Yala aw farikolo tɛ se ka sukaro mara ka ɲɛ ani ka baara kɛ ni a ye wa? An ka kuma Glycogène Storage Disease (GSD) kan!

Yala e walima i den bɛ sɛgɛn tuma bɛɛ wa? Walima tuma dɔw la, farigan bɛ barika sɔrɔ, ka sumaya ani ka dimi i la wa? Yala i bɛ sɛgɛn joona ni i bɛ taama walima ni i bɛ tulon kɛ wa? Tuma dɔw la, o bɛ se ka kɛ gɛlɛya fitinin dɔ ye an farikolo bɛ fanga kɔrɔsi cogo min na, o kɔrɔ ye ko a bɛ sukaro kɛ cogo min na. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man ca, bɛɛ nafa ka bon kosɛbɛ k’a janto a la. O ye glycogène mara bana ye , min bɛ wele fana dɔgɔtɔrɔw fɛ ko `(Glycogène Storage Disease)` walima `(GSD)` ni a surunyalen don.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin ``(GSD)`` in kɔrɔ ye mun ye?

Okey, sisan an k'a lajɛ nin `(GSD)` in ye mun ye. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o ye bana ye min na an farikolo tɛ se ka baara kɛ ni glycogène ye walima k’a mara ka ɲɛ . Ninnu ye farikoloɲɛnajɛ suguya dɔ ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, o kɔrɔ ye ko a bɛ bɔ bangebaga fɛ ka taa den wɛrɛ la.

Sisan, n’a sɔrɔ aw bɛ aw yɛrɛ ɲininka glycogène ye mun ye. Glycogène ye fɛɛrɛ ye an farikolo bɛ se ka sukaro walima sukaro mara an bɛ dumuni minnu dun. I n’a fɔ aw b’a dɔn cogo min na, sukaro ye fɛnɲɛnamafagalanba ye min bɛ fanga di an farikolo ma. An bɛ nin sukaro in sɔrɔ an bɛ dumuni minnu dun, witaminiw bɛ minnu na. Farikolo mako tɛ nin sukaro bɛɛ la siɲɛ kelen. O la, farikolo bɛ o sukaro tɛmɛnen in mara sugunɛ ni farikolo la i n’a fɔ glycogène. Baara bɛ se ka kɛ n’a ye kɔfɛ ni an mago bɛ fanga la.

an farikolo bɛ glycogène dilan ni sukaro ye , o bɛ wele ko glycogenesis . O cogo kelen na, ni farikolo mago bɛ fanga la tuguni, o glycogène maralen bɛ tiɲɛ cogo min na ka segin ka kɛ glucose ye, o bɛ wele ko glycogenolyse . Enzyme suguya caman bɛ dɛmɛ don o wale fila bɛɛ la.

Glycogène marali bana (GSD) bɛ sɔrɔ ni o farikolojɔlifɛn kelen walima u caman tɛ yen walima ni u tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O kɔrɔ ye ko farikolo tɛ se ka baara kɛ ni glycogène maralen ye walasa ka fanga sɔrɔ walima ka sukaro hakɛ mara ka ɲɛ. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka gɛlɛya caman lase mɔgɔ ma, i n’a fɔ sukaro hakɛ dɔgɔyali tuma caman (sukarodunbana) , sugunɛ tiɲɛni, ani farikolo fanga dɔgɔyali.

Yala `(GSD)` suguya wɛrɛw bɛ yen wa?

Ɔwɔ, bawo an farikolo bɛ baara kɛ ni anzimu suguya wɛrɛw ye walasa ka glycogène baara, GSD suguya wɛrɛw bɛ yen – a dɔgɔyalenba ye 19 ye ! Dɔgɔtɔrɔw bɛ fɛn caman dɔn suguya dɔw kan, nka u bɛ ka dɔw dɔn hali bi. GSD bɛ nɔ bila i ka sugunɛ walima i farikolo yɔrɔw de la kosɛbɛ. Nka suguya dɔw bɛ se ka gɛlɛyaw lase aw farikolo yɔrɔ wɛrɛw ma, olu fana.

GSD suguya kelen-kelen bɛɛ bɛ sɔrɔ anzimu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ dɛsɛ fɛ min sen bɛ glycogène marali walima a tiɲɛni na. O kɔrɔ ye ko anzimu tɛ yen walima a hakɛ dɔgɔyara. Tuma dɔw la, dɔgɔtɔrɔw bɛ o suguya ninnu tɔgɔ da anzimu tununnen tɔgɔ la walima dɔnnikɛla min ye GSD sɔrɔ fɔlɔ.

Glycogène marali bana ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, glycogène marali bana ye bana ye min man ca kosɛbɛ . ``(GSD)`` suguya fɔlɔ ``(GSD suguya fɔlɔ (von Gierke bana))``, o min ye suguya ye min ka ca kosɛbɛ, o bɛ sɔrɔ bange 100.000 o 100.000 ɲɔgɔn na. O la, aw bɛ se k’a ye ko nin man ca cogo min na.

GSD taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

GSD taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. O kɔrɔ ye ko hali mɔgɔ fila minnu ka GSD suguya ye kelen ye, olu taamasiɲɛw tɛ kelen ye. GSD suguya fɔlɔ (suguya min ka teli ka kɛ) a ka ca a la, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ ni den si bɛ kalo saba fo kalo naani la . Nka, a suguya tɔ dɔw bɛ se ka taamasiɲɛw jira kɔfɛ, tuma dɔw la hali funankɛya la.

Taamasiɲɛba fila minnu bɛ ye nin bana in na, olu ye sukaro dɔgɔyali ye (sukarodunbana) ani/walima sɛgɛn farikoloɲɛnajɛ waati, i n’a fɔ boli walima panni (farikoloɲɛnajɛ muɲunbaliya).

Sukaro hakɛ dɔgɔyali (sukarodunbana) ye waati ye ni aw ka sukaro hakɛ bɛ jigin ka tɛmɛ miligaramu 70 kan dL kɔnɔ. Ni o kɛra, aw bɛ se ka bana taamasiɲɛw sɔrɔ i n’a fɔ:

• K’a ye ko i farikolo bɛ yɛrɛyɛrɛ.
• Sumaya ni nɛnɛ bɛ a la.
• Disi , kunkolo wulicogo dusukunnata.
• A bɛ kɛ i n’a fɔ a barika ka dɔgɔ ani ko ɲɛnamaya tɛ a la.
• Dusukun tantanni.
• Tuma dɔw la, kɔngɔ bɛ se ka muɲu, wa mɔgɔ dɔw b’o wele ko ``hyperphagie''.
• Miirili gɛlɛya, sebaliya ka i hakili to a la.
• Ka jɔrɔ ani ka dimi.
• Fari bɛ kɛ jɛman ye (palour).
• Tuma dɔw la, ni sukaro hakɛ dɔgɔyara kojugu joli la , kirinni bɛ se ka kɛ.

Miiri k’a filɛ ni i denmisɛnnin tun bɛ tulon kɛ ka ɲɛ ani a barika banna ka yɛrɛyɛrɛ, ka sumaya, wa a tun tɛ se ka kuma yɛrɛ wa? I bɛna siran cogo di o waati la? O de ye sukarodunbana ye.

Ka fara o kan, fɛn wɛrɛw fana bɛ Se ka Ye i n'a fɔ `(GSD)`:

• Farikolodimi walima farikolo fanga dɔgɔyali.
• Denmisɛnw ka bonya dɔɔni dɔɔni ani u girinya man ɲi.
• Sugunɛ bonya (sugunɛbilenni).
• Farikolo fanga dɔgɔyali.
• Joli kolosinsinnan cayalenba (hyperlipidemia).

Mun de bɛ GSD bila mɔgɔ la?

GSD sababuba ye jamu jiginni ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ . O fɛn falenw bɛ nɔ bila anzimuw baara la minnu ka kan ka kɛ walasa ka glycogène mara ani ka baara kɛ n’a ye. Den bɛ o fɛn falenw ciyɛn sɔrɔ u ba ni u fa fila bɛɛ la.

GSD fanba bɛ ni ciyɛntacogo ye min bɛ wele ko autosomal recessive. O kɔrɔ ye ko walasa den ka se ka bana in sɔrɔ, jamu caman ɲɔgɔnna ka kan ka sɔrɔ ba ni fa fila bɛɛ fɛ.

Nka, suguya dɔw, i n’a fɔ GSD kulu IX, ciyɛn bɛ tali kɛ X la . O kɔrɔ ye ko jamu jiginni bɛ i ka X kolosinsinnan kan. Ni cɛ dɔ (min bɛ ni X kolosinsinnan kelen dɔrɔn ye) ni nin fɛn falen in bɛ a la, o bɛ bana in sɔrɔ a la. Ni muso dɔ ye nin fɛn falen in sɔrɔ X kolosinsinnan kelen na, ni X kolosinsinnan tɔ kelen kɛnɛyara, a ka ca a la a tɛna a taamasiɲɛw jira, nka a bɛ se ka kɛ bana in tabaga ye.

Ne bɛ se k’a dɔn cogo di ni `(GSD)` bɛ ne la?

Walasa k’a dɔn ni GSD bɛ aw den na, a ka c’a la, aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna yamaruya di ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ. Ikomi GSD ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ se ka waati dɔ ta walasa ka bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan ani ka a dɔn tigitigi GSD suguya min bɛ u la. O sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Sunɔgɔ sukaro sɛgɛsɛgɛli : Ni aw ka sukaro hakɛ dɔgɔyara aw ma foyi dun sɔgɔma, o bɛ se ka kɛ GSD taamasiɲɛ ye.
• Ketɔni joli sɛgɛsɛgɛli : Ni farikolo tɛ se ka sukaro kɛ, a bɛ tulu jeni walasa ka fanga sɔrɔ. O bɛ fɛnw Bɔ minnu bɛ Weele ko ketɔn. GSD bɛ denmisɛn minnu na, olu ka teli ka ketosis (ketɔni caya joli la) cogoya dɔ sɔrɔ.
• Farikoloɲɛnajɛ basigilen : O bɛ se ka hakilina di den ka kɛnɛya bɛɛ lajɛlen kan.
• Panɛli tuluma : O fana nafa ka bon barisa kolosinsinnan caman (hyperlipidemia) ka teli ka kɛ GSD la.
• Sugunɛ baara sɛgɛsɛgɛliw : Olu bɛ se ka den ka sugunɛ kɛnɛya lajɛ. Ni fɛn dɔw bɛ yen minnu tɛ kelen ye, o bɛ se ka kɛ GSD taamasiɲɛ ye.
• Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛrɛyatinini hakɛ (o bɛ sugunɛ baara jira) ani asidi uriki hakɛ lajɛ. A ka ca a la, GSD bɛ asidi uriki hakɛ caman jira (hyperuricemia) .
• Kɔnɔbara lajɛ : O bɛ se ka a lajɛ ni den sugunɛ bonyalen don.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : O bɛ gɛlɛyaw lajɛ jamu minnu bɛ tali kɛ anzimu suguya caman na.

Hali ni sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ kɛ jamu fɛ walasa ka GSD suguya caman dɔn, tuma dɔw la, aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka biyɔpisi (biopsie) kɛ , o min ye ka farikolo yɔrɔ fitinin dɔ ta sugunɛ walima farikolo la, walasa ka a sɛgɛsɛgɛli dafa.

GSD bɛ furakɛ cogo di?

A fɔ man di nka, fura tɛ glycogène marali bana na. Furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. Furakɛli suguyaw tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni GSD suguya ye min bɛ aw la. Furakɛli suguya misali dɔw filɛ nin ye:

• Sukaro dɔgɔyali kunbɛnni: Ni aw ye ɲɔmugu tobilen walima o ɲɔgɔnna balofɛn dɔ di a ma waati bɛnnen na ani a hakɛ bɛnnen na, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka sukaro hakɛ sabati. Malorokisɛ ye witaminiw ye minnu ka gɛlɛn dɔɔni farikolo ma. O la, a bɛ se ka joli sukaro hakɛ kunbɛn waati jan kɔnɔ ka tɛmɛ witaminiw kan minnu bɛ sɔrɔ dumuni basigilenw na. Sisan, jagofɛn dɔ bɛ yen min ka fisa ni o bɛɛ ye, min bɛ to farikolo la ka mɛn. O fana bɛna kɛ sababu ye ka wuli su cɛmancɛ la walasa ka aw ka wulu balo.
• Sukaro dɔgɔyali furakɛli : Ni aw ka sukaro dɔgɔyara ka a sababu kɛ GSD ye , aw ka kan k’a furakɛ joona ni witaminiw ye. N’o tɛ, sukarodunbana bɛ se ka juguya ka gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ kirinni ni kɔma.
• Kolosinsinnan caman kunbɛnni: Fura suguya dɔ min bɛ wele ko statini, o bɛ dɛmɛ ka kolosinsinnan hakɛ kunbɛn.
• Asidi uriki hakɛ caman kunbɛnni : Fura min bɛ wele ko alopurinol, o bɛ dɛmɛ ka asidi uriki bɔli dɔgɔya farikolo la.

GSD suguya dɔw (misali la, GSD suguya II) bɛ se ka furakɛ ni anzimu caman cili furakɛli ye (ERT) . A ka ca a la, o bɛ kɛ ni IV pikiri ye. Sɛgɛsɛgɛli bɛ senna hali bi walasa k’a dɔn ni ERT bɛ se ka kɛ GSD suguya wɛrɛw la.

Ni sugunɛ tiɲɛna kosɛbɛ GSD fɛ, a bɛ se ka kɛ ko sugunɛ cili ka kan.

Yala glycogène marali bana bɛ se ka bali wa?

Ikomi glycogène marali banaw ye jamu (ciyɛnta) banaw ye, foyi tɛ an bɛ se ka min kɛ walasa k’u bali.

Ni GSD bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, ani ni aw bɛ miiri den sɔrɔli la, a ka ɲi aw ka ladilikan ɲini jamu siratigɛ la walasa k’a dɔn ni aw fana ye nin jamu caman ɲɔgɔnna tigi ye.

`(GSD)` bɛ mɔgɔ min na, o ka kɛnɛya cogoya ye mun ye?

GSD suguya fanba la, a sɛgɛsɛgɛli joona ani a furakɛcogo ɲuman bɛ se ka banabagatɔ ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo ɲɛ. Nka, GSD suguya dɔw ɲɛnabɔli ka gɛlɛn ka tɛmɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka hakilina ɲuman di aw ma aw bɛ se ka min makɔnɔ.

GSD ka gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ?

GSD bɛ se ka gɛlɛya suguya caman lase mɔgɔ ma. A bɛ bɔ ninnu na:

• `(GSD)` suguya kan.
• Ni bana in sɛgɛsɛgɛli ma mɛn.
• Bana in, ni a ma ɲɛnabɔ ka ɲɛ, a bɛ taa ɲɛ.

Misali la, gɛlɛya minnu bɛ se ka sɔrɔ ``(GSD)`` furakɛlibali fɛ, olu dɔw ye :

• Kolow girinya dɔgɔyali, kolo kari nɔgɔya, ani koloci .
• Puberty (cɛya cɛya) min bɛ mɛn sen na.
• Gout (gout) (gout).
• Sugunɛbana.
• Fogonfogon la tansiyɔn jiginni.
• Sugunɛbilenni minnu tɛ kansɛri ye (sugunɛbilenni).
• Muso minnu bɛ ni syndrome polycystique de ovaire (PCOS) ye.
• Ɲɛgɛnɛsiraw fununi (Pancreatitis).
• Ni sukaro hakɛ dɔgɔyara tuma caman na, o bɛ se ka nɔ bila hakili baara la.

`(GSD)` bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ ye mun ye?

Glycogène marayɔrɔ bana (GSD) bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ bɛ ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni bana suguya ye, bana in sɔrɔcogo joona, ani a furakɛcogo ɲuman. A suguya dɔw bɛ se ka mɔgɔ faga denmisɛnniw na, dɔw bɛ se ka kɛ sababu ye ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka laadilikan ɲumanw di aw ma o ko la.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni aw walima aw den ye farikolo fanga dɔgɔya walima ni sukaro dɔgɔyali taamasiɲɛw bɛ to sen na, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Glycogène marali banaw ye banaw ye minnu man ca, wa u ka gɛlɛn. O la, ni a bɛ se ka kɛ, a ka fisa aw ka dɔgɔtɔrɔ dɔ ɲini min bɛ bana in dɔn ani a furakɛcogo. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna kɛ aw fɛ sira bɛɛ la walasa ka aw dɛmɛ ka furakɛli ɲuman latigɛ u ye.

Cikan min bɛ taa ni a ye so:

O la, n jigi b’a kan ko sisan aw ye faamuyali ɲuman sɔrɔ an tun bɛ kuma min kan, n’o ye Glycogène Storage Disease (GSD) ye. Hali n’o ye barokun ye min ka gɛlɛn dɔɔnin, a nafa ka bon kosɛbɛ an k’an hakili to a yɔrɔ kolomaw la.

Aw ye aw hakili to a la: GSD ye banaw kulu ye minnu man ca, minnu bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, minnu bɛ kɛ sababu ye farikolo tɛ baara kɛ ni glycogène (an farikolo sukaro marayɔrɔ) ye ka ɲɛ.

• A taamasiɲɛ kunbabaw : Sukaro hakɛ dɔgɔyali tuma caman (sukarodunbana) ani sɛgɛn teliya farikoloɲɛnajɛ waati.
• Kun: Anzimu dɛsɛ min bɛ sɔrɔ jamu caman yeli fɛ.
• Sɛgɛsɛgɛli: Joli sɛgɛsɛgɛli, sugunɛ sɛgɛsɛgɛli, ultrasound, jamu sɛgɛsɛgɛli, ani a bɛ se ka kɛ biyɔpisi.
• Furakɛli: Taamaʃyɛnw kunbɛnni de ye a jɔyɔrɔba ye. Dumuni dunni (kɛrɛnkɛrɛnnenya la ɲɔmugu), furaw ni a mago bɛ a la, ani anzimu caman cili furakɛli (ERT) suguya dɔw la.
• Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ: Ni aw ye bana sɛgɛsɛgɛ joona ani ka a furakɛ ka ɲɛ, o bɛ se ka aw dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min ka ɲi kosɛbɛ. Ni bana taamasiɲɛw bɛ aw la, aw kana mɛn ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini.

An jigi b’a kan ko nin kunnafoniw nafa ka bon aw bolo. Aw ka to kɛnɛya la!