Сърби ли тялото ви постоянно? Зачервява ли се? Нека научим за това рядко заболяване (системна мастоцитоза)

От време на време усещате ли сърбеж по цялото тяло? Лицето и шията ви внезапно се зачервяват ли и усещате ли, че ви облива гореща вълна? Имате ли болки в стомаха, виене на свят и учестен пулс? Дори и да смятате, че тези неща са просто алергии, понякога зад това може да се крие друго състояние, за което не сме чували много. Днес говорим за едно такова рядко заболяване - системна мастоцитоза. Не се притеснявайте, нека разберем това по-просто.

Какво е системна мастоцитоза?

Казано по-просто, това е заболяване, причинено от анормално увеличение на вид клетки, наречени „мастоцити“ в тялото ни. Мастоцитите са вид бели кръвни клетки. Мислете за тези мастоцити като за войници в нашата имунна система. Основната им задача е да ни предпазват от болести и да ни помагат да се излекуваме, когато сме наранени . Но при това заболяване тези мастоцити се натрупват в излишък и ненормално в различни органи, като кожата, костния мозък , костите и червата. Какво се случва тогава? Поради някакъв спусък, тези излишни мастоцити внезапно се активират и освобождават голямо количество химикали като „хистамин“ в тялото. Тогава се появяват симптомите, които споменах по-рано, като зачервяване, сърбеж и екзема .

Какво причинява това заболяване?

Много хора се чудят дали това е наследствено заболяване. Но обикновено не е наследствено. В повечето случаи се случва в ген, наречен KIT, който се намира в нашите мастоцити.Причинява се от случайна промяна (мутация). Този ген помага за производството на протеин, който контролира растежа на клетките. Така че, когато това се промени, мастоцитите започват да растат неконтролируемо. Въпреки че тези симптоми могат да се появят на всяка възраст, те са най-често срещани при по-възрастните хора, особено между 40 и 50 години .

Тригери, които влошават симптомите

Не всеки с това заболяване изпитва едни и същи симптоми. Също така, причините, които ги предизвикват, могат да варират от човек на човек. Някои от често срещаните причинители обаче са изброени в таблицата по-долу. Важно е да сте наясно с тях. Важно е също да се помни, че понякога симптомите могат да се появят без конкретна причина.

Какви са основните видове и симптоми на това заболяване?

Има пет основни вида системна мастоцитоза. Вашият лекар ще ви изследва и ще ви каже кой тип имате.

• Индолентна системна мастоцитоза (ИСМ): Това е най-често срещаният и по-леко протичащ тип. Заболяването прогресира бавно и не причинява значителни увреждания на органите.
• Тлееща системна мастоцитоза (SSM): Малко по-тежка от ISM. Симптомите са по-тежки и могат да засегнат органите с течение на времето.
• Системна мастоцитоза със съпътстваща хематологична неоплазма (SM-AHN): В този случай мастоцитозата е съпроводена с друго кръвно-свързано заболяване (напр. левкемия ).
• Агресивна системна мастоцитоза (ASM): Този тип расте бързо и може да увреди органи като черен дроб, далак и кости.
• Мастоцитна левкемия (MCL): Това е най-редкият и най-тежкият тип. В костния мозък и кръвта има голям брой мастоцити.

Симптомите, които изпитвате, зависят от вида на заболяването, което имате, и къде в тялото ви са най-концентрирани анормалните мастоцити. Ето някои често срещани симптоми:

• Сърбеж, обрив , зачервяване
• Болка в стомаха, подуване на корема, диария
• Гадене или повръщане
• Главоболие и умора
• Ускорен пулс
• Ниско кръвно налягане, замаяност, загуба на съзнание
• Подуване на черния дроб, далака и лимфните възли
• Анемия и състояния на кървене
• Отслабване на костите (остеопороза)
• Психически, състояния като затруднена концентрация, честа тревожност или депресия.

Как да се диагностицира заболяването? (Диагноза)

Вашият лекар първо ще ви попита за симптомите ви и ще извърши физически преглед. След това може да препоръча няколко теста, за да потвърди диагнозата:

• Кожна биопсия: Малко парче кожа се взема от засегнатата област и се изследва под микроскоп, за да се види дали има много мастоцити.
• Биопсия на костен мозък: Хематолог използва тънка игла, за да вземе малка проба от костния ви мозък и да я изследва.
• Кръвни и уринни изследвания:Пълна кръвна картина (ПКК) може да се използва и за проверка на други състояния, като например анемия.
• Генетичен тест: Взема се кръвна или тъканна проба, за да се види дали има някакви промени в споменатия по-рано KIT ген.
• Образни изследвания: Рентгенови лъчи, ултразвук и компютърна томография могат да помогнат за откриване на костна слабост и подуване на органи като черния дроб и далака.
• Ендоскопия или колоноскопия: Тънка тръба с прикрепена към нея камера се използва за изследване на вътрешността на стомаха или червата, за да се проверят евентуални аномалии, като например язви.

Какви са леченията?

Лекарят ще определи плана за лечение въз основа на вашите симптоми, засегнатите органи и вида на заболяването.

• Антихистамини: Тези лекарства помагат за контролиране на неща като сърбеж по кожата, зачервяване и стомашно разстройство.
• Епинефрин: Хормон, използван в случай на тежка алергична реакция (анафилаксия).
• Инхибитори на протонната помпа: Контролират стомашната киселина и намаляват неща като възпаление на стомаха.
• Стабилизатори на мастоцитните клетки: Лекарства, които спират освобождаването на хистамин от мастоцитите.
• Стероиди: Могат да помогнат при кожни и респираторни симптоми.
• Целенасочена терапия: Лекарства, насочени към специфичен ген или протеин, участващ в заболяването. Те може да са необходими за хора с тежки симптоми.
• Химиотерапия: Това лечение може да е необходимо в случаите, когато заболяването се разпространява бързо и причинява тежки увреждания на органите.
• Трансплантация на стволови клетки: Възможност за лечение, разглеждана в много редки случаи.

Системна мастоцитоза, мастоцити, кожен обрив, анафилаксия, анафилаксия, KIT ген, хистамин