Какво е триплоидия? Като бременна майка, наясно ли сте с това?

Бременността е време, когато всяка майка има много надежди, но и малко страх. Затова през това време винаги мислим за здравето на бебето в утробата. Днес ще говорим за едно рядко състояние, за което много хора не са чували, но е важно да знаят. Това е триплоидия. Това е състояние, което може да засегне между 1% и 3% от бременностите.

Какво е триплоидия накратко?

Добре, нека започнем с просто обяснение. Всяка клетка в тялото ни съдържа генетична информация, която представлява малки низове от информация, определящи всичко - от ръста ни до цвета на кожата ни и цвета на очите ни. Наричаме ги хромозоми .

Обикновено здравият човек има 46 хромозоми в тялото си. Те са подредени в 23 двойки. 23 от тях получаваме от майка си, а останалите 23 от баща си. Това е нормален процес.

Въпреки това, при състояние, наречено триплоидия , вместо тези 46 хромозоми се добавя допълнителен набор от хромозоми , с което общият брой става 69. Представете си, това е като да добавите един и половина пъти нормалния брой. Тази допълнителна генетична информация може сериозно да повлияе на развитието на детето.

Каква е причината за тази ситуация?

Много родители се чудят дали е тяхна вината, когато се случи нещо подобно. Но трябва да знаете, че триплоидията не е ничия вина. Това е много рядко съвпадение, което се случва в момента на зачеване на бебето.

Обикновено бебето се образува, когато един сперматозоид и една яйцеклетка се слеят. При триплоидията обаче може да се случи следното:

• Нормалната яйцеклетка се опложда едновременно от два сперматозоида .
• Оплождане на нормална яйцеклетка от сперматозоид с допълнителен набор от хромозоми (дефектен).
• Нормалната сперма опложда яйцеклетка с допълнителен набор от хромозоми (дефектна).

Има ли някакви рискови фактори за това?

Експертите все още не са успели да открият специфични рискови фактори за това. Това не е наследствено заболяване. Нито пък възрастта на майката или бащата е фактор. Изследванията показват, че ако сте го прекарали веднъж, шансовете то да се случи отново при следващата ви бременност са много ниски.

Как триплоидията засяга бебето и майката

Когато обсъждаме тази ситуация, трябва да се съсредоточим върху два аспекта: единият е въздействието върху нероденото дете, а другият е въздействието върху бременната майка.

Възможни проблеми за детето

Ако бременността с това състояние прогресира и се роди бебе (което е много рядко), бебето може да има сериозни здравословни проблеми и много вродени дефекти.

Възможни ефекти върху бременната майка

Най-често бременността с триплоидия ще се провали през първите няколко месеца. Поради тази тежка аномалия в организма, тялото прекратява бременността по естествен път.

Прееклампсията е сериозно състояние, характеризиращо се с високо кръвно налягане. Трябва да бъдете много внимателни относно тези симптоми:

• Подуване на ръцете, краката или лицето (оток)
• Внезапно наддаване на тегло с повече от 1,5-2 килограма за кратък период от време, например седмица
• Чести силни главоболия
• Замаяност и сини очи
• Затруднено дишане
• Намалено отделяне на урина
• Болка в горната част на корема
• Гадене или повръщане
• Светкавици пред очите, замъглено зрение

Тези симптоми могат да се появят и при други медицински състояния, така че ако получите някой от тези симптоми , трябва незабавно да се консултирате с Вашия лекар. Ако не се лекува, прееклампсията може да бъде фатална както за майката, така и за бебето.

Как да разпознаем това състояние?

По време на рутинен ултразвуков преглед по време на бременност, лекарят може да заподозре това. Това подозрение може да възникне поради бавния растеж на бебето, ниското количество околоплодна течност в матката или аномалии в тялото на бебето.

За да се потвърди съмнението, трябва да се изследват хромозомите на детето. За това има два теста:

1. Амниоцентеза: Това включва прекарване на много тънка игла през корема, вземане на малка проба от околоплодната течност около бебето и изследване на хромозомите на бебето в клетките.

2. Вземане на хорионни въси (ХВ): Това включва вземане на малко парче от плацентата и изследването му.

Тъй като има много малък риск от спонтанен аборт и при двата теста, е важно да обсъдите подробно плюсовете и минусите с Вашия лекар, преди да вземете решение.

След раждането на дете, това може да се потвърди чрез вземане на проба от кожата на детето и изследване на хромозомите.

Какво е лечението и перспективите?

За съжаление, няма лечение за триплоидия. Тя не може да бъде излекувана. Ако бебе се роди с това състояние, медицинският екип ще осигури само поддържащи грижи, докато лекува симптомите на бебето.

Поради това, по-голямата част от бебетата, родени с триплоидия, умират в рамките на няколко дни или месеца след раждането.

Въпреки това, има много редки съобщения за хора, които са оцелели до зряла възраст. Те имат специално състояние, наречено мозаична триплоидия . Това означава, че някои клетки в телата им имат нормалните 46 хромозоми, докато други имат само 69. Но те могат да имат и сериозни проблеми като забавяне на развитието, обучителни затруднения и гърчове.

Триплоидията и тризомията едно и също нещо ли са?

Да. Въпреки че тези две имена звучат еднакво, когато ги чуете, това са две различни състояния.

• Триплоидията е добавянето на пълен допълнителен набор от хромозоми (23+23+23 = 69).
• Тризомията е добавянето само на една хромозома към нормална двойка хромозоми. Например, синдромът на Даун е състояние, наречено „тризомия 21“. Това означава, че към 21-вата двойка е добавена допълнителна хромозома, което прави двойката три.

Да научиш за подобна ситуация е много травмиращо преживяване за всеки родител. Ето защо е много важно да получиш необходимите медицински съвети и психологическа подкрепа.