Yala kolo falen gɛlɛya bɛ i den na wa? An ka kunnafoni sɔrɔ Diastrophique Dysplasia kan

Yala aw delila ka ``Diastrophique Dysplasia'' daɲɛw mɛn wa? O bɛ se ka kɛ ko kura ye i bolo. Nka nin fana ye kɛnɛyako ye min man ca, wa a kɛrɛnkɛrɛnnen don, an ka kan ka min dɔn. Miiri k’a filɛ, tuma dɔw la n’an y’a ye ko fɛnw i n’a fɔ an denmisɛnninw senw ka surun dɔɔni, ani kolotugudaw tɛ se ka janya ka ɲɛ, an bɛ siran kosɛbɛ, tiɲɛ tɛ? Nin ye bana ye min bɛ se ka o taamasiɲɛ suguw lase mɔgɔ ma. O la, an ka kuma nin kan bi dɔrɔn, cogo la i bɛ se ka min faamu kosɛbɛ.

Nin displasia diastrophique in ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, distrophique dysplasia ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, min bɛ nɔ bila kolotugudaw ni kolotugudaw yiriwali ɲuman na . O ye bangekɔlɔsi ye , o kɔrɔ ye ko den bɛ bange ni bana in ye. A bɛ se ka lase mɔgɔw ma mɔgɔw ni ɲɔgɔn cɛ.

O ko in bɛ se ka na ni nin ko ninnu ye kosɛbɛ:

• Jolilabana : O kɔrɔ ye ko an farikolo kolotugudaw tɛ yiriwa ka ɲɛ.
• Bolo ni senw surunyali .
• A janya ka surun .
• Kolotugudaw yiriwali cogo la min tɛ bɛn (skeletal dysplasia).

Nin bana in bɛ se ka farikolo yɔrɔ wɛrɛw de minɛ. I n'a fo:

• Tulo
• Ɲɛda
• Senw
• Bolo
• Hip yɔrɔ
• Senw
• Kɔkolo kɔkolo

A bɛ fɔ a ma tuma dɔw la ko `DD` walima `DTD`, `Diastrophique dwarfisme`, walima `Diastrophique nanisme syndrome`. A kɛra cogo o cogo, o kɔrɔ ye ko kelen de ye.

Nin bana in man ca cogo di?

tiɲɛ na , nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ . A jateminɛna ko den kura 500.000 o 500.000, kelen dɔrɔn de bɛ nin bana in sɔrɔ. Nka, jamana dɔw la, i n’a fɔ Finlande, o bana in bɛ ye ka caya. A fɔra k’o sababu ye u ni ɲɔgɔn cɛ jɛɲɔgɔnya ye. O jamana na, o bana in bɛ denmisɛn 30 000 o 30 000, kelen dɔrɔn de minɛ.

Mun na o bɛ ka kɛ? O kun ye mun ye?

distrophique dysplasia sababuba ye jamu jiginni ye . O ye ciyɛn ye. O kɔrɔ ye ko ni a bɛ denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ fɛ, a bɛ se ka kɛ ko a denw fana bɛna a sɔrɔ.

O jamu jiginni bɛ nɔ bila jamu dɔ la min nafa ka bon kosɛbɛ an farikolo kolotugudaw yiriwali la . Aw b’a dɔn, kolotuguda ye fɛn barikama ye min bɛ se ka wuli, min bɛ kɛ ka den kolotuguda jɔ den kɔnɔbara la, o kɔrɔ ye ko a bɛ ba kɔnɔbara la.

Kɔnɔbara fanba bɛ yɛlɛma ka kɛ kolo ye ni den bɛ ka bonya. Nka kolotugudaw bɛ to yɔrɔw la i n’a fɔ kolotugudaw, nuguw ani tulo. O la, ni o jɛnɛya jiginni kɛra, o jɛnɛya tɛ se ka dɛmɛ don ka ɲɛ ka ɲɛsin kolotugudaw ni kolo dilancogo ma.

Jɛnɛya caman sɛgɛsɛgɛli jumɛn bɛ nɔ bila o la?

Yɛlɛma kɛrɛnkɛrɛnnen min bɛ kɛ sababu ye ka nin bana in sɔrɔ, n’o ye ``DTD'' ye, o bɛ sɔrɔ ``SLC26A2'' jamu kɔnɔ . A bɛ fɔ fana ko ``DTDST'' (displasie distrophique sulfate transporteur). O jɛnɛya in bɛ farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ dɛmɛ ka kolotugudaw jɔ ani ka kolotugudaw caman tigɛli kɛ kolo ye.

Min nafa ka bon, o ye ko mɔgɔ bɛ se ka kɛ nin jamu jiginni in ``tabaga`` ye , nka bana tɛ a la. Nka, ni bangebaga fila bɛɛ ye bana in tabaga ye, a bɛ se ka kɛ 25% ɲɔgɔn ye ko u den bɛna bana in sɔrɔ.

Taamasiɲɛ jumɛnw bɛ se ka ye nin ko in na?

Diastrophique dwarfism taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Hali ni mɔgɔ fanba bɛ kɛ sababu ye ka u janya ka surunya ani ka u bonya ka taa a fɛ, taamasiɲɛ wɛrɛw fana bɛ se ka ye farikolo yɔrɔw la. An k’a lajɛ u ye min ye.

Taamasiɲɛ minnu bɛ se ka ye kunkolo ni da lamini na:

• ɲɛda ka bon ani kunsigi sanfɛla .
• Tulo girinya, funu walima a cogoya caman cili .
• Dawolo yɔrɔ min ka dɔgɔn a cogo la (micrognathia).
• Denw ka banaw, misali la, ɲinw misɛnniw walima minnu falen don mɔgɔw la.
• Dawolo sɔgɔlen ye da wulicogo ye min tɛ cogo la da sanfɛla la.
• Ninakili gɛlɛya .

Farikolo yɔrɔw jogo:

• bolokɔnincininw ka surun cogo la min tɛ bɛn (brachydactyly).
• "Hitchhiker's thumbs" – o kɔrɔ ye ko bolokɔnincininw bɛ wuli ka taa kɛnɛma.
• Sen kelen walima u fila bɛɛ bɛ wuli ka taa kɔnɔna na (`clubfoot`). o fana bɛ wele ko kulusi .
• Bolo ni senw ka surun ani ka ja.

Jolilabanaw cogoyaw:

• Jolilabanaw (` contractures` ) – O bɛ se ka kɛ sababu ye kolotugudaw kana se ka janya pewu wa a bɛ se ka dan sigi lamaga la.
• joli dɔw bɛ siri ɲɔgɔn na , u tɛ se ka lamaga . O fana bɛ dan sigi lamaga-lamagali la.
• Joli gɛlɛyali walima a lajɔli , walima kolotugudaw bɔli.
• Joli dimi min bɛ sɔrɔ kolotugudaw fɛ.

Kɔkolo cogoyaw:

• Kɔkolo kurulen ɲɛfɛ (kyphose), o bɛ se ka kɛ sababu ye ka kɔkolo kɛ i n’a fɔ a kurulen don.
• Kɔkolo kurulen kɛrɛ fɛ (skoliose).

Yala o bɛ nɔ bila hakili yiriwali la wa?

kunnafoni si ma sɔrɔ distrophique dysplasia kan min bɛ nɔ bila kunsɛmɛ na walima kunsɛmɛ yiriwali la . nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na , olu hakili bɛ cogo la . O la sa, hami foyi tɛ yen.

Nin bana in bɛ dɔn cogo di?

Tuma dɔw la, distrophique dwarfisme bɛ se ka dɔn sani den ka bange . Ni bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka a fɔ ko aw ka jamu sɛgɛsɛgɛ kɔnɔmaya daminɛ na.

O bana bɛ se ka dɔn fana ni den ka ultrasound ye (fetal ultrasonography) . Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ den ja ta ni a bɛ ka bonya kɔnɔbara la. Ni jaw bɛ kolotugudaw la fɛn dɔw jira minnu tɛ kelen ye walima ni fɛn dɔw bɛ u la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ ko aw ka jamu sɛgɛsɛgɛ walasa ka a dɔn ni distrophique dysplasia tɛ.

Nka a ka ca a la, o bana in bɛ sɔrɔ den bangenen kɔfɛ . Sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ den farikololajɛ fɛ ani ja sɛgɛsɛgɛliw fɛ minnu b’a jira ko kolotugudaw tiɲɛna walima ko u surunyara.

O furakɛcogo ye mun ye?

Tiɲɛ na, fura tɛ DTD la. Furakɛli kun fɔlɔ ye ka mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ ka bana taamasiɲɛw ɲɛnabɔ ani k’u dɛmɛ u ka kɛnɛya ni lafiya ɲuman mara.

nin bana in bɛ mɔgɔ min na , o tigi bɛ se ka mago don dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka jɛkulu dɔ ka dɛmɛ na . I n'a fo:

• lamɛnnikɛla ye dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen ye min bɛ mɛnni gɛlɛyaw furakɛ .
• Ladilikɛla dɔ ka kan ka denbaya dɛmɛ ka o ko in faamu.
• Balocogo dɔnbagaw bɛ se ka dumuniko ladilikanw di aw ma ni da ni dumuni gɛlɛyaw bɛ aw la.
• Denso labɛnbaga ye ɲinw furakɛla kɛrɛnkɛrɛnnen ye min bɛ gɛlɛyaw furakɛ minnu bɛ sɔrɔ ɲinw ni dawolo la.
• Kolotugudaw furakɛla (kolo ni kolotugudaw kɛrɛnkɛrɛnnen ).
• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ dɔ .
• Farikoloɲɛnajɛla ni baarakɛlaw bɛ aw dɛmɛ ka lamaga ka ɲɛ ani ka don o don baaraw kɛ.
• Fogonfogonlabana dɔ ( dɔgɔtɔrɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ fogonfogon banaw ma ) bɛ dɛmɛ don ka ninakili gɛlɛyaw ɲɛnabɔ.
• Ni a mago bɛ a la, operelikɛlaw bɛ farikolo yɔrɔw latilen.

O mɔgɔw bɛɛ ka dɛmɛ fɛ, an bɛ se ka dɛmɛ min kɛ walasa ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka o bali wa?

Fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka distrophique dwarfisme bali . Ni bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, a ka ɲi aw ka jamu sɛgɛsɛgɛ sani aw ka kɔnɔ ta.A ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la. Kɔrɔbɔli ni ladilikanw bɛ se ka dɛmɛ don k’a dɔn ni i ye fura tabaga ye ani a bɛ se ka nɔ bila i ka denbaya la cogo min na.

O la sa, ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni nin ko in ye?

diastrophique dysplasie bɛ se ka kɛ den kuraw ye minnu ninakili gɛlɛya bɛ u la . Nka, mɔgɔ caman bɛ balo fo ka se balikuya ma . Ka kɛɲɛ ni bana juguya ye, a bɛ se ka kɛ u ka kan ka balo ni dimi ni fiɲɛ dɔw ye. Nka, ni furakɛli ni dɛmɛ bɛ u la cogo bɛnnen na, u fana bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.

Ɲininkali nafama minnu ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ fɛ

Ni distrophique dysplasia bɛ aw den na, a nafa ka bon ka fɛn caman dɔn ni aw ye ɲininkali ninnu kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Ne den farikolo yɔrɔ jumɛnw de bɛ a tɔɔrɔ?
• Yala nin ye fɛn ye min bɛna nɔ bila i la i ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ wa?
• Ne den ka kan ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen sugu jumɛnw ye? Siyɛ joli?
• Yala fɛn dɔ bɛ yen an bɛ se ka min kɛ walasa ka kolo walima kolotugudaw dimi kunbɛn wa?
• Yala dɛmɛjɛkuluw bɛ yen nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na walima o ɲɔgɔnna banaw bɛ mɔgɔ minnu na wa?
• Ni den caman bɛ ne bolo, yala u fana bɛ se ka nin bana in sɔrɔ wa?

A laban na, fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, an ka kan ka to an hakili la!

Displasie distrophique ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ sɔrɔ bange kɔnɔ, min bɛ nɔ bila kolotugudaw ni kolotugudaw yiriwali la cogo bɛnnen na . Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, a ka ca a la olu janya ka surun, u senw ka surun, ani u kolotugudaw gɛlɛyaw bɛ u la. Ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, a nafa ka bon aw ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli ni ladilikanw kan.

I hakili to a la ko i kelen tɛ. Nin cogo in na, a nafa ka bon kosɛbɛ ka kunnafoni ɲumanw dɔn, ka dɔgɔtɔrɔso ladilikanw sɔrɔ minnu ka kan, ani ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔw ye minnu bɛna aw dɛmɛ. Aw kana siran ka dɔgɔtɔrɔw ɲininka ani ka dɛmɛ ɲini.

` Diastrophique Dysplasia, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Kolow falenni, kolotugudaw, Kurukuruni, Jolilabanaw