉන්ද්‍රියන් (organs) ක්‍රියා කරන විදිහටත් බලපානවා. ඉන්ද්‍රියන්ට සෛල වලින් ලැබෙන්න ඕන සහයෝගය නැතිවුණාම, ඉන්ද්‍රියන් අකර්මණ්‍ය වීම `(organ failure)` වගේ දරුණු තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

කොහොමද දොස්තරවරු මේ බැටන් රෝගය (Batten Disease) හොයාගන්නේ?

දොස්තර කෙනෙක් බැටන් රෝගය තියෙනවා කියලා සැක කළොත්, මුලින්ම දරුවාව හොඳට පරීක්ෂා කරලා බලනවා. ඒ වගේම, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝග තියෙනවද කියන එක ගැන එහෙම ඔයාගෙන් විස්තර අහයි. ඊට පස්සේ, මේ පරීක්ෂණ කරන්න ඉඩ තියෙනවා:

• ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)`: මේකෙදි කරන්නේ දරුවාගේ ලේ ටිකක් හරි කෙළ ටිකක් හරි අරගෙන `ಲ್ಯಾಬ್` එකකට යවලා පරීක්ෂා කරන එක. එතනදී එයාලා දරුවාගේ `DNA` එකේ අර කලින් කියපු `CLN` ජාන වල මොකක්හරි වෙනසක්, විකෘතියක් තියෙනවද කියලා බලනවා. බැටන් රෝගය තියෙනවා කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න පුළුවන් එකම ක්‍රමය මේ ජාන පරීක්ෂණය විතරයි.
• බයොප්සි පරීක්ෂණයක් `(Biopsy)`: මේකෙදි දොස්තර මහත්මයා දරුවාගේ සමෙන් පොඩි පටක කෑල්ලක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් බලනවා. එතකොට එයාලට බලාගන්න පුළුවන් `(lipofuscins)` කියලා කියන ද්‍රව්‍යයක් (මේවා මේද සහ ප්‍රෝටීන එකතුවෙලා හැදෙන කහ-දුඹුරු පාට තැන්පතු) සමේ සෛලවල අසාමාන්‍ය විදිහට ගොඩගැහිලා තියෙනවද කියලා.
• ඇස් පරීක්ෂාවක් `(Eye exam)`: දරුවාගේ ඇසේ දෘෂ්ටි විතානයේ `(retina)` සහ දෘෂ්ටි ස්නායුවේ `(optic nerve)` සෞඛ්‍ය තත්ත්වය බලන්න, `(Electroretinography - ERG)` කියලා පරීක්ෂණයක් කරනවා. මේකෙන් මනින්නේ දෘෂ්ටි විතානය ආලෝකයට ප්‍රතිචාර දක්වන විදිහ.

මේවට අමතරව, මේ වගේම රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න තවත් ලේ පරීක්ෂණ, `(imaging tests)` වගේ දේවල් කරන්නත් පුළුවන්.

මේකට ප්‍රතිකාර තියෙනවද?

අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, බැටන් රෝගයට (Batten Disease) තවම සම්පූර්ණ සුවයක් හොයාගෙන නැහැ. ඒ නිසා, ප්‍රතිකාර කිරීමේදී දොස්තරවරුන්ගේ ප්‍රධානම අරමුණ වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක, දරුවාට සහනයක් ලබා දෙන එක, ඒ වගේම ඔයාටයි, ඔයාගේ පවුලේ අයටයි මේ අමාරු කාලෙදි අවශ්‍ය සහයෝගය ලබා දෙන එකයි.

මේකට එක දොස්තර කෙනෙක් නෙවෙයි, විවිධ අංශවල විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා තමයි ප්‍රතිකාර කරන්නේ. ඒ අය මේ වගේ දේවල් පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්:

• බෙහෙත් වර්ග: උදාහරණයක් විදිහට, වලිප්පුව පාලනය කරන්න, නැත්නම් අර අපි කියපු මායා දර්ශන `(hallucinations)` වගේ දේවල් අඩු කරන්න බෙහෙත් දෙන්න පුළුවන්.
• භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)` සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Occupational therapy)`: මස්පිඬු තද ගතිය අඩු කරන්න, දරුවාට පුළුවන් තරම් කාලයක් තමන්ගේ වැඩ තනියම කරගන්න, ඇවිදින්න යන්න උදව් කරන්න මේ ප්‍රතිකාර උදව් වෙනවා.
• මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශනය සහ චිකිත්සාව `(Mental health counseling and therapy)`: මේ වගේ රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණාම දරුවාට වගේම දෙමව්පියන්ටත් ඒක දරාගන්න හරිම අමාරුයි. ඒ නිසා මානසික සහයෝගය ලබාගන්න එක හරිම වැදගත්.

හිතන්නකෝ, මේ රෝගය නිසා දරුවා ඉක්මනින් මියයන බව දැනගත්තම, ඒක ඔයාටයි පවුලේ අයටයි කොච්චර නම් මානසිකව බලපානවද? ඒ නිසා, මේ වගේ වෙලාවකදී මානසික උපදේශනය කියන්නේ අත්‍යවශ්‍ය දෙයක්. ඒ වගේම, මේ වගේ අත්දැකීම් තියෙන අනිත් අයත් එක්ක එකතු වෙන්න පුළුවන් සහයෝගී කණ්ඩායම් `(support groups)` එහෙමත් තියෙනවා. ඒවයින් ඔයාට ලොකු හයියක් ලැබෙන්න පුළුවන්.

මේ අතරේ, පර්යේෂකයෝ බැටන් රෝගයට අලුත් ප්‍රතිකාර හොයාගන්න දිගටම උත්සාහ කරනවා. අලුත් බෙහෙත් වර්ග, ප්‍රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම් `(stem cell transplants)`, සහ අර දෝෂ සහිත ජානය වෙනුවට හොඳ ජානයක් ඇතුල් කරන `(gene therapy)` වගේ ප්‍රතිකාර ගැන එයාලා පර්යේෂණ කරනවා. සමහරවිට ඔයාගේ දරුවාටත් ඒ වගේ සායනික පරීක්ෂණ `(clinical trials)` වලට සහභාගී වෙන්න දොස්තර මහත්මයා යෝජනා කරන්න පුළුවන්.

අලුත් ප්‍රතිකාර ලැබෙනකල්, දොස්තරවරු රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න තමයි වැඩි අවධානයක් යොමු කරන්නේ.

දැනට අනුමත කරපු ප්‍රතිකාරයක් තියෙනවද?

ඔව්, දැනට `CLN2` කියන බැටන් රෝග වර්ගය තියෙන දරුවන්ට පාවිච්චි කරන්න ඇමරිකාවේ `FDA` ආයතනයෙන් අනුමත කරපු එක බෙහෙතක් තියෙනවා. ඒක තමයි `සර්ලිපොනේස් ඇල්ෆා (Cerliponase alfa - Brineura®)` කියන බෙහෙත. මේක සති දෙකකට සැරයක් දරුවාගේ මොළය වටේ තියෙන තරලයට `(fluid surrounding your child’s brain)` කෙලින්ම විදින එන්නතක්. මේ බෙහෙතෙන් දරුවාගේ චලනය වීමේ හැකියාව (උදා: බඩගාන්න, ඇවිදින්න බැරිව යන එක) ටිකක් පමා කරන්න පුළුවන්. ඒත්, අනිත් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න මේකට හැකියාවක් නෑ.

මේ රෝගයේ ඉදිරි තත්ත්වය (Prognosis) කොහොමද?

ඇත්තම කියනවනම්, බැටන් රෝගයේ ඉදිරි දැක්ම එච්චර හොඳ එකක් නෙවෙයි. අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ මේක මාරාන්තික රෝගයක්. රෝග ලක්ෂණ සති කිහිපයකින්, මාස කිහිපයකින්, නැත්නම් අවුරුදු කිහිපයකින් ටිකෙන් ටික නරක අතට හැරෙනවා. අන්තිමේදී, දරුවා සම්පූර්ණයෙන්ම අන්ධ වෙන්න, කතා කරගන්න බැරිවෙන්න, ඇවිදින්න, තනියම ඉඳගන්න බැරිවෙන්න, අනිත් අයත් එක්ක සම්බන්ධකම් පවත්වන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හැරෙන වේගය එක දරුවෙක්ගෙන් තව දරුවෙක්ට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

මේ වගේ දෙයක් දැනගන්න එක කොයිතරම් නම් කම්පනයක්ද කියලා මට තේරෙනවා. ඒත්, දරුවාගේ ශරීරය එයාලට "දැන් නම් මහන්සියි" කියනකල්, එයාලට පුළුවන් විදිහට ළමා කාලේ සතුටින් ගත කරන්න, සෙල්ලම් කරන්න, ආස දේවල් කරන්න ඉඩ දෙන්න. මේ කාලෙදි දරුවාට ඔයාගේ ආදරය, සහයෝගය වෙනදටත් වඩා අවශ්‍යයි.

ඔයාට නිතරම දොස්තරවරු හම්බවෙන්න, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න සායන වලට යන්න සිද්ධ වෙයි. ඒ නිසා දොස්තර කණ්ඩායමත් එක්ක ඔයා හොඳටම එකතු වෙලා වැඩ කරන්න ඕන. මේ ගමනේදී ඔයාට තියෙන ඕනම ප්‍රශ්නයක් ඒ අයගෙන් අහන්න පුළුවන්.

දරුවාට සහයෝගය දෙනවා වගේම, ඔයාටයි, ඔයාගේ පවුලේ අනිත් අයටයිත් මේ වෙලාවේ ලොකු සහයෝගයක් අවශ්‍යයි. දරුවෙක් නැතිවෙන එකට කලින් ඉඳන් සැලසුම් කරන එක, ඊට පස්සේ ඒ දුක දරාගන්න එක හරිම අමාරු දෙයක්. ඒක තනියම දරාගන්න පුළුවන් දෙයක් නෙවෙයි. ඒ නිසා, ඔයාට මේ අමාරු කාලෙදි උදව්වක් අවශ්‍ය නම්, මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් හරි ඔයාගේ පවුලේ දොස්තර මහත්මයා `(PCP)` හරි හමුවෙන්න. ඔයාට උපදේශනයට, පවුල් උපදේශනයට යොමු වෙන්න, නැත්නම් සහයෝගී කණ්ඩායමකට එකතු වෙන්න පුළුවන්.

බැටන් රෝගය (Batten Disease) තියෙන දරුවෙක්ගේ ආයු අපේක්ෂාව කොහොමද?

ගොඩක් වෙලාවට බැටන් රෝගය තියෙන දරුවෝ තරුණ වැඩිහිටි විය (early adulthood) දක්වා ජීවත් වෙනවා. ඒත්, දරුවාගේ ආයු කාලය රෝගයේ වර්ගය අනුවයි, රෝගයේ දරුණුකම අනුවයි වෙනස් වෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට, බිළිඳු කාලෙදි හරි පොඩි ළමා කාලෙදි හරි රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්න දරුවෝ සාමාන්‍යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පටන් අරගෙන අවුරුදු පහක් හයක් විතර ජීවත් වෙනවා. හැබැයි, අවුරුදු 10දී විතර රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්න දරුවෙක් සමහරවිට අවුරුදු 20 ගණන්වල මුල වෙනකල් ජීවත් වෙන්නත් පුළුවන්. සරලවම කිව්වොත්, රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්න වයස අඩු වෙන්න අඩු වෙන්න, ආයු කාලයත් කෙටි වෙනවා.

රෝගයේ අවසාන අදියරේදී (End-stage Batten disease) මොකද වෙන්නේ?

බැටන් රෝගයේ අවසාන අදියර කියන්නේ දරුවාට දවසේ පැය 24 පුරාම රැකවරණය අවශ්‍ය වෙන තත්ත්වයක්. මේ වෙද්දී දරුවාට ඇඳෙන් නැගිටින්න, හෙලවෙන්නවත් බැරිවෙන්න පුළුවන්. පෙනීම සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා, ඔයා එක්ක කතා කරන්නවත් බැරි තත්ත්වයකට පත්වෙන්න පුළුවන්.

මේක තමයි බැටන් රෝගයේ වඩාත්ම අභියෝගාත්මක අවස්ථාව. දොස්තරවරු මේ වෙලාවේදී කරන්න පුළුවන් හැමදේම කරන්නේ දරුවාට පුළුවන් තරම් සුවපහසුවක්, වේදනාවක් නැති බවක් ලබා දෙන්නයි. මේ අවසාන අදියරේදී දරුවාගේ ශරීරය ටිකෙන් ටික ක්‍රියාකාරීත්වය නවත්වනවා.

මේ රෝගය වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

අවාසනාවකට, බැටන් රෝගය (Batten Disease) වළක්වාගන්න දැනට ක්‍රමයක් නැහැ. හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හරි ඔයාගේ දරුවෙක්ට හරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයා තවත් දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන එක හොඳයි. ඔයායි ඔයාගේ සහකරු/සහකාරියයි දෙන්නම මේ රෝගයට හේතුවෙන ජානය දරනවද කියලා ජාන පරීක්ෂණයකින් දැනගන්න පුළුවන්. ඒ අනුව දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරන්න දොස්තර කෙනෙක්ට ඔයාට උදව් කරන්න පුළුවන්.

දොස්තර කෙනෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

ඔයාගේ දරුවාට බැටන් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා ඔයාට හිතෙනවා නම්, වහාම දොස්තර කෙනෙක් හමුවෙන්න. රෝගය ඉක්මනට අඳුනගත්තොත්, දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය යම්තාක් දුරකට හරි හොඳ අතට හරවන්න උදව්වක් වෙන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයා පවුල තවදුරටත් පුළුල් කරන්න (දරුවෙක් හදන්න) හිතාගෙන ඉන්නවා නම්, ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ගැන දොස්තර කෙනෙක් එක්ක කතා කරන්න.

දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයා දොස්තර කෙනෙක් හමුවෙන්න ගියාම, මේ ප්‍රශ්න අහන එක හොඳයි:

• මගේ දරුවාට තියෙන්නේ බැටන් රෝගයේ (Batten Disease) මොන වර්ගයද?
• ඔබ නිර්දේශ කරන්නේ මොන වගේ ප්‍රතිකාරයක්ද?
• ඒ ප්‍රතිකාර වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
• මගේ දරුවා ලොකු වෙද්දී මම අවධානයෙන් ඉන්න ඕන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
• ඉදිරි තත්ත්වය `(prognosis)` කොහොමද?
• ඔබට නිර්දේශ කරන්න පුළුවන් සහයෝගී කණ්ඩායම් `(support groups)` තියෙනවද?

වැඩිහිටියන්ටත් බැටන් රෝගය (Batten Disease) හැදෙන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, හරිම කලාතුරකින් වුණත්, වැඩිහිටියන්ටත් බැටන් රෝගයේ ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. සාමාන්‍යයෙන් ඒක වෙන්නේ අවුරුදු 30දී විතර. වැඩිහිටියන්ට මේ රෝගය හැදුණොත්, රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් වෙලාවට එච්චර දරුණු නැහැ. ඒ වගේම, වැඩිහිටි වියේදී මතු වෙන මේ රෝග ලක්ෂණ නිසා ආයු අපේක්ෂාව අඩු වෙන්නෙත් නැහැ.

අවසාන වශයෙන්, අපි මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේ

තමන්ගේ දරුවාට මාරාන්තික රෝගයක් තියෙනවා, එයාලා වැඩිහිටි වියට එන්න කලින් නැතිවෙයි කියලා අහන්න කිසිම දෙමව්පියෙක් කැමති නැහැ. මේ වගේ වෙලාවක ඔයාට ලොකු බලාපොරොත්තු සුන්වීමක්, දුකක්, කේන්තියක්, කලකිරීමක් දැනෙන එක හරිම සාමාන්‍ය දෙයක්. ඒ හැඟීම් ඔයාට එන්න පුළුවන්.

බැටන් රෝගය (Batten Disease) ගැන, ඉදිරියට බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන් දේවල් ගැන, ඔයාටයි පවුලටයි මේ අමාරු ගමන යන්න උදව් කරගන්න පුළුවන් විදි ගැන දැනගන්න ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)` හමුවෙන එක ගොඩක් ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයා තනිවෙලා නැහැ කියන එක මතක තියාගන්න. බැටන් රෝගයට තවම සුවයක් නැති වුණත්, පර්යේෂකයෝ දිගටම අලුත් ප්‍රතිකාර හොයාගන්න උත්සාහ කරනවා. රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්න පුළුවන් බෙහෙත් වර්ග කිහිපයක් ගැනම එයාලා පර්යේෂණ කරමින් ඉන්නවා.

මේ වගේ තත්ත්වයකට මුහුණ දෙන අනිත් දෙමව්පියන් ඉන්න සහයෝගී කණ්ඩායම් `(support groups)` ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහලා දැනගන්න. ඔයාගේ අත්දැකීම් බෙදාගන්න එක, අනිත් අයගෙන් ඉගෙනගන්න එක මේ වෙලාවේ ඔයාට ලොකු හයියක්, සැනසීමක් ගෙනත් දෙයි.

---

` බැටන් රෝගය, Batten Disease, ජානමය රෝග, ස්නායු පද්ධතියේ රෝග, ළමා රෝග, NCL, රෝග ලක්ෂණ