Чували ли сте някога за състояние, при което не можете да спрете кървенето дори от малка рана? Може би някой във вашето семейство има такова. Основното заболяване, при което не можете да контролирате
кървенето си, се нарича хемофилия. Така че въпросът, който много хора си задават, е дали това е наследствено, можем ли да го предотвратим? Нека поговорим за това точно и просто.
Преди всичко, какво е хемофилия?
Казано по-просто, когато се порежем или
нараним някъде по тялото си, кървенето спира след известно време, нали? Това се нарича съсирване на кръвта. Точно както при изграждането на стена, между тухлите се поставя цимент, за да запълни празнините, някои протеини в кръвта ни се събират, за да образуват „тапа“ на мястото на нараняването и да спрат кървенето. Наричаме тези протеини
фактори на кръвосъсирването . Човек с хемофилия не произвежда един или повече от тези фактори на кръвосъсирването в тялото в необходимото количество. Или те не функционират правилно. Следователно, дори малко нараняване не спира кървенето и то продължава. Понякога кървенето може да възникне вътре в тялото, особено в ставите и мускулите, без никакво нараняване.
Как се развива хемофилията? Наследствена ли е?
Да, хемофилията е
генетично заболяване . Тоест, това е нещо, което наследяваме от родителите си чрез
гени . Дефектният ген за това заболяване се намира на Х хромозомата. Както знаете, жените имат две Х хромозоми (XX), а мъжете имат една Х хромозома и една Y хромозома (XY). Следователно, това заболяване е най-често срещано сред мъжете.
- Жените обикновено са само носители на заболяването. Това означава, че въпреки че имат дефектния ген на едната си Х хромозома, те не показват симптоми поради другата здрава Х хромозома. Те обаче могат да предадат дефектния ген на децата си.
- Ако едно момче наследи тази дефектна Х хромозома от майка си, то ще развие хемофилия, защото това е единствената Х хромозома, която притежава.
И така, разбирате ли? Хемофилията не е нещо, което хващаме отвън като настинка . Това е състояние, което идва с нашите гени, наследено е.
И така, основният въпрос е: Може ли хемофилията да бъде предотвратена от наследяване?
Най-краткият и най-честен отговор на това е
„Не“.Според съвременната медицинска наука, няма начин да се предотврати наследяването на дефектен ген. Това означава, че ако има фамилна анамнеза за хемофилия, има известна вероятност вие или вашето дете да наследите гена. Все още няма лечение или ваксина.
Но не се притеснявайте! Въпреки че не можем да предотвратим наследяването на болестта, има някои много важни неща, които можем да направим.
Какво може да се направи: Генетично консултиране
Ако някой във вашето семейство има хемофилия, най-доброто нещо, което можете да направите, преди да се ожените или да планирате да имате дете, е да потърсите
генетична консултация .
- Кой трябва да се позовава на това?
- Ако в семейството има хемофилици (от страна на майката или бащата).
- Ако сте жена и искате да знаете дали сте носител.
- Ако родители , които вече имат дете с хемофилия, обмислят да имат дете.
- Какво се случва в тази консултация?
Генетичен консултант или генетичен консултант ще прегледа Вашата семейна медицинска история и тази на Вашия партньор. След това ще Ви обясни риска детето Ви да развие хемофилия. Ако е необходимо, могат да се направят
специални кръвни изследвания, за да се определи дали сте носител. Тази консултация ще Ви помогне да вземете информирано решение. Вашият лекар може също да обсъди
пренатални тестове (напр. амниоцентеза, вземане на хорионни въси - CVS), които могат да открият заболяването при бебето, докато то е все още в утробата.
Ако заболяването не може да бъде предотвратено, как могат да се предотвратят усложненията?
Това е най-важната част. Въпреки че не можем да предотвратим наследяването на хемофилията, има много неща, които можем да направим
, за да предотвратим усложненията и рисковете, които тя може да причини. Тези неща могат да ви помогнат да живеете здравословен и нормален живот с хемофилия.
| Предотвратими усложнения | Неща за правене |
|---|
| Често кървене и синини | - Избягвайте контактни спортове като ръгби и бокс. - Упражнявайте се по безопасни упражнения като плуване и ходене. - Ако имате малко дете, използвайте защитни калъфи за предмети с остри ръбове у дома и подложки за коленете и лактите. |
| Увреждане на ставите | - Прием на предписаните от лекаря фактори на кръвосъсирването в точното време и в правилната доза. Това е най-важното. - Правене на упражнения за укрепване на ставите, както е предписано от физиотерапевта. |
| Кървене от зъбите и венците | - Поддържайте много добра устна хигиена. Мийте зъбите си ежедневно с мека четка за зъби. - Посещавайте редовно вашия зъболекар. Преди да се подложите на каквато и да е процедура, като например вадене на зъб, е задължително да информирате вашия лекар за състоянието си на хемофилия. |
| Кървене, причинено от нежелани лекарства | - Напълно избягвайте приема на лекарства, които намаляват съсирването на кръвта, като аспирин и НСПВС (напр. ибупрофен, диклофенак). - Винаги се консултирайте с Вашия лекар, преди да приемате каквито и да е лекарства. |
Ако тези неща се спазват правилно, дори хемофилик може да живее добър живот без опасни усложнения. Затова, вместо да се тревожите, че не можете да предотвратите наследяването на болестта, най-важното е да сте наясно как да живеете с болестта и как да предотвратите усложнения.
Послание за вкъщи
- Хемофилията е генетично заболяване, което не може да бъде предотвратено или излекувано със съвременните методи.
- Ако във вашето семейство има случаи на хемофилия, е много важно да потърсите генетична консултация, преди да помислите за зачеване на дете.
- Въпреки че заболяването не може да бъде предотвратено, могат да се направят много неща , за да се предотвратят усложнения (кървене, увреждане на ставите ), причинени от него.
- От съществено значение е правилно да се приема лечението (фактор-заместителна терапия), предписано от лекаря, да се води безопасен начин на живот и да се избягват вредни лекарства.
- Ако имате някакви притеснения или страхове относно това, никога не ги пазете в себе си. Вашият лекарГоворете открито с тях и получете правилния съвет.
Хемофилия, съсирване на кръвта, генетично консултиране, генетични заболявания, кървене, фактори на кръвосъсирването
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න