Едната страна на лицето на вашето бебе по-малка ли е от другата? Нека поговорим за хемифациална микрозомия!

Забелязали ли сте някога, че понякога едната страна на лицето на бебето е малко по-различна от другата, може би съвсем малко? Или ухото е на малко по-различно място, или бузата изглежда не е оформена правилно. Нормално е родителят да се чувства малко уплашен и притеснен, когато види нещо подобно. Това е състоянието, за което ще говорим днес, наречено хемифациална микрозомия. Не се притеснявайте, нека поговорим за това подробно.

Какво е хемифациална микрозомия?

Казано по-просто, хемифациалната микрозомия е вродено състояние . Тя възниква, когато части от едната страна на лицето на бебето, като ушите, устата и челюстната кост, не се развиват правилно в сравнение с другата страна. Мислете за това като за малко липсващи „елементи“ от едната страна, когато лицето се формира. Това понякога се нарича краниофациална микрозомия.

В повечето случаи това засяга само едната страна на лицето. Много рядко обаче това състояние може да засегне и двете страни на лицето. В този случай го наричаме двустранна хемифациална микрозомия.

Това състояние може да засегне следните части на лицето:

• Скули
• Очи
• Външната част на ухото и средното ухо
• Лицевите нерви (те контролират изражението на лицето и смеха ни)
• Мандибула
• Лицевите мускули
• Врат
• Череп
• Зъби

Въпреки че е много рядка, понякога хемифациалната микрозомия може да бъде съпроводена от проблеми в други телесни системи, като сърцето, бъбреците, гръдните кости (ребра) и гръбначния стълб.

Статистически, това състояние засяга около 1 на 3000 до 5600 родени бебета. Това е втората най-често срещана вродена аномалия на лицето, след цепката на устната или цепката на небцето.

Какви биха могли да бъдат симптомите?

Симптомите на това състояние могат да варират значително от човек на човек. Някои хора са засегнати само леко , докато други са по- тежко засегнати . Това означава, че естеството и тежестта на тези симптоми варират в зависимост от това колко голяма част от лицевата област е развита.

Това са някои от най-често срещаните симптоми:

• Микротия: Това е състояние, при което ухото е малко, неправилно разположено или с необичайна форма. Може дори напълно да липсва.
• Хиподонтия: Някои зъби никога не поникват. Тоест, зъбите не се развиват от самото начало.
• Парализа на лицето поради слабост на лицевия нерв: Може да е трудно да се правят неща като правилно затваряне на окото от засегнатата страна, усмивка или намръщване.
• Кожни етикети:Тези допълнителни парчета кожа обикновено се виждат близо до ухото, понякога по бузата.
• Смаляване на едното око (микрофталмия): Засегнатото око може да изглежда по-малко в сравнение с другото око. Самата очна ябълка също може да е по-малка.
• Неравномерна усмивка: Тъй като мускулите и нервите не са правилно развити, двете страни на лицето може да не са еднакви при усмивка.

Това са основните симптоми, които се наблюдават. Но както казах преди, не всеки има всички тези симптоми и тежестта на наличните симптоми варира значително.

Защо се случва това? Какви са причините?

Всъщност, експертите все още не знаят точната причина за хемифациалната микрозомия. Те смятат, че състоянието се причинява от нещо, което нарушава развитието на плода през първите шест седмици след зачеването (това е първият месец и половина от бременността). Не забравяйте, че именно през тези първи няколко седмици започват да се оформят части от лицето на бебето. Тогава нещо, може да се обърка, може би лека липса на кръвоснабдяване.

Изследователите все още не са посочили специфични гени или фактори на околната среда , които са свързани с това. Това означава, че не бива да се предполага, че се дължи на нещо, което майката е направила или не е направила по време на бременността. Това не е ничия вина.

Въпреки това, тъй като някои семейства имат повече от един човек със заболяването, те подозират, че то може да е наследствено . Но все още няма достатъчно изследвания, които да потвърдят това.

Какви усложнения могат да възникнат поради това състояние?

В допълнение към промените в лицето, децата с хемифациална микрозомия могат да изпитат и някои други усложнения. Добре е да сте наясно и с тях:

• Загуба на слуха: Този проблем може да възникне, особено ако ухото и ушният канал не са развити правилно. Понякога слухът може да бъде напълно загубен от едната страна.
• Недохранване поради затруднено хранене: Ако долната челюст не е правилно подравнена или има проблеми със зъбите, може да е трудно за бебето да суче, да яде по-късно и да дъвче. Това може да доведе до загуба на тегло и забавен растеж.
• Състояния на оралното здраве: Скърцането със зъби, кривите зъби и кариесите са често срещани.
• Нарушения на речта: Може да е трудно да се произнасят думи и да се говори ясно поради проблеми с лицевите мускули, челюстната кост и небцето.
• Проблеми със зрението: Зрението може да бъде засегнато от неща като микрофталмия (малко око) и други очни проблеми.
• Проблеми с дишането:Особено ако долната челюст е много малка и носните кухини са тесни, по време на сън могат да възникнат затруднения с дишането (сънна апнея).

Много е важно да сте наясно с тези неща и да потърсите необходимата медицинска помощ и лечение.

Как диагностицирате това?

Лекарите обикновено първо правят обстоен физически преглед на бебето. В много случаи това състояние може да бъде диагностицирано веднага след раждането на бебето, тъй като промените в лицето, особено в ушите и брадичката, са ясно видими.

В някои случаи обаче, пренаталните ултразвукови изследвания или ЯМР (магнитно-резонансна томография), извършени преди раждането на бебето, т.е. докато то е все още в утробата на майката, могат да дадат индикация за това състояние. Това обаче не винаги се случва.

За да потвърдят диагнозата хемифациална микрозомия, да определят степента на увреждане и да определят точно кои части на мозъка са засегнати, лекарите могат да извършат други образни изследвания . Например:

• Рентгенови снимки: Проверете състоянието на лицевите кости.
• КТ (компютърна томография): Те могат да създадат по-ясно, триизмерно изображение на костите и меките тъкани на лицето. Това е много полезно при планирането на операцията.

Тези тестове могат да предоставят ясна картина на лицевите кости, мускули и нерви, което е от голяма полза при планирането на лечението.

Как се лекува?

Лечението на това състояние зависи от това колко тежко засяга детето. Децата с хемифациална микрозомия обикновено се нуждаят от операция за възстановяване или реконструкция на части от лицето.

Какви са тези операции и кога се извършват, варира от дете на дете, в зависимост от нуждите, възрастта на детето и засегнатите части.

Много е важно, когато бебето е малко, т.е. в ранна детска възраст , основната цел на лечението да бъде да се помогне на бебето да диша и да се храни добре . Това са основните неща.

След това, с порастването на детето, тоест по време на детството и юношеството , целта на лечението е да се подобри функцията и външният вид на лицето. Тоест, да се подобри симетрията и външният вид на лицето, като същевременно се улеснят дейности като говорене, хранене и усмивка.

В повечето случаи тази операция не може да се извърши наведнъж. С растежа на детето лицевите кости се развиват и процедурата се извършва на няколко етапа.Това са нещата, които трябва да се направят. Някои операции трябва да се отложат, докато детето расте. Това е нещо, което отнема известно време и изисква търпение.

Хирургично лечение

Хирургичните процедури за хемифациална микрозомия могат да включват следното. Те се извършват от екип от лекари специалисти:

• Хирургия на ушите, носа и гърлото (УНГ хирургия): особено реконструкция на ухото и слухови импланти.
• Пластична и реконструктивна хирургия на лицето: Възстановяване на симетрията и външния вид на лицето. Присаждане на мазнини или други тъканни присадки в области, където липсват меки тъкани.
• Очна хирургия / Офталмологична хирургия: Ако очите са малки или има проблеми с клепачите, поправете ги.
• Лицево-челюстна хирургия / Ортогнатична хирургия: За коригиране на дължината и позицията на долната челюст, горната челюст, скулите и др. Понякога се използват техники за дистракционна остеогенеза.
• Орална хирургия: Вадене на зъби, ако са били извадени, премахване на излишни зъби.

Всичко това се прави, за да се помогне на детето да живее възможно най-нормално.

Операции, извършвани при новородени

Ако новородено бебе има затруднения с дишането или не може да суче , лекарите могат да започнат лечение веднага след раждането на бебето. Това могат да бъдат животоспасяващи мерки.

Има два често срещани метода, които могат да се приложат веднага след раждането на бебето:

• Трахеостомия: Това включва правене на малък разрез на врата и трахеята на бебето и поставяне на тръба, която да му помогне да диша. Това се прави, ако дихателните пътища са блокирани.
• Хранене със сонда (назогастрална сонда или гастростомична сонда): Ако бебето не може да суче самостоятелно, се използва сонда за осигуряване на хранене. Това може да бъде сонда, която преминава през носа в стомаха (назогастрална сонда) или сонда, която преминава директно в стомаха (гастростомична сонда).

Нехирургични лечения

В допълнение към хирургичното лечение, лекарите могат да препоръчат и нехирургични лечения, като например тези. Те също са много важни за подобряване на качеството на живот на детето:

• Брекети и други ортодонтски устройства: Те се използват за коригиране на позицията на челюстите, ако зъбите са извадени.
• Слухови апарати: Ако имате загуба на слуха, може да се наложи да използвате кохлеарни импланти или слухови апарати с костно закрепване (BAHA).
• Логопедия:Ако има затруднения с преглъщането, ако има затруднения с говоренето, помогнете им. Това помага за ясното произнасяне на думите и укрепване на лицевите мускули.

Всички тези неща се съчетават, за да улеснят живота на детето. Това изисква подкрепата на много хора, включително лекари, хирурзи, зъболекари, логопеди и аудиолози.

Може ли да се предотврати хемифациалната микрозомия?

За съжаление, това състояние не може да бъде предотвратено . Защото, както споменах по-рано, изследователите все още не знаят точно какво го причинява. Въпреки че се подозира, че може да има генетична връзка, и това все още не е окончателно установено.

Много е важно да разберете, че ако бебето ви има хемифациална микрозомия, това не се дължи на нещо, което сте направили или не сте направили по време на бременността . Не се чувствайте зле за това и не се обвинявайте.

Каква е перспективата в тази ситуация?

В повечето случаи това състояние не ограничава продължителността на живота на детето . Това означава, че дете с това състояние може да живее нормален живот, точно както дете без него.

Хемифациалната микрозомия обаче може да повлияе на качеството на живот на детето. С порастването си децата трябва да се справят с предизвикателствата, свързани с осъзнаването, че изглеждат различно от останалите.

Дори ако операцията е успешна, тези деца може да имат затруднения с неща, които други деца могат да правят много лесно, като хранене, говорене и сън. Така че трябва да внимаваме и за това.

Как да се грижа за детето си?

Децата с хемифациална микрозомия се нуждаят от постоянни медицински грижи, които могат да включват множество операции. Въпреки това, докато достигнат ранна зряла възраст, те може вече да не се нуждаят от операция.

Въпреки това може да е необходимо дългосрочно проследяване, за да се види дали проблемите се повтарят или дали съществуващите проблеми се влошават с времето. Например, неща като слухови апарати и импланти може да се нуждаят от периодична корекция. За здравето на зъбите също трябва да се полагат редовни грижи.

Точно както физическите предизвикателства, психологическите ефекти от това да си различен могат да повлияят на емоционалното здраве на детето. Ето защо е важно детето да получи консултации , които да му помогнат да развие стратегии за справяне.

Като родител, разбирам, че искаш всички да виждат бебето ти по същия начин, както ти го виждаш.Нормално е децата да се чувстват уплашени, когато пораснат и започнат училище. Понякога децата, особено тези, които смятат за различни от тях, могат да бъдат зли и да им се подиграват.

Веднага щом детето ви е достатъчно голямо, за да разбира, говорете открито с него за състоянието му . Редовното провеждане на този вид разговор не само ще го овласти, но и ще му помогне да разбере, че различията във лицето му не определят кои са.

Хирургията може да коригира много от физическите характеристики на хемифациалната микрозомия. Освен това, разговорната терапия може да помогне на детето ви да се научи да изразява чувствата си и да работи добре с другите в обществото. Попитайте Вашия лекар за повече информация и помощ. Той е тук, за да Ви помогне.

Каква е разликата между хемифациална микрозомия и синдром на Голдънхар?

Синдромът на Голдънхар е рядко вродено състояние. Нарича се още окулоаурикуловертебрален спектър (ОАВС).

Хемифациалната микрозомия може всъщност да е характеристика на синдрома на Голдънхар. Тоест, в допълнение към характеристиките на хемифациалната микрозомия, човек със синдром на Голдънхар може да има и неракови тумори в очите (епибулбарни дермоиди) или гръбначни аномалии (напр. срастване на прешлените). Може да има и проблеми със сърцето или бъбреците.

Казано по-просто, хемифациалната микрозомия е състояние, което засяга предимно развитието на лицето. Синдромът на Голдънхар е състояние, което може да има по-широк спектър от симптоми, засягащи и други части на тялото. Не всеки с хемифациална микрозомия има синдром на Голдънхар, но много хора със синдром на Голдънхар имат симптоми на хемифациална микрозомия.

Послание за вкъщи

Добре, ето най-важните неща, които трябва да запомните за хемифациалната микрозомия, за които говорихме:

• Това е вродено състояние, при което части от едната страна (или евентуално и от двете) на лицето не се развиват правилно.
• Не знам точно защо се е случило това. Така че, не е твоя вината.
• Симптомите варират от човек на човек , при някои са малко, при други - повече.
• Предлагат се хирургични и други лечения . Те се планират от екип от лекари специалисти с развитието на детето.
• Децата с това състояние могат да живеят нормален живот .
• На дететоМного е важно да се осигури подкрепа, както физическа, така и психическа. Потърсете помощ от лекари и консултанти.
• Откритият разговор с детето ви е голяма сила за него да живее с тази ситуация.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако вие или някой, когото познавате, имате този проблем, най-добре е да потърсите квалифициран медицински съвет възможно най-скоро. Той ще може да ви даде правилните насоки.

Хемифациална микрозомия, Хемифациална микрозомия, Лицеви деформации, Вродени дефекти, Детско здраве, Хирургия, Краниофациална микрозомия, Синдром на Голдънхар